Facomatose: Symptome, Arten und Ursachen

Der Begriff Phakomatose wird in der medizinischen Literatur verwendet, um eine Reihe von neurokutanen Störungen genetischen Ursprungs zu definieren (Ministerium für Gesundheit, soziale Dienste und Gleichstellung, 2016).

Sie sind seltene Krankheiten in der Allgemeinbevölkerung. Auf klinischer Ebene sind sie durch die Entwicklung einer multisystemischen organischen Beeinflussung mit Haut- oder Tumorläsionen in verschiedenen Bereichen der Haut, der Organe oder des Nervensystems gekennzeichnet (Singht, Traboulsi und Schoenfield, 2009).

Darüber hinaus erschwert der unspezifische klinische Verlauf die Früherkennung, sodass die medizinischen und psychologischen Folgen die Lebensqualität des Betroffenen und seiner Angehörigen erheblich beeinträchtigen.

Obwohl es eine große Anzahl von neurokutanen Erkrankungen gibt, gehören zu den häufigsten Erkrankungen die Fibromatose Typ I und Typ II, die Bourneville-Krankheit, das Sturge-Weber-Syndrom und die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez und Muños-Jareño, 2007).

Obwohl dies alles angeborene Pathologien sind, wurden mehrere dermatologische Therapieansätze entwickelt, die darauf abzielen, die für diese Störungen charakteristischen Anzeichen und Symptome und damit die medizinische Prognose der Betroffenen zu verbessern.

Merkmale der Phakomatose

Der Begriff Phakomatose leitet sich vom Ausdruck griechischen Ursprungs Phakos ab, dessen Bedeutung sich auf <> bezieht. Auf der spezifischen Ebene wird dieser Begriff derzeit verwendet, um eine Reihe genetischer Pathologien zu bezeichnen, die eine neurokutane Multisystembeteiligung darstellen (Singht, Traboulsi und Schoenfield, 2009).

Neurokutane Pathologien sind hauptsächlich durch das Vorhandensein einer signifikanten Assoziation zwischen neurologischer Beteiligung oder Störung und dermatologischen Manifestationen gekennzeichnet (Puig Sanz, 2007).

Der Begriff der neurokutanen Pathologie wird daher häufig verwendet, um verschiedene Krankheiten zu erfassen, die bei dem Betroffenen angeboren vorliegen und darüber hinaus während des gesamten Lebens mit der Entwicklung von Hautläsionen und -tumoren in unterschiedlichen Formen auftreten können Bereiche, Nervensystem, Herz-Kreislauf-System, Nieren-System, Haut-System, Augensystem usw. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Auf diese Weise wurde der Begriff Phakomatose 1917 von Brouwer und später von van der Hoeve 1923 eingeführt. In den ersten Beschreibungen wurden jedoch nur einige der in dieser Gruppe enthaltenen Pathologien erwähnt (Rojas Silva, Sánchez Salori und Capeans Torné, 2016) sind derzeit mehr als 40 beschrieben.

Klinisch wird die Phakomatose als eine Krankheit beschrieben, die mit Hautveränderungen und gutartigen / bösartigen Fehlbildungen in verschiedenen Systemen einhergeht: neurologisch, okular, kutan und viszeral (Singht, Traboulsi und Schoenfield, 2009).

In Bezug auf die betroffenen Bereiche weisen mehrere Autoren darauf hin, dass diejenigen mit ektodermalem Ursprung am stärksten betroffen sind, dh die Haut und das Nervensystem, obwohl sie auch andere Systeme oder Geräte wie das Okular betreffen können (Fernández-Mayoralas et al. 2007).

Sind neurokutane Erkrankungen sehr häufig?

Syndrome und Pathologien neurokutanen Ursprungs sind seltene Erkrankungen in der Allgemeinbevölkerung, obwohl auf allen diesen allgemeinen Ebenen keine spezifischen Daten vorliegen (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Daher variiert die Epidemiologie dieser Erkrankungen in Abhängigkeit von der Art der Erkrankung. Insbesondere ist die Neurofibromatose mit einer relativen Prävalenz von einem Fall pro 300.000 Geburten eine der häufigsten (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013). .

