Klippel-Trenaunay-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom (SKT) ist eine Pathologie angeborenen Charakters, die sich in Kindheit und Jugend manifestiert (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Seine Ätiologie ist unbekannt und der klinische Ausdruck ist weitgehend heterogen (Estrada Martínez et al., 2006).

Klinisch handelt es sich um eine seltene Pathologie, die durch Hautfehlbildungen, venöse und / oder lymphatische Anomalien und die Entwicklung einer Knochen- und Weichteilhypertrophie gekennzeichnet ist (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho und Frava). 2013).

Der klinische Verlauf variiert in der Regel erheblich zwischen den Betroffenen, vom Auftreten asymptomatischer Flecken bis hin zu massiven inneren Blutungen (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón und Román-Belmonte, 2009).

Es ist in der Regel durch die Beteiligung der oberflächlichen Hautstruktur, der Muskulatur und / oder der Brust- und Bauchhöhle gekennzeichnet (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro und Sequera Rahola, 2005).

Bezüglich der ätiologischen Ursachen konnte die Ursache des Klippel-Trenaunay-Syndroms derzeit noch nicht geklärt werden (Martínez Gimeno et al., 2005).

Es wurde jedoch mit fetalen Veränderungen, genetischen Mutationen oder einer erhöhten intrauterinen Kapillar- und Venendurchblutung in Verbindung gebracht (Martínez Gimeno et al., 2005).

Die Diagnose des Klippel-Trenaunay-Syndroms basiert im Wesentlichen auf der Analyse der Anamnese oder Anamnese, der körperlichen Untersuchung und der Durchführung verschiedener Labortests (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Die therapeutischen Maßnahmen müssen symptomatisch und individuell sein. Allgemeiner pharmakologischer und rehabilitativer Charakter (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García und Gil Hernández, 2004).

Merkmale des Klippel-Trenaunay-Syndroms

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom ist eine angeborene und in der Allgemeinbevölkerung seltene Erkrankung vaskulären Ursprungs (Cleveland Clinic, 2016). In denen ist es möglich, eine abnormale Entwicklung von Blutgefäßen, Weichteilen oder des Lymphsystems zu beobachten (Mayo Clinic, 2015).

Die betroffenen Strukturen sind durch folgende Merkmale definiert (National Institutes of Health, 2016):

Blutgefäße : Es handelt sich um eine röhrenförmige Struktur, durch die Blut in alle Körperregionen fließen kann. Am stärksten betroffen sind beim Klippel-Trenaunay-Syndrom diejenigen, die sich in den oberflächlichsten Hautschichten befinden.
Weichteile : Eine breite Gruppe von Strukturen und Elementen, die durch das Erhalten, Verbinden oder Umgeben anderer Arten organischer Strukturen gekennzeichnet sind. Weichteile neigen dazu, Sehnen, Bänder, einige Blutgefäße, Fettgewebe und Muskeln einzuschließen.
Lymphsystem : besteht aus einer Reihe von Organen (Ganglien, Kanäle und Gefäße), die die wesentliche Funktion haben, die Lymphe (weiße Blutkörperchen, Proteine, Fettstoffe usw.) aus dem Gewebe des Körpers in den Blutkreislauf zu transportieren. Es spielt eine zentrale Rolle im menschlichen Immunsystem.

Klinische Merkmale betreffen in der Regel die unteren und oberen Gliedmaßen und konzentrieren sich in der Regel auf eines der Beine (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Das häufigste Symptom beim Klippel-Trenaunay-Syndrom ist die Beobachtung eines rosafarbenen oder kastanienbraunen Hautfleckens, der Folge einer Fehlbildung der Hautkapillaren (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Verschiedene Anomalien im Zusammenhang mit übermäßigem Gliedmaßenwachstum, kardiovaskulären, neurologischen Veränderungen usw. werden ebenfalls beschrieben. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Die ersten Fälle dieser Pathologie wurden im Jahr 1900 von Klippel und Trenaunay beschrieben (Martínez Gimeno et al., 2005).

In ihrem klinischen Bericht definierten diese Forscher diesen medizinischen Zustand durch eine Triade von Manifestationen, die durch kutane Angiomatose, Gewebehypertrophie und Krampfadernentwicklung gekennzeichnet sind (Moreno Martín et al., 2004).

Anschließend wurden die klinischen Beschreibungen von Weber 1918 durch die Definition mehrerer zusätzlicher Fälle erweitert (Martínez Gimeno et al., 2005).

Derzeit werden die ersten klinischen Befunde für ihre diagnostische Beschreibung berücksichtigt, die genauen ätiologischen Ursachen sind jedoch noch nicht genau definiert.

Statistik

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom ist eine seltene Krankheit in der Allgemeinbevölkerung (Genetics Home Reference, 2016).

Einige epidemiologische Studien zeigen, dass es eine geschätzte Prävalenz von 1 Fall pro 100.000 Menschen weltweit gibt (Genetics Home Reference, 2016).

