Arten wichtiger genetischer oder chromosomaler Mutationen

Die Arten genetischer oder chromosomaler Mutationen sind unterschiedlich. Sie beziehen sich auf die Veränderungen in der Reihenfolge oder Anzahl der Gene innerhalb der Chromosomen. Diese könnten an die Nachkommen weitergegeben werden, wenn sie die Eier und das Sperma betreffen.

Wenn dies der Fall ist, sprechen wir von einer vererbten Mutation, aber wenn dies geschieht, ohne dass der Elternteil die Mutation erleidet, handelt es sich um eine De-novo-Mutation.

Im Allgemeinen treten genetische Mutationen während der Bildung von Gameten in der Meiose auf und sind auf gebrochene oder schlecht reparierte DNA-Ketten zurückzuführen.

Chromosomenmutationen können für Menschen sichtbare Auswirkungen haben oder auch nicht. Diese Effekte können je nach dem Ort, an dem sie auftreten und wenn sie die Funktion der Proteine ​​oder die damit verbundenen Prozesse beeinflussen, variieren.

Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare (die Hälfte von der Mutter und der Rest vom Vater geerbt). Oft können genetische Mutationen nur mit Hilfe mikroskopischer Techniken und nach langen Untersuchungen entdeckt werden.

Arten der wichtigsten genetischen Mutationen

Je nach betroffenem Element gibt es unterschiedliche Klassifikationen genetischer Mutationen. Eine der Klassifikationen beschreibt drei Arten von Hauptmutationen: molekulare, chromosomale und genomische.

1- Molekulare Mutation

Sie sind die Mutationen, die die chemische Zusammensetzung von Genen beeinflussen.

2- Chromosomenmutation

Es ist eine Mutation, bei der das, was sich ändert, ein Teil des Chromosoms ist.

Je nachdem, worauf sie sich auswirken, gibt es unterschiedliche Klassifizierungen. Wenn sie die Anzahl der Gene beeinflussen, kann dies in folgender Form erfolgen:

- Vervielfältigung

Es tritt auf, wenn ein Teil des Chromosoms innerhalb desselben Chromosoms wiederholt wird. Es handelt sich um Mutationen, die mit dem Evolutionsprozess der Art zusammenhängen.

- Löschung

In diesem Fall geht ein Teil des Chromosoms verloren. Der Schweregrad hängt von der Anzahl der Gene ab, die den verlorenen Teil enthalten. Wenn das Individuum homozygot ist, ist diese Mutation tödlich.

Wenn die chromosomalen Mutationen die Reihenfolge der Gene beeinflussen, sprechen wir über:

- Investition

Diese genetische Veränderung tritt auf, wenn sich ein Teil des Chromosoms trennt, um später wieder zusammenzufügen, aber in die entgegengesetzte Richtung. Wenn eine Investition getätigt wird, ist es wahrscheinlich, dass die Gameten nicht rentabel sind.

Es gibt zwei Arten von Investitionen:

Perizentrisch : Sie verändern die Form des Chromosoms, weil sie das Zentromer (den Verbindungspunkt zwischen den Chromatiden, aus denen das Chromosom besteht) beeinflussen.

Parazentrisch : Sie beeinflussen das Zentromer überhaupt nicht. daher verändern sie auch nicht die Form des Chromosoms.

- Umsiedlung

Dies impliziert, dass ein Teil des Chromosoms seine Position und Lage ändert. Wenn diese Änderung innerhalb desselben Chromosoms auftritt, handelt es sich um eine Transposition. Kommt es zwischen verschiedenen Chromosomen vor, spricht man von Translokation.

Eine Translokation wirkt sich auf Nachkommen aus, da dies impliziert, dass ein doppeltes oder unvollständiges Chromosom vererbt wird.

Es gibt eine spezielle Art der Translokation, die als Robertson'sche Translokation bezeichnet wird, bei der zwei nicht homologe Chromosomen ihre langen Arme durch das Zentromer verbinden und ein einziges Chromosom bilden.

