Optikusneuromyelitis: Symptome, Ursachen, Behandlung

Neuromyelitis optica (NMO), auch als Devic-Krankheit bekannt, ist eine Pathologie autoimmunen, entzündlichen und demyelinisierenden Ursprungs, die hauptsächlich die Endpunkte der Wirbelsäule und des Sehnervs betrifft (Chiquete et al., 2010).

Klinisch ist diese Störung durch das Auftreten von Veränderungen im Zusammenhang mit Optikusneuritis und Spinalmyelitis gekennzeichnet, sodass die Anzeichen und Symptome von einer großen neurologischen Beteiligung, schwerer Blindheit oder sogar dem Tod der betroffenen Person (Álvarez Pinzón, 2012).

Darüber hinaus verläuft die Optikusneuromyelitis in der Regel in Form von Rückfällen oder wiederkehrenden Ausbrüchen, bei denen die Symptome tendenziell akut und schwerwiegend auftreten (Álvarez Pinzón, 2012).

Im Diagnosefall erfolgt dies in der Regel auf der Grundlage von drei klinischen Zuständen (Optikusneuritis, akute Myelitis und Fehlen von Symptomen im Zusammenhang mit dem ZNS) und der Verwendung verschiedener Labortests (Magnetresonanztomographie, Liquoranalyse, serologische Untersuchung, evozierte Potentiale usw.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez und Díaz Heredia, 2015).

Da es sich um eine seltene Pathologie handelt, gibt es derzeit nur wenige Informationen zu speziellen Behandlungen für die Optik der Neuromyelitis. Normalerweise konzentrieren sich die Interventionen auf die symptomatische Kontrolle und das Wiederauftreten von Ausbrüchen (Chiquete et al., 2010).

Die häufigsten Behandlungen umfassen die Verabreichung von Kortikosteroiden, Immunsuppressiva, Plasmapherese oder physikalische und rehabilitative Therapie (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Merkmale der Neuromyelitis optica

Optikusneuromyelitis oder Devic-Krankheit ist eine Pathologie des Nervensystems, die die Sehnerven (Optikusneuritis) und die Spinalnerven (Myelitis) betrifft (Mayo Clinic, 2015).

Darüber hinaus ist die Optikusneuromyelitis eine Autoimmunerkrankung, dh das Immunsystem unseres Organismus reagiert auf seine eigenen gesunden Zellen und verursacht einen Demyelinisierungsprozess (Mayo Clinic, 2015).

Die Zellen und Nerventerminals unseres Körpers sind dafür verantwortlich, ständig Nachrichten von verschiedenen Bereichen des Körpers zu den Zentren des Zentralnervensystems zu empfangen und zu generieren, die für die Entwicklung und Verarbeitung von Reaktionen auf Umweltanforderungen verantwortlich sind (HealthLine, 2016) ).

So ist ein großer Teil unserer Nervenstruktur mit Myelin bedeckt, dh einer Membran oder Schutzschicht, die große Mengen an Lipiden enthält, um die Axone von Nervenzellen zu isolieren und zu verhindern, dass sie durch die extrazelluläre Umgebung geschädigt werden (Clarck et al. al., 2010).

Insbesondere Myelin ist für die schnelle Übertragung von Nervensignalen von entscheidender Bedeutung. Daher ist eine effiziente Funktion unseres zentralen und peripheren Nervensystems unerlässlich (National Institutes of Health, 2016).

Auf diese Weise kann das Myelin bei einigen Erkrankungen wie der Optikusneuromyelitis durch einen abnormalen immunologischen Prozess beschädigt und ganz oder teilweise zerstört werden (HealthLine, 2016).

Infolge eines Entmilchungsprozesses können axonale Schäden auftreten, die den Fluss von Nerveninformationen verlangsamen und schwerwiegende strukturelle Schäden und damit Defizite im Zusammenhang mit der motorischen, sensorischen oder kognitiven Sphäre verursachen (HealthLine, 2016).

