Wie entsteht das Down-Syndrom im Zellzyklus?
Das Down-Syndrom entsteht durch eine zusätzliche Kopie der Gene im gesamten Chromosom 21 oder in einem Teil davon. Das heißt, drei Chromosomen zusammen statt zwei, weil sie normalerweise paarweise im Zellkern gruppiert sind.
Dies wird als wissenschaftliche Trisomie von Paar 21 bezeichnet, deren Ergebnis das Down-Syndrom ist. Dieses Syndrom zeichnet sich durch ein unterschiedliches Maß an Lernfähigkeit und besondere körperliche Merkmale aus, die ihm ein erkennbares Aussehen verleihen.
Das Wort Zelle kommt aus dem Lateinischen: cellula, was kleiner Raum bedeutet. Zellen machen das Leben aus, weil sie die strukturelle Grundlage jedes lebenden Organs oder Gewebes auf dem Planeten Erde sind.
Menschen sind vielzellig, weil sie mehrere Arten komplexerer Zellen aufweisen, die auch als eukaryotische Zellen bezeichnet werden.
In Organismen wie Bakterien sind sie zum Beispiel einzellig, weil sie nur eine Zelle haben und als prokaryotische Zellen bekannt sind.
Was passiert im Zellzyklus beim Down-Syndrom?
Chromosomen in menschlichen eukaryotischen Zellen werden nach Geschlecht klassifiziert. Normalerweise enthält jede Zelle 46 Chromosomen; Sie sind 23 des Vaters, genannt X- Chromosomen , und 23 von der Mutter geerbt, genannt Y- Chromosom.
Die Chromosomen sind in 23 Paaren verbunden. Dies bedeutet, dass jedes Paar ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom enthält.
Eine Person ohne Down-Syndrom hat 46 Chromosomen. Eine Person mit Down-Syndrom hat 47 Chromosomen, da bei Paar 21 eine Trisomie auftritt und ein drittes Chromosom erscheint. Dies ist die häufigste Form des Down-Syndroms.
Was sind die anderen Ursachen des Down-Syndroms?
Die restlichen 5 Prozent der Fälle von Down-Syndrom sind auf Bedingungen zurückzuführen, die als Mosaikismus und Robertson'sche Translokation bezeichnet werden.
Mosaizismus beim Down-Syndrom tritt während oder nach der Empfängnis auf. Wenn die Zellteilung im Körper normal ist, während andere Trisomie 21 haben.
Eine andere Form ist die Robertsonsche Translokation, die auftritt, wenn ein Teil des Chromosoms 21 während der Zellteilung bricht und sich mit einem anderen Chromosom verbindet, normalerweise Chromosom 14.
Das Vorhandensein dieses zusätzlichen Teils von Chromosom 21 verursacht einige Merkmale des Down-Syndroms. Obwohl eine Person mit einer Translokation physisch normal erscheint, besteht für sie ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom 21 zu zeugen.
Die geschätzte Inzidenz des Down-Syndroms liegt weltweit zwischen 1 von 1.000 und 1.100 Neugeborenen.
Wer hat das Down-Syndrom entdeckt?
Der englische Arzt John Langdon Haydon Down beschrieb 1866 eine gewisse geistige Behinderung, die bei 10% seiner Patienten mit ähnlichen Gesichtszügen auftrat.
Im Jahr 1958, fast 100 Jahre nach der ursprünglichen Beschreibung, entdeckte Jerome Lejeune, ein französischer Genetiker, dass das Down-Syndrom auf eine chromosomale Abnormalität reagierte.
Das Down-Syndrom - oder die Trisomie von Chromosom 21 - war damals das erste beschriebene Syndrom chromosomalen Ursprungs und die häufigste Ursache für eine nachweisbare geistige Behinderung genetischen Ursprungs.
Referenzen:
- Zellzyklus- und Zellgrößenregulation in Down-Syndrom-Zellen. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A und andere. Aus der Site entnommen: ncbi.nlm.nih.gov/
- Welttag des Down-Syndroms. ORGANISATION DER VEREINTEN NATIONEN. Entnommen von der Seite: un.org/es
- Perspektivisches und biochemisches Verständnis des Down-Syndroms. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA und andere. Entnommen von der Website: redalyc.org
- Down-Syndrom. Erster Teil: klinisch-genetischer Ansatz. KAMINKER, PATRICIA UND ARMANDO, ROMINA. Entnommen von der Website: scielo.org.ar/
- Was verursacht das Down-Syndrom? KREIS 21. Aus der Site: circle21.com
- Bild N1: Gene Silencing zur Vorbeugung von Down-Syndromen mit Stammzellen. Entnommen von der Website: geneyouin.ca/
