Potter-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlungen

Das Potter-Syndrom ist eine seltene und schwerwiegende Störung des erblichen autosomal rezessiven Typs, die Neugeborene betrifft und durch akzentuierte Oligohydramnie (Mangel an Fruchtwasser, das das Baby im embryonalen Stadium umgibt), polyzystische Nieren und Nierenagenese gekennzeichnet ist (oder das Fehlen einer Niere oder beides bei der Geburt) und obstruktive Uropathie (Blockierung des Urins).

Diese Krankheit wurde erstmals 1946 von der Pathologin Edith Potter beschrieben, die die ähnlichen Gesichtszüge einer Reihe von Babys mit bilateraler Nierenagenese feststellte. Von dort entwirrte er nach und nach die typischen Symptome der Krankheit.

Es wurde auch Potter-Sequenz oder Oligohydramnios-Sequenz genannt. Das Konzept des Potter-Syndroms bezog sich anfangs nur auf Fälle, die durch eine bilaterale Nierengenese verursacht wurden, obwohl es derzeit von vielen Forschern für jeden Fall verwendet wird, der zusammen mit einem Mangel an Fruchtwasser auftritt.

Wie ist ihre Prävalenz?

Potter-Syndrom tritt bei ungefähr 1 von 4000 Geburten und Feten auf. Es gibt jedoch neuere Daten, die darauf schließen lassen, dass die Häufigkeit wesentlich höher sein könnte.

Männer entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit als Frauen dieses Syndrom. Dies kann auf die höhere Rate bei Männern mit Prune Abdomen (oder Eagle-Barrett-Krankheit) und auf die obstruktive Uropathie (Krankheiten, die mit diesem Syndrom assoziiert sind) zurückzuführen sein. Obwohl vermutet wurde, dass das Y-Chromosom etwas damit zu tun hat. Dies ist jedenfalls nicht mit Sicherheit bekannt.

Mit diesem Syndrom geborene Babys sterben normalerweise sehr früh oder werden tot geboren. Dies ist in der Regel auf Lungeninsuffizienz und bilaterale Nierenagenese zurückzuführen.

33% der Babys sterben in der Gebärmutter, während bei 23 Säuglingen mit Potter-Syndrom und Lungenhypoplasie eine Überlebensrate von 70% dokumentiert wurde (Klaassen, Neuhaus, Müller-Wiefel & Kemper, 2007).

Neugeborene mit der milderen Form des Potter-Syndroms können Komplikationen durch typisches Atemversagen, Pneumothorax und akutes Nierenversagen haben. Diejenigen, die die frühe Kindheit erreichen, können chronische Lungenerkrankungen und Nierenversagen haben.

Wie wird es hergestellt?

Die Produktion von Urin im Fötus ist der Hauptmechanismus, um ein ausreichendes Volumen an Fruchtwasser zu produzieren, das ungefähr im vierten Monat der Schwangerschaft beginnt. Der Fötus schluckt kontinuierlich Fruchtwasser, es wird wieder im Darm resorbiert und dann über die Nieren (durch den Urin) in die Fruchtwasserhöhle ausgestoßen.

Bei dieser Krankheit ist die Menge an Fruchtwasser unzureichend, hauptsächlich weil die Nieren des Babys nicht gut funktionieren. Normalerweise kommt es vor, dass in der Schwangerschaft die Nieren nicht richtig geformt sind und eine oder beide fehlen (Nierenagenese). Es kann jedoch auch eine Verstopfung der Harnwege oder manchmal ein Bruch der Membran auftreten, die das Fruchtwasser einschließt.

Dieser Mangel an Fruchtwasser ist die Hauptursache für die Symptome des Potter-Syndroms.

Potter-Krankheit kann aufgrund von zwei genetischen Erkrankungen auftreten, die sowohl autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankungen als auch autosomal-rezessive Erkrankungen sind. Auf diese Weise kann eine familiäre Vorgeschichte von Nierenerkrankungen das Risiko für die Entwicklung dieses Syndroms beim Fötus erhöhen.

In Familien mit unilateraler oder bilateraler Nierenagenese kann dies ein autosomal-dominantes Merkmal sein.

Obwohl bestimmte genetische Mutationen mit Zuständen in Verbindung gebracht wurden, die häufig beim Potter-Syndrom auftreten, wie autosomal rezessive oder dominante polyzystische Nierenerkrankungen und multizystische Nierendysplasien; In der bilateralen Nierenagenese findet sich nichts Bestimmtes.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die spezifischen genetischen Merkmale heutzutage nicht mit Sicherheit bekannt sind und dass dies noch untersucht wird.

Es ist bekannt, dass während der Schwangerschaft beim Auftreten einer bilateralen Nierenagenese oder des Potter-Syndroms offenbar kein direkter Zusammenhang zwischen Substanzmissbrauch und Umwelteinflüssen besteht.

Welche Symptome hat es?

- Der Hauptfehler in der Potter-Sequenz ist das Nierenversagen.

