Kolpozephalie: Symptome, Ursachen und Behandlungen

Colpocephaly ist eine angeborene Hirnanomalie, die die Struktur des Ventrikelsystems beeinflusst (Esenwa & Leaf, 2013). Auf anatomischer Ebene zeigt das Gehirn eine signifikante Erweiterung der Hinterhaupthörner der lateralen Ventrikel (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Es ist möglich zu beobachten, wie der hintere Teil der lateralen Ventrikel aufgrund einer abnormalen Entwicklung der weißen Substanz größer ist als erwartet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Die klinische Manifestation dieser Pathologie tritt früh in den ersten Lebensjahren auf und ist durch kognitive, motorische Reifungsverzögerungen und die Entwicklung von Krampfanfällen und Epilepsiesymptomen gekennzeichnet (Bartolomé et al., 2013).

Obwohl die spezifische Ursache der Kolpozephalie noch nicht entdeckt wurde, kann diese Art der Pathologie auf die Entwicklung eines abnormalen Prozesses während der Embryonalentwicklung im zweiten und sechsten Schwangerschaftsmonat zurückzuführen sein (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015). ).

Die Diagnose einer Kolpozephalie wird in der Regel in der vor- oder perinatalen Phase gestellt (Esenwa & Leaf, 2013), die Diagnose im Erwachsenenalter ist sehr selten (Bartolomé et al., 2013).

Andererseits hängt die Prognose von Menschen mit Kolpozephalie im Wesentlichen von der Schwere der Pathologie, dem Grad der Gehirnentwicklung und dem Vorliegen anderer medizinischer Komplikationen ab (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Die medizinische Intervention der Kolpozephalie ist hauptsächlich auf die Behandlung von sekundären Pathologien wie Anfällen ausgerichtet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Merkmale der Kolpozephalie

Kolpozephalie ist eine neurologische Störung des angeborenen Typs, dh es kommt zu einer Veränderung der normalen und effizienten Entwicklung des Nervensystems, in diesem Fall der verschiedenen Hirnregionen während der Schwangerschaft.

Insbesondere angeborene Veränderungen des Zentralnervensystems (ZNS) sind eine der Hauptursachen für fetale Mortalität und Morbidität (Piro, Alongi et al., 2013).

Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) gibt an, dass in den ersten vier Lebenswochen etwa 276.000 Neugeborene an einer angeborenen Krankheit sterben.

Darüber hinaus stellen diese Anomalien eine der wichtigsten Ursachen für Funktionsstörungen in der Kinderpopulation dar, da sie eine Vielzahl von neurologischen Störungen hervorrufen (Herman-Sucharska et al., 2009).

Andererseits wird Kolpozephalie in eine Gruppe von Pathologien eingeteilt, die die Gehirnstruktur beeinflussen und als " enzephale Störungen " bekannt sind.

Erkrankungen des Gehirns beziehen sich auf das Vorhandensein verschiedener Veränderungen oder Anomalien des Zentralnervensystems, die in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung entstanden sind (Quenta Huayhua, 2014).

Die Entwicklung des Nervensystems (SN) im pränatalen und postnatalen Stadium folgt einer Reihe von hochkomplexen Prozessen und Ereignissen, die im Wesentlichen auf verschiedenen neurochemischen Ereignissen beruhen, genetisch programmiert und wirklich anfällig für äußere Faktoren wie Umwelteinflüsse sind.

Wenn eine angeborene Fehlbildung des Nervensystems auftritt, beginnen sich Strukturen und / oder Funktionen auf abnormale Weise zu entwickeln, was schwerwiegende körperliche und kognitive Konsequenzen für den Einzelnen hat.

Insbesondere ist Kolpozephalie eine Pathologie, die die Entwicklung der lateralen Ventrikel, insbesondere der posterioren oder okzipitalen Bereiche, beeinflusst (Gary et al., 1992) und zu einem ungewöhnlich großen Wachstum der okzipitalen Furchen führt.

Diese angeborene Fehlbildung, die als Kolpozephalie bekannt ist, wurde erstmals 1940 von Benda beschrieben und 1946 in mehreren klinischen Berichten von Yakovlev und Wadsworth erwähnt (Nigro et al., 1991).

Später wurde der Begriff Kolpozephalie jedoch verwendet, um eine Pathologie zu bezeichnen, die durch eine Persistenz der fetalen Konfiguration der Gehirnventrikel gekennzeichnet ist, bei der die Hinterhaupthörner erweitert und ungewöhnlich groß sind (Flores-Sarnat, 2016).

