Makrozephalie: Symptome, Ursachen, Behandlung

Makrozephalie ist eine neurologische Erkrankung, bei der die Kopfgröße abnorm ansteigt (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Insbesondere kommt es zu einer Vergrößerung des Schädelumfangs, dh der Abstand um den breitesten oder größeren Bereich des Schädels ist für Alter und Geschlecht der betroffenen Person größer als erwartet (National Institutes of Health, 2015).

Auf einer klinischeren Ebene tritt Makrozephalie auf, wenn der Umfang oder der Schädelumfang in 2 Standardabweichungen über dem Durchschnitt dieses Alters und Geschlechts liegt oder größer als das 98. Perzentil ist (Erickson Gabbey, 2014).

Diese Anzeichen können von Geburt an erkennbar sein oder sich in den ersten Lebensjahren entwickeln (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Im Allgemeinen ist es eine seltene Erkrankung, bei der Männer häufiger betroffen sind als Frauen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Obwohl nicht alle Fälle von Makrozephalie Anlass zur Besorgnis geben, treten häufig verschiedene Symptome oder medizinische Anzeichen auf: ua allgemeine Entwicklungsverzögerung, Anfälle, kortikospinale Dysfunktionen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Merkmale der Makrozephalie

Die Makrozephalie ist eine neurologische Störung, die zu den Schädelwachstumsstörungen gehört .

Bei den Pathologien oder Störungen des Schädelwachstums treten Anomalien in der Schädelgröße aufgrund unterschiedlicher Veränderungen in den Knochen des Schädelgewölbes oder im Zentralnervensystem auf (Martí Herrero und Cabrera López, 2008).

Makrozephalie ist insbesondere definiert als eine abnormale Zunahme des Schädelumfangs, die über dem erwarteten Wert für Alter und Geschlecht der betroffenen Person liegt (García Peñas und Romero Andújar, 2007).

Diese Art von Veränderungen kann sowohl auf einen Überschuss an Liquor cerebrospinalis zurückzuführen sein, als auch auf eine Vergrößerung des Gehirns oder sogar auf eine

Verdickung des Schädelgewölbes (García Peñas und Romero Andújar, 2007).

Obwohl eine große Anzahl von Patienten, die von Makrozephalie betroffen sind, keine signifikanten Anzeichen oder Symptome aufweisen, die von der Pathologie herrühren, weisen viele andere wichtige neurologische Anomalien auf.

Statistik

Es gibt keine spezifischen statistischen Daten zur Prävalenz der Marozephalie in der Allgemeinbevölkerung.

Klinische Studien gehen jedoch davon aus, dass es sich um eine seltene oder seltene Pathologie handelt, die bei etwa 5% der Bevölkerung auftritt

(Mallea Escobar et al., 2014).

In der Regel handelt es sich um eine Störung, die einen größeren Teil des männlichen Geschlechts betrifft und in der Regel bei der Geburt auftritt oder sich in der ersten entwickelt

Jahre des Lebens, daher ist es üblich, die infantile Makrozephalie.

Symptome und Anzeichen

Das charakteristischste Symptom der Makrozephalie ist das Vorhandensein eines ungewöhnlich großen Kopfes, das sich aus der Definition dieser Pathologie ableitet .

Wie bei anderen Pathologien oder Störungen, die das Schädelwachstum beeinflussen, wird die Größe des Kopfes über den Umfang oder den Schädelumfang gemessen, die Messung der Kontur des Kopfes oben (Microcephaly, 2016).

Die Größe des Kopfes oder des Schädels wird sowohl vom Wachstum des Gehirns, dem Volumen der Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) oder des Blutes als auch von der Knochendicke des Schädels bestimmt (Mallea Escobar et al., 2014).

Eine Variation eines dieser Faktoren kann wichtige neurologische Konsequenzen haben. Daher ist es entscheidend, dass Neugeborene und Kinder, insbesondere in den ersten Lebensjahren, eine Kontrolle und Messung des Wachstums des Schädelumfangs vornehmen (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Die Standardwachstumsmuster zeigen uns folgende Werte (Mallea Escobar et al., 2014):

- Schädelumfang bei Neugeborenen : 35-36cm.

- Ungefähres Wachstum des Schädelumfangs im ersten Lebensjahr : ca. 12 cm, bei Männern stärker ausgeprägt.

- Zunahmegeschwindigkeit des Schädelumfangs in den ersten drei Lebensmonaten : ca. 2 cm pro Monat.

- Zunahmegeschwindigkeit des Schädelumfangs im zweiten Lebensquartal : ca. 1 cm pro Monat.