So wurde die Optikusneuromyelitis im späten 19. Jahrhundert von Albut als autonome Augenerkrankung beschrieben, die anschließend mehrere akute Paraplegie-Episoden auslöste (Álvarez Pinzón, 2012).

Erst 1894 charakterisieren die Forscher Eugéne Devic und Fernand Gault den Verlauf der optischen Neuromyelitis auf klinischer Ebene.

In seinem klinischen Bericht beschreibt er insgesamt 17 Fälle (Chiquete et al., 2010), in denen eine signifikante Assoziation zwischen verschiedenen Läsionen im Sehnerv und im Spinalnerv beobachtet wurde (Álvarez Pinzón, 2012).

Darüber hinaus wird in der medizinischen Literatur seit vielen Jahren die optische Neuromyelitis als Variante der Multiplen Sklerose charakterisiert, obwohl heutzutage dank moderner Forschungstechniken eine Vielzahl unterschiedlicher klinischer und Laborergebnisse gefunden wurden. (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado und Alonso, 2013).

Auf der anderen Seite müssen wir bedenken, dass die Optik der Neuromyelitis mit anderen Arten von Namen in Verbindung gebracht werden kann, einschließlich: optisch-esternale oder asiatische Multiple Sklerose; Devic-Krankheit, Devic-Syndrom, Optomyelitis oder Optikusneuromyelitis (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2015).

Ist es eine häufige Pathologie?

Optikusneuromyelitis ist eine seltene Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung, deren Prävalenz auf etwa 1-5 Fälle pro 100.000 Menschen weltweit geschätzt wird (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Im Fall der Vereinigten Staaten haben mehrere Gesundheitsorganisationen angegeben, dass möglicherweise etwa 4.000 Menschen von Optikusneuromyelitis betroffen sind, und weltweit etwa 250.000 (National Multiple Sclerosis Society, 2016).

Zusätzlich ist Neuromyelitis optica eine Pathologie, die jede Person betreffen kann, unabhängig von Geschlecht, Alter oder geografischer Herkunft. In bestimmten Fällen wurde jedoch eine unterschiedliche Prävalenz beobachtet (National Multiple Sclerosis Society, 2016):

- Mehr als 80% der Fälle von Optikusneuromyelitis werden bei Frauen diagnostiziert.

- Es wurde geschätzt, dass es die häufigste demyelinisierende Pathologie in asiatischen, afrikanischen oder indianischen Bevölkerungsgruppen ist.

- Obwohl es in jeder Altersgruppe vorkommen kann, gibt es einen Prävalenzspitzenwert um 40-50 Jahre.

Anzeichen und Symptome

Der klinische Verlauf der Neuromyelitis optica ist durch die Entwicklung von wiederkehrenden Episoden von Optikusneuritis und Myelitis gekennzeichnet. Im Allgemeinen sind diese sequentiell und treten in seltenen Fällen gleichzeitig auf (Chiquete et al., 2010).

So ist der Verlauf der Optikusneuromyelitis als monophasisch und rezidivierend definiert, dh in mehr als 70% der diagnostizierten Fälle durch Ausbrüche und Rezidive gekennzeichnet (Álvarez Pinzón, 2012).

Als nächstes werden wir auf eine spezifische Weise jeden der medizinischen Zustände beschreiben, die diese Pathologie charakterisieren (Mayo Clinic, 2015, Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2015):

Optikusneuritis

Optikusneuritis ist eine Art von Pathologie, die den Sehnerv betrifft und eine signifikante Entzündung davon hervorruft.

Normalerweise tritt diese Störung in der Regel einseitig auf, das heißt, sie betrifft ein Auge, obwohl sie in anderen Fällen bilaterale Symptome hervorrufen kann.

Der klinische Verlauf der Optikusneuritis deckt in der Regel ein breites Spektrum von ophthalmologischen Zeichen und Symptomen ab. Die häufigsten treten jedoch im Zusammenhang mit akuten Augenschmerzen und dem Verlust der Sehschärfe auf.