Obwohl es sich um eine in der medizinischen und experimentellen Literatur wenig rezensierte Erkrankung handelt, wurde sie mit Krampfanfällen, geistiger Behinderung und verschiedenen sensorischen und motorischen Veränderungen in Verbindung gebracht (Nigro et al., 1991).

Statistik

Kolpozephalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung. Obwohl es keine aktuellen Zahlen gibt, wurden bis zum Jahr 1992 ungefähr 36 verschiedene Fälle von Personen beschrieben, die von dieser Pathologie betroffen waren (Gary et al., 1992).

Das Fehlen statistischer Daten zu dieser Pathologie kann auf mangelnde Übereinstimmung über die klinischen Merkmale sowie auf Diagnosefehler zurückzuführen sein, da es mit unterschiedlichen Erkrankungen in Zusammenhang zu stehen scheint.

Anzeichen und Symptome

Der charakteristische strukturelle Befund der Kolpozephalie ist das Vorhandensein einer Verbreiterung oder Abflachung der Hinterhaupthörner der lateralen Ventrikel (Nigro et al., 1991).

In unserem Gehirn finden wir ein System von Hohlräumen, die miteinander in Verbindung stehen und von Liquor cerebrospinalis (CSF), dem Ventrikelsystem (Waxman, 2011), umspült werden.

Diese Flüssigkeit enthält Proteine, Elektrolyte und einige Zellen. Neben dem Schutz vor möglichen Traumata spielt die zerebrospinale Flüssigkeit aufgrund ihrer ernährungsbedingten, immunologischen und entzündlichen Funktion eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der zerebralen Homöostase (Chauvet und Boch, X).

Die lateralen Ventrikel sind die größten Teile dieses Ventrikelsystems und bestehen aus zwei zentralen Bereichen (Körper und Vorhof) und drei Verlängerungen (Geweih) (Waxman, 2011).

Insbesondere erstreckt sich das Hinter- oder Hinterhaupthorn bis zum Hinterhauptlappen und sein Dach wird von den verschiedenen Fasern des Corpus callosum gebildet (Waxman, 2011).

Daher kann jede Art von Veränderung, die eine Fehlbildung oder verschiedene Verletzungen und Verletzungen in den lateralen Ventrikeln verursacht, zu einer Vielzahl von neurologischen Zeichen und Symptomen führen.

Bei Kolpozephalie sind die häufigsten klinischen Merkmale: Zerebralparese, intellektuelles Defizit, Mikrozephalie, Myelomeningozele, Genese des Corpus callosum, Lysezephalie, Kleinhirnhypoplasie, motorische Veränderungen, Muskelkrämpfe, konvulsive Episoden und Sehnervenhypoplasie (Gary et alisodes). al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Mikrozephalie

Mikrozephalie ist eine Erkrankung, bei der die Größe des Kopfes kleiner als normal oder zu erwarten ist (im Vergleich zu Ihrer Altersgruppe und Ihrem Geschlecht verringerter), weil sich das Gehirn nicht richtig entwickelt hat oder zum Stillstand gekommen ist wachsen (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Es ist eine seltene oder seltene Veränderung, jedoch ist der Schweregrad der Mikrozephalie unterschiedlich und viele Kinder mit Mikrozephalie können unterschiedliche Veränderungen und neurologische und kognitive Verzögerungen erfahren (Boston Children's Hospital, 2016).

Es ist möglich, dass Personen, die eine Mikrozephalie entwickeln, unter anderem rezidivierende Krampfanfälle, verschiedene körperliche Behinderungen und Lerndefizite aufweisen (World Health Organization, 2016).

Zerebralparese

Der Begriff Cerebralparese (CP) bezeichnet eine Gruppe von neurologischen Störungen, die die für die Motorik zuständigen Bereiche betreffen (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

Schäden und Verletzungen treten normalerweise während der fetalen Entwicklung oder in den ersten Augenblicken des postnatalen Lebens auf und beeinträchtigen die Körperbewegung und die Muskelkoordination dauerhaft, nehmen jedoch nicht progressiv an Schwere zu (National Institute of Neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Normalerweise führt Zerebralparese zu einer körperlichen Behinderung, die sich in ihrem Ausmaß ändert, aber auch mit einer sensorischen und / oder geistigen Behinderung einhergehen kann (ASPACE Confederation, 2012).

Daher können verschiedene sensorische, kognitive, Kommunikations-, Wahrnehmungs-, Verhaltens-, epileptische Krisendefizite usw. im Zusammenhang mit dieser Pathologie auftreten. (Muriel et al., 2014).