- Zunahmegeschwindigkeit des Schädelumfangs während des dritten und vierten Lebensquartals : ca. 0, 5 cm pro Monat.

Die Werte, die sich aus der Messung der Kopfgröße bei medizinischen und hygienischen Kontrollen ergeben, sollten mit einer Standard- oder erwarteten Wachstumstabelle verglichen werden. Kinder mit Makrozephalie weisen Werte auf, die signifikant über dem Durchschnitt ihres Alters und Geschlechts liegen.

Aufgrund der unterschiedlichen Ätiologien, die zu einer Vergrößerung des Kopfes führen werden, können unterschiedliche medizinische Komplikationen auftreten, die sowohl die neurologische Funktion als auch das allgemeine Funktionsniveau der betroffenen Person beeinflussen.

Komplikationen oder mögliche Folgen

Die mit Makrozephalie verbundenen Beschwerden hängen von der ätiologischen Ursache ab. Trotzdem gibt es einige häufige klinische Manifestationen (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):

- Asymptomatische Makrozephalie.

- Krampfanfälle.

- Allgemeine Entwicklungsverzögerung, kognitive und intellektuelle Defizite, Hemiparese usw.

- Erbrechen, Übelkeit, Kopfschmerzen, Schläfrigkeit, Reizbarkeit, Appetitlosigkeit.

- Veränderungen und Gangstörungen, Sehstörungen.

- Anzeichen von endokranialer Hypertonie, Anämie, biochemischen Veränderungen, systemischen Knochenerkrankungen.

Ursachen

Wie oben erwähnt, kann die Makrozephalie aufgrund verschiedener Veränderungen auftreten, die sich auf die Gehirngröße, das Volumen der zerebrospinalen Flüssigkeit oder auf Knochenanomalien auswirken .

Eine der Veröffentlichungen der spanischen Vereinigung für Pädiatrie über Makrozephalie und Mikrozephalie enthält eine detaillierte Klassifizierung der möglichen ätiologischen Ursachen der Makrozephalie (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):

Pathologie von Gehirn und Liquor

Im Falle einer Makrozephalie aufgrund des Vorhandenseins oder der Entwicklung einer zerebralen Pathologie und / oder einer zerebrospinalen Flüssigkeit kann auch eine Makrozephalie primären Ursprungs oder sekundären Ursprungs gefunden werden.

a) Primäre Makrozephalie

Primäre Mikrozephalie tritt als Folge einer Zunahme der Größe und des Gewichts des Gehirns auf.

Im Allgemeinen kann bei dieser Art von Mikrozephalie eine größere Anzahl von Nervenzellen oder eine größere Größe beobachtet werden. Wenn das Vorhandensein dieser ätiologischen Ursache festgestellt wird, wird die Pathologie als Makroenzephalie bezeichnet.

Diese Art von Veränderungen hat normalerweise einen genetischen Ursprung und daher sind Familienmakrozephalie und Hemimegalencephalie Teil dieser Klassifikation .

Darüber hinaus kommt es häufig vor, dass die Makroenzephalie den Satz klinischer Manifestationen anderer Pathologien bildet, wie z. B. Knochendysplasien, fragiles X, Sotos-Syndrom, Beckwith-Syndrom, Chromosomopathien usw.

b) Sekundäre Mikrozephalie

Sekundäre Mikrozephalie oder auch progressive oder progressive Mikrozephalie genannt, kann auf Veränderungen des Volumens der zerebrospinalen Flüssigkeit zurückzuführen sein, beispielsweise auf das Vorhandensein von Läsionen oder Insassensubstanzen.

- Erhöhung des Spiegels und des Volumens von Liquor cerebrospinalis (CSF) : Anomalien bei der Produktion, Entwässerung oder Resorption von Liquor cerebrospinalis können eine Anhäufung von Liquor verursachen und daher zu einem Hydrozephalus führen.

- Vorhandensein von Insassenverletzungen : Diese Art von Veränderungen bezieht sich auf das Vorhandensein von intrazerebralen strukturellen und vaskulären Missbildungen, Massen oder Ansammlungen. Einige der Pathologien, die zu dieser Art von Verletzungen führen, sind: Zysten, Tumore, Blutergüsse, arteriovenöse Missbildungen usw.

- Vorhandensein anomaler Substanzen : Diese Art von Veränderungen bezieht sich auf das Vorhandensein von Stoffwechsel- oder Ablagerungskrankheiten wie Alexander-Krankheit, Canavan-Krankheit, Metabolopathien usw.