3- Genomische Mutation

Es ist eine Mutation, bei der das gesamte Genom durch Erhöhen oder Verringern der Chromosomenspiele oder der Chromosomen beeinflusst wird.

Andere Arten von genetischen Mutationen

Eine andere Klassifizierung der Mutationen unterteilt sie in:

1- Stille Mutationen

Eine der DNA-Basen wird modifiziert, während dieselbe Aminosäure codiert wird.

2- Polymorphismen

In diesem Fall ändert sich auch eine der DNA-Basen, aber die Funktion des Proteins wird nicht in einem Ausmaß beeinträchtigt, das Krankheiten verursachen kann. Wenn derselbe Fehler sehr nahe beieinander wiederholt wird, kann er in eine Pathologie ausarten.

3- Missense-Mutation

Im Fall dieser Mutation impliziert die Änderung in einer der DNA-Basen, dass eine Aminosäure anders codiert wird, als sie sein sollte. Das Kodieren einer fehlerhaften Aminosäure kann die Funktion des Proteins verändern.

4- Mutationsquatsch

Dies ist eine Mutation, bei der die Kette der Aminosäuren verkürzt ist. Je nach dem Ort, an dem der Bruch stattfindet, könnte er mit der Bildung des Proteins enden.

5- Einsetzen

In diesem Fall werden mehr Basen zur ursprünglichen DNA-Base hinzugefügt, was den Leserahmen beeinflussen kann. Es tritt auch auf, wenn unzureichende Aminosäuren inseriert werden.

6-Ring-Chromosom

Wenn die Arme eines Chromosoms zu einem Ring verschmolzen sind, spricht man von einem Ringchromosom. Es ist eine seltene Erkrankung, die mit Krankheiten wie dem Turner-Syndrom zusammenhängt.

7-Isochromosom

Diese Mutation tritt auf, wenn ein Chromosom einen Arm verliert, der andere jedoch dupliziert wird. Es tritt normalerweise auf, wenn das Zentromer quer geteilt wird.

8-Chromosomenmarker

In diesem Fall handelt es sich um ein kleines Chromosom, das aus Teilen eines anderen oder eines anderen Chromosoms besteht. Seine Häufigkeit ist gering und sein Ursprung ist unbekannt.

8- Uniparentielle Disomie

Es ist eine Mutation, die impliziert, dass beide Chromosomen eines der 23 Paare, die die DNA haben, vom selben Elternteil stammen.

Daher wird das Chromosom eines der beiden Vorläufer dupliziert, während das andere nicht vorhanden ist.

Es kann die Mutter (mütterliche uniparentale Disomie) oder der Vater (väterliche uniparentale Disomie) sein. Eine uniparentale Disomie kann zu Krankheiten wie dem Angelman-Syndrom führen.

Ursachen und Folgen genetischer Mutationen

Obwohl viele der chromosomalen Mutationen einen der Wissenschaft noch unbekannten Ursprung haben, gibt es immer mehr Studien, die aufschlussreiche Ergebnisse darüber liefern, wie sich Lebensgewohnheiten auf ihr Aussehen auswirken.

Rauchen ist zum Beispiel mit dem Auftreten multipler chromosomaler Mutationen verbunden. Eine in der Fachzeitschrift Science veröffentlichte Studie ergab, dass das Rauchen einer Packung Zigaretten pro Tag 150 Mutationen pro Jahr in jeder Lungenzelle, 97 Mutationen im Kehlkopf, 23 Mutationen im Mund, 18 Mutationen in der Blase und 6 Mutationen in der Lunge verursachen kann Leber

Genetische Mutationen sind in der Regel auf Fehlbildungen oder Funktionsstörungen eines Organismus zurückzuführen, haben aber auch mit evolutionären Veränderungen zu tun, die das Überleben einer Art ermöglichen.