Kataplexie: Symptome, Ursachen und Behandlungen

Kataplexie oder Kataplexie ist eine Veränderung, die plötzliche und normalerweise kurze Episoden eines bilateralen Verlusts des Muskeltonus verursacht. Diese Veränderung wird während der Wachphase provoziert und tritt normalerweise im Zusammenhang mit dem Experimentieren intensiver Emotionen oder Empfindungen auf. Auf diese Weise verursacht die Kataplexie einen plötzlichen Zusammenbruch der erkrankten Person aufgrund des Verlustes des Muskeltonus.

Kataplexie ist eine Manifestation, die bei Narkolepsie sehr häufig auftritt. Tatsächlich legen viele Studien nahe, dass praktisch die Mehrheit der Patienten mit Narkolepsie ebenfalls unter Kataplexie leidet.

In der vorliegenden Studie untersuchen wir die Eigenschaften von Kataplexie, ihre Symptome, ihre Ursachen, die Beziehung, die sie zu Narkolepsie herstellt, und die Behandlungen, die durchgeführt werden müssen, um angemessen einzugreifen.

Eigenschaften von Kataplexie

Kataplexie ist eine Veränderung, die zu einer abnormalen Unterdrückung der motorischen Aktivität des Skeletts führt. Das heißt, die Kataplexie ist, als ob die Muskeln vollständig deaktiviert würden und sie alle ihre Kraft verlieren.

Infolgedessen wird ein Zustand der Hypotonie erhalten, in dem die Muskeln den Organismus nicht aufrechterhalten können, so dass die Person, wenn sie steht, aufgrund des Verlusts an Muskelkraft sofort zusammenbricht.

Diese seltsame Veränderung stellt tatsächlich eine normale und gewohnheitsmäßige Reaktion des menschlichen Organismus dar. Das heißt, alle Menschen erleben einen täglichen Verlust an Muskelverspannungen, wie sie durch Kataplexie hervorgerufen werden.

Der Hauptunterschied zwischen Personen mit und ohne Kataplexie liegt jedoch in dem Moment, in dem der Muskelverspannungsverlust auftritt.

Bei "gesunden" Personen tritt der für Kataplexie typische Verlust der motorischen Aktivität im Schlaf auf. Insbesondere während der "REM" -Schlafphase, zu welcher Zeit der Körper die größte Intensität der Ruhe erlangt.

Offensichtlich ist der Muskelverspannungsverlust zu diesem Zeitpunkt nicht pathologisch, sondern das Gegenteil. Aus diesem Grund wird die Hypotonie, die während der REM-Schlafphase auftritt, nicht in den Begriff Kataplexie einbezogen.

Kataplexie bezieht sich seinerseits auf den gleichen Muskelverspannungsverlust, der zu unterschiedlichen Zeiten als in der REM-Schlafphase auftritt. Das heißt, der Aktivitätsverlust und die Motorspannung entstehen während der Wachheitsphasen.

In diesen Fällen verspürt der Mensch einen Muskelverspannungsverlust, wenn er wach ist und irgendeine Aktivität ausführt, weshalb er sofort zusammenbricht, obwohl er den Bewusstseinszustand nicht verliert.

Symptome

Kataplexie führt zum plötzlichen Auftreten von Muskelschwäche, ausgelöst durch intensive oder unerwartete Emotionen. In diesem Sinne kann das Experimentieren eines intensiven Lachens oder die Entwicklung von Überraschungsgefühlen das Auftreten von Kataplexie motivieren.

Andererseits kann, wenn auch seltener, Kataplexie auch durch das Experimentieren mit negativen Emotionen wie Abneigungen oder unangenehmen Elementen erzeugt werden.

Muskelkraftverlust kann den gesamten Körper betreffen oder nur bestimmte Regionen betreffen. In diesem Sinne ist es üblich, dass sich Kataplexie in den Knien manifestiert oder im Gesicht oder anderen Regionen des Körpers überwiegt.

