Zerebrales Hämangiom: Symptome, Ursachen, Behandlung

Ein zerebrales Hämangiom ist eine Art von Gefäßmissbildung, die durch Cluster von erweiterten Kapillaren gekennzeichnet ist.

Sie treten normalerweise im Gehirn und im Bereich der Wirbelsäule auf, obwohl es möglich ist, dass sie in der Netzhaut oder auf der Haut auftreten (Orphanet, 2014).

In der medizinischen Literatur finden wir verschiedene Begriffe, die sich auf dieselbe medizinische Pathologie beziehen, nämlich Gehirnhämangiome (Angioma Alliance, 2016):

  • Kavernöses Hämangiom.
  • Kavernöses Angiom.
  • Hirnhöhlenfehlbildung oder " Cerebral Cavernous Malformation " -CCM-.
  • Cavernoma

Die Größe von zerebralen Hämangiomen kann je nach Anzahl der betroffenen Blutgefäße zwischen wenigen Millimetern und mehreren Zentimetern variieren. In einigen Fällen können die Betroffenen multiple Läsionen aufweisen, während andere kein entsprechendes Krankheitsbild aufweisen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Im Gehirn und im Rückenmark sind diese Missbildungen, die aus sehr dünnwandigen Kapillaren bestehen, sehr zerbrechlich und neigen zu Blutungen, die zu hämorrhagischen Schlaganfällen, Anfällen und einer Vielzahl von neurologischen Defiziten führen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Die Anzeichen und Symptome, die durch diese Pathologie hervorgerufen werden, variieren in Abhängigkeit von den betroffenen Bereichen und sekundären medizinischen Komplikationen. Einige der häufigsten Symptome sind jedoch Muskelschwäche oder Taubheitsgefühl, Sprachschwierigkeiten, Verständnisschwierigkeiten, Kopfschmerzen schwere sensorische Veränderungen, Instabilität, Krampfanfälle, wiederholte Blutungen usw. (Mayo Clinic, 2015).

Im Allgemeinen haben zerebrale Hämangiome einen angeborenen Ursprung, und Bildgebungstechniken des Gehirns werden üblicherweise verwendet, um ihr Vorhandensein zu identifizieren. In symptomatischen Fällen wird in der Regel eine Operation zur Beseitigung von Gefäßmissbildungen durchgeführt (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Was ist ein zerebrales Hämangiom?

Die Angioma Alliance (2016) gibt an, dass ein zerebrales Hämangiom oder ein kavernöses Angiom eine abnormale Gruppierung von Blutgefäßen im Bereich des Gehirns, der Wirbelsäule oder anderer Körperregionen ist.

Darüber hinaus weist er darauf hin, dass Angiome üblicherweise eine himbeerähnliche Struktur haben, die aus mehreren Blasen (Kavernen) besteht, die Blut enthalten und mit einer dünnen Zellschicht (Endothel) bedeckt sind (Angioma Alliance, 2016).

Aufgrund ihrer Form und des Fehlens anderer Stützgewebe neigen diese Blutgefäße zum Auslaufen und zur Blutung, was zur Entwicklung des für diese Pathologie charakteristischen klinischen Bildes führt (Genetics Home reference, 2016).

Obwohl kavernöse Missbildungen überall im Körper auftreten können, erzeugen sie in der Regel nur dann signifikante oder schwerwiegendere Symptome, wenn sie sich im Gehirn oder Rückenmark entwickeln (Genetics Home Reference, 2016).

Darüber hinaus wird das klinische Bild in Abhängigkeit von der Anzahl der Gefäßfehlbildungen, dem Ort, dem Schweregrad und der Größe variieren. In vielen Fällen kann diese Art von Missbildungen im Laufe der Zeit in Größe und Anzahl variieren (Genetics Home reference, 2016).

Sind zerebrale Hämangiome häufig?

Hämangiome oder kavernöse Angiome sind eine Art von Hirnfehlbildung, die in jeder Altersgruppe und bei Männern und Frauen gleichermaßen auftreten kann (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Statistische Studien zeigen, dass diese Pathologie bei etwa 0, 5 bis 1% der Allgemeinbevölkerung, dh bei etwa 100 bis 200 Personen, auftritt (Angioma Alliance, 2016).

In Bezug auf das Alter der ersten Symptome ist es üblich, dass sich der klinische Verlauf zwischen 20 und 30 Jahren zu entwickeln beginnt (Angioma Alliance, 2016).

Was sind die charakteristischen Anzeichen und Symptome von zerebralen Hämangiomen?

Ungefähr 25% der Betroffenen von kavernösen Missbildungen oder zerebralen Hämangiomen haben normalerweise keine signifikanten Anzeichen oder gesundheitlichen Probleme im Zusammenhang mit dieser Pathologie (Genetics Home reference, 2016).

In einem großen Teil der diagnostizierten Fälle kann diese Erkrankung jedoch zu mehreren schwerwiegenden Anzeichen und Symptomen führen (Genetics Home Reference, 2016): Krampfanfälle 30%, neurologisches Defizit 25%, Gehirnblutung 15%, starke Kopfschmerzen 5 % (Angioma Alliance, 2016).

