Rokitnasky-Küster-Hauser-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlungen

Das Rokitansky-Küster-Hauser- Syndrom (MRKH) ist eine Erkrankung des weiblichen Fortpflanzungssystems, die durch eine Unterentwicklung oder Abwesenheit von Uterus und Vagina gekennzeichnet ist.

Frauen mit diesem Syndrom entwickeln während der Pubertät sekundäre Geschlechtsmerkmale - knöchernes Schamhaar -, haben jedoch keinen Menstruationszyklus (primäre Amenorrhoe).

Das Nicht-Starten des Menstruationszyklus ist oft das erste Anzeichen eines MRKH-Syndroms. Obwohl Frauen mit dieser Erkrankung keine Schwangerschaft haben können, wenn sie Kinder durch assistierte Reproduktion bekommen können.

Die Schwere des Syndroms kann je nach Typ variieren. Typ 1 ist durch ein isoliertes Fehlen der proximalen zwei Drittel der Vagina gekennzeichnet. Typ II ist durch andere Missbildungen gekennzeichnet, wie Nierenanomalien (40% der Fälle), Skelettanomalien (20-25%), Hörstörungen (10%) und seltener Herzfehler.

Aufgrund der Art der Krankheit ist es wahrscheinlich, dass sie erhebliche psychische Probleme verursacht. Es wird daher empfohlen, um Hilfe zu bitten.

Das MRKH-Syndrom hat laut verschiedenen Studien eine weltweite Inzidenz von 1 von 4500 Frauengeburten.

In der Regel wird es im Jugendalter häufiger diagnostiziert, wenn überprüft wird, ob sich der Menstruationszyklus entwickelt. Obwohl Frauen keine Kinder bekommen können, sind ihre Eierstöcke normal und funktionsfähig.

Symptome des Rokitnasky-Küster-Hauser-Syndroms

Die Symptome des MRKH-Syndroms sind von Frau zu Frau sehr unterschiedlich. Denken Sie also daran, dass die betroffenen Frauen möglicherweise nicht alle der unten genannten Symptome aufweisen.

Mayer-Rokitansky-Hauser-Typ-I-Syndrom

Dieser Typ ist auch als Müller-Aplasie bekannt und zeichnet sich durch eine unzureichende Entwicklung von Uterus und Vagina aus. In den meisten Fällen haben sich Gebärmutter und / oder Vagina nicht entwickelt (Aplasie); oder es gibt eine Verengung des oberen Teils der Vagina und der Gebärmutter (Atresie). Die Eileiter können ebenfalls betroffen sein.

Einige der Merkmale oder Symptome des MRKH-Syndroms sind:

-Erste Wechseljahre oder Abwesenheit von Perioden während der Pubertät. Obwohl dieses Symptom beim MRKH-Syndrom häufig vorkommt, erlebt der Patient eine Pubertät mit normaler Telarca und Adrenarche. Es gibt jedoch keine Menstruation.

Da die Funktion der Eierstöcke normal ist, erfahren die Patienten alle Veränderungen, die mit der Menstruation oder der Pubertät verbunden sind.

-Normale äußere Geschlechtsorgane.

- Reduzierte Vaginaltiefe von 2 auf 7 cm.

- Sexuelle Merkmale wie normale Brüste und Schamhaare.

- Eierstöcke funktionieren mit normalen Östrogenspiegeln.

-Normale chromosomale Modelle.

- Beim MRKH-Typ-1-Syndrom sind nur die Scheide und der Uterus abnormal. Bei MRKH des Typs II können Defekte in der Vagina und im Uterus auch mit Anomalien in den Eileitern wie Nieren oder Wirbelsäule einhergehen.

-Obwohl Herzanomalien selten sind, können das aorta-pulmonale Fenster, der Vorhofseptumdefekt und die Pulmonalklappenstenose auftreten

- Patienten mit dem MRKH-Syndrom klagen in der Regel über zyklische Bauchschmerzen aufgrund der Ablösung des zyklischen Endometriums ohne einen patentierten Drainagepfad.

-Esterilität: Viele Patienten suchen häufig klinische Hilfe bei Unfruchtbarkeit, jedoch nicht bei primärer Amenorrhoe.

- Ein weiteres Symptom ist die Schwierigkeit der sexuellen Beziehungen, da der Grad der vaginalen Aplasie von völliger Abwesenheit bis zu einer schlechten Entwicklung, die Dyspareunie verursachen kann, variieren kann.

- Schwierigkeiten beim Wasserlassen, Harninkontinenz, wiederkehrende Harnwegsinfekte.

