Genetische Drift: Ursachen, Wirkungen, Beispiele
Genetische oder genetische Drift ist ein stochastischer Evolutionsmechanismus, der Schwankungen oder rein zufällige Variationen der Allelfrequenzen einer Population verursacht.
Charles Darwins natürliche Selektion und Gendrift sind die beiden wichtigsten Prozesse, die an der evolutionären Veränderung der Populationen beteiligt sind. Im Gegensatz zur natürlichen Selektion, die als deterministischer und nicht zufälliger Prozess betrachtet wird, ist die Gendrift ein Prozess, der sich als zufällige Schwankungen der Allelfrequenzen in der Population oder der Haplotypen zeigt.
Gendrift führt zu nicht adaptiver Evolution. Tatsächlich ist die natürliche Selektion - und nicht die Gendrift - der einzige Mechanismus, der verwendet wird, um alle Anpassungen von Organismen auf verschiedenen Ebenen (anatomisch, physiologisch oder ethologisch) zu erklären.
Dies bedeutet nicht, dass die Gendrift nicht wichtig ist. Eine der auffälligsten Konsequenzen dieses Phänomens wird auf molekularer Ebene zwischen den Unterschieden in der DNA- und Proteinsequenz beobachtet.
Geschichte
Die Theorie der Gendrift wurde Anfang 1930 von einem führenden Biologen und Genetiker namens Sewal Wright entwickelt.
Ebenso waren die Beiträge von Motoo Kimura auf diesem Gebiet außergewöhnlich. Der Forscher leitete die neutrale Theorie der molekularen Evolution, in der er erklärt, dass die Auswirkungen der Gendrift einen wichtigen Beitrag zur Evolution auf der Ebene der DNA-Sequenzen leisten.
Diese Autoren entwickelten mathematische Modelle, um zu verstehen, wie die Gendrift in biologischen Populationen funktioniert.
Ursachen
Die Ursachen der Gendrift sind stochastisch - also zufällige Phänomene. Im Lichte der Populationsgenetik wird Evolution als zeitliche Veränderung der Allelfrequenzen der Bevölkerung definiert. Die Drift wird durch zufällige Ereignisse, die als "Abtastfehler" bezeichnet werden, in eine Änderung dieser Frequenzen übersetzt.
Die Gendrift wird als Stichprobenfehler angesehen. Die Gene, die in jeder Generation enthalten sind, sind eine Stichprobe der Gene, die die vorherige Generation tragen.
Jede Probe unterliegt Stichprobenfehlern. Das heißt, der Anteil der verschiedenen Elemente, die wir in einer Stichprobe finden, kann sich rein zufällig ändern.
Stellen Sie sich vor, wir haben eine Tüte mit 50 weißen und 50 schwarzen Chips. Wenn wir zehn davon nehmen, kann es sein, dass wir zufällig 4 weiße und 6 schwarze bekommen; oder 7 weiß und 3 schwarz. Es besteht eine Diskrepanz zwischen den theoretisch erwarteten Werten (5 und 5 jeder Farbe) und den experimentell erhaltenen Werten.
Effekte
Die Auswirkungen der Gendrift zeigen sich in zufälligen Änderungen der Allelfrequenzen einer Population. Wie bereits erwähnt, geschieht dies, wenn zwischen der sich ändernden Eigenschaft und der Fitness kein Zusammenhang besteht . Im Laufe der Zeit werden sich die Allele in der Bevölkerung festsetzen oder verlieren.
In der Evolutionsbiologie ist der Begriff Fitness weit verbreitet und bezieht sich auf die Fähigkeit eines Organismus, sich zu reproduzieren und zu überleben. Der Parameter variiert zwischen 0 und 1.
Somit hängt die Eigenschaft, die sich durch Drift ändert, nicht mit der Fortpflanzung und dem Überleben des Individuums zusammen.
Der Verlust von Allelen führt zu dem zweiten Effekt der Gendrift: dem Verlust der Heterozygotie in der Bevölkerung. Die Variation eines bestimmten Ortes nimmt ab und geht schließlich verloren.
Wie berechnen wir die Wahrscheinlichkeit, dass ein Allel verloren geht oder repariert wird?
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Allel in der Population fixiert ist, entspricht seiner Häufigkeit zum Zeitpunkt der Untersuchung. Die Fixierungshäufigkeit des alternativen Allels beträgt 1 - p. Wobei p gleich der Allelfrequenz ist.
Diese Frequenz wird von der Vorgeschichte der Änderung der Allelfrequenzen nicht beeinflusst, sodass auch auf der Vergangenheit basierende Vorhersagen nicht möglich sind.
Wenn im Gegenteil das Allel durch Mutation entstanden ist, beträgt seine Fixierungswahrscheinlichkeit p = 1/2 N. Wobei N die Bevölkerungszahl ist. Dies ist der Grund, warum neue Allele, die durch Mutation auftreten, in kleinen Populationen leichter zu fixieren sind.
