Brugada-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlungen
Das Brugada-Syndrom ist eine Herzerkrankung genetischen Ursprungs, die die Herzfrequenz und das Überleben des Betroffenen erheblich beeinflusst (Mayo Clinic, 2014).
Klinisch ist dieses Syndrom unter anderem mit hochrelevanten medizinischen Anzeichen und Symptomen wie Synkopen und Herzstillstand, plötzlichem Tod oder Anomalien in Herzmustern verbunden (Dizon, 2015).
Der klinische Verlauf kann asymptomatisch sein, ist jedoch im Erwachsenenalter häufig erkennbar. Außerdem treten Komplikationen häufig auf, wenn die Person schläft oder sich in einem Ruhezustand befindet (Genetics Home Reference, 2016).
Der ätiologische Ursprung des Brugada-Syndroms hängt mit dem Vorhandensein genetischer Veränderungen zusammen. In diesem Sinne wurden in mehr als 30% der diagnostizierten Fälle spezifische Mutationen im SCN5A-Gen identifiziert (Genetics Home Reference, 2016).
Der grundlegende diagnostische Test beim Brugada-Syndrom ist das Elektrokardiogramm (EKG), das Auffälligkeiten in den elektrischen Mustern des Herzens zeigt (Mayo Clinic, 2014).
Obwohl es keine Heilung gibt, wird diese Krankheit in der Regel mit präventiven Methoden oder sogar Defibrillationstechniken in Krisenfällen behandelt (Mayo Clinic, 2014).
Abgesehen davon handelt es sich um eine möglicherweise tödliche Krankheit (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Einige aktuelle klinische Berichte haben gezeigt, dass das Brugada-Syndrom für bis zu 20% der Todesfälle durch plötzlichen Tod bei Menschen ohne strukturelle Herzanomalien verantwortlich ist (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Merkmale des Brugada-Syndroms
Das Brugada-Syndrom ist eine Art von Herz-Kreislauf-Störung, die das elektrische System des Herzens beeinträchtigt (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Die Hauptänderung, die dieses Syndrom hervorruft, ist die Entwicklung signifikanter Unregelmäßigkeiten im Herzschlag, die ohne einen angemessenen und wirksamen therapeutischen Ansatz den Tod der betroffenen Person zur Folge haben können (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Wie wir wissen, ist das Herz eine der grundlegenden und lebenswichtigen Strukturen unseres Organismus (Spanish Heart Foundation, 2016).
Die Hauptfunktion besteht darin, die Blutversorgung für jedes System und jeden Bereich des Körpers sicherzustellen (Spanish Heart Foundation, 2016).
Dazu besteht das Herz aus einer Muskelstruktur mit 4 verschiedenen Kammern oder Hohlräumen. Die oberen werden Atrien genannt und die unteren sind als Ventrikel bekannt (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Es sind also die elektrischen Impulse, die das Pumpen des Herzens ermöglichen. Dies schlägt ungefähr 50-100 Mal pro Minute und liefert die treibende Kraft für den Blutstrom, der durch die Arterien und Venen fließt, aus denen unser Kreislaufsystem besteht (Spanish Heart Foundation, 2016).
Bei Menschen mit Brugada-Syndrom finden die zwischen den Ventrikeln erzeugten elektrischen Impulse unkoordiniert statt (Kammerflimmern), was zu einer Abnahme des normalen Blutflusses führt (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Diese Anomalie, die Abnahme der Durchblutung, insbesondere des Gehirns, kann bei Betroffenen zu Bewusstlosigkeit und / oder zum plötzlichen Tod führen (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Einige Autoren wie Jaramillo, Perdomo, Cardona und Lodoño (2010) definieren das Brugada-Syndrom als eine Erkrankung, deren Elektrokardiogramm eine Blockade des rechten Astes zusammen mit einer atypischen Erhöhung des ST-Segments in den präkordialen Ableitungen des rechten Bereichs ohne strukturelle Herzanomalien simuliert. .