Die Dauer der Symptome einer Kataplexie ist in der Regel kurz. In der Regel dauert der Muskelkraftverlust zwischen einer und zwei Minuten.

In Verbindung mit dem Verlust der Muskelkraft kann Kataplexie auch eine Reihe von klonischen Gesichtsbewegungen und Zungenprotrusionen verursachen. Diese letzte Manifestation ist besonders bei Kindern und Jugendlichen verbreitet.

Kataplexie und Narkolepsie

Das Vorhandensein von Kataplexie ist praktisch pathognomonisch für Narkolepsie. Das heißt, Menschen, die diese Symptome von Muskelverspannungsverlust haben, leiden normalerweise an Narkolepsie.

Obwohl Kataplexie auch bei einigen seltenen Krankheiten beschrieben wurde, wird sie gegenwärtig als eine der Hauptmanifestationen der Narkolepsie angesehen, und ihr Auftreten ist gewöhnlich mit dieser Pathologie verbunden.

Narkolepsie ist eine typische Erkrankung bei Schlafstörungen. Diese Pathologie ist gekennzeichnet durch übermäßige Schläfrigkeit am Tag, Kataplexie und andere unvollständige Manifestationen des REM-Schlafs beim Übergang von Wachheit zu Schlaf.

So kann Narkolepsie neben Schläfrigkeit und Kataplexie tagsüber auch andere Symptome wie Schlaflähmung und hypnagoge Halluzinationen hervorrufen.

Schließlich kann Narkolepsie in einigen Fällen zu Schlafstörungen führen und die typischen Symptome der Krankheit hervorrufen.

Narkolepsie hat eine ungefähre Prävalenz von einem Fall zwischen 2.000 und 4.000 Menschen. In etwa 90% der Fälle von Narkolepsie wurde Kataplexie beschrieben.

In diesem Sinne haben beide Veränderungen eine sehr ähnliche Prävalenz und das Erscheinen der einen wird gewöhnlich von der Manifestation der anderen begleitet.

Tatsächlich haben neuere Forschungen einen bemerkenswerten diagnostischen Unterschied zwischen Narkolepsie mit Kataplexie und Narkolepsie ohne Kataplexie festgestellt.

Alter des Ausbruchs des Kataplexienarkolepsiesyndroms

Narkolepsie mit Kataplexie ist eine chronische Erkrankung, die derzeit nicht geheilt werden kann und bei den meisten Betroffenen lebenslang anhält.

Die ersten Symptome der Krankheit treten normalerweise im Jugendalter auf. Es wird geschätzt, dass zwischen 40% und 50% der Fälle Symptome vor dem 20. Lebensjahr auftreten.

Ebenso tritt in einer Minderheit der Fälle (zwischen 2 und 5%) die Symptomatik des Kataplexienarkolepsiesyndroms vor der Pubertät auf.

Ätiologie des Kataplexienarkolepsiesyndroms

Das Kataplexienarkolepsiesyndrom scheint durch einen Verlust von Hypokretin produzierenden Neuronen im Hypothalamus hervorgerufen zu werden.

Der Hypothalamus ist einer der wichtigsten Bereiche bei der Regulierung von Schlaf und Wachsamkeit. Insbesondere gibt es zwei Hauptkerne des Hypothalamus, die an der Regulierung der Wachsamkeit beteiligt sind: den tuberomamilären Kern und den Kern hypokretinerger Neuronen.

Ein Gen aus Chromosom 17 ist für die Codierung der Proprohipocretinsynthese verantwortlich, die dann zu zwei Hypocretinen führt: Hypocretin eins und Hypocretin zwei.

Andererseits gibt es zwei Rezeptoren mit einer diffusen Verteilung im gesamten Zentralnervensystem. Das Hypokretin eins und zwei üben stimulierende Aktionen in verschiedenen Regionen des Nervensystems aus und regulieren so den Wachschlafzyklus.