Der Leser muss begründen, wie sich der Wert von p auswirken würde, wenn der Nenner kleiner ist. Logischerweise würde sich die Wahrscheinlichkeit erhöhen.
Daher gehen die Auswirkungen der Gendrift in kleinen Populationen schneller vonstatten. In einer diploiden Population (zwei Chromosomensätze, wie wir Menschen) kommt es im Durchschnitt alle 4 N Generationen zur Fixierung neuer Allele. Die Zeit nimmt proportional zu, indem das N der Bevölkerung erhöht wird.
Effektive Anzahl der Bevölkerung
Das in den vorherigen Gleichungen angegebene N bezieht sich nicht auf einen Wert, der mit der Anzahl der Individuen in der Population identisch ist. Das heißt, es entspricht nicht der Zählung von Organismen.
In der Populationsgenetik wird der Parameter "effektive Anzahl der Population" ( Ne ) verwendet, der üblicherweise geringer ist als die Gesamtheit der Individuen.
Beispielsweise ist in einigen Bevölkerungsgruppen mit einer nur von wenigen Männern dominierten sozialen Struktur die effektive Zahl der Bevölkerung sehr gering, da die Gene dieser dominierenden Männer einen überproportionalen Beitrag leisten - wenn wir sie mit den übrigen Männern vergleichen.
Aus diesem Grund ist die Geschwindigkeit, mit der die Gendrift wirkt (und die Geschwindigkeit, mit der die Heterozygotie verloren geht), größer als erwartet, wenn wir eine Volkszählung durchführen, da die Population kleiner ist, als sie zu sein scheint.
Wenn in einer hypothetischen Population 20.000 Individuen gezählt werden, aber nur 2.000 reproduziert werden, sinkt die effektive Anzahl der Population. Und dieses Phänomen, bei dem nicht alle Organismen in der Bevölkerung vorkommen, ist in natürlichen Populationen weit verbreitet.
Engpässe und Gründungswirkung
Wie bereits erwähnt (und wir zeigen dies mathematisch), tritt Drift in kleinen Populationen auf. Wo Allele, die nicht so häufig sind, eine größere Chance haben, verloren zu gehen.
Dieses Phänomen tritt häufig auf, nachdem die Bevölkerung einen sogenannten "Engpass" erlebt hat. Dies geschieht, wenn eine beträchtliche Anzahl der Bevölkerung durch ein unvorhergesehenes oder katastrophales Ereignis (z. B. Sturm oder Lawine) getötet wird.
Die unmittelbare Auswirkung könnte eine Abnahme der genetischen Vielfalt der Bevölkerung sein und die Größe des Genpools oder Genpools verringern.
Ein besonderer Fall von Engpässen ist der Gründungseffekt, bei dem sich eine kleine Anzahl von Personen von der ursprünglichen Bevölkerung löst und sich isoliert entwickelt. In den Beispielen, die wir später vorstellen werden, werden wir sehen, welche Konsequenzen dieses Phänomen hat.
Wirkung auf DNA-Ebene: neutrale Theorie der molekularen Evolution
Die neutrale Theorie der molekularen Evolution wurde von Motoo Kimura vorgeschlagen. Lewontin & Hubby hatte bereits vor den Vorstellungen dieses Forschers festgestellt, dass der hohe Anteil an Variationen auf Enzymebene nicht alle diese Polymorphismen (Variationen) aktiv aufrechterhalten kann.
Kimura folgerte, dass diese Veränderungen der Aminosäuren durch Gendrift und Mutationen erklärt werden könnten. Er kommt zu dem Schluss, dass auf der Ebene von DNA und Proteinen die Mechanismen der Gendrift eine grundlegende Rolle spielen.
Der neutrale Begriff bezieht sich auf die Tatsache, dass die Mehrheit der Substitutionen von Basen, die es schaffen, zu fixieren (eine Frequenz von 1 zu erreichen), hinsichtlich der Fitness neutral sind . Daher haben diese Variationen, die durch Drift auftreten, keine adaptive Bedeutung.
Warum gibt es neutrale Mutationen?
Es gibt Mutationen, die sich nicht auf den Phänotyp des Individuums auswirken. In der DNA werden alle Informationen verschlüsselt, um einen neuen Organismus aufzubauen und zu entwickeln. Dieser Code wird von den Ribosomen während des Übersetzungsprozesses entschlüsselt.
Der genetische Code wird in "Drillingen" (Satz von drei Buchstaben) und alle drei Buchstaben als Code für eine Aminosäure gelesen. Der genetische Code ist jedoch entartet, was darauf hinweist, dass es mehr als ein Codon gibt, das für dieselbe Aminosäure codiert. Beispielsweise codieren die Codons CCU, CCC, CCA und CCG alle die Aminosäure Prolin.
Wenn sich daher in der CCU-Sequenz die CCG-Sequenz ändert, ist das Translationsprodukt ein Prolin, und es gibt keine Modifikationen in der Sequenz des Proteins.