- Wirbelkörperanomalien.

- Eine tastbare Gewebeschlinge kann auf der Ebene der Peritonealreflexion vorhanden sein.

- Nierenfehlbildungen.

Symptome des MRKH-Syndroms Typ II

Nierenversagen ist die häufigste Anomalie im Zusammenhang mit dem MRKH-Typ-II-Syndrom.

Frauen mit Typ-II-MRKH-Syndrom können eine fehlende Niere, eine Fehlbildung einer oder beider Nieren (Nierendysplasie), eine unterentwickelte Niere (Hypoplasie) und / oder eine falsche Platzierung innerhalb des Körpers einer oder beider Nieren (Nierenektopie) aufweisen.

Diese Nierenanomalien können zu Wachstumsstörungen, Nierensteinen, einer erhöhten Anfälligkeit für Harnwegsinfektionen und einer abnormalen Ansammlung von Urin in der Niere aufgrund von Verstopfung führen.

Viele Frauen mit MRKH-Typ-II-Syndrom können auch Skelettfehlbildungen aufweisen, wie z. B. Probleme mit Knochen, Halswirbeln und Brustwirbeln, die sich unangemessen entwickeln können.

Es können auch Abnormalitäten des Gesichts auftreten, z. B. ein ungewöhnlich kleiner Kiefer (Mikrognathie), Lippen- und Gaumenspalten und eine Unterentwicklung einer Gesichtsseite, die zu einer Gesichtsasymmetrie führt.

Viele betroffene Frauen können auch Hörprobleme entwickeln, die hauptsächlich auf strukturelle Anomalien des Mittelohrs zurückzuführen sind.

Wenn die Ohren betroffen sind, kann die Störung als Genital Kidney Ear Syndrome (GRES) bezeichnet werden.

Einige der Frauen mit MRKH-Typ-II-Syndrom hatten zusätzliche körperliche Anomalien, einschließlich Hand- und Armdefekten.

Diese Abnormalitäten in den Extremitäten können das Fehlen eines oder mehrerer Finger und Zehen, einen doppelten Daumen und das Fehlen des langen und dünnen Unterarmknochens (fehlender Radius) umfassen. Nicht alle Symptome treten bei allen Patienten auf, es kommt auf die Lokalisation und den Schweregrad an.

Ursachen

In den meisten Fällen ist der Ursprung des MRKH-Syndroms unbekannt und tritt bei Frauen ohne Familienanamnese auf.

Die Forscher weisen auf genetische und umweltbedingte Faktoren als Ursachen des Syndroms hin, obwohl noch kein Gen oder keine Gene mit dem Krankheitsbild in Verbindung gebracht wurden.

In der Vergangenheit haben Forscher vermutet, dass das Syndrom als Folge einer Erkrankung der Mutter oder aufgrund der Exposition des Fötus gegenüber verschiedenen Schadstoffen wie bestimmten Medikamenten, Drogenmissbrauch, Alkohol usw. auftreten kann.

Es gibt jedoch keine Studie, die diesen Zusammenhang zwischen dem Syndrom und dem Konsum anderer Medikamente bestätigt.

In einigen Familien scheint das Syndrom ein dominantes Vererbungsmuster zu haben. Das Erbschaftsmodell ist jedoch schwierig zu etablieren, da nicht alle Frauen, die darunter leiden, die gleichen Symptome aufweisen, auch wenn sie aus derselben Familie stammen.

Nach Ansicht der Forscher handelt es sich höchstwahrscheinlich um eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren.

Die Anomalien im Fortpflanzungsprozess sind auf eine unvollständige Entwicklung des Müller-Kanals zurückzuführen, deren Ursache jedoch noch unbekannt ist.

Es scheint, dass es in den letzten Jahren vermehrt Anzeichen dafür gegeben hat, dass das MKRH-Syndrom eine genetische Störung ist. Die Zunahme der Fallstudien hat dazu geführt, dass diese Idee weiter gestärkt wird.

Wir sprechen von genetischen Störungen, wenn eine Kombination von Genen für ein bestimmtes Merkmal auftritt. Wenn es sich um eine dominante genetische Störung handelt, wie es in diesem Fall der Fall wäre, würde dies durch die abnormale Entwicklung einer einzelnen Kopie eines abnormalen Gens hervorgerufen.

Dieses defekte Gen kann sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden oder auf eine neue Mutation im Gen selbst zurückzuführen sein.

Die Wahrscheinlichkeit, dieses defekte Gen zu übertragen, beträgt daher für jede Schwangerschaft 50%, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.

Polygene Vererbung wurde auch als Ursache des MRKH-Syndroms vorgeschlagen.

