Myelodysplastische Syndrome: Symptome, Ursachen und Behandlungen

Der Begriff myelodysplastisches Syndrom (MDS) umfasst eine Art von Knochenmarkkrebs, bei dem unreife Blutzellen nicht zu erwachsenen, gesunden Blutzellen heranreifen können.

Diese Art von Krankheit wird normalerweise in den rudimentären Blutuntersuchungen festgestellt, die wir durchführen, um zu überprüfen, ob alles gut läuft, da die Symptome am Anfang nicht erkennbar sind. Aus diesem Grund ist es so wichtig, regelmäßig Analysen durchzuführen.

Die Hauptsymptome, die Patienten nach Fortschreiten dieser Krankheit bemerken, sind Atembeschwerden und das Gefühl kontinuierlicher Müdigkeit.

Die Lebenserwartung von Menschen mit MDS ist sehr heterogen, da sie von der Art des spezifischen Syndroms sowie von anderen Faktoren wie dem Alter oder den Substanzen abhängt, denen sie in ihrem Leben ausgesetzt waren (chemische Substanzen, Schwermetalle ...). .

Eigenschaften von myelodysplastischen Syndromen

Um zu verstehen, was myelodysplastische Syndrome sind, müssen wir zuerst wissen, wie normal das Knochenmark und die Blutzellen funktionieren.

Bei gesunden Menschen enthält das Knochenmark Stammzellen, die unter anderem zu Blutzellen reifen können.

Eine Blutstammzelle kann von zwei Arten sein: eine lymphoide Stammzelle oder eine myeloide Stammzelle. Die Lymphozyten reifen in weißen Blutkörperchen, während die myeloischen Stammzellen zu einer der folgenden Arten von Blutkörperchen reifen können:

• Rote Blutkörperchen, die Sauerstoff und Nährstoffe zu allen Geweben des Körpers transportieren.
• Blutplättchen, die eine Barriere bilden (Blutgerinnsel), um Blutungen zu stoppen.
• Weiße Blutkörperchen, die Teil des Immunsystems sind und gegen Infektionen und Krankheiten kämpfen.

Das myelodysplastische Syndrom ist dadurch gekennzeichnet, dass die myeloischen Stammzellen nicht in der Lage sind, in adulten Blutkörperchen wie roten Blutkörperchen, Blutplättchen und weißen Blutkörperchen zu reifen und in einem mittleren Reifezustand bleiben und so genannte Blastenzellen bilden.

Die Blast-Zellen funktionieren nicht so, wie sie sollten, und sie haben ein sehr kurzes Leben, sterben kurz nach dem Verlassen des Blutes oder im selben Knochenmark und lassen wenig Platz für gesunde Zellen, die reifen konnten.

Wenn der Spiegel gesunder Blutzellen drastisch sinkt, kann die Person unter Problemen wie Infektionen, Anämie oder häufigen Blutungen leiden.

Anzeichen und Symptome

Normalerweise werden die Symptome dieser Syndrome erst bemerkt, wenn die Person eine Weile an der Krankheit leidet. Obwohl jedes Syndrom unterschiedliche Merkmale aufweist, weisen alle die folgenden Symptome auf:

• Atemprobleme
• Schwäche und Müdigkeit.
• Blässe der Haut (mehr als üblich).
• Blutergüsse und Blutungen leicht.
• Petechien (Flecken auf der Haut, die entstehen, wenn eine Blutung in der Nähe der Haut auftritt, aber es gibt keine Wunde, durch die Blut austreten kann).

Arten von myelodysplastischen Syndromen

Die myelodysplastischen Syndrome unterscheiden sich in der Art der betroffenen Blutzellen. Daher müssen genaue Bluttests durchgeführt werden, um festzustellen, an welcher spezifischen Art von myelodysplastischem Syndrom der Patient leidet.

Die WHO (Weltgesundheitsorganisation) unterscheidet folgende Syndrome:

• Refraktäre Zytopenie mit unilinearer Dysplasie (RCUD)
• Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (RARS)
• Refraktäre Zytopenie mit Multilineage-Dysplasie (RCMD)
• Refraktäre Anämie mit überschüssigem Blasten-1 (RAEB-1)
• Refraktäre Anämie mit überschüssigem Blasten-2 (RAEB-2)
• Nicht klassifiziertes myelodysplastisches Syndrom (MDS-U)
• Myelodysplastisches Syndrom in Verbindung mit 5q-Deletion isoliert.

Refraktäre Zytopenie mit unilinearer Dysplasie (RCUD)

Zwischen 5 und 10% der Patienten mit myelodysplastischem Syndrom haben eine refraktäre Zytopenie mit einer Dysplasie der Unilineage (RCUD).

Der Begriff RCUD umfasst eine Gruppe von myelodysplastischen Syndromen, bei denen nur ein Typ von Blutzellen betroffen ist, während die anderen Typen normal bleiben. Auch sind nicht alle Blutzellen dieser Art betroffen, es treten nur bei ca. 10% der Zellen Probleme auf (Dysplasie).