Charakteristische Anzeichen und Symptome

Wie bereits erwähnt, sind neurokutane Erkrankungen durch die Entwicklung von Hautläsionen gekennzeichnet. Insbesondere die Phakomatose unterscheidet sich von vielen anderen durch das Vorhandensein von Hamartomen.

Hamartome sind eine Art von Missbildungen oder gutartigen Tumoren, die in verschiedenen Organen wie Gehirn, Herz, Augen, Haut oder Lunge wachsen können (Sáinz Hernández und Vallverdú Torón, 2016).

Die Phakomatose kann jedoch mit einer Vielzahl von Erkrankungen einhergehen, die sich grundlegend in Abhängigkeit von der spezifischen Erkrankung oder Pathologie des Betroffenen unterscheiden.

Häufigste Arten von Phakomatose und Eigenschaften

Gegenwärtig ist eine große Anzahl von neurokutanen Erkrankungen klinisch und genetisch identifiziert worden, jedoch gibt es einige mit einer höheren Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung: Neurofibromatose Typ I und Typ II, Morbus Bourneville. Von-Hippel-Lindau-Syndrom Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

1. Neurofibromatose

Es gibt verschiedene klinische Formen der Neurofibromatose. Am häufigsten sind derzeit jedoch die Neurofibromatose Typ I, auch Von-Reclinghausen-Krankheit genannt, und die Neurofibromatose Typ II, gefolgt von der Wirbelsäulen-Shwannomatose (Singht, Traboulsi und Schoenfield, 2009).

Auf ätiologischer Ebene haben alle diese medizinischen Manifestationen der Neurofibromatose einen genetischen Ursprung und treten mit der Bildung von Tumoren in nervösen Bereichen, insbesondere im zentralen und peripheren Nervensystem, auf (Ministerium für Gesundheit, soziale Dienste und Gleichstellung, 2016).

Tumorbildungen, normalerweise nicht krebsartig oder gutartig, wachsen und entwickeln sich normalerweise fast überall im Nervensystem, z. B. im Gehirn, im Rückenmark oder in peripheren Nerven (Mayo Clinic, 2015).

Algen von medizinischen Komplikationen infolge von Neurofibromatose umfassen daher Wachstumsstörungen, die Entwicklung von Krampfanfällen, das Auftreten von Gehirntumoren, Knochenerkrankungen, Taubheit und / oder Blindheit oder die Entwicklung von signifikanten Lernproblemen dazwischen andere (Ministerium für Gesundheit, soziale Dienste und Gleichstellung, 2016).

Darüber hinaus ist diese Pathologie ab dem Zeitpunkt der Geburt vorhanden. Die signifikante Manifestation ihres Krankheitsbildes kann sich jedoch bis zum Ende der frühen Kindheit, dem Beginn der Adoleszenz oder des Erwachsenenalters verzögern (Heredia García, 2012).

Andererseits umfasst die Diagnose dieser Art von Pathologien in der Regel neben der physischen und neurologischen Untersuchung auch verschiedene Tests der Bildgebung und der genetischen Analyse (Mayo Clinic, 2015).

Darüber hinaus gibt es derzeit keine Heilung für Neurofibromatose, es gibt jedoch spezialisierte therapeutische Ansätze zur Kontrolle der dermatologischen Beteiligung, die sowohl pharmakologische als auch chirurgische Behandlungen umfassen können, um Tumorbildungen zu stoppen oder zu beseitigen (Mayo Clinic, 2015).

a) Neurofibromatose Typ I

Die Neurofibromatose Typ I (NF1), auch von Recklinghausen-Krankheit genannt, äußert sich hauptsächlich in hellbraunen Flecken, die im Allgemeinen als "Cafe-au-lait-Farbe" bezeichnet werden, Sommersprossen (Sommersprossen) und Neurofibrome (Nervenschäden). in Schwannschen Zellen und Neuriten) (Léauté-Labrèze, 2006).

Es hat einen autosomal dominanten genetischen Ursprung, insbesondere aufgrund einer Mutation auf Chromosom 17 an Position 17q11.2. So ist das Gen in

Die Entstehung der Typ-I-Neurofibromatose spielt eine herausragende Rolle bei der Modulation des Zellwachstums und der Differenzierung und kann darüber hinaus

Funktion als Tumorsuppressor (Puig Sanz, 2007).

