Steinert-Krankheit: Symptome, Ursachen, Behandlung
Morbus Steinert, auch bekannt als myotonische Dystrophie (DM) Typ I, ist die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Diese Pathologie ist durch drei grundlegende medizinische Befunde gekennzeichnet: Muskelschwäche, Muskelatrophie und Myotonie (Cózar Santiago, Cano Prous und Sarria Quiroga, 2012).
Darüber hinaus handelt es sich um eine Multisystemkrankheit, die die Gesichtsbereiche, die Augen, die Extremitäten, das Herzsystem, das Zentralnervensystem, das Verdauungssystem oder sogar den Stoffwechsel stark beeinträchtigen kann (Asssociation Française contre les Myopathies und die spanische Vereinigung dagegen) Neuromuskuläre Erkrankungen, 2002).
Auf ätiologischer Ebene hat Steinerts Krankheit einen genetischen Ursprung, der hauptsächlich mit dem Vorhandensein von Veränderungen im DMPK-Gen auf Chromosom 19 zusammenhängt (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
Die Diagnose des Morbus Steinert basiert auf der familiären und individuellen Krankengeschichte und klinischen Untersuchungen. Zur Bestätigung ist jedoch eine genetische Studie erforderlich (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
Auf der anderen Seite werden in Bezug auf die Behandlung, obwohl es keine spezifischen Heilmethoden gibt, die körperliche Rehabilitation und die Kontrolle medizinischer Komplikationen häufig als wesentliche medizinische Intervention eingesetzt (Reina und Guasch, 2002).
Merkmale der Steinert-Krankheit
Morbus Steinet ist eine Art von Muskeldystrophie multisystemischer Natur, die sich in der Regel in verschiedenen neuromuskulären Komplikationen wie Atrophie, Schwäche oder Myotonie manifestiert (Cózar Santiago, Cano Prous und Sarria Quiroga, 2012).
Der Begriff neuromuskuläre Erkrankungen wird verwendet, um eine große Gruppe von Pathologien neurologischen Ursprungs zu klassifizieren, die normalerweise die für die Muskelkontrolle verantwortlichen Strukturen und Nervenkomponenten betreffen (Spanische Föderation für neuromuskuläre Erkrankungen, 2016).
Diese Pathologien können grundsätzlich neuromuskuläre Verbindungen, Motoneuronen oder periphere Nerven betreffen und eine breite symptomatische Gruppe, darunter Muskelschwäche, als das charakteristischste Merkmal hervorrufen (Spanische Föderation für neuromuskuläre Krankheiten, 2016).
Bei der Steinert-Krankheit handelt es sich auf einer bestimmten Ebene um eine Art von myotoner Muskeldystrophie (DMM), dh um eine Pathologie, die mit einer Degeneration, Schwäche und fortschreitender Muskelkontraktion einhergeht, die unter anderem die Entspannungsfähigkeit grundlegend beeinflusst Muskelgewebe (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
Darüber hinaus kann die myotonische Muskeldystrophie in Abhängigkeit von den spezifischen klinischen Merkmalen in zwei Grundtypen (DM1 und DM2) eingeteilt werden, weshalb die Steinert-Krankheit auch als myotonische Muskeldystrophie Typ I bezeichnet wird (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016). .
So wurde die erste klinische Beschreibung dieser Pathologie im Jahr 1909 von Hans Steinert vorgenommen. In seinem klinischen Bericht beschrieb der Autor eine Reihe von Fällen, die durch eine multisystemische Störung gekennzeichnet sind, die das Zentralnervensystem, die Skelettmuskulatur, das Herz, die Augen, den Magen-Darm-Trakt und die endokrinen Drüsen betrifft (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar und Cutillas-Ruiz, 2009).