  • Krampfanfälle: Epileptische Entladungen sind eines der häufigsten Symptome von kavernösen Missbildungen. Es ist üblich, dass die Betroffenen zum Rettungsdienst gehen und nach der Kontrolle der Krampfanfälle das Vorhandensein eines zerebralen Hämangioms entdeckt wird. (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Ungefähr 30% der Fälle von kavernösen Missbildungen weisen Krampfanfälle als eines der Hauptsymptome auf (Angioma Alliance, 2016).
  • Defizit und neurologische Veränderungen: Viele der Betroffenen können verschiedene neurologische Veränderungen aufweisen, die auf verschiedene Läsionen im Gehirn und Rückenmark zurückzuführen sind. Die häufigsten neurologischen Veränderungen sind Doppelsehen, Muskelschwäche und sogar Lähmungen. Im Allgemeinen hängen die klinischen Symptome mit dem Ort zusammen, an dem sich die Gefäßfehlbildung befindet (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Neurologische Defizite treten in ca. 25% der Fälle von zerebralem Hämangiom auf (Angioma Alliance, 2016).
  • Hirnblutung: Bei 15% der Betroffenen tritt eine Blutung oder Hirnblutung auf. Insbesondere Gehirnblutungen sind das schwerwiegendste Symptom dieser Art von Pathologie. Wenn die Blutung beginnt, ist sie in der Regel von plötzlichen Kopfschmerzen, gefolgt von Übelkeit, Bewusstseinsveränderungen oder der Entwicklung spontaner neurologischer Defizite begleitet. In diesen Fällen ist dringend ärztliche Hilfe erforderlich, da das Leben des Betroffenen bei hohem Blutungsvolumen ernsthaft gefährdet ist (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).
  • Starker Kopfschmerz: Rund 5% der Menschen, bei denen ein zerebrales Hämangiom diagnostiziert wurde, gehen in die Klinik, in der Kopfschmerzen auftreten

    Migräne (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Was ist die schwerwiegendste medizinische Komplikation bei zerebralen Hämangiomen?

Wie bereits erwähnt, sind Gehirnblutungen das schwerwiegendste und dringlichste Symptom, da sich daraus wichtige vorübergehende oder chronische neurologische Defizite ableiten lassen.

Aufgrund des Fehlens von Stützgeweben und der Zerbrechlichkeit der Kapillaren, aus denen die kavernöse Fehlbildung besteht, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit für Blutungen.

Die Angioma Alliance (2016) gibt an, dass ein zerebrales Hämangiom oder ein kavernöses Angiom auf verschiedene Arten bluten kann:

  • Leichte Blutung : Innerhalb der Wände desselben Gehirn-Angioms kann die Blutung langsam und progressiv fortschreiten. Es entwickeln sich Blutungen von geringem Ausmaß, die normalerweise nicht operiert werden müssen, deren Wiederauftreten jedoch zu schweren Verletzungen des Gehirns und der Wirbelsäule führen kann.
  • Offene Blutung : Es ist auch möglich, dass innerhalb der Wände des Hirn-Angioms häufig Blutungen auftreten. Es entstehen starke Blutungen, die die Größe des Angioms erhöhen und Druck auf das benachbarte Nervengewebe ausüben. In der Regel ist ein dringender medizinischer Eingriff erforderlich, da wichtige neurologische Defizite entstehen können.
  • Blutung benachbarter Gewebe : Blutungen können die Wände des Angioms durchbrechen, und daher kann das Blut das Nervengewebe erreichen, das das Angiom umgibt.

Obwohl das Blutungsrisiko von der Größe und dem Schweregrad der Fehlbildung abhängt, besteht bei allen kavernösen Angiomen eine hohe Blutungswahrscheinlichkeit (Angioma Alliance, 2016).

Was sind die Ursachen für Hirnhämangiome?

In Bezug auf zerebrale Hämangiome wurden zwei verschiedene Darstellungsformen der Pathologie identifiziert: familiär und sporadisch (Genetics Home reference, 2016).

Familienform

Es ist eine erbliche Form von zerebralen Hämangiomen und die Übertragung vom Vater auf den Sohn ist häufig. Normalerweise weisen die Betroffenen in der Regel multiple kavernöse Missbildungen auf Gehirnebene auf (Genetics Home reference, 2016).

Die bekannte Form des zerebralen Hämangioms macht ungefähr 20% der diagnostizierten Fälle aus und folgt einer dominanten autonomen Vererbung. Der Zustand dieser Form wurde mit einer genetischen Mutation in einem der folgenden Gene in Verbindung gebracht: CCM1, CCM2 oder CCM3 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Insbesondere Mutationen des CCM3-Gens führen zur Entwicklung der schwersten Form des zerebralen Hämangioms. Die Betroffenen werden in der Regel in einem frühen Lebensstadium diagnostiziert und haben die ersten Blutungen in der Kindheit. Sie können auch kognitive Störungen, gutartige Hirntumoren, Hautläsionen usw. aufweisen. (Nationale Organisation für seltene Krankheiten, 2016).

