Netherton-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung

Das Netherton-Syndrom ist eine seltene dermatologische Erkrankung genetischen Ursprungs (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca und Zambrano, 2006).

Klinisch ist es durch die Darstellung einer klassischen symptomatischen Triade von Atopie, Ichthyose und strukturellen Haarveränderungen gekennzeichnet (De Anda, Larre Borges und Pera, 2005).

Darüber hinaus entwickeln viele Betroffene auch andere Arten von Störungen wie allgemeine Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen oder immunologische Anomalien (Zambruno, 2008).

Sein ätiologischer Ursprung ist mit dem Vorhandensein spezifischer Mutationen im SPINK5-Gen verbunden, die für die Produktion des LEKT1-Proteins essentiell sind (Genetics Home Reference, 2016).

Neben der klinischen Studie ist es für die Diagnose unerlässlich, eine immunhistochemische Untersuchung durch Hautbiopsie durchzuführen. Darüber hinaus ist es wichtig, einen Gentest durchzuführen, um sein Vorhandensein zu bestätigen (Zambruno, 2008).

Es gibt keine Heilung für das Netherton-Syndrom. Die medizinische Behandlung hängt von medizinischen Komplikationen ab. Sie basiert jedoch in der Regel auf dermatologischen Eingriffen und der Überwachung verschiedener Hygienemaßnahmen (Díez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015).

Merkmale des Netherton-Syndroms

Das Netherton-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die in der Regel durch ein breites Muster dermatologischer Erkrankungen gekennzeichnet ist (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Bei Betroffenen kommt es häufig vor, dass die Haut schuppig, trocken und / oder rot ist. Anomalien im Haar und eine Zunahme der Anfälligkeit für Ekzeme und Hautwunden (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Es stellt einen angeborenen Verlauf dar, so dass ein Großteil seiner Manifestationen ab dem Zeitpunkt der Geburt vorhanden ist und sogar in der pränatalen Phase identifiziert werden kann (Genetics Home Reference, 2016).

Darüber hinaus können wichtige immunologische Pathologien auftreten (Genetics Home Reference, 2016).

Obwohl es selten vorkommt, wird das Netherton-Syndrom normalerweise der Gruppe der Ichthyose- Erkrankungen zugeordnet (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Im medizinischen Bereich wird der Begriff Ichthyose verwendet, um eine große und heterogene Anzahl von Krankheiten zu klassifizieren, deren gemeinsames Zeichen das Vorhandensein oder die Entwicklung von schuppiger, zerbrechlicher und trockener Haut ist, ähnlich der eines Fisches (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Es gibt verschiedene Arten von Ichthyose. Daher ist das Netherton-Syndrom als zirkumflexe lineare Ichthyose definiert (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Dieses Syndrom wurde erstmals 1949 von Comen identifiziert. In seinem klinischen Bericht verwies er auf eine Frau mit angeborener Ichthyose in Verbindung mit erythematösen Läsionen an Extremitäten und Rumpf (Díez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015) ).

Er beobachtete, dass die Hautläsionen eine doppelte Schuppenkante aufwiesen und diesen medizinischen Zustand als lineare Zirkumflex-Ichthyose definierten (Díez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015).

1958 veröffentlichte der Forscher EW Netherton einen weiteren klinischen Bericht, in dem er einen pädiatrischen Fall beschrieb, der durch das Vorhandensein von Dermatitis, Puritus und Haaranomalien (fein und undurchsichtig) gekennzeichnet war (Díez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015).

Erst im Jahr 2000 identifizierte eine Gruppe von Forschern der Universität Oxford die genetische Veränderung, die für den klinischen Verlauf des Netherton-Syndroms verantwortlich ist (Díez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015).

Ist es eine häufige Pathologie?

Das Netherton-Syndrom gilt als seltene genetische Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung (Gevna, 2015).

Obwohl die tatsächliche Inzidenz nicht bekannt ist, wird sie in einigen Studien in weniger als einem Fall pro 50.000 Personen angegeben (Gevna, 2015).

In der medizinischen Literatur wurden mehr als 150 verschiedene Fälle registriert, obwohl deren Prävalenz möglicherweise unterschätzt wird (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Es ist möglich, dass die Zahl der Betroffenen viel höher ist und diagnostische Schwierigkeiten die Identifizierung erschweren (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Die ersten Symptome der Krankheit treten normalerweise zwischen der ersten und der sechsten Lebenswoche auf. Darüber hinaus wurden die meisten Fälle bei Mädchen diagnostiziert (Gevna, 2015).

Anzeichen und Symptome des Netherton-Syndroms

Der grundlegende klinische Verlauf des Netherton-Syndroms wird durch eine symptomatische Triade definiert, die sich aus Atopie, Ichthyose und strukturellen Haarveränderungen zusammensetzt (De Anda, Larre Borges und Pera, 2005).

