Goldenhar-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung

Das Goldenhar-Syndrom, auch bekannt als oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie oder Syndrom des ersten und zweiten Brachialbogens, ist eine der häufigsten kraniofazialen Fehlbildungen (Kershenovich, Garrido García und Burak Kalik, 2007).

Auf klinischer Ebene ist diese Pathologie durch die Entwicklung und Darstellung einer Triade von Vorhof-, Augen- und Wirbelveränderungen gekennzeichnet (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Darüber hinaus kann es auch andere sekundäre Pathologien verursachen, wie z. B. kardiale, urogenitale, tracheopulmonale Komplikationen (von La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) und in einigen Fällen geistige Behinderungen und / oder Entwicklungsverzögerungen piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martin, Goya und Barber, 2004).

Derzeit ist die spezifische Ursache des Goldenhar-Syndroms nicht bekannt, sie wurde jedoch unter anderem mit Faktoren in Verbindung mit intrauterinen Traumata, der Exposition gegenüber Umweltfaktoren (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013) und genetischen Veränderungen in Verbindung gebracht. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona und Aguilar, 2004).

Die Diagnose kann im pränatalen Stadium durch frühzeitige und transvaginale Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden, während in der Neugeborenenphase in der Regel klinische Beurteilungen und verschiedene Labortests durch ophthalmologische, auditive oder neurologische Untersuchungen durchgeführt werden ( Medina et al., 2004).

Schließlich konzentriert sich die Behandlung des Goldenhar-Syndroms im Frühstadium gewöhnlich auf lebenserhaltende medizinische Interventionen. In den späteren Stadien basiert es auf der Korrektur von kraniofazialen Missbildungen und anderen medizinischen Komplikationen durch die Teilnahme eines multidisziplinären Teams (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Merkmale des Goldenhar-Syndroms

Das Goldenhar-Syndrom ist eine Pathologie, die durch eine große Gruppe von Fehlbildungen und kraniofazialen Deformationen mit unbekannter Ätiologie und angeborenem oder intrauterinem Ursprung gekennzeichnet ist (Association of Abnormalities and Dentofacial Malformations, 2012).

Darüber hinaus kategorisieren verschiedene Autoren das Goldenhar-Syndrom als eine polymorphologische Pathologie, dh eine Gruppierung von Anomalien und Veränderungen mit pathogener Beziehung zueinander, ohne jedoch in allen Fällen eine invariante Sequenz darzustellen (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

Insbesondere gibt es bei dieser Pathologie eine abnorme oder fehlerhafte Entwicklung jener anatomischen Strukturen, die sich während der embryonalen Entwicklung des ersten und zweiten Brachialbogens ableiten (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Die Brachialbögen sind embryonale Strukturen, durch die eine Vielzahl von Komponenten, Organen, Geweben und Strukturen während der pränatalen Entwicklung abgeleitet werden.

Es können sechs Brachialbögen unterschieden werden, aus denen die verschiedenen Strukturen hervorgehen, die sich an Kopf und Hals anpassen (Genetic and Rare Diseases, 2016), und insbesondere die Unterkieferstruktur, der Trigeminusnerv, der Gesichtsnerv, die Muskelstruktur des Gesichts. der N. glossopharyngealis, verschiedene Muskelkomponenten des Rachens, der Speiseröhre usw.

Während der Schwangerschaft kann das Auftreten verschiedener pathologischer Faktoren zu einer fehlerhaften Entwicklung dieser embryonalen Komponenten führen, was zu den charakteristischen kranio-fazialen und vertebralen Missbildungen beim Goldenhar-Syndrom führt.

In diesem Sinne wurde diese Pathologie erstmals 1941 von Von Arlt beschrieben (aus La Barca Lleonart et al., 2001).