Derzeit wird argumentiert, dass die Entwicklung des Narkolepsie-Kataplexie-Syndroms durch den Verlust hypokretinerger Neuronen verursacht wird. Es ist jedoch unbekannt, welche Faktoren den Verlust dieser Art von Neuronen verursachen.

Einige Hypothesen verteidigen einen autoimmunen Ursprung der Degeneration dieser Zellen, aber sie konnten die Theorie nicht aufzeigen.

Andererseits weisen andere Untersuchungen auf das Vorhandensein von zwei Faktoren hin, die Narkolepsie verursachen: eine Komponente der Mimikry zwischen einem externen Antigen und einer Komponente hypokretinerger Neuronen und unspezifische Faktoren wie Adjuvantien, Streptokokkeninfektion und Streptokokken-Superantigene.

Bezüglich der Entstehung von Kataplexie als isoliertes Symptom konzentrierten sich die aktuellen Forschungsarbeiten auf die Zellen der kaudalen Netzhautbildung, die die Muskelentspannung während des REM-Schlafs steuern.

Insbesondere scheinen die Knollenkernzellen des Magnoceluars für die Durchführung solcher Prozesse verantwortlich zu sein, so dass jede Änderung ihrer Aktivierung oder Hemmung das Auftreten von Kataplexie hervorrufen könnte.

Klinisches Syndrom der Kataplexienarkolepsie

Narkolepsie zeigt einen heimtückischen klinischen Beginn, bei dem die Symptome allmählich und progressiv auftreten. Die Hauptsymptome der Neuropathie sind:

a) Übermäßige Tagesmüdigkeit

Das Hauptmerkmal von Narkolepsie ist, dass es in passiven Situationen nicht möglich ist, die Wachsamkeit aufrechtzuerhalten. Das heißt, die Person schläft plötzlich ein, sobald sie mit ihrer Tätigkeit aufhört.

Ebenso kann das Auftreten von Schläfrigkeit in einigen Fällen auch auftreten, wenn die Person eine mäßig aktive Tätigkeit ausübt, wie etwa mit jemandem zu sprechen, zu fahren oder Routinearbeiten auszuführen.

Episoden plötzlichen Schlafes sind in der Regel kurz und das erste Symptom für Narkolepsie.

Kataplexie

Das zweite Symptom, das das Vorhandensein des Kataplexie-Narkolepsie-Syndroms definiert, ist das Kataplexie selbst.

Diese Manifestation tritt normalerweise nach Schläfrigkeit auf. Normalerweise nach einigen Monaten oder Jahren des Auftretens des ersten Symptoms.

Kataplexie kann je nach Fall den gesamten Körper oder bestimmte Körperregionen betreffen. Aber in allen Fällen ist es durch das Experimentieren eines totalen Muskelverspannungsverlustes gekennzeichnet.

Kataplexie-Episoden, wie sie bei Schläfrigkeit auftreten, sind in der Regel ebenfalls kurz und dauern in der Regel zwischen einer und zwei Minuten.

Heutzutage ermöglicht das Auftreten einer klar definierten Kataplexie die Diagnose von Narkolepsie nach den meisten diagnostischen Kriterien.

c) Schlaflähmung und Halluzinationen

Während der Übergangsphasen zwischen Schlaf und Wachheit weisen Patienten mit Narkolepsie normalerweise Muskelparalyse-Episoden auf, die mit dem Experimentieren von Halluzinationen in Verbindung gebracht werden können.

Zu diesem Zeitpunkt erzeugte Halluzinationen werden als hypnagog (wenn sie zum Zeitpunkt des Schlafes auftreten) oder hypnopompisch (wenn sie beim Aufwachen auftreten) bezeichnet und gelten als abnormale REM-Schlafstörungen.

Diese Symptome sind auch kurzlebig und können durch äußere Reize rückgängig gemacht werden. Zum Beispiel kann das Sprechen oder Berühren des Motivs mit Halluzinationen ausreichen, damit es verschwindet.