Ichthyose

Wie bereits erwähnt, bezieht sich der Begriff Ichthyose auf die Entwicklung dermatologischer Veränderungen, die zu schuppiger, trockener und zerbrechlicher Haut führen (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Es ist üblich, dass Betroffene allgemein eine gerötete Haut haben. Diese Art von Anomalie wird oft als Erythrodermie oder exfoliative Dermatitis bezeichnet (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).

Es handelt sich um eine schwerwiegende Beeinträchtigung, bei der sich die Haut infolge einer abnormalen Zunahme der Durchblutung entzündet, abschuppt und rötet (Romaní de Gabriel, 2016).

Eine weitere häufige Erkrankung ist die Entwicklung von Ekzemen . Diese Erkrankung umfasst in der Regel eine Vielzahl von Hautläsionen, einschließlich der Entwicklung von Vesikeln (Blasen oder erhabene und fühlbare Formation aus Lymphflüssigkeit), Papeln (hohes und genau definiertes Gebiet mit einer Ausdehnung von wenigen Zentimetern) und Erythemen (Gebiet). entzündetes und rötliches Produkt der Vasodilatation).

Veränderungen im Haar

Haaranomalien sind ein weiteres zentrales Merkmal des Netherton-Syndroms (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Das Haar ist sehr zerbrechlich und neigt dazu, leicht zu brechen, damit es nicht zu lang wird (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2015).

Normalerweise werden diese Arten von Veränderungen als " Bambushaar " oder invaginierte Trichorrexis (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2015) klassifiziert.

Das Haar ist strukturell deformiert und zeigt eine konkave Form des Stiels, die der von Bambus nachempfunden werden muss.

Diese Art von Anomalien treten vorzugsweise in den Augenbrauen auf, mehr als in der Kopfhaut (Díez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015).

Darüber hinaus ist es möglich, ein knappes, sehr fragiles und langsam wachsendes Volumen zu identifizieren (Díez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015).

Atopie

In Bezug auf die immunologischen Anomalien, die in vielen Fällen mit dem Netherton-Syndrom einhergehen können, ist es möglich, dass Pathologien im Zusammenhang mit Atopie und allergischen Prozessen auftreten.

Die atopische Diathese ist eine davon und ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von allergischem Asthma, fieberhaften Episoden, Urtikaria, Angioödem oder ekzematösen Läsionen (Díez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015).

Bei einigen Betroffenen wurde eine Überempfindlichkeit gegen die allergische Reaktion beschrieben, bevor bestimmte Lebensmittel (Nüsse, Eier, Milch usw.) oder Umweltfaktoren (Milben, Staub, Haare usw.) eingenommen wurden (Díez de Medina, Antezana) und Saguenza, 2015).

Andere Änderungen

Bei Betroffenen des Netherton-Syndroms können andere Manifestationen oder Komplikationen systemischer Art auftreten (De Anda, Larre Borges und Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana und Saguenza, 2015):

  • Allgemeine Wachstumsverzögerung : In den meisten Fällen werden die Betroffenen vorzeitig geboren. Sie haben in der Regel ein geringes Gewicht und eine geringe Größe. In der Kindheit müssen sie ernsthafte Ernährungsprobleme entwickeln.
  • Verzögerung der kognitiven Entwicklung: Es wurden Fälle mit einer variablen geistigen Behinderung oder anderen neurologischen Störungen wie Epilepsie beschrieben.
  • Wiederkehrende Infektionen: Hautläsionen und Immunerkrankungen verursachen häufig infektiöse Prozesse.

Ursachen

Der Ursprung des Netherton-Syndroms liegt in Gegenwart genetischer Anomalien (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Insbesondere ist es auf eine Mutation des SPINK5-Gens zurückzuführen. Es befindet sich auf Chromosom 5 an Position 5q32 (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).

Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Erstellung biochemischer Anweisungen für die Produktion des LEKT1-Proteins, das für das Immunsystem essentiell ist (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnose

Die Identifizierung der klinischen Merkmale des Patienten kann ausreichen, um die Diagnose des Netherton-Syndroms zu stellen (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca und Zambrano, 2006).

Bei vielen Patienten sind die Symptome jedoch gewöhnlich verwirrend oder nicht sehr offensichtlich, insbesondere in den frühen Stadien des Lebens (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca und Zambrano, 2006).

Die Anwendung einer histopathologischen Untersuchung der Hautveränderungen wird allgemein wieder aufgenommen, um andere Krankheiten auszuschließen (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca und Zambrano, 2006).

Darüber hinaus ist es wichtig, eine genetische Studie durchzuführen, um genetische Anomalien zu identifizieren, die mit diesem Syndrom kompatibel sind.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für das Netherton-Syndrom. Die Behandlung ist symptomatisch und schwer an die spezifischen medizinischen Komplikationen jedes Patienten anzupassen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Fachärzte verschreiben häufig topische Wirkstoffe, Weichmacher und feuchtigkeitsspendende Lotionen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Die Erstbehandlung umfasst auch die Verabreichung von Antihistaminika (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Schließlich ist es wichtig, auf gute Hygiene und Pflege zu achten, um die Entwicklung von Hautläsionen zu kontrollieren (National Organization for Rare Disorders, 2016).