Darüber hinaus können auch andere Arten von Änderungen auftreten:

- Ödeme, Blässe oder Fehlbildungen des Gaumensegels : Die Papille ist eine Augenregion in der Mitte der Netzhaut. Sie ist ein blinder Fleck, durch den der Sehnerv entsteht. Im Falle einer Optikusneuritis kann die Beteiligung des Sehnervs verschiedene Anomalien in dieser Struktur hervorrufen, wobei die Entzündung eine der bedeutendsten ist.

- Discromatopsia : Diese Pathologie bezieht sich auf einen vollständigen oder teilweisen Verlust der Fähigkeit, Farben wahrzunehmen und zu unterscheiden. Insbesondere kann eine Protanopie (Blindheit gegenüber roter Farbe), Deuteranopie (Blindheit gegenüber grüner Farbe), Tritanopie (Blindheit gegenüber blauer Farbe) oder Chorozytose (totale Blindheit gegenüber Farbe) in Abhängigkeit von der betroffenen Welle auftreten.

- Afferentes Pupillendefizit : Die Pupille ist eine Augenstruktur, die für die Steuerung der Menge an Licht verantwortlich ist, die darauf gelangt, insbesondere wenn eine demyelinisierende Erkrankung die Netzhaut, den Sehnerv, den Sehnerventrakt oder das Sehnervensystem betrifft. A Pupillenasymmetrie.

In diesem Fall zeigt die betroffene Netzhaut vor der Lichtstimulation eine sich ausdehnende pathologische Reaktion, während sich die normale zusammenzieht.

Transverse Myelitis

Transverse Myelitis ist eine Pathologie, die auf das Vorliegen einer pathologischen und / oder abnormalen Entzündung des Rückenmarks hinweist.

Auf klinischer Ebene kann es zur Entwicklung sensorischer, motorischer und autonomer Symptome kommen, die normalerweise für Nervenzentren charakteristisch sind, die sich auf einer niedrigeren Ebene des Ortes der Läsion oder der Wirbelsäulenbeteiligung befinden.

Normalerweise beginnt diese Störung mit dem Auftreten von Schmerzen in den oberen und unteren Extremitäten oder im Rücken, gefolgt von einem Verlust der Empfindung oder der Parästhesie in den unteren Extremitäten und einem Verlust der Darm- und Blasenkontrolle.

Während der schwerwiegendsten Ausbrüche können die Betroffenen außerdem unter Muskelparalyse oder Querschnittslähmung, erheblicher Nackensteifheit und / oder wiederkehrenden Kopfschmerzen leiden.

Andererseits kann die Reichweite eines großen Teils der Wirbelsäulenstrukturen und / oder des Hirnstamms zur Entwicklung anderer Arten von stärker ausgeprägten neurologischen Symptomen wie Krampfanfällen oder epileptogenen Episoden führen.

Unabhängig von den Merkmalen der Optikusneuritis und der transversen Myelitis müssen in den meisten Fällen die anfänglichen Symptome im Zusammenhang mit dem Verlust der Sensitivität oder der Entwicklung einer Muskelparalyse durch therapeutische Interventionen verbessert werden (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen) Disoerders, 2015).

In wiederkehrenden Fällen können jedoch einige der Seh- oder Wirbelsäulensymptome dauerhaft vorhanden sein. Die häufigsten sind Erblindungs- oder Mobilitätsdefizite (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

Ursachen

Obwohl der genaue Ursprung der Neuromyelitis optica nicht vollständig bekannt ist, scheint die Beteiligung der Sehnerven und der Spinalnerven mit dem Vorhandensein pathologischer oder abnormaler Antikörper verbunden zu sein (National Institute of Neurological Disroders and Stroke, 2016).

Insbesondere binden diese Antikörper an ein Protein namens Aquaporin-4, das unter anderem die Aktivierung verschiedener Komponenten des Immunsystems bewirkt und zur Schädigung und Entzündung gesunder Zellen führt (National Institute of Neurological Disroders and Stroke, 2016). .