Statistik
Epidemiologische Studien weisen darauf hin, dass die Steinert-Krankheit die häufigste Form der Muskeldystrophie im Erwachsenenstadium in der Allgemeinbevölkerung darstellt (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Darüber hinaus sind myotonische Dystrophien im Allgemeinen die häufigste Art der Pathologie neuromuskulären Ursprungs bei Erwachsenen (National Institute of Disability and Rehabilitation Research, 2016).
Insbesondere leiden mehr als 98% der Menschen mit myotoner Dystrophie an Typ I oder Steinert, während nur 2% an Typ II leiden (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Es wird daher geschätzt, dass die Steinert-Krankheit in der Allgemeinbevölkerung eine Prävalenz von 1 Fall pro 8.000 bis 12.000 Einwohner aufweist (Orphanet, 2014).
Auf der anderen Seite weisen einige Organisationen, die spanische Vereinigung gegen neuromuskuläre Erkrankungen (2002) oder die Asssociation Française contre les Myopathies (2002), darauf hin, dass der häufigste Zeitraum für das Auftreten der Steiner-Krankheit zwischen 20 und 25 liegt, obwohl dies der Fall ist sehr variabel
Anzeichen und Symptome
Die Steiner-Krankheit wird aufgrund der Verbreitung von sekundären medizinischen Komplikationen als multisystemische Pathologie angesehen: Muskel-, Herz-Kreislauf-, neurologische, Verdauungs-Manifestationen usw.
Die muskulären Merkmale sind jedoch die Hauptmerkmale der Steinert-Krankheit (Asssociation Française contre les Myopathies und Spanish Association against Neuromuscular Diseases, 2002):
Schwäche und Muskelschwund
Eines der ersten Symptome der Steinert-Krankheit ist die Entwicklung von Muskelermüdung, die zu einem fortschreitenden Verlust von Kraft und Muskelkapazität führt.
Im Allgemeinen muss die Muskelatrophie symmetrisch auftreten, wobei Muskelgruppen auf beiden Seiten des Körpers, einschließlich glatter und gestreifter Muskeln, gleichermaßen betroffen sein müssen.
Die glatte Muskulatur ist an unwillkürlichen motorischen Aktivitäten beteiligt und befindet sich hauptsächlich in den inneren organischen Strukturen (Herzmuskel, Atmungssystem, Verdauungssystem usw.).
Im Falle der Steinert-Krankheit ist das am stärksten betroffene glatte Muskelgewebe daher mit Folgendem verbunden:
- Das Verdauungssystem oder der Verdauungsapparat.
- Die Gebärmutter ist grundsätzlich von abnormalen und unkoordinierten Kontraktionen betroffen.
- Die Ziliarmuskulatur des Auges.
Andererseits ist die quergestreifte Muskulatur an freiwilligen motorischen Aktivitäten beteiligt, daher ist sie mit der knöchernen Körperstruktur verbunden.
Im Falle der Steinert-Krankheit ist das am stärksten betroffene gestreifte Muskelgewebe daher mit Folgendem verbunden:
- Muskelgruppen im Gesichts- und Halsbereich.
- Die distalen Muskelgruppen der oberen Extremitäten, insbesondere im Unterarm.
- Die Dorsalextremismus-Muskelstruktur der Füße.
- Das Zwerchfellmuskelgewebe und die Interkostalbereiche.
- Die Augenmuskeln.
- Die pharyngeale und linguale Muskelstruktur.
- Die Beckenmuskelstrukturen.
Myotonie
Myotonie ist ein weiteres grundlegendes klinisches Symptom bei der Steinert-Krankheit.
Diese Erkrankung ist hauptsächlich durch eine abnormale Muskelentspannung gekennzeichnet, dh, wenn wir uns freiwillig zusammenziehen oder eine Muskelgruppe provozieren, wird die Intensität oder das Fortschreiten der posterioren Entspannung beeinträchtigt, was mit einem Muster abnormaler Langsamkeit einhergeht.