In dieser Gruppe sind folgende Syndrome enthalten:

• Refraktäre Anämie (RA). RA ist die häufigste Art von RCUD. Bei diesem Syndrom handelt es sich bei den betroffenen Blutkörperchen um rote Blutkörperchen, deren Blutspiegel sehr niedrig ist. Die Werte der restlichen Blutzellen und Blasten sind normal.
• Feuerfeste Neutropenie (RN)
• Refraktäre Thrombozytopenie (RT)

Manchmal kann eine RCUD degenerieren und zu einer akuten myeloischen Leukämie werden, aber es ist nicht sehr häufig, normalerweise leben Patienten mit RCUD lange und mit einer guten Lebensqualität.

Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (RARS)

Zwischen 10 und 15% der Patienten, die an einem myelodysplastischen Syndrom leiden, haben eine refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (RARS).

Dieses Syndrom ist der refraktären Anämie sehr ähnlich, nur rote Blutkörperchen sind betroffen. Mit dem Unterschied, dass in den unreifen roten Blutkörperchen, die im RARS vorhanden sind, Eisenablagerungen um ihre Kerne beobachtet werden können, die Ringe bilden, werden diese Zellen Ringsideroblasten genannt.

In seltenen Fällen kann RARS zu Leukämie ausarten, und es ist normal, dass Patienten über einen längeren Zeitraum leben.

Refraktäre Zytopenie mit Multilineage-Dysplasie (RCMD)

Dies ist die häufigste Form des myelodysplastischen Syndroms. Rund 40% der Patienten mit DS haben eine refraktäre Zytopenie mit Multilineage-Dysplasie (RCMD).

Die RCMD sind dadurch gekennzeichnet, dass mindestens zwei Arten von Blutzellen betroffen sind, während die anderen intakt sind und die Anzahl der Explosionen sowohl im Blut als auch im Knochenmark normal ist.

In ungefähr 10% der Fälle von Patienten mit RCMD führt dies zu einer Entartung einer Leukämie. Im Gegensatz zu den beiden vorherigen myelodysplastischen Syndromen haben Patienten mit diesem Syndrom eine kurze Lebenserwartung. Schätzungen zufolge stirbt etwa die Hälfte der Patienten innerhalb von 2 Jahren nach Diagnosestellung.

Refraktäre Anämie mit überschüssigem Blasten-1 (RAEB-1)

Diese Art der Anämie ist dadurch gekennzeichnet, dass eine oder mehrere Arten von Blutzellen betroffen sind, die sowohl im Blut als auch im Knochenmark in sehr geringen Mengen vorkommen.

Darüber hinaus gibt es einen Überschuss an Blasten im Knochenmark, obwohl diese normalerweise weniger als 10% der Blutzellen ausmachen. Die Sprengzellen enthalten keine Auer-Stäbchen, bei denen es sich um Abfall handelt.

Viele Patienten mit RAEB-1 entwickeln am Ende eine akute myeloische Leukämie, etwa 25%. Die Lebenserwartung von Menschen, die an RAEB-1 leiden, beträgt ungefähr 2 Jahre, ebenso wie diejenigen, die an RCMD leiden.

Refraktäre Anämie mit überschüssigem Blasten-2 (RAEB-2)

Der RAEB-2 ist dem RAEB-1 sehr ähnlich, mit dem Unterschied, dass in der ersten Phase die Anzahl der Blastozysten im Knochenmark höher ist und sich bis zu 20% der Blutzellen des Marks anpassen können.

Sie unterscheiden sich auch dadurch, dass es einen Überschuss an Blastozysten auch im Blut gibt, wo zwischen 5 und 19% der weißen Blutkörperchen nicht reifen konnten und Blastozysten geblieben sind. Diese Sprengzellen können Auer-Stäbchen enthalten.

Die Wahrscheinlichkeit, dass bei einem Patienten mit RAEB-2 eine akute myeloische Leukämie auftritt, ist mit etwa 50% sehr hoch. Daher haben Patienten mit diesem Syndrom eine schlechte Prognose.

Myelodysplastisches Syndrom in Verbindung mit del (5q) isoliert

Das Hauptmerkmal dieses myelodysplastischen Syndroms ist, dass den Chromosomen der Blutstammzellen das Chromosom 5 fehlt, was zu einer abnormalen Entwicklung führt.

Die Werte für rote Blutkörperchen sind etwas niedrig und die Patienten leiden möglicherweise an Anämie, während die Werte für weiße Blutkörperchen normal sind und die Thrombozytenwerte sogar erhöht werden können.

Patienten mit diesem Syndrom entwickeln in der Regel keine Leukämie und haben eine sehr günstige Prognose mit langer Lebenserwartung.

Nicht klassifiziertes myelodysplastisches Syndrom (MDS-U)

Es ist das am wenigsten verbreitete myelodysplastische Syndrom. MDS-U wird als jedes Syndrom diagnostiziert, das die Kriterien eines MDS mit abnormalen Blutzellen erfüllt, jedoch nicht die Kriterien für einen bestimmten Typ von MDS erfüllt.

In dieser Gruppe sind Patienten mit sehr unterschiedlichen Merkmalen enthalten, was eine allgemeine Prognose erschwert.