Diese Symptome des Syndroms Kataplexie-Narkolepsie erzeugen jedoch häufig ein hohes Gefühl der Angst und des Unbehagens bei der Person, die sie erlebt.

d) Fragmentierter Traum

In Verbindung mit dem Fehlen von Schlafwiderstand bei Wachsamkeit weisen Patienten mit Narkolepsie normalerweise einen fragmentierten nächtlichen Schlaf auf.

Auf die gleiche Weise, wie das Individuum die Wachperioden nicht über einen längeren Zeitraum aufrechterhalten kann, wird der Schlaf nicht für viele Stunden hintereinander aufrechterhalten.

Diese Tatsache führt zu einer bemerkenswerten Unfähigkeit, die Schlaf-Wach-Phasen zu kontrollieren, was zu einem fragmentierten Schlaf während der Nacht und zu übermäßiger Schläfrigkeit während des Tages führt.

Tatsächlich unterscheidet sich die Gesamtschlafmenge einer Person mit Narkolepsie an einem Tag nicht wesentlich von der einer Person, die nicht an dieser Pathologie leidet.

e) Verhalten im Schlaf

Menschen, die an Narkolepsie leiden, leiden routinemäßig an Verhaltensstörungen während der REM-Schlafphase.

Insbesondere verliert das Subjekt normalerweise die für diese Phase charakteristische Muskelatonie und entwickelt Gesten, Schläfrigkeit und Bewegungen, die manchmal aggressiv sein können.

Andererseits neigen auch Personen mit Narkolepsie zu einer Gewichtszunahme, was mit einer veränderten hypothalamischen Funktion in Verbindung gebracht werden könnte, da der Hypothalamus auch Hungersättigungsprozesse reguliert.

Andere verwandte Krankheiten

Obwohl Kataplexie ein pathognomonisches Symptom der Narkolepsie ist und ihr Auftreten in den meisten Fällen mit dem Vorliegen dieser Krankheit zusammenhängt, wurde gezeigt, wie Kataplexie auch bei anderen Pathologien auftreten kann.

Insbesondere wurden bei Kataplexie zwei spezifische Erkrankungen beschrieben:

  • Niemann-Pick-Krankheit Typ C.
  • Paraneoplastische Enzephalitis anti-Ma2.

Die klinische Untersuchung erlaubt jedoch einen klaren Ausschluss dieser beiden Krankheiten, so dass es einfach ist, die Fälle von Kataplexie aufgrund dieser Pathologien und die Fälle von Kataplexie aufgrund von Narkolepsie zu unterscheiden.

Behandlung

Gegenwärtig gibt es wirksame Medikamente zur Behandlung von Kataplexie, weshalb diese Veränderung in der Regel hauptsächlich durch Pharmakotherapie erfolgt.

Klassische Medikamente zur Behandlung von Kataplexie sind Methylphenidat und Clomipramin. In letzter Zeit wurden jedoch zwei neue Medikamente entwickelt, die bessere Ergebnisse zu erzielen scheinen: Modafinil und Natriumoxybat.

Klinische Studien zur Wirksamkeit dieser beiden Medikamente zeigen, dass Patienten mit dem Syndrom Kataplexienarkolepsie eine signifikante Verbesserung bei der Verabreichung erfahren können.

Das negative Element, das diese Medikamente enthalten, ist jedoch ihr Preis. Derzeit ergeben sich aufgrund der geringen Prävalenz von Kataplexie und Narkolepsie sehr teure Therapieoptionen.

Schließlich hat die Hypothese, dass Narkolepsie eine Autoimmunerkrankung ist, die Forschung über die intravenöse Immunglobulintherapie motiviert.

Für sie wurde vermutet, dass eine sehr frühe immunsuppressive Behandlung das Fortschreiten des Verlusts hypokretinerger Neuronen stoppen könnte. Die bisher erzielten Ergebnisse waren jedoch sehr unterschiedlich.