Auf praktischerer Ebene werden wir, wenn wir an Steinert-Krankheit mit einer signifikanten Myotonie leiden und einer Person die Hand schütteln, eine wichtige Schwierigkeit beim Freisetzen finden, da die Muskelgruppe länger als normal braucht, um die zu verlieren Spannung und damit in uns die Hand zurückziehen zu lassen.
Dieser pathologische Prozess kann systematisch die glatte und gestreifte Muskulatur beeinträchtigen. Die am stärksten betroffenen Bereiche sind jedoch die Gliedmaßen und die unteren Extremitäten.
Was sind die häufigsten medizinischen Komplikationen?
Insgesamt verursachen Muskelstörungen die folgenden Situationen (AFM und ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2001):
- Muskelsteifheit nach Bewegungsübungen.
- Fortschreitender Verlust der Muskelkraft.
- Schwierigkeit für den Gesichtsausdruck.
Abstieg der oberen Augenlider.
- Reduzierung der Bewegungsfähigkeit von Händen und Unterarmen, Beinen und Füßen.
- Eine Herzveränderung, die hauptsächlich durch eine Abnormalität im Rhythmus und in der Leitung gekennzeichnet ist.
- Veränderungen im Zusammenhang mit dem Nervensystem, die hauptsächlich durch die Entwicklung von Schlaf-Wach-Kreislaufstörungen und die Entwicklung einer depressiven Symptomatik gekennzeichnet sind.
- Veränderungen im Zusammenhang mit dem Verdauungssystem, die im Wesentlichen durch das Auftreten von Anomalien beim Schlucken und anderen Erkrankungen des Verdauungssystems gekennzeichnet sind.
- Stoffwechselstörungen, die hauptsächlich durch die Entwicklung von Diabetes gekennzeichnet sind.
Kann Morbus Steinert unterschiedliche klinische Verläufe haben?
Verschiedene Autoren, wie Turner und Hilton-Jones (2010), unterscheiden je nach Erkrankungszeitpunkt und spezifischer klinischer Form unterschiedliche Krankheitsverläufe bei Steinert:
Angeborene myotonische Dystrophie
In diesem Fall treten einige der für die Steinert-Krankheit charakteristischen Anzeichen und Symptome bereits während der Schwangerschaft auf, die durch eine signifikante und abnormale Verringerung der intrauterinen Bewegungen gekennzeichnet sind.
Zum Zeitpunkt der Geburt kann das Vorhandensein von Muskelschwäche mit schwerer Beeinträchtigung der Atemkapazität unterschieden werden. Andererseits entwickelt sich der Rest des Krankheitsbildes normalerweise im frühen Erwachsenenalter. Es ist jedoch ein Subtyp mit einer hohen Mortalität, da die Betroffenen in der Regel nicht älter als 45 Jahre sind.
Myotonische Dystrophie I im Kindesalter
Im Falle des frühen Ausbruchs der Steiner-Krankheit sind die Betroffenen in der Regel anwesend
eine erhebliche Verzögerung beim Erwerb motorischer Fähigkeiten, die in der Regel von einer mittelschweren geistigen Behinderung begleitet wird.
Die charakteristischsten klinischen Anzeichen und Symptome dieses Subtyps sind Dysarthrie, manuelle Myotonie und Muskelschwäche der Gesichtsstrukturen.
Myotonische Dystrophie Ich beginne im Erwachsenenalter
Es ist der Subtyp, der normalerweise die vollständige klinische Form aufweist (Muskeldystrophie, Myotonie, Beteiligung des Herzens, Beteiligung des Magen-Darm-Trakts, Hauterkrankungen, psychiatrische Probleme usw.) und sich normalerweise im Alter zwischen 10 und 30 Jahren entwickelt.
Was die Prognose anbelangt, so liegt der Zeitraum des gewöhnlichen Todes aufgrund von Atemwegserkrankungen oder kardiovaskulären Komplikationen bei etwa 48 bis 60 Jahren.