Risikofaktoren

Es gibt Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit einer myelodysplastischen Störung erhöhen können, wie zum Beispiel die folgenden:

• Behandlung mit Chemotherapie oder Strahlentherapie, zum Beispiel zur Behandlung von Krebs.
• Wurden bei der Arbeit bestimmten chemischen Verbindungen wie Pestiziden, Düngemitteln und / oder Lösungsmitteln ausgesetzt.
• Sei ein Raucher
• Wurden Schwermetallen wie Quecksilber ausgesetzt.
• Ein fortgeschrittenes Alter haben

Obwohl bekannt ist, dass diese Risikofaktoren den Ausbruch und die Entwicklung der Krankheit beeinflussen, ist die Ursache für myelodysplastische Syndrome in den meisten Fällen nicht bekannt.

Behandlung

Es gibt verschiedene Arten von Behandlungen zur Behandlung von myelodysplastischen Syndromen. Die Wahl einer bestimmten Behandlung hängt von mehreren Faktoren ab, darunter beispielsweise die Art der geschädigten Zelle oder die Symptome des Patienten.

Die Behandlungen können grundsätzlich in zwei Gruppen eingeteilt werden, die traditionellen oder Standardbehandlungen und die, die derzeit evaluiert werden. Die herkömmlichen Behandlungen sind solche, die normalerweise angewendet werden. Wenn jedoch die Ergebnisse der Bewertung einer anderen Behandlung erhalten werden und diese günstig sind, wird die zu bewertende Behandlung zu einer Standardbehandlung.

Standardbehandlungen

Gegenwärtig werden drei Arten von Standardbehandlungen verwendet:

• Unterstützende medizinische Versorgung . Diese Art der Behandlung umfasst eine Reihe von Maßnahmen, die darauf abzielen, die durch die Krankheit und andere Behandlungen verursachten Probleme (z. B. Strahlentherapie) zu lindern. Dazu gehören:
  • Transfusionstherapie . Bluttransfusionen werden verwendet, um die Werte gesunder roter Blutkörperchen, weißer Blutkörperchen und Blutplättchen bei Patienten zu erhöhen. Die Transfusion roter Blutkörperchen wird normalerweise angewendet, wenn ein Bluttest niedrige Werte für rote Blutkörperchen zeigt und der Patient an Anämie leidet. Die Blutplättchentransfusion wird durchgeführt, wenn Patienten Blutungen haben oder sich einem blutenden Eingriff unterziehen müssen und wenn in einer Analyse niedrige Blutplättchenspiegel auftreten. Die Transfusionstherapie weist ein Problem auf und Patienten, die viele Bluttransfusionen erhalten, können in einigen Geweben und Organen durch die Akkumulation von Eisen geschädigt werden, obwohl dieses überschüssige Eisen mit einer Chelattherapie behandelt werden kann.
  • Verabreichung von Substanzen, die die Erythropoese stimulieren (SEE). ESS hilft dabei, das Niveau reifer Blutzellen zu erhöhen und anämische Symptome zu lindern. Manchmal werden sie mit einer Substanz kombiniert, die als Granulozytenkolonie-stimulierender Faktor (FEC-G) bezeichnet wird, um ihre Wirksamkeit zu erhöhen.
  • Therapie mit Antibiotika . Es kommt sehr häufig vor, dass Patienten mit geringen Mengen weißer Blutkörperchen an Infektionen leiden, weshalb ihnen normalerweise Antibiotika verschrieben werden.
• Therapie mit Medikamenten .
  • Immunsuppressive Therapie . Eine immunsuppressive Therapie wird angewendet, weil sich manchmal das eigene Immunsystem des Patienten verschlechtert und mit roten Blutkörperchen endet. Um dies zu lindern, wird eine Substanz namens Antitimocitic Globulin (GAT) verabreicht, die das Immunsystem schwächt. Diese Maßnahme trägt dazu bei, die Anzahl der erforderlichen Transfusionen roter Blutkörperchen zu verringern.
  • Azacitina und Decitabin . Diese Medikamente töten die Zellen, die sich unkontrolliert teilen, und verstärken die Wirkung der Gene, die für die Reifung der Zelle verantwortlich sind. Diese Behandlung kann das myelodysplastische Syndrom signifikant verbessern, indem die Wahrscheinlichkeit, dass es zu einer Leukämie degeneriert, verhindert oder verringert wird.
  • Die Chemotherapie wird bei Patienten mit MDS angewendet, die übermäßig viele Blasten im Knochenmark haben, da sie mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Leukämie entwickeln.
  • Chemotherapie mit Stammzelltransplantation . In vielen Fällen werden Stammzelltransplantationen nach Abschluss der Chemotherapie durchgeführt, um beschädigte Zellen mit der Behandlung wiederherzustellen. Stammzellen werden aus dem Blut oder Knochenmark eines Spenders gewonnen und gefroren gelagert. Wenn der Patient die Chemotherapie abgeschlossen hat, werden die Stammzellen aufgetaut und dem Patienten durch Infusion verabreicht.