Leukoenzephalopathie: Symptome, Ursachen und Behandlung
Leukoenzephalopathie ist der Name für jede Störung, die die weiße Substanz des Gehirns betrifft, unabhängig von ihren Ursachen.
Die weiße Substanz oder weiße Substanz ist ein Teil des Zentralnervensystems, dessen Nervenzellen mit einer Substanz bedeckt sind, die Myelin genannt wird.
Myelin besteht aus Schichten von Lipoproteinen, die die Übertragung von Nervenimpulsen entlang von Neuronen fördern. Das heißt, es führt dazu, dass Informationen viel schneller durch unser Gehirn wandern.
Es kann vorkommen, dass das Myelin aufgrund erblicher Faktoren nach seiner Entwicklung zu degenerieren beginnt (sogenannte Leukodystrophien). Solche Zustände, bei denen Probleme bei der Bildung von Myelin auftreten, werden demyelinisierende Krankheiten genannt.
Trotz der wissenschaftlichen Fortschritte scheint es jedoch, dass mehr als 50% der Patienten mit erblicher Leukoenzephalopathie nicht diagnostiziert werden. Aus diesem Grund werden neue Typen und genauere Diagnosemethoden entdeckt.
Leukoenzephalopathien können auch durch erworbene Ursachen wie Infektionen, Neoplasien oder Toxine hervorgerufen werden. und kann zu jeder Zeit des Lebens auftreten, vom Neugeborenenstadium bis zum Erwachsenenalter.
Was auch immer seine Ursache ist, dies führt zu einer Vielzahl von Symptomen wie kognitiven Defiziten, Krampfanfällen und Ataxie. Darüber hinaus können diese statisch bleiben, sich im Laufe der Zeit verbessern oder nach und nach verschlimmert werden.
Was die Prävalenz der Leukoenzephalopathie betrifft, so ist diese aufgrund der verschiedenen Arten, die sie abdeckt, noch nicht geklärt. Abhängig von der Art der Erkrankung, mit der wir es zu tun haben, kann es mehr oder weniger häufig sein. Obwohl im Allgemeinen diese Krankheiten nicht weit verbreitet sind.
Ursachen der Leukoenzephalopathie
Da es sich bei den Leukoenzephalopathien um alle Erkrankungen handelt, bei denen ein Teil der erworbenen oder vererbten weißen Substanz betroffen ist, gibt es zahlreiche Ursachen.
Darüber hinaus gibt es verschiedene Arten von Enzephalopathien, je nach Ursache und Art der Schädigung. Damit erzeugt jeder verursachende Faktor eine andere Art von Schaden in der weißen Substanz, was in der Folge unterschiedliche Symptome hervorruft.
Die Bedingungen, die eine Leukoenzephalopathie verursachen können, sind sehr unterschiedlich:
- Genetische Vererbung: Es gibt eine Reihe genetischer Mutationen, die von den Eltern an die Kinder vererbt werden können und die das Auftreten von Leukoenzephalopathien erleichtern. Die autosomal-dominante cerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL) wäre ein Beispiel, da sie durch die Beteiligung des Notch3-Gens hervorgerufen wird.
Es gibt Autoren, die die Degeneration der weißen Substanz aufgrund genetischer Faktoren als "Leukodystrophien" bezeichnen. Manchmal ist jedoch die Unterscheidung zwischen genetisch bedingten und erworbenen Ursachen nicht eindeutig. In der Tat gibt es Bedingungen, unter denen eine Krankheit aus beiden Arten von Ursachen entstehen kann.
- Virus: Es wurde festgestellt, dass sich Leukoenzephalopathien entwickeln können, wenn der Organismus aufgrund einer Anomalie oder Schwäche des Immunsystems nicht in der Lage ist, ein bestimmtes Virus zu bekämpfen.