In Bezug auf die soziodemografischen Merkmale der Betroffenen wurde keine unterschiedliche Prävalenz in Bezug auf das Geschlecht, bestimmte geografische Regionen oder bestimmte ethnische und / oder rassische Gruppen festgestellt (Nationale Organisation für seltene Verwirrer, 2016).

Anzeichen und Symptome

Obwohl das Klippel-Tranaunay-Syndrom ein breites Spektrum von Anomalien aufweisen kann, ist es durch kapillare Missbildungen, Knochen- und Weichteilhypertrophie, venöse Missbildungen und Krampfadern gekennzeichnet (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro und Sequera Rohaola, 2005).

Nachfolgend beschreiben wir einige der häufigsten Anzeichen und Symptome (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Missbildungen der Haare

Eines der Merkmale des Klippel-Trenaunay-Syndroms sind kapillare Missbildungen. Mit diesem Begriff meinen wir grundsätzlich die Entstehung von Hautangiomen oder Hämangiomen.

Angiome gelten als eine Art gutartiger Tumorbildung. Sie bilden sich aus einer abnormalen Gruppierung von Hautkapillaren, die sich ausdehnen und eine voluminöse Struktur bilden müssen.

Sie haben ein granatrotes oder rötliches Aussehen und werden daher in vielen Fällen als Portweinflecken bezeichnet . Darüber hinaus haben sie eine abgeflachte Form und gut definierte Kanten.

Angiome speichern in ihrer inneren Struktur in der Regel Blut, weshalb sie ein hohes Bruchrisiko aufweisen und zu Blutungen führen. In den meisten Fällen ist seine Anwesenheit mit der Entwicklung massiver innerer Blutungen verbunden.

Diese Art von Anomalien treten normalerweise auf der Hautoberfläche, in den tiefsten Schichten und sogar in Organen und viszeralen Strukturen auf.

In der Reihenfolge ihres Auftretens befinden sie sich im Unterhautgewebe, der Muskelstruktur, der Bauchhöhle oder der Brusthöhle.

Sie weisen einen genau definierten Wachstumskurs auf, der sich aus einer Phase der Proliferation, Stabilisierung und anderen und Involution zusammensetzt. Am häufigsten ist jedoch, dass diese Hauterkrankung während des gesamten Lebens der betroffenen Person auftritt.

Angiome haben nicht nur eine starke ästhetische Wirkung, sondern können auch schwerwiegende systemische und neurologische Folgen haben, wenn sie in andere Bereiche eindringen.

Angiome sind in der Regel in einer der unteren Extremitäten bei mehr als 80% der Betroffenen lokalisiert. Meistens sind sie einseitig, das heißt, sie erscheinen nur auf einer Körperseite.

Obwohl es auch üblich ist, diese Art von Anomalien bilateral an den oberen und unteren Extremitäten oder entlang des Körperstamms bei vielen Betroffenen zu erkennen.

Es ist auch möglich, dass sie im Gesicht, in den frontalen Bereichen oder in der Nähe der Augenhöhlen auftreten. In diesem Fall besteht ein hohes Risiko einer neurologischen Beteiligung, da es in Bereiche eindringen kann, die vom Nervus trigeminus innerviert werden.

Knochen- und Weichteilhypertrophie

Eine weitere häufige Erkrankung des Bewegungsapparates beim Klippel-Trenaunay-Syndrom ist das Vorliegen einer Hypertrophie.

Dies bezieht sich hauptsächlich auf eine Volumenvergrößerung, Verdickung und / oder Verlängerung der Strukturen, aus denen die Extremitäten bestehen.

Diese Art von Anomalie ist angeboren, sodass einige Merkmale, wie z. B. die kaporale Asymmetrie, ab dem Zeitpunkt der Geburt erkannt werden können.

In anderen Fällen tritt es jedoch bereits in frühen Kindheitsphasen auf.

Diese fortschreitende Zunahme der Größe kann sowohl die Knochenstruktur als auch die Weichteile betreffen, aus denen die Gliedmaßen des Körpers bestehen.

Die Hypertrophie betrifft hauptsächlich die unteren oder oberen Extremitäten. Am häufigsten sind ein oder mehrere Mitglieder betroffen. Darüber hinaus kann es einseitig oder beidseitig auftreten.

In diesem Bereich wurden auch andere Arten von Änderungen beschrieben (Martínez Gimeno et al., 2006):

Syndaktylie : Eine abnormale und pathologische Verschmelzung eines oder mehrerer Finger kann auftreten. Es kann Hände und Füße betreffen. Am häufigsten sind die Finger durch die Haut verbunden, es wurden jedoch Fälle identifiziert, in denen eine Knochenunion auftritt.
Makrodaktylie : Ein oder mehrere Finger können überhand nehmen, entweder an den Händen oder an den Füßen. Am häufigsten tritt es isoliert auf und betrifft nur einen Finger.
Polydaktylie : Eine weitere häufige Veränderung ist das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher Finger. Darüber hinaus zeigen die betroffenen Finger in der Regel eine mangelhafte oder unvollständige Entwicklung.
Equinovar-Fuß : Die Knochenstruktur der Füße kann auch durch eine abnormale Drehung der Spitze oder des vorderen Bereichs zur Innenseite der Beine verändert werden.
Gelenkluxationen : Es ist üblich, dass Knochen dazu neigen, sich von ihrer üblichen Gelenkstelle zu lösen oder zu lösen. Es kann zu starken Schmerzen, Taubheitsgefühlen, Entzündungen, Bewegungseinschränkungen oder -verlusten und sogar zu einer Verringerung der Durchblutung führen.
Osteomyelitis : Menschen, die vom Klippel-Trenaunay-Syndrom betroffen sind, neigen dazu, an Infektionen auf Knochenniveau zu leiden.