Myelomeningozele

Mit dem Begriff Myelomeningozele bezeichnen wir eine der Arten der Spina bifida .

Spina bifida ist eine angeborene Fehlbildung, die verschiedene Strukturen des Rückenmarks und der Wirbelsäule beeinträchtigt und zusätzlich zu anderen Veränderungen eine Lähmung der Extremitäten oder der unteren Extremitäten verursachen kann (World Health Organization, 2012).

Anhand der betroffenen Gebiete lassen sich vier Arten von Spina bifida unterscheiden: okkulte, geschlossene Neuralrohrdefekte, Meningozele und Myelomeningozele (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).

Insbesondere die Myelomenigozele, auch als offene Spina bifida bekannt, gilt als der schwerste Subtyp (Mayo Clinic, 2014).

Auf anatomischer Ebene kann beobachtet werden, wie der Wirbelkanal entlang eines oder mehrerer Wirbelsäulensegmente im mittleren oder unteren Rückenbereich freigelegt oder geöffnet ist. Auf diese Weise ragen die Hirnhäute und das Rückenmark in Form eines Rückensacks hervor (Mayo Clinic, 2014).

Infolgedessen können Personen mit einer Diagnose der Myelomeningozele eine signifikante neurologische Beteiligung aufweisen, die Symptome wie Muskelschwäche und / oder Lähmung der unteren Extremitäten umfasst; Darmveränderungen, Krämpfe und orthopädische Veränderungen, unter anderem (Mayo Clinic, 2014).

Entstehung des Corpus callosum

Die Agenese des Corpus callosum ist eine Art angeborener neurologischer Pathologie, die sich auf ein teilweises oder vollständiges Fehlen der Struktur bezieht, die die Gehirnhälften, den Corpus callosum, verbindet (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2014).

Diese Art der Pathologie ist in der Regel mit anderen Erkrankungen wie Chiari-Missbildungen, dem Angeleman-Syndrom, dem Dandy-Walker-Syndrom, der Schiecephalie, der Holoprosencephalie usw. verbunden. (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2014).

Die klinischen Konsequenzen der Entstehung des Corpus callosum variieren erheblich zwischen den Betroffenen, obwohl einige gemeinsame Merkmale sind: Defizit in der Beziehung von Sehmustern, geistiger Behinderung, Anfällen oder Spastik (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Lisenzephalie

Die Lissenzephalie ist eine angeborene Fehlbildung, die ebenfalls zur Gruppe der enzephalen Störungen gehört (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Diese Pathologie ist gekennzeichnet durch das Fehlen oder die teilweise Entwicklung von zerebralen Windungen der Großhirnrinde (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Die Hirnoberfläche sieht ungewöhnlich glatt aus und kann zu Mikrozephalie, Gesichtsveränderungen, psychomotorischen Retardierungen, Muskelkrämpfen, Krampfanfällen usw. führen. (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2010).

Anfälle

Krampfanfälle oder epileptische Anfälle treten als Folge ungewöhnlicher neuronaler Aktivität auf, das heißt, die gewohnte Aktivität verändert sich und führt zu Anfällen oder Perioden ungewöhnlichen Verhaltens und ungewöhnlichen Empfindungen und kann manchmal zu Bewusstseinsverlust führen (Mayo Clinic., 2015) ).

Die Symptome von epileptischen Anfällen und Attacken können je nach Hirnareal und leidender Person erheblich variieren (Mayo Clinic., 2015).

Einige der klinischen Merkmale von Anfällen sind: vorübergehende Verwirrung, unkontrolliertes Schütteln der Extremitäten, Bewusstlosigkeit und / oder epileptische Abwesenheit (Mayo Clinic., 2015).

Die Episoden stellen nicht nur eine Gefahr für das Individuum dar, das von Stürzen, Ertrinken, Verkehrsunfällen usw. betroffen ist, sondern sind auch ein wichtiger Faktor für die Entwicklung von Hirnschäden aufgrund abnormaler neuronaler Aktivitäten.

Kleinhirnhypoplasie

Kleinhirnhypoplasie ist eine neurologische Pathologie, die durch das Fehlen einer vollständigen und funktionellen Entwicklung des Kleinhirns gekennzeichnet ist (Hypoplasie, 2013).

Das Kleinhirn ist einer der größten Bereiche unseres Nervensystems. Obwohl ihnen traditionell motorische Funktionen zugeschrieben wurden (Koordination und Ausführung motorischer Aktionen, Aufrechterhaltung des Muskeltonus, Gleichgewicht usw.), wurde in den letzten Jahrzehnten ihre Beteiligung an verschiedenen komplexen kognitiven Prozessen hervorgehoben.