Dies geschieht bei der progressiven multifokalen Leukoenzephalopathie, die auf das Vorhandensein des JC-Virus zurückzuführen ist. Es gibt auch Fälle, in denen das Masernvirus die Ursache für die Verschlechterung der weißen Substanz zu sein scheint, wie dies bei der sklerosierenden Leukoenzephalopathie nach Van Bogaert der Fall ist.
- Gefäßprobleme: Einige zerebrovaskuläre Unfälle, Bluthochdruck oder ischämische Hypoxienzephalopathie (Sauerstoffmangel oder Blutfluss im Gehirn des Neugeborenen) können die Integrität der weißen Substanz des Gehirns beeinträchtigen.
- Vergiftung, Drogen- oder Drogenmissbrauch
- Behandlungen für Chemotherapie wie Strahlentherapie können Läsionen in der weißen Substanz verursachen, die progressiv zunehmen. Dies sind: Cisplatin, 5-Fluorurcil, 5-Florauracil, Levamisol und Ara-C.
Es gibt Autoren, die die Ursachen von Leukoenzephalopathien in 5 Gruppen einteilen: entzündlich, nichtinfektiös, entzündlich, infektiös, toxisch-metabolisch, ischämisch und traumatisch hypoxisch (Van der Knaap & Valk, 2005).
Manchmal passen bestimmte Krankheiten jedoch nicht zu bestimmten Kategorien, da sie mehrere verschiedene Ursachen gleichzeitig haben können.
Allgemeine Symptome
- Bei Kindern ein charakteristisches Muster für die Entwicklung von Fähigkeiten und Fertigkeiten. Es besteht aus einer Phase normaler Entwicklung, gefolgt von einer Stagnation beim Erwerb von Fähigkeiten und schließlich einer Abnahme oder Regression. Ein weiteres Zeichen ist, dass dies nach Verletzungen, Infektionen oder Hirnschäden geschieht.
- Anfälle oder epileptische Anfälle.
- Progressive Spastik oder zunehmend steife und angespannte Muskeln.
- Ataxie oder Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen mit neurologischem Ursprung.
- Unausgeglichenheit, die zu Gehstörungen führt.
- Kognitive Defizite oder kognitive Langsamkeit bei Aufmerksamkeitsprozessen, Gedächtnis und Lernen.
- Sehschwierigkeiten. Sie betreffen häufig die Hornhaut, die Netzhaut, die Linse oder den Sehnerv.
- Bei einigen Kindern mit Leukoenzephalopathie ist der Umfang des Schädels größer als normal, was als Makrozephalie bezeichnet wird.
- Aufeinanderfolgende Folgen von Schlaganfällen oder Schlaganfällen.
- Reizbarkeit.
Typen
Es gibt viele Krankheiten, die unter dem Begriff Leukoenzephalopathie zusammengefasst werden können. Einige von ihnen sind:
- Autosomal dominante cerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL) oder cerebrale Mikroangiopathie.
Es ist eine Erbkrankheit, die in den Nebenarterien multiple Hirninfarkte hervorruft, die einen Teil der weißen Substanz des Gehirns betreffen. Die ersten Symptome treten über 20 Jahre auf und bestehen aus Migräne, psychischen Störungen und häufigen zerebrovaskulären Unfällen.
- Leukoenzephalopathie mit abklingender weißer Substanz
Es wird auch als infantile Ataxie mit Hypomyelinisierung des Zentralnervensystems (CACH) bezeichnet.
Es ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit. Dies bedeutet, dass es auftritt, wenn beide Eltern die gleiche genetische Mutation auf ihr Kind übertragen. Die Mutation kann in einem dieser 5 Gene gefunden werden: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 oder EIF2B5.
Die Diagnose wird in der Regel im Kindesalter zwischen 2 und 6 Jahren gestellt, obwohl im Erwachsenenalter Fälle aufgetreten sind.