Insbesondere ist der koronale Ast der erste der rechten Herzkranzgefäße, und seine Hauptfunktion besteht darin, eine ausreichende Durchblutung des Rumpfes der Lungenarterie und des Trakt- oder Ausgangsbereichs des rechten Ventrikels (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo und Fernández) zu gewährleisten Guerrero, 2016).
Wenn eine Okklusion vorliegt, kann dies zu einer Myokardischämie (unzureichender Blutfluss) und zur Entwicklung von Arrhythmien mit bösartigem Verlauf führen (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo und Fernández Guerrero, 2016).
Diese Art der Pathologie wurde erstmals 1992 von Josep und Pedro Brugada beschrieben (Bern, Aguinaga und Brugada, 2012).
Gegenwärtig wird es als elektrokardiographisches Muster von rechten präkordialen Ableitungen, Veranlagung zu ventrikulären Arrhythmien und plötzlichem Tod charakterisiert (Benito, Brugada, Brugada und Brugada, 2009).
Ist es eine häufige Pathologie?
Obwohl die Prävalenz des Brugada-Syndroms nicht genau bekannt ist, wird sie in mehreren epidemiologischen Analysen auf 5 Fälle pro 10.000 Menschen weltweit geschätzt (Genetics Home Reference, 2016).
Aufgrund seiner jüngsten Identifizierung gibt es nur wenige epidemiologische Studien. In den USA ergab eine Untersuchung an einem Universitätskrankenhaus an der Westküste, dass das Brugada-Syndrom 0, 14% der Gesamtzahl der untersuchten Patienten ausmachte (1348) (Dizon, 2015).
Es kann bei jedem auftreten, unabhängig vom Geschlecht, aber es ist häufiger bei Männern als bei Frauen mit einem Verhältnis von 5-8: 1 (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Darüber hinaus können die ersten Manifestationen in jeder Altersgruppe auftreten, aber das durchschnittliche Stadium des Auftretens liegt in der Erwachsenenphase um 40 Jahre (Nationale Organisation für seltene Störungen, 2016).
Andererseits ist einer der wichtigsten soziodemografischen Aspekte des Brugada-Syndroms die ungleiche geografische Prävalenz (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Eine höhere Prävalenz wird bei Menschen in Südostasien und Japan beobachtet (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Was sind die charakteristischen Anzeichen und Symptome?
Die beim Brugada-Syndrom am häufigsten auftretenden Anzeichen und Symptome sind auf eine signifikante Veränderung der elektrischen Muster zurückzuführen, die es ermöglichen, Blut in alle Körperregionen zu pumpen.
Bei Menschen, die von dieser Krankheit betroffen sind, sind Arrhythmien, Kammerflimmern, Synkope und / oder Herzstillstand und plötzlicher Tod am häufigsten (Dizon, 2015).
Arrhythmie
Arrhythmie ist der medizinische Begriff, der normalerweise verwendet wird, um sich auf einen medizinischen Zustand zu beziehen, der durch eine Veränderung des Herzrhythmus definiert wird (Spanish Heart Foundation, 2016).
Durch die elektrischen Impulse des Herzens kann sich das Herz effektiv zusammenziehen, so dass der Blutfluss normal verteilt wird (Fundación Española del Corazón, 2016).
Unter normalen Bedingungen schlägt das Herz in der Regel 60 bis 100 Mal pro Minute (Fundación Española del Corazón, 2016).
Einige Anomalien, wie die schlechte Erzeugung des elektrischen Impulses oder das Vorhandensein struktureller Anomalien, können jedoch das gewohnte Schlagmuster behindern.
Die Arrhythmie kann wichtige medizinische Komplikationen hervorrufen, darunter: Schwindel, Herzklopfen, Brustschmerzen, Synkope, Bewusstlosigkeit usw. (Spanische Herzstiftung, 2016).