Myotonische Dystrophie I, die spät einsetzt oder asymptomatisch ist
In diesem Fall kann der Beginn von 20 bis 70 Jahren stark variieren, was sich in Bezug auf die oben beschriebenen klinischen Formen erheblich verzögert.
Die wichtigsten Anzeichen und Symptome stehen im Zusammenhang mit einer leichten Myotonie und der Entwicklung von Augenveränderungen wie Katarakten.
Ursachen
Die Steinert-Krankheit hat einen autosomal dominanten genetischen Ursprung, das heißt, das klinische Bild dieser Störung kann sich entwickeln, obwohl eine einzige Kopie des pathologischen Gens vererbt oder entwickelt wurde (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Insbesondere ist Steinerts Krankheit auf das Vorhandensein genetischer Abnormalitäten auf Chromosom 19 an Position 19q13.2-q13.3 zurückzuführen, die mit einer spezifischen Mutation des DMPK-Gens verbunden sind (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Diagnose
Die erste Phase der Diagnose des Morbus Steinert beginnt mit der Analyse der individuellen und familiären Krankengeschichte mit dem Ziel, mögliche unterschiedliche Pathologien zu identifizieren, die den klinischen Verlauf erklären.
Andererseits ist die körperliche Untersuchung von grundlegender Bedeutung, insbesondere das Studium der Muskelfunktion. In diesem Fall ist Elektromyographie und Muskelbiopsie einer der am häufigsten verwendeten Labortests.
Andererseits ist es wichtig, eine multidisziplinäre Beurteilung durchzuführen, um die in jedem Einzelfall auftretenden medizinischen Komplikationen zu spezifizieren, dh eine ophthalmologische, kardiale, gastrointestinale usw.
Darüber hinaus wird die endgültige Diagnose in der Regel durch eine genetische Analyse bestätigt, um die genetische Anomalie zu identifizieren, die mit Morbus Steintert assoziiert ist.
Somit kann die genetische Untersuchung während des Säuglings- oder Erwachsenenstadiums durch eine Blutprobe oder in der vorgeburtlichen Phase durch das Fruchtwasser oder die Chorionzotten durchgeführt werden, wenn ein hohes Risiko für eine Vererbung besteht.
Behandlung
Es gibt noch keine Heilung für Steinert-Krankheit, noch wurden Behandlungen identifiziert, die das Fortschreiten dieser Krankheit verlangsamen oder verlangsamen könnten. Es gibt jedoch einige Ansätze zur symptomatischen Behandlung (Muscular Dystrophy Canada, 2016):
- Chirurgische Verfahren zur Korrektur von Augenerkrankungen wie Katarakten.
- Arzneimittel gegen Muskelerkrankungen, hauptsächlich bei medizinischen Komplikationen im Zusammenhang mit Myotonie.
- Chirurgische und pharmakologische Verfahren bei Herzerkrankungen.
- Pharmakologische Behandlungen zur Behandlung von Veränderungen der Schlaf-Wach-Zyklen.
- Mechanische Beatmung bei Atemstillstand.
- Rehabilitation und physikalische Therapie.
Bei der Behandlung des Morbus Steinert spielt der Rehabilitationsspezialist eine wesentliche Rolle.
Die medizinischen Komplikationen, die mit dieser Pathologie in frühen Lebensphasen verbunden sind, wie z. B. Schwäche der Gliedmaßen, Verzögerung des Erwerbs motorischer Fähigkeiten oder die Entwicklung einiger Fehlbildungen des Bewegungsapparates, wirken sich stark auf die Funktionalität der betroffenen Person aus und damit ihre Lebensqualität.
Es wurden zahlreiche Fälle von Morbus Steinert identifiziert, bei denen sich häufig depressive Gefühle entwickeln, weshalb neben einer medizinischen Behandlung häufig auch eine psychotherapeutische Intervention erforderlich ist.