Die Symptome sind Kleinhirnataxie (Kontrollverlust der Muskulatur durch Verschlechterung des Kleinhirns), Spastik (abnormale Muskelspannung), Epilepsie, Erbrechen, Koma, Bewegungsstörungen und sogar Fieber.
- Progressive multifokale Leukoenzephalopathie
Es tritt bei Menschen mit erheblichen Immunschwächen auf, da es das JC-Virus nicht stoppen kann. Seine Aktivität verursacht viele fortschreitende kleine Läsionen, die eine zerebrale Demyelinisierung verursachen.
Wie der Name schon sagt, treten die Symptome zunehmend auf und bestehen aus kognitiven Beeinträchtigungen, Sehverlust aufgrund der Beteiligung des Okzipitallappens (Teil des Gehirns, der am Sehen beteiligt ist) und Hemiparese. Es ist auch häufig mit Optikusneuritis verbunden.
- Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden
Es ist eine Erbkrankheit, die von Mutationen im CSF1R-Gen herrührt. Die damit verbundenen Symptome sind Zittern, Krämpfe, Steifheit, Gangataxie, fortschreitende Verschlechterung des Gedächtnisses und der Exekutivfunktionen sowie Depressionen.
Sklerosierende Leukoenzephalopathie bei Van Bogaert
Dies ist die Demyelinisierung der Großhirnrinde, die einige Jahre nach dem Masernvirus auftritt. Die Symptome bestehen aus einer langsamen und fortschreitenden neurologischen Verschlechterung, die Augenprobleme, Spastik, Persönlichkeitsveränderungen, Lichtempfindlichkeit und Ataxie verursacht.
- Toxische Leukoenzephalopathie
In diesem Fall ist der Verlust von weißer Substanz auf die Einnahme, Inhalation oder intravenöse Injektion bestimmter Medikamente oder Drogen sowie auf die Exposition gegenüber Umweltgiften oder chemotherapeutischen Behandlungen zurückzuführen.
Es kann auch aufgrund von Kohlenmonoxidvergiftung, Ethanolvergiftung, Einnahme von Methanol, Ethylen oder Ecstasy auftreten.
Die Symptome hängen von jedem Gift, der Menge, der Expositionszeit, der Krankengeschichte und der Genetik ab. Meist gibt es Aufmerksamkeits- und Gedächtnisschwierigkeiten, Gleichgewichtsstörungen, Demenz und sogar den Tod.
In vielen dieser Fälle können die Auswirkungen umgekehrt werden, wenn die toxische Ursache des Problems beseitigt ist.
- Megaenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten
Es ist eine autosomal rezessive genetische Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen MLC1 und HEPACAM hervorgerufen wird. Es zeichnet sich durch Makrozephalie (übermäßig entwickelter Schädel) in jungen Jahren, geistige Beeinträchtigung und progressive Motorik, epileptische Anfälle und Ataxie aus.
- Hypertensive Leukoenzephalopathie
Es ist die Degeneration der weißen Substanz durch einen plötzlichen Anstieg des Blutdrucks. Es verursacht neben Kopfschmerzen, Krämpfen und Erbrechen einen akuten Verwirrtheitszustand. Häufig treten Blutungen in der Netzhaut des Auges auf.
Es kann effektiv mit blutdrucksenkenden Medikamenten behandelt werden.
- Posteriores reversibles Leukoenzephalopathiesyndrom (RPLS)
Die mit diesem Syndrom verbundenen Symptome sind Sehverlust, Anfälle, Kopfschmerzen und Verwirrung.
Eine Vielzahl von Ursachen kann dafür verantwortlich sein, z. B. bösartiger Bluthochdruck (sehr rascher und plötzlicher Anstieg des Blutdrucks), systemischer Lupus erythematodes, Eklampsie (Krämpfe oder Koma bei schwangeren Frauen im Zusammenhang mit Bluthochdruck) oder bestimmte medikamentöse Behandlungen, die unterdrücken die Aktivität des Immunsystems (wie Immunsuppressiva wie Cyclosporin).