Kammerflimmern
Diese Veränderung ist definiert als eine unkontrollierte Kontraktion der Muskelfasern, die sich in den Kammern oder unteren Öffnungen des Herzmuskels befinden (National Institutes of Health, 2014).
Wenn dieses Ereignis eintritt, zirkuliert kein Blut aus dem Herzen, was normalerweise zum plötzlichen Herztod führt (National Institutes of Health, 2014).
Herz- Sincope
Die Begriffe Synkope oder Herzstillstand werden durch einen medizinischen Zustand definiert, der durch den abnormalen Herzschlagstillstand und die abnormale Atmung der betroffenen Person gekennzeichnet ist (National Institutes of Health, 2014).
Es ist ein sehr schwerwiegender medizinischer Notfall, da er, wenn er nicht innerhalb weniger Minuten behoben wird, sofort zum Tod führt (National Institutes of Health, 2014).
Plötzlicher Tod
Die oben beschriebenen Pathologien können zu einer vollständigen und sofortigen Beendigung der Herzfunktion führen (National Institutes of Health, 2014).
Es ist möglich, durch einige medizinische Eingriffe wie kardiopulmonale Wiederbelebung wiederherzustellen, aber eine Notfallintervention ist unerlässlich (National Institutes of Health, 2014).
Ursachen des Brugada-Syndroms
Die Ursache für die meisten Fälle des Brugada-Syndroms hängt mit genetischen Veränderungen zusammen (Genetics Home Reference, 2016).
Insbesondere wurde eine spezifische Mutation im DCN5A-Gen identifiziert, die in einem Anteil von mehr als 30% der Betroffenen verändert ist (Genetics Home Reference, 2016).
Das DCN5A-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Erstellung biochemischer Anweisungen zur Erzeugung der Natriumkanäle, die den Transport positiver Ionen zu den Zellen des Herzmuskels ermöglichen (Genetics Home Reference, 2016).
Mutationen in dieser genetischen Komponente können sowohl die Struktur als auch die Funktion dieser Kanäle verändern und so den Ionenfluss des Partners zu den Zellen verringern (Genetics Home Reference, 2016).
Dieses Ereignis kann daher das Herzschlagmuster verändern und zu Funktionsanomalien führen (Genetics Home Reference, 2016).
Wie erfolgt die Diagnose?
Die Diagnose des Brugada-Syndroms basiert auf einer vollständigen klinischen Untersuchung, einer vollständigen Analyse der individuellen und familiären Krankengeschichte sowie der Durchführung eines Elektrokardiogramms (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Das Elektrokardiogramm dient zur Untersuchung der elektrischen Aktivität des Herzens. Die Ergebnisse können auf abnormale und / oder pathologische Muster hinweisen, die mit dem Brugada-Syndrom und anderen Arten von Herzerkrankungen kompatibel sind (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Ein weiterer wichtiger Aspekt ist die Verwendung einer genetischen Studie zur Analyse des möglichen Vorhandenseins einer bestimmten Mutation (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Gibt es eine Behandlung?
Wie bereits erwähnt, gibt es keine Heilung für das Brugada-Syndrom.
Medizinische Ansätze konzentrieren sich in der Regel auf die Verschreibung einiger vorbeugender Maßnahmen (Mayo Clinic, 2014).
- Vermeiden Sie es, Medikamente zu verschlimmern.
- Reduzieren und kontrollieren Sie medizinische Komplikationen
- Verwenden Sie Wiederbelebungsmaßnahmen wie Defibrillatoren.
(Mayo Clinic, 2014).
Darüber hinaus können einige pharmakologische Ansätze verwendet werden. Es ist jedoch üblicher, ein medizinisches Gerät zu implantieren, das als implantierbarer Kardioverter-Defibrillator bezeichnet wird (Mayo Clinic, 2014).
Es wird durch einen chirurgischen Eingriff implantiert, um die Herzfrequenz durch kleine Entladungen zu steuern, wenn ein abnormales Muster erkannt wird (Mayo Clinic, 2014).