In Bezug auf die Epidemiologie dieser Pathologie kommt es ungefähr zu einer Prävalenz von einem Fall pro 2.500.3000 Geburten (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

Die Diagnose der Neurofibromatose Typ I wird in der Regel anhand der konsensklinischen Kriterien des National Institute of Health (1987) durchgeführt, erfordert jedoch eine kontinuierliche Überwachung, um sekundäre medizinische Komplikationen zu vermeiden (Puig Sanz, 2007).

Typischerweise werden Tumorwucherungen mit Arzneimitteln behandelt, um ihre exponentielle Entwicklung zu verhindern, oder durch chirurgische Entfernung (National Instituted of Health, 2014).

b) Neurofibromatose Typ II

Neurofibromatose Typ II (NF2) manifestiert sich hauptsächlich in der Entwicklung von Schwannomen, dh Tumorformationen, die aus Shcwaan-Zellen stammen und für die Abdeckung der Nervenverlängerungen verantwortlich sind (Singht, Traboulsi und Schoenfield, 2009).

Schwannome oder Neurome beeinflussen normalerweise die auditorischen, optischen und in geringerem Maße die kutanen Bereiche (Rojas Silva, Sánchez Salori und Capeans Torné, 2016).

Neurofibromatose Typ II hat einen autosomal dominanten genetischen Ursprung, insbesondere aufgrund des Vorhandenseins einer Mutation in Chromosom 22 an Position 22q11.22.

Das Gen, das an der Entwicklung dieser Pathologie beteiligt ist, ist für die Codierung einer Proteinkomponente verantwortlich, die eine herausragende Rolle bei der Tumorsuppression spielt, so dass ihre mangelnde Aktivität zu einem abnormalen Anstieg der Zellproliferation führt (Fernández-Mayoralas et al., 2007). .

In Bezug auf die Epidemiologie dieser Pathologie ist sie weniger häufig als Typ 1 und weist eine ungefähre Prävalenz von einem Fall pro 50.000 Geburten auf (Heredia García, 2012).

Die Diagnose der Neurofibromatose Typ II ähnelt derjenigen des vorhergehenden Typs und wird normalerweise auf der Grundlage der konsensklinischen Kriterien des National Institute of Health (1987) durchgeführt. In der Regel werden jedoch ergänzende Tests für die Toilette durchgeführt, z. B. Neuroimaging (Puig Sanz, 2007).

Normalerweise werden Tumorwucherungen jedoch mit Medikamenten behandelt, wenn eine chirurgische Entfernung möglich ist (National Instituted of Health 2014).

2. Bourneville-Krankheit

Die Bourneville-Krankheit ist eine der Bezeichnungen für Tuberkulose, eine Störung genetischen Ursprungs, die

gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Hamartomen (Sáinz Herández und Vallverú Torón, 2016).

Klinisch kann es zu einer Multisystembeteiligung kommen, die durch eine Beteiligung der Haut (Gesichtsangiome, Nagelfibrome, fibröse Plaques, hypochromatische Flecken usw.), eine Beteiligung der Nieren (Nierenangiomyolipome oder Nierenzysten), eine Beteiligung des Herzens (Herzrhabdomyome) und eine neurologische Beteiligung gekennzeichnet ist (kortikale Knollen, subependymale Gliazellenknoten, Atrocytome, konvulsive Episoden, geistige Behinderung, Verhaltens- und motorische Anomalien), unter anderem.

Wie die oben beschriebenen Krankheiten ist der Ursprung der Tuberkulose genetisch bedingt. Insbesondere ist es auf das Vorhandensein von Mutationen in den TSC1- und TSC2-Genen zurückzuführen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Andererseits wird die Diagnose von Tuberkulose auf der Grundlage der klinischen Kriterien gestellt, die 1998 auf einer medizinischen Konferenz vorgeschlagen wurden (Gerogescou et al., 2015). Die genetische Studie wird jedoch auch als bestätigungsrelevant angesehen.