Bisher wurden bei mehreren vom MRKH-Syndrom betroffenen Personen sieben Deletionen und eine Verdopplung von Chromosomensegmenten festgestellt. Pro Person wurde jedoch nur eine dieser Anomalien festgestellt.

Gegenwärtig wurden diese Chromosomen identifiziert, bei denen es sich möglicherweise um segmentale Eliminierungen handelt. Diese Chromosomen sind: Chromosom 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) und 22 (22q11.21) und die Vervielfältigung wurde auf dem X-Chromosom gefunden (Xpter-p22.32).

All diese neuen Informationen haben die Forscher veranlasst, mehrere Kandidatengene auszuwählen, darunter: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 und SHOX.

Behandlung

Das Ziel der Behandlung besteht darin, dass der Patient eine vollständige und zufriedenstellende sexuelle Funktionsfähigkeit aufweist.

Da die Symptome so unterschiedlich sind, ist die Zusammenarbeit eines Spezialistenteams erforderlich, um einen umfassenden Behandlungsansatz zu gewährleisten.

In der Regel wird Patienten mit MRKH-Syndrom empfohlen, nach der Diagnose und vor der Behandlung psychologische Hilfe in Anspruch zu nehmen, da dieses Syndrom Angstzustände oder psychische Belastungen hervorrufen kann. Auch Selbsthilfegruppen werden empfohlen.

In Bezug auf die Behandlung der vaginalen Aplasie ist es, eine neue Vagina zu schaffen.

Die Behandlung kann chirurgisch sein oder nicht. Der nicht-chirurgische Eingriff wird immer die erste Option sein. Eine der Optionen sind Vaginaldilatatoren, die dazu dienen, die Vagina zu vergrößern oder zu erzeugen.

Die bekannteste Methode ist der Franck-Dilatator, auch bekannt als Perinealdilatator, der keinerlei chirurgischen Eingriff erfordert.

Selbstverwaltung Der Patient muss ausreichend motiviert sein, dies zu tun. Es dauert ungefähr sechs Wochen bis zu mehreren Monaten.

Eine andere Option kann eine Vaginoplastik sein, die eine flache Vagina erzeugen würde. Aber über diese Operation gibt es nicht viel Übereinstimmung darüber, welche Techniken verwendet werden sollen.

Die Mclndoe-Technik ist eines der am häufigsten angewendeten chirurgischen Verfahren zur Wiederherstellung der Vagina. Ein vom Gesäß oder Oberschenkel entferntes Hauttransplantat wird entnommen und auf eine aufblasbare Penisprothese aufgebracht. Diese Prothese mit dem Transplantat geht in den Scheidentunnel über, der sich mit einem Skalpell öffnet und scharf und stumpf präpariert wird, wobei darauf geachtet wird, dass das Vegija, das Rektum oder das Peritoneum nicht beschädigt werden.

Es bleibt sieben bis zehn Tage und wenn es gewechselt wird, ist es unter Narkose. Später wird der Patient andere Dilatationsprothesen verwenden. Mit drei Monaten kann der Patient sexuelle Beziehungen haben.

Das Problem bei dieser Technik ist, dass zusätzlich zum Hinterlassen von Narben eine langfristige Dilatation erforderlich ist.

Eine andere Technik, die für das MRKH-Syndrom verwendet wird, ist die intestinale Neovagina.

Diese Technik verwendet ein isoliertes Segment des Darms. Es besteht darin, ein Fragment des Sigmas durch einen Bauchschnitt zu schneiden und es in den Bereich zu transferieren, in dem der Raum der Neovagina geschaffen wurde. Diese Technik ist recht komplex und kann bis zu 8 Stunden dauern.

Der Vorteil dieser Technik ist, dass sie eine geräumige Vagina von ausreichender Länge hinterlässt und selbstschmierend ist. In Bezug auf die Nachteile wäre das erste, dass es sich um eine komplexe und infrabominale Operation handelt, bei der überschüssige Schleimsekrete durch das Darmfragment, den Vorfall der Vaginalschleimhaut und eine Entzündung der Schleimhaut in der Neovagina zurückbleiben.

Schließlich ist andere Techniken die Vecchieti-Technik.

Diese Technik übt einen kontinuierlich fortschreitenden Druck durch eine Acrylolive durch die neovaginale Raumkraft und die Bauchdecke aus. Dann wird ein Zugmittel in die Bauchhöhle eingeführt und das Scheidengewölbe nach und nach herausgezogen. Diese Technik wird jetzt durch Laparoskopie durchgeführt.