Progerie: Arten, Ursachen, Behandlungen
Die