Andererseits treten auf genetischer Ebene mehr als 95% der Fälle von Neuromyelitis optics sporadisch auf, so dass dies nicht mit einer Familienanamnese dieser Pathologie verbunden ist. Etwa 3%, wenn Sie eine Optikusneuromyelitis in der Vorgeschichte haben (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2015).

Daher sind Familienfälle dieser Pathologie in der Regel mit einer Vorgeschichte von Mängeln und Autoimmunveränderungen verbunden (Nationale Organisation für seltene Krankheiten, 2015)

Diagnose

Die Diagnose einer Neuromyelitis-Optik basiert auf zwei Grundpfeilern, den klinischen Befunden und den ergänzenden Bestätigungstests (Chiquete et al., 2010).

Auf diese Weise werden in der Regel klinische Kriterien für die Diagnose befolgt (Rodriguez, Gil, Restrepo und Iglesias Gamarra, 2011):

A. Grundlegende Kriterien:

- Optikusneuritis

- Akute Myelitis

B. Ergänzungs- oder Unterstützungskriterien:

- Magnetresonanztomographie des Gehirns: Fehlen struktureller Hirnläsionen, die für Multiple Sklerose charakteristisch sind.

- Magnetresonanz der Wirbelsäule: Fehlen von Rückenmarksverletzungen, die den drei Segmenten der Wirbelkörper entsprechen.

- Antikörper: Vorhandensein von Anti-AQP4-, ANAS-, ENAS- oder Anti-Thyreoglobulin-Antikörpern.

- Liquor cerebrospinalis: Vorhandensein weißer Blutkörperchen oder Veränderungen im Zusammenhang mit bakterieller Meningitis.

- Elektrodiagnostische Analyse: Subklinische Läsionen, die durch die Analyse evozierter Potentiale identifiziert werden.

Behandlung

Gegenwärtig gibt es keine kurative Behandlung für Optikusneuromyelitis. Es wurden jedoch verschiedene therapeutische Maßnahmen zur Behandlung von symptomatischen Ausbrüchen, medizinischen Komplikationen und zur Vorbeugung eines Rückfalls entwickelt.

Bei akuten Symptomen ist die Gabe von Kortikosteroiden oder die Plasmapherese (Eliminierung schädlicher Antikörper aus dem Blutkreislauf) die häufigste Behandlung der Wahl (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Bei Corticosteroiden werden diese üblicherweise in hohen Dosen intravenös verabreicht, während bei der Plasmapherese das Blutplasma mechanisch abgetrennt und durch eine organische Lösung ersetzt wird (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Andererseits ist bei der präventiven Intervention von symptomatischen Ausbrüchen die Verabreichung von Immunsuppressiva wie Mycophenolat, Mofetil, Rituximab und Aztioprim in der Regel wirksam (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Darüber hinaus werden häufig pharmakologische Ansätze zur Linderung und Besserung anderer Komplikationen wie Krämpfe und Muskelsteifheit, Augen- oder Muskelschmerzen oder Blasen- und Darmfunktionsstörungen verwendet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Ebenso ist in den schwerwiegendsten Fällen, in denen eine wichtige körperliche Behinderung mit funktioneller Abhängigkeit einhergeht, der Einsatz von Therapie und körperlicher Rehabilitation von entscheidender Bedeutung.

Vorhersage

Die medizinischen Perspektiven von Menschen, die an dieser Art von Pathologie leiden, sind gewöhnlich schlechter als diejenigen, die von der Entwicklung der Multiplen Sklerose erwartet werden (Chiquete, 2010).

Etwa 60% der diagnostizierten Personen weisen im ersten Jahr in der Regel symptomatische Rückfälle auf und 90% in den ersten drei Jahren (Chiquete, 2010).

Auf symptomatischer Ebene zeigt fast die Hälfte der Patienten nach 5 Jahren klinischem Verlauf in der Regel eine teilweise oder vollständige Blindheit in einem oder beiden Augen. Darüber hinaus sind viele Todesfälle mit einem Atemstillstand neurologischen Ursprungs verbunden (Chiquete, 2010).