Es dauerte jedoch bis 1952, bis Goldenhar es durch die klinische Beschreibung von drei neuen Fällen (Evans et al., 2004) als eigenständige Pathologie klassifizierte (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Schließlich identifizierten Golin und sein Team (1990) das Goldenhar-Syndrom definitiv als eine Art von Dysplasie der Augen, der Ohren und der Wirbel (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Nach Medina et al. (2006) ist das Goldenhar-Syndrom derzeit definiert als:

"Eine Reihe von weitgehend heterogenen Manifestationen, die in einem Bild der Dysplasie des okulo-arurisch-vertebralen Charakters zusammengefasst sind und die auf klinischer Ebene unter anderem Veränderungen des Gesichts, der Mundhöhle, des Auges und der Ohrmuschel umfassen. Darüber hinaus ist es in einigen Fällen in der Regel mit Lungen-, Herz-, Wirbel-, Osteortikular-, neurologischen und / oder Nierenanomalien verbunden. "

Diese Pathologie bringt wichtige ästhetische und funktionelle Komplikationen mit sich. Obwohl die Betroffenen eine optimale Lebensqualität erreichen, mit Kommunikationsfunktion und angemessener sozialer Entwicklung (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Ist es eine häufige Pathologie?

Das Goldenhar-Syndrom wird als seltene oder sporadisch auftretende Erkrankung angesehen (Evans et al., 2004).

Das Goldenhar-Syndrom ist jedoch die zweithäufigste Erkrankung unter den Erkrankungen, die bei kraniofazialen Missbildungen auftreten (Kershenovich, Garrido García und Burak Kalik, 2007).

Obwohl statistische Daten zu dieser Pathologie nicht in Hülle und Fülle vorliegen, wird eine Inzidenz von nahezu 1 Fall pro 3.500-5.600 Neugeborenen geschätzt (Kershenovich, Garrido García und Burak Kalik, 2007).

Im Fall von Spanien haben mehrere Studien gezeigt, dass das Goldenhar-Syndrom eine ungefähre Inzidenz von 1 Fall pro 25.000 heterogenen Geburten aufweist (Medina et al., 2006).

Darüber hinaus tritt diese Krankheit aufgrund ihrer angeborenen Natur von Geburt an häufiger bei Männern auf (Sethi, Sethi, Lokwani und Chalwade, 2015).

Die Präsentationsrate in Bezug auf das Geschlecht beträgt 3: 2, mit einer signifikanten Vorliebe für Männer (Kershenovich, Garrido García und Burak Kalik, 2007).

Anzeichen und Symptome

Das Goldenhar-Syndrom weist vor allem aufgrund seiner symptomatischen Komplexität einen sehr heterogenen klinischen Verlauf auf (Medina et al., 2006).

Daher ist die Ausprägung dieser Pathologie bei den Betroffenen sehr unterschiedlich und durch das Vorliegen milder oder kaum offensichtlicher Manifestationen einer komplexen und schwerwiegenden Erkrankung gekennzeichnet (Kershenovich, Garrido García und Burak Kalik, 2007).

Das Goldenhar-Syndrom ist durch die Entwicklung von Fehlbildungen und Auffälligkeiten auf kraniofazialer Ebene gekennzeichnet. Diese wirken bevorzugt einseitig, in einem höheren Verhältnis zum rechten Bereich der Körperoberfläche (Kershenovich, Garrido García und Burak Kalik, 2007).

Nachfolgend beschreiben wir einige der häufigsten klinischen Manifestationen bei Menschen mit Goldenhar-Syndrom (Association of Abnormalities and Dentofacial Malformations, 2012, National Organization for Rare Disorders, 2016):

Kraniofaziale Störungen

Im Allgemeinen hängen die in diesem Bereich auftretenden Veränderungen im Wesentlichen mit der kraniofazialen Mikrosomie zusammen. Das heißt, mit einer Vielzahl von Anomalien, die die Bildung des Schädels und des Gesichts beeinflussen und die hauptsächlich durch Asymmetrie und Veränderung der Größe ihrer Strukturen gekennzeichnet sind.

Darüber hinaus werden auch andere Arten von Manifestationen angezeigt, z.

- Bifider Schädel : Dieser Begriff bezieht sich auf das Vorhandensein von Defekten im Verschluss des Neuralrohrs, einer embryonalen Struktur, die zur Bildung verschiedener Hirnstrukturen, der Wirbelsäule und des Schädels, führt. In diesem Fall ist ein Riss in der Schädelknochenstruktur zu sehen, der zu einer Exposition von Hirnhaut- oder Nervengewebe führen kann.