Venenmissbildung und Krampfadern

Veränderungen und venöse Missbildungen sind bei allen vom Klippel-Syndrom-Trenaunay Betroffenen unvermeidlich.

Der Grad der Beteiligung ist jedoch normalerweise variabel. Abnormalitäten können in einer Extremität auftreten oder große Bereiche des Körpers in allgemeiner Form betreffen. In diesem Sinne ist eines der häufigsten Anzeichen die Entwicklung von Krampfadern.

Mit dem Begriff Krampfader beziehen wir uns auf die Präsidentschaft mehrfacher Veränderungen in der Struktur dieser Blutgefäße. Einige der häufigsten sind Dilatation, Entzündung oder Verdrehung.

Auf visueller Ebene werden Krampfadern normalerweise in den oberflächlichsten Hautschichten mit einer rötlichen oder bläulichen Farbe beobachtet.

Am häufigsten treten Krampfadern bei einem Mitglied auf, das bereits von einem der zuvor beschriebenen medizinischen Befunde (Hypertrophie und Hautfehlbildungen) betroffen ist.

In einigen Fällen können Krampfadern leichte oder unbedeutende Symptome verursachen: lokalisierte Schmerzen, leichte Entzündungen, ästhetische Anomalien oder Juckreiz.

In anderen Fällen kann es jedoch aufgrund der Entwicklung von Geschwüren, Verhärtung der Haut, Anomalien im Blutkreislauf, Vorhandensein von Aneurysmen usw. einen schwerwiegenden medizinischen Status erlangen.

Lymphatische Veränderungen

Die strukturelle und funktionelle Integrität des Lymphsystems kann auch durch das Klippel-Trenaunay-Syndrom beeinträchtigt werden.

Am häufigsten kommt es zu einer abnormalen Flüssigkeitsansammlung und Entzündung der betroffenen Körperregionen, dem sogenannten Lymphödem.

Darüber hinaus ist es auch möglich, die Entwicklung von Lymphzysten oder das Cellulitis-Produkt von infektiösen Prozessen zu identifizieren.

Ursachen

Die aktuelle Forschung zum Klippel-Trenaunay-Syndrom konnte seine ätiologischen Ursachen noch nicht genau identifizieren (Martínez Gimeno et al., 2005).

Einige Institutionen, wie die Genetics Home Reference (2016), verweisen auf genetische Faktoren als einen der möglichen Faktoren, die ihre Herkunft erklären.

Es ist normalerweise mit spezifischen Mutationen in einem oder mehreren Genen verbunden, die mit der Bildung von Blutgefäßen während der embryonalen Entwicklungsphase zusammenhängen (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnose

Zusätzlich zu den üblichen diagnostischen Ansätzen in jeder Pathologie (Anamnese, körperliche Untersuchung, neurologische Untersuchung usw.) umfasst dieses Syndrom die Durchführung mehrerer Labortests (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Die häufigsten ergänzenden Tests sind: traditioneller Ultraschall, abdominaler Doppler-Ultraschall, Becken-, Brust- und Ultraschall der unteren und oberen Extremitäten (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Darüber hinaus ist es auch üblich, Computertomographie und Magnetresonanztomographie zu verwenden (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

Das wesentliche Ziel des diagnostischen Ansatzes ist die Identifizierung des Vorhandenseins und der Lokalisierung von Gefäß-, Muskel- und Skelettfehlbildungen (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Behandlung

Obwohl das Klippel-Tranaunay-Syndrom nicht geheilt werden kann, gibt es verschiedene Maßnahmen zur Behandlung von Symptomen und medizinischen Komplikationen (National Organization for Rare Disorders, 2016):

Hautfehlbildungen

Zur Beseitigung oder Verbesserung von Hautangiomen werden am häufigsten chirurgische Resektionen, Hauttransplantationen, Lasertherapien oder Sklerotherapie eingesetzt.

Hypertrophie

Übermäßiges Wachstum eines oder mehrerer Gliedmaßen erfordert eine chirurgische Korrektur, um den Umfang oder die Länge eines der Gliedmaßen zu verringern.

Darüber hinaus ist dieses Verfahren auch zur Beseitigung abnormaler Fettansammlungen wirksam.

Venöse Fehlbildungen

Aufgrund des Risikos medizinischer Komplikationen beginnt die Behandlung venöser Missbildungen in der Regel mit der Gabe von Antikoagulanzien wie Heparin.

Die anschließende Beseitigung von Krampfadern erfordert eine Operation, Lasertherapie oder radiologische Therapie.