Kürzlich haben verschiedene Studien einen starken Zusammenhang zwischen strukturellen und funktionellen Abnormalitäten des Kleinhirns und verschiedenen psychiatrischen Störungen gezeigt, insbesondere Schizophrenie (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), bipolare Störung (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), Depression, Angststörungen (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) und Autismus (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hypoplasie des Sehnervs

Die Hypoplasie des Sehnervs ist eine andere Art von neurologischer Störung, die die Entwicklung der Sehnerven beeinflusst. Insbesondere sind die Sehnerven für das Geschlecht und die Altersgruppe der betroffenen Person kleiner als erwartet (Hypoplasia, 2013).

Unter den medizinischen Konsequenzen, die aus dieser Pathologie abgeleitet werden können, können wir hervorheben: vermindertes Sehvermögen, teilweise oder vollständige Blindheit und / oder abnormale Augenbewegungen (Hypoplasia, 2013).

Neben Sehstörungen ist die Hypoplasie des Sehnervs in der Regel mit weiteren Folgekomplikationen verbunden, wie z. B .: kognitives Defizit, Morsier-Syndrom, motorische und linguistische Störungen, hormonelles Defizit ua (Hypoplasie, 2013).

Intellektuelles Defizit und motorische Veränderungen

Infolge des Kolpozephalieprozesses können betroffene Personen eine generalisierte kognitive Reifungsverzögerung aufweisen, dh, die Entwicklung ihrer Aufmerksamkeits-, Sprach-, Gedächtnis- und Praxisfähigkeiten ist für ihre Altersgruppe und ihr Bildungsniveau geringer als erwartet.

Auf der anderen Seite können unter den Veränderungen im Zusammenhang mit der motorischen Sphäre Muskelkrämpfe, Veränderungen des Muskeltonus und andere Symptome sein.

Ursachen

Die Kolpozephalie tritt auf, wenn keine Verdickung oder Myelinisierung der Hinterhauptbereiche vorliegt (Quenta Huayhua, 2014).

Obwohl die Ursache dieser Veränderung nicht bekannt ist, sind genetische Mutationen, Störungen der neuronalen Migration, Strahlenexposition und / oder der Verzehr von toxischen Substanzen oder Infektionen als mögliche ätiologische Ursachen von die Kolpozephalie (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnose

Kolpozephalie ist eine Art von Hirnfehlbildung, die vor der Geburt diagnostiziert werden kann, wenn das Vorhandensein einer Vergrößerung der Hinterhaupthörner der lateralen Ventrikel nachgewiesen werden kann (Gary et al., 1992).

Einige der diagnostischen Techniken, die in dieser Pathologie verwendet werden, sind: Ultraschall, Magnetresonanz, Computertomographie, Pneumoenzephalographie und Ventrikulographie.

Gibt es eine Behandlung für Kolpozephalie?

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für Kolpozephalie. Daher hängen die Interventionen vom Grad der Beteiligung und den Symptomen ab, die bei dieser Pathologie auftreten.

Im Allgemeinen zielen die Interventionen auf die Kontrolle von Anfallsleiden, die Vorbeugung von Muskelstörungen, die Wiederherstellung der Motorik und die kognitive Rehabilitation ab (Gary et al., 1992).

Bibliographie

1. EL Bartolomé, JC Cottura, R. Britos Frescia & E. Domínguez (2013). Kolpozephalie und partielle Agenese des asymptomatischen Corpus callosum. Rev. Neurol, 68-70. Esenwa, CC & Leaf, DE (2013). Kolpozephalie bei Erwachsenen. BMJ .
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L. & Curet, LB (1992). Kolpozephalie . Von Sonoworld abgerufen: //www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. und andere. (1989). Radiologische Kolpozephalie: Eine angeborene Fehlbildung oder das Ergebnis einer intrauterinen und perinatalen Hirnschädigung. Gehirn & Entwicklung,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R. & Maher, L. (1991). Kolpozephalie bei identischen Zwillingen. Gehirn & Entwicklung,, 13 (3).
5. NIH. (2016). Cephalic Störungen . Abgerufen vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Kolpozephalie . Abgerufen vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, J. L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J. C., & Herreros-Fernández, V. (2001). Fehlen von Corpus callosum, Kolpocephalie und Schizophrenie. Rev. Neurol . 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPHALAL MALFORMATIONS. Rev. Act. Clin. Med , 46 Waxman, SG (2011). Ventrikel und Membranen des Gehirns. In SG Waxman, Neuroanatomy (Seite 149). Mexiko: McGraw-Hill.