- Mikrozephalie : Dieser Begriff bezieht sich auf eine abnorme Entwicklung der Schädelstruktur auf globaler Ebene, die eine Größe oder einen Schädelumfang aufweist, der kleiner ist als erwartet für das Geschlecht und die chronologische Altersgruppe der betroffenen Person.

- Dolichozephalie : Bei einigen betroffenen Patienten ist es auch möglich, eine Schädelkonfiguration zu identifizieren, die länger und schmaler als gewöhnlich ist.

- Plagiozephalie : In einigen Fällen kann auch eine abnormale Abflachung des hinteren Schädelbereichs beobachtet werden, insbesondere der Strukturen auf der rechten Seite. Darüber hinaus ist es möglich, dass eine Verschiebung der übrigen Strukturen nach vorne derselben entsteht.

- Unterkieferhypoplasie : Die Unterkieferstruktur ist ebenfalls erheblich betroffen, entwickelt sich unvollständig oder teilweise und führt zu einer anderen Art von oralen und Gesichtsveränderungen.

- Hypoplasie der Gesichtsmuskulatur: Die Gesichtsmuskulatur ist für die Kontrolle des Ausdrucks und verschiedener motorischer Aktivitäten im Zusammenhang mit Kommunikation, Fütterung oder Blinzeln von grundlegender Bedeutung. Personen, die an einem Goldenhar-Syndrom leiden, können es teilweise entwickeln, so dass ein Großteil ihrer Funktionen ernsthaft beeinträchtigt und beeinträchtigt werden kann.

Kopfhöreränderungen

Das Vorhandensein von Anomalien im Zusammenhang mit der Struktur der Ohren und der Hörfunktion ist ein weiteres charakteristisches Merkmal des Goldenhar-Syndroms:

- Anotie und Mikrotie : Eine der zentralen Befunde bei dieser Pathologie ist das völlige Fehlen der Entwicklung der Ohren (Anotie) oder die teilweise und fehlerhafte Entwicklung dieser Ohren (Mikrotie), gekennzeichnet durch das Vorhandensein eines fehlerhaften Hautanhangs.

- Asymmetrie des Gehörgangs : Es kommt häufig vor, dass die Strukturen, die sich aus den Ohren entwickeln, in jedem von ihnen asymmetrisch sind.

- Hörverlust : Die strukturellen und anatomischen Veränderungen beeinträchtigen bei einer großen Anzahl der Betroffenen die Hörschärfe, so dass die Entwicklung einer bilateralen Taubheit erkennbar ist.

Ophthalmologische Veränderungen

Zusätzlich zu den oben beschriebenen Pathologien gehören die Augen zu den Gesichtsbereichen, die im klinischen Verlauf des Goldenhar-Syndroms beeinträchtigt sind:

- Anophthalmie und Mikrophthalmie : Es kommt auch häufig vor, dass die Entwicklung beider oder eines Augapfels völlig ausbleibt (Anophthalmie). Außerdem können sie sich mit einem ungewöhnlich kleinen Volumen entwickeln (Mikrophthalmie).

- Augenasymmetrie : Normalerweise ist die Struktur der Augenhöhlen und Augen auf beiden Seiten unterschiedlich.

- Nistagmos : Es können abnormale Augenbewegungen auftreten, die durch unwillkürliche und schnelle Krämpfe gekennzeichnet sind.

- Kolobome : Dieser Begriff bezieht sich auf eine Augenerkrankung, die durch ein Loch oder einen Schlitz in der Iris gekennzeichnet ist.

- Tumore : Es ist auch möglich, dass sich Tumormassen auf Augenhöhe entwickeln, die die Funktionalität und die visuelle Effizienz erheblich beeinträchtigen.

Mündliche Änderungen

- Makrogtomie : Obwohl sich die Unterkieferstruktur teilweise entwickeln kann, kann bei den von dieser Pathologie betroffenen Personen normalerweise eine übermäßige Entwicklung der Mundhöhle festgestellt werden.

- Verdrängungsspeicheldrüsen : Die Drüsen, die für die Speichelproduktion und damit für die kontinuierliche Hydratisierung der oralen Strukturen verantwortlich sind, können in andere Bereiche verlagert werden, die ihren effizienten Betrieb behindern.