- Mangel an Fruchtwasser: Dies kann viele Probleme verursachen, da das Fruchtwasser die Körperteile des Fötus schmiert, schützt und zur Entwicklung Ihrer Lunge beiträgt. Wenn diese Flüssigkeit fehlt, ist die Fruchtblasenhöhle kleiner als normal und es bleibt wenig Platz für den Fötus, was ein normales Wachstum verhindert.

- Frühgeburt

- Missbildungen: besonders in den unteren Extremitäten, wie in den Füßen und der Beugung der Beine. Sirenomelie oder Meerjungfrau-Syndrom, bei dem die Beine verschmolzen sind, können ebenfalls auftreten.

- Atypisches Gesichtsaussehen wie eine breite Nasenbrücke oder die Nase eines Papageienschnabels, getrennte Augen und Ohren, die nicht normal sind.

- Übermäßige Haut, häufig bei Betroffenen eine Hautfalte im Wangenbereich.

- Nebennieren mit der Erscheinung kleiner ovaler Bandscheiben, die den Hinterbauch bei Nierenfunktionsstörungen drücken.

- Die Blase ist kleiner als normal und nicht sehr dehnbar und speichert sehr wenig Flüssigkeit.

- Männer können die Samenleiter und Samenbläschen vermissen.

- Bei Frauen kann es sein, dass sich die Gebärmutter und der obere Teil der Vagina nicht entwickeln.

- Analatresie: Tritt auf, wenn das Rektum nicht richtig mit dem Anus verbunden ist. Das gleiche kann in der Speiseröhre, im Zwölffingerdarm oder in der Nabelarterie auftreten.

- Manchmal kann es zu einem angeborenen Zwerchfellbruch kommen, der die ordnungsgemäße Entwicklung des Zwerchfells verhindert.

- Unreife Lunge oder Lungenhypoplasie (angeborene Anomalie, gekennzeichnet durch eine Unterbrechung der Lungenentwicklung nach Tortajada et al., 2007). Dieser Mechanismus ist nicht ganz klar, obwohl es scheint, dass die richtige Bewegung des Fruchtwassers durch die Lunge während des fetalen Stadiums. Wenn nicht genug Fruchtwasser vorhanden ist, entwickelt sich die Lunge offensichtlich nicht richtig.

- In der Folge treten nach dem Vorangegangenen schwerwiegende Atemprobleme auf, die in der Regel die Ursache für die Frühsterblichkeit der Betroffenen sind.

Assoziierte Störungen

Zusätzlich zu den bereits erwähnten wurde das Potter-Syndrom unter anderem mit anderen Problemen in Verbindung gebracht, wie dem Down-Syndrom, dem Kallmann-Syndrom und dem Branchial-Oto-Renal-Syndrom (BOR).

Wie wird es diagnostiziert?

Während der Schwangerschaft kann durch Ultraschall festgestellt werden, ob sich weniger Fruchtwasser auf dem Konto befindet oder ob der Fötus Anomalien in den Nieren aufweist oder diese fehlen.

Um mögliche Probleme beim Neugeborenen zu erkennen, kann es erforderlich sein, Lunge und Bauch zu röntgen.

Auf der anderen Seite können Sie sich an einen genetischen Berater wenden, der dem Fötus eine Blutprobe entnimmt, um eine Amniozentese durchzuführen. Dies dient dazu, um festzustellen, ob die Anzahl der Chromosomen korrekt ist oder ob es Veränderungen in einigen Teilen oder Translokationen gibt.

Dies kann nützlich sein, um andere damit verbundene Krankheiten wie das Down-Syndrom auszuschließen. Um mögliche vererbte Mutationen zu erkennen, muss unbedingt das Genom von Vater, Mutter, betroffenem Baby und Geschwistern gescannt werden.

Wie kann es behandelt werden?

Es gibt keine Behandlungen für diese Krankheit und ihre Prognose ist sehr negativ und liegt normalerweise vor der Geburt oder kurz danach im Sterben. Wenn Sie bei der Geburt überleben, kann eine Wiederbelebung erforderlich sein. Einige Methoden können auch verwendet werden, um Symptome zu lindern und das Leben so weit wie möglich zu verbessern, wie z. B. Organtransplantation oder Intervention bei obstruktiver Uropathie.

Es gibt jedoch einen Fall eines Babys mit Potter-Syndrom, das im Juli 2013 geboren wurde und von dem heute lebenden Jaime Herrera Beutler freigelegt wurde. Dies liegt daran, dass einige Wochen vor der Geburt eine Salzlösung in den Mutterleib injiziert wurde, um die Lungenentwicklung des Fötus zu unterstützen.

Als das Baby geboren wurde, stellte sich heraus, dass die Intervention ein Erfolg war und sie selbst atmen konnte. Die neuesten Nachrichten, die wir von ihr haben, werden am 15. April 2016 veröffentlicht und sie überlebt nach einer Nierentransplantation.