In einem Gehirn-Scan können Sie Ödeme erkennen, dh ungewöhnliche Ansammlungen von Flüssigkeit im Gewebe.
Die Symptome neigen dazu, nach einer Weile zu verschwinden, obwohl Sehstörungen dauerhaft sein können.
Diagnose der Leukoenzephalopathie
Wenn Symptome wie Krampfanfälle, motorische Schwierigkeiten oder mangelnde Koordination der Bewegungen auftreten, ist es wahrscheinlich, dass der Arzt beschließt, einen Gehirn-Scan durchzuführen.
Eine der besten Bildgebungstechniken ist die Magnetresonanztomographie, mit der dank der Exposition gegenüber Magnetfeldern hochqualitative Gehirnbilder erhalten werden können.
Wenn in diesen Bildern bestimmte Schädigungsmuster in der weißen Substanz des Gehirns beobachtet werden, kann der Fachmann auf eine Leukoenzephalopathie schließen.
Es ist ratsam, eine augenärztliche Untersuchung durchzuführen, da die Augen, wie sie sagen, ein Fenster zu unserem Gehirn sind. Es ist zu beachten, dass Anomalien oder ophthalmologische Veränderungen bei Leukoenzephalopathien sehr häufig sind.
Es ist auch eine neurologische Untersuchung erforderlich, um das Vorhandensein einer übermäßigen Muskelspastik oder -spannung festzustellen, wobei eine Hypotonie auftreten kann (genau das Gegenteil).
Unter bestimmten Bedingungen, wie beispielsweise bei einer progressiven multifokalen Leukoenzephalopathie, kann eine Analyse der Cerebrospinalflüssigkeit durchgeführt werden. Die Technik wird als PCR (Polymerase Chain Reaction) bezeichnet und dient zum Nachweis des JC-Virus. welches ist die Ursache dieser Krankheit.
Behandlung
Die Behandlung konzentriert sich auf die zugrunde liegenden Ursachen, die die weiße Substanz geschädigt haben. Da die Ursachen sehr unterschiedlich sind, sind auch die verschiedenen Behandlungen unterschiedlich.
Wenn also die Faktoren, die die Krankheit verursacht haben, vaskulären Ursprung haben oder mit Bluthochdruck zusammenhängen, kann es eine große Hilfe sein, sie in Schach zu halten.
Bei Leukoenzephalopathien, die durch Immunschwäche verursacht werden, wird sich die Behandlung auf die Umkehrung dieses Zustands konzentrieren, beispielsweise auf die Anwendung antiretroviraler Medikamente bei HIV.
Wenn es im Gegenteil auf die Exposition gegenüber Toxinen, Drogen oder Drogen zurückzuführen ist; Die beste Möglichkeit zur Wiederherstellung besteht darin, den Kontakt mit diesen Substanzen zu unterbrechen.
Es ist auch ratsam, die Behandlung der Ursachen der Leukoenzephalopathie durch andere Symptome zu ergänzen, die zur Linderung bestehender Schäden dienen. Das heißt, neuropsychologische Rehabilitation, um auf kognitive Verschlechterung hinzuarbeiten, psychologische Unterstützung, um dem Patienten zu helfen, emotional mit seiner Situation umzugehen, körperliches Training, um den Muskeltonus zu verbessern, usw.
Wenn die Leukoenzephalopathie auf vererbte genetische Mutationen zurückzuführen ist, konzentrieren sich die Behandlungen auf die Vorbeugung des Fortschreitens der Krankheit, die Verbesserung der Lebensqualität der Person und andere vorbeugende Methoden.
Eine Form der Vorbeugung kann ein Gentest sein, wenn andere Verwandte unter einer dieser Bedingungen gelitten haben. Um zu überprüfen, ob Sie Träger einer genetischen Anomalie im Zusammenhang mit Leukoenzephalopathien sind, die auf zukünftige Kinder übertragen werden können.