- Palatale Hypoplasie : Der Gaumen ist in der Regel eine der am stärksten betroffenen Strukturen und weist eine unvollständige Entwicklung auf, die durch Fissuren oder Fisteln gekennzeichnet ist.

- Zahnfehlbildungen : Die Organisation von Zahnersatzteilen ist in der Regel mangelhaft, in vielen Fällen kann dies die Artikulation von Sprache oder sogar von Lebensmitteln behindern.

Wirbel- und Bewegungsstörungen

Die Knochen- und Muskelstruktur des übrigen Körpers kann auch im klinischen Verlauf des Goldenhar-Syndroms verändert werden. Einige der häufigsten Pathologien sind:

- Skoliose : Abweichung und Krümmung der Knochenstruktur der Wirbelsäule.

- Fusions- oder Wirbelhypoplasie : Die Knochen- und Muskelstruktur um die Wirbelsäule entwickelt sich normalerweise teilweise oder unvollständig, was zu erheblichen Komplikationen beim Stehen und Gehen führt.

- Equinovar-Fuß : Bei den Füßen kann eine Deformität auftreten, die durch eine pathologische Drehung der Pflanze und der Fußspitze in Richtung der Innenseite der Beine in einer Querebene gekennzeichnet ist.

Ursachen

Wie wir in der Erstbeschreibung ausgeführt haben, wurden die Ursachen oder genauen Ursachen für diese Art von kraniofazialer Fehlbildung noch nicht entdeckt (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Die medizinische Literatur bezieht sich auf das Vorhandensein von Faktoren, die mit der Exposition gegenüber Umweltfaktoren, Traumata und intrauterinen Blutunterbrechungen oder genetischen Veränderungen zusammenhängen (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona und Aguilar, 2004).

Autoren wie Lacombe (2005) verbinden diese Bedingung mit verschiedenen Bedingungen:

- Defekte Entwicklung des Mesoderms, der embryonalen Struktur.

- Aufnahme von Chemikalien wie Drogen und Drogen (Retinsäure, Kokain, Tamoxifen usw.).

- Exposition gegenüber Umweltfaktoren wie Herbiziden oder Insektiziden.

- Entwicklung von Schwangerschaftsdiabetes und anderen Arten von Pathologien.

Diagnose

Im embryonalen oder pränatalen Stadium ist es bereits möglich, das Vorhandensein dieser Pathologie hauptsächlich durch Ultraschall zur Schwangerschaftskontrolle festzustellen (Medina et al., 2004).

Aufgrund des klinischen Verdachts ist es auch möglich, transvaginale Ultraschalluntersuchungen durchzuführen, deren Effizienz klarere Daten über körperliche Missbildungen liefern kann (Medina et al., 2004).

In der Neugeborenenphase wird normalerweise die Magnetresonanz- oder Computertomographie verwendet, um kranio-faziale und muskuloskelettale Veränderungen zu bestätigen (Lacombe, 2005).

Darüber hinaus ist es wichtig, alle oralen, ophthalmologischen Veränderungen usw. im Detail zu evaluieren, um die bestmögliche medizinische Intervention zu entwerfen (Medina et al., 2004).

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für das Goldenhar-Syndrom gibt, können verschiedene medizinische Ansätze verwendet werden, um Symptome und medizinische Komplikationen zu verbessern.

Im Allgemeinen konzentrieren sich alle Interventionen nach der Geburt auf unterstützende Maßnahmen und die Kontrolle des Überlebens der betroffenen Person, der Ernährung, der Atemwege, der symptomatischen Kontrolle usw. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Nachdem alle klinischen Einzelmerkmale bewertet und bewertet wurden, wird in Zusammenarbeit mit Fachleuten aus verschiedenen Bereichen eine multidisziplinäre medizinische Intervention entwickelt: Kunststoff, Kiefer- und Gesichtspflege, Orthopädie, Ophthalmologie, Odontologie usw. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Alle Interventionen konzentrieren sich grundsätzlich auf die Korrektur der kranial-ofazialen Anomalien auf ästhetischer und funktioneller Ebene (Cuesta-Moreno et al., 2013).