In gleicher Weise kann sich die Mutation zu einer Aminosäure ändern, deren chemische Eigenschaften nicht sehr variieren. Wenn sich beispielsweise ein Alanin in Valin ändert, kann der Effekt auf die Proteinfunktionalität nicht wahrnehmbar sein.
Beachten Sie, dass dies nicht in allen Fällen gilt, wenn die Änderung in einem Teil des Proteins auftritt, der für seine Funktionalität - als aktives Zentrum der Enzyme - wesentlich ist. Die Auswirkung auf die Fitness kann sehr bedeutend sein.
Beispiele
Hypothetisches Beispiel: Schnecken und Kühe
Stellen Sie sich eine Wiese vor, auf der Schnecken und Kühe nebeneinander existieren. Bei den Schnecken unterscheidet man zwei Färbungen: eine schwarze und eine gelbe Schale. Ein entscheidender Faktor für die Sterblichkeit der Schnecken sind die Spuren der Kühe.
Beachten Sie jedoch, dass das Betreten einer Schnecke nicht von der Farbe ihrer Schale abhängt, da es sich um ein zufälliges Ereignis handelt. In diesem hypothetischen Beispiel beginnt der Bestand an Schnecken mit einem gleichen Anteil an Farben (50 schwarze Schnecken und 50 gelbe Schnecken). Wenn die Kühe 6 Schwarztöne und nur 2 Gelbtöne eliminieren, ändert sich der Anteil der Farben.
In der gleichen Weise können in einem folgenden Fall die Gelbtöne in größerem Ausmaß absterben, da kein Zusammenhang zwischen der Farbe und der Wahrscheinlichkeit des Quetschens besteht (es gibt jedoch keinen "Ausgleichseffekt").
Wie wird sich der Schneckenanteil im Laufe der Zeit verändern?
Während dieses zufälligen Vorgangs schwanken die Anteile der schwarzen und gelben Muscheln mit der Zeit. Irgendwann erreicht eine der Schalen eine der beiden Grenzen: 0 oder 1.
Wenn die Frequenz 1 erreicht ist - angenommen, dass für das gelbe Shell-Allel - haben alle Schnecken diese Farbe. Und wie wir erraten können, wird das Allel für die schwarze Muschel verloren gehen.
Der einzige Weg, um dieses Allel wieder zu haben, ist die Population, die durch Migration oder Mutation eintritt.
Gen-Drift in Aktion: die Geparden
Das Phänomen der Gendrift kann in natürlichen Populationen beobachtet werden, und das extremste Beispiel sind die Geparden. Diese schnellen und gestylten Katzen gehören zur Art Acinonyx jubatus .
Vor ungefähr 10.000 Jahren erlebten die Geparden - und andere Populationen großer Säugetiere - ein extremes Ereignis des Aussterbens. Dieses Ereignis verursachte einen "Engpass" in der Stadt Cheetahs, in der nur wenige Individuen überlebten.
Die Überlebenden des katastrophalen Phänomens des Pleistozäns brachten alle Geparden von heute hervor. Die Auswirkungen von Drift und Inzucht haben die Population fast vollständig homogenisiert.
Tatsächlich ist das Immunsystem dieser Tiere bei allen Individuen praktisch identisch. Wenn eines der Mitglieder aus irgendeinem Grund eine Organspende benötigte, konnte dies jeder seiner Kollegen tun, ohne dass die Wahrscheinlichkeit einer Ablehnung bestand.
Spenden sind Verfahren, die sorgfältig durchgeführt werden und es ist notwendig, das Immunsystem des Empfängers zu unterdrücken, damit es den "externen Agenten" nicht angreift, selbst wenn er von einem nahen Verwandten stammt - sei es von Brüdern oder Söhnen.
Beispiel in der menschlichen Bevölkerung: die Amish
Engpässe und der Grundeffekt treten auch in der heutigen menschlichen Bevölkerung auf und haben im medizinischen Bereich sehr wichtige Konsequenzen.
Die Amish sind eine religiöse Gruppe. Sie zeichnen sich durch einen einfachen Lebensstil aus, der frei von Technologie und anderen aktuellen Annehmlichkeiten ist - zusätzlich zu einer extrem hohen Häufigkeit von Krankheiten und genetischen Pathologien.
Ungefähr 200 Kolonisatoren kamen aus Europa nach Pennsylvania (USA) und begannen, sich unter denselben Mitgliedern zu vermehren.
Es wird spekuliert, dass es unter den Kolonisierern Träger von autosomal rezessiven genetischen Erkrankungen gab, darunter das Ellis-van-Creveld-Syndrom. Dieses Syndrom ist durch Merkmale von Zwergwuchs und Polydaktylie gekennzeichnet (hohe Anzahl von Fingern, größer als fünf Stellen).
Die Krankheit trat in der Anfangspopulation mit einer Häufigkeit von 0, 001 auf und stieg signifikant auf 0, 07 an.