Knochenanomalien

In Bezug auf die Fälle von Makrozephalie, die auf Knochenanomalien zurückzuführen sind, können wir Folgendes feststellen:

Makrozephalie durch vorzeitigen Verschluss von Schädelnähten .

- Makrozephalie aufgrund systemischer Knochenstörungen : Rachitis, Osteogenese, Osteoporose usw.

Diagnose

Makrozephalie ist eine neurologische Pathologie, die während der Schwangerschaftsphase erkannt werden kann.

Routineuntersuchungen des Gesundheitszustands mittels Ultraschall können Anomalien des Schädelwachstums in den frühen Stadien der Schwangerschaft feststellen, wenn die Makrozephalie angeborenen oder pränatalen Ursprungs ist.

Es ist jedoch nicht immer möglich, es vor der Geburt zu erkennen, da viele Fälle von Makrozephalie infolge anderer Erkrankungen auftreten.

Es wird in der Regel in pädiatrischen Konsultationen durch die Messung des Schädelumfangs festgestellt. Zusätzlich müssen verschiedene neurologische Tests durchgeführt werden, um die ätiologische Ursache zu bestimmen.

Die klinische Untersuchung sollte insbesondere Folgendes umfassen (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):

- Physikalische Untersuchung des Schädels : Es muss eine genaue Messung des Schädelumfangs und ein Vergleich mit den Wachstumsstandards durchgeführt werden.

- Neurologische Untersuchung : Es müssen auch verschiedene neurologische Faktoren bewertet werden (Gangart, motorische Koordination, sensorische Defizite, Kleinhirnsymptome, Reflexe usw.).

- Pädiatrische Untersuchung : In diesem Fall wird sie sich an der Untersuchung der ätiologischen Ursache der Makrozephalie durch Analyse genetischer, neurologischer Pathologien usw. orientieren.

- Ergänzende Untersuchungen : Neben der körperlichen und neurologischen Untersuchung können ergänzende Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie, Computertomographie, Röntgen, Lumbalpunktion, Elektroenzephalographie usw. erforderlich sein. Besonders bei solchen Makrozephalien nicht bestimmten Ursprungs.

Gibt es eine Behandlung für Makrozephalie?

Derzeit gibt es keine kurative Behandlung für Makrozephalie. Im Allgemeinen ist die Behandlung symptomatisch und hängt von der genauen Diagnose der Ätiologie ab.

Nach der Feststellung der Makrozephalie ist es erforderlich, die zugrunde liegende Ursache zu bestimmen, um den besten therapeutischen Ansatz zu entwerfen, da in Fällen, in denen ein Hydrozephalus als Hauptursache für die Makrozephalie vorliegt, chirurgische Eingriffe erforderlich sind.

Daher hat die Behandlung einen ausgeprägten Palliativwert. Pharmakologische Ansätze können verwendet werden, um medizinische Komplikationen zu kontrollieren, sowie nicht-pharmakologische Ansätze, um neurologische und kognitive Folgen zu behandeln.

In allen Fällen von Makrozephalie und anderen Arten von Veränderungen der Schädelentwicklung ist eine neurologische und / oder neuropsychologische Untersuchung erforderlich, um das Niveau der allgemeinen Funktionsfähigkeit zu untersuchen: Entwicklungsdefizite, kognitive Funktionen, sprachliche Defizite, motorische Fähigkeiten usw. (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Einige der nicht-pharmakologischen Interventionen, die bei symptomatischen Fällen von Makrozephalie angewendet werden können, sind (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):

- Neuropsychologische Rehabilitation.

- Frühe Stimulation.

- Sonderpädagogik.

- Ergotherapie.

Vorhersage

Die Prognose und Entwicklung dieser Pathologie hängt wesentlich von der Entstehung und der damit verbundenen Symptomatik ab.

Bei Kindern mit gutartiger Mikrozephalie können sich aufgrund fehlender Symptome oder schwerwiegender medizinischer Komplikationen alle Bereiche normal entwickeln (Erickson Gabbey, 2014).

In vielen anderen Fällen hängen die zukünftigen Perspektiven jedoch vom Vorhandensein medizinischer Komplikationen ab (Erickson Gabbey, 2014). Kinder, die an Makrozephalie leiden, werden im Allgemeinen erhebliche Verzögerungen bei der allgemeinen Entwicklung aufweisen und erfordern daher therapeutische Eingriffe, um den Erwerb neuer Fähigkeiten und das Erreichen eines effizienten funktionellen Niveaus zu fördern.

Bibliographie

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