In Bezug auf die Behandlung von Tuberkulose werden trotz der Tatsache, dass es keine Heilung gibt, verschiedene pharmakologische und chirurgische Ansätze verwendet, hauptsächlich zur Kontrolle von Tumorwachstum und sekundärmedizinischen Komplikationen wie neurologischen Manifestationen.

3. Von Hippel-Lindau-Krankheit

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit, auch als retino-cerebelläre Angiomatose bekannt, manifestiert sich in erster Linie durch das Vorhandensein und die Entwicklung von Gefäßmissbildungen, -zysten und / oder -tumoren, die üblicherweise gutartiger Natur sind (Heredia García, 2012).

Es hat einen autosomal dominanten genetischen Ursprung, insbesondere ist es auf eine Mutation in Chromosom 3 an Position 3p-25-26 zurückzuführen. Zusätzlich wird eine geschätzte Inzidenz von einem Fall pro 40.000 Geburten angegeben (Heredia García, 2012).

Insbesondere betrifft die Von-Hippel-Lindau-Krankheit hauptsächlich das Zentralnervensystem (ZNS) und die Netzhaut durch die Bildung von Hämangiomen.

Hämangiome sind Gefäßmissbildungen, die durch das Vorhandensein von Ansammlungen dilatierter Blutkapillaren gekennzeichnet sind. Sie treten normalerweise im Gehirn und im Bereich der Wirbelsäule auf, obwohl sie auch in der Netzhaut oder auf der Haut häufig vorkommen.

Die Diagnose dieser Pathologie erfordert neben der physischen und neurologischen Untersuchung eine detaillierte ophthalmologische Untersuchung sowie die Analyse verschiedener bildgebender Untersuchungen, um das Vorliegen von Nervenverletzungen zu bestätigen (Rojas Silva, Sánchez Salori und Capeans Torné, 2016).

In Bezug auf die Behandlung der Von-Hippel-Lindau-Krankheit ist die grundlegende Intervention die Operation zur Beseitigung von Gefäßfehlbildungen. Es erfordert jedoch eine kontinuierliche Überwachung, um sekundäre Komplikationen zu vermeiden (Orphanet, 2012).

Darüber hinaus ist die Lebenserwartung mit etwa 50 Jahren verringert, was hauptsächlich auf die Entwicklung von Nierenzellkarzinomen (neoplastische Bildung von Krebszellen in den Nierentubuli) zurückzuführen ist (Orphanet, 2012).

4. Sturge-Weber-Syndrom

Das Sturge-Weber-Syndrom, auch als encephalo-trigeminale Angiomatose bekannt, manifestiert sich hauptsächlich durch das Vorhandensein von Hämangiomen (Rojas Silva, Sánchez Salori und Capeans Torné, 2016).

Ein Hämangiom ist eine Art von Neoplasie oder Tumorbildung, die durch das Vorhandensein einer abnormal hohen Anzahl von Blutgefäßen in der Haut oder anderen inneren Organen gekennzeichnet ist.

Insbesondere auf klinischer Ebene ist das Sturge-Weber-Syndrom durch die Entwicklung von Hämangiomen des Gesichts, intrakraniellen Hämangiomen und Hämangiomen des Herzmuskels, des Bindehaut-, Episkeral- und Glaukoms gekennzeichnet (Rojas Silva, Sánchez Salori und Capeans Torné, 2016).

Es hat einen genetischen Ursprung, insbesondere ist es auf eine Mutation im Chromosom 9 an der Position 9q21 im GNQ-Gen zurückzuführen. Diese genetische Komponente spielt eine herausragende Rolle bei der Kontrolle von Wachstumsfaktoren, vasoaktiven Peptiden und Neurotransmittern (Orhphanet, 2014).

Die Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms basiert auf klinischem Verdacht und der Durchführung verschiedener Labortests wie Computertomographie oder Magnetresonanztomographie (Orhphanet, 2014).

Andererseits kann die Lasertherapie das Fortschreiten dieser Pathologie in Bezug auf die Behandlung verringern und darüber hinaus in vielen Fällen die Hämangiome vollständig beseitigen (Orhphanet, 2014).