Sporadische Form

Die von der sporadischen Form Betroffenen haben keine familiäre Vorgeschichte der Pathologie und weisen in der Regel nur eine isolierte zerebrale Fehlbildung auf (Genetics Home reference, 2016).

Experimentelle Untersuchungen haben auch genetische Faktoren identifiziert, die mit der Entwicklung der sporadischen Form von zerebralen Hämangiomen zusammenhängen. Genetische Mutationen, die nicht vererbbar sind, wurden identifiziert (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Menschen, die an einer isolierten zerebralen kavernösen Fehlbildung leiden, haben daher eine hohe Wahrscheinlichkeit, an der sporadischen Form zu leiden, während Menschen, die an mehreren kavernösen Marmorierungen leiden, eine höhere Wahrscheinlichkeit haben, an der vertrauten Form zu leiden.

Gibt es Pathologien, die die Wahrscheinlichkeit eines zerebralen Hämangioms erhöhen?

Wir sollten darauf hinweisen, dass sich bis zu 40% der Fälle, bei denen zerebrale Angiome diagnostiziert wurden, sporadisch parallel zu einer anderen Gefäßanomalie entwickeln, insbesondere einem venösen Angiom (Angioma Alliance, 2016).

Ein venöses Angiom oder eine Entwicklungsvenenanomalie ist eine venöse Fehlbildung, bei der eine radiale Bildung von Venen beobachtet werden kann, die in einer zentralen oder Hauptvene endet, die erweitert ist. Bei isolierter Darstellung ohne kavernöses Angiom kommt es in der Regel nicht zu sekundären medizinischen Komplikationen (Angioma Alliance, 2016).

Neben venösen Angiomen können sich auch zerebrale Hämangiome entwickeln, die mit einer Art Läsion namens "versteckte Gefäßmissbildungen" assoziiert sind, da sie in einigen diagnostischen Tests wie Angiogrammen nicht sichtbar sind (Angioma Alliance, 2016).

Wie werden Gehirnhämangiome diagnostiziert?

Wenn Anzeichen und Symptome festgestellt werden, die mit dem Vorliegen einer kavernösen Fehlbildung vereinbar sind, werden normalerweise zwei diagnostische Tests durchgeführt (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

  • Computergestützte Axialtomographie (CAT)
  • Magnetresonanztomographie (MRT)

Beide Techniken sind in der Lage, Bilder durch Hirnschnitte zu liefern, sodass Fachärzte das Vorhandensein eines Hirn-Angioms lokalisieren können. Insbesondere kann die Magnetresonanztomographie einen Einblick in die verborgenen Fehlbildungen von Hirnangiogrammen geben und eine hohe diagnostische Genauigkeit gewährleisten (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Daher ist die Magnetresonanztomographie die Standarddiagnosetechnik bei kavernösen Fehlbildungen, da diese bei der computergestützten Axialtomographie oder der zerebralen Angiographie (National Organization for Rare Disorders, 2016) nicht leicht zu erkennen sind.

Andererseits ermöglicht die Verwendung von Gentests die Identifizierung genetischer Mutationen, die mit familiären und sporadischen Formen zusammenhängen. Gentests werden für Personen empfohlen, die an einer familiären Erkrankung oder an multiplen kavernösen Läsionen leiden (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Gibt es eine Behandlung für zerebrale Hämangiome?

Beim therapeutischen Ansatz von Hämangiomen des Gehirns ist es von grundlegender Bedeutung, die folgenden Faktoren zu berücksichtigen (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

  • Vorhandensein einer neurologischen Funktionsstörung.
  • Hämorrhagische Episoden.
  • Unkontrollierte Krämpfe.
  • Andere schwerwiegende medizinische Symptome

In Abhängigkeit von diesen Faktoren können daher verschiedene Ansätze verwendet werden, beispielsweise pharmakologische Ansätze zur Kontrolle von Anfällen und schweren Kopfschmerzattacken.

Abgesehen davon beschränkt sich die grundlegende Behandlung von kavernösen Angiomen auf chirurgische Eingriffe (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Normalerweise werden Gehirnhämangiome durch chirurgische Resektion oder Exzision durch eine Kraniotomie oder Schädelöffnung behandelt.

Obwohl diese Art der Mikrochirurgie dank der technischen Fortschritte, die eine präzise Lokalisierung der Läsion ermöglichen und die übrigen Funktionen nur minimal unterbrechen, sicher ist, birgt sie auch einige Risiken wie Lähmungen, Koma und sogar den Tod, obwohl sie selten sind.

Wie ist die Prognose von Patienten, die von einem zerebralen Hämangiom betroffen sind?

Wenn sich der Betroffene einer chirurgischen Resektion unterzieht, verlässt er in der Regel einige Tage nach dem Eingriff das Krankenhaus und erholt sich so von einem voll funktionsfähigen Leben.

Trotzdem ist in Fällen, in denen eine neurologische Dysfunktion vorlag oder sich später entwickelt, die Verwendung einer physischen und / oder neuropsychologischen Rehabilitation erforderlich, um die veränderten Funktionen wiederherzustellen oder Kompensationsstrategien zu generieren.

Bibliographie

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    des Gehirns (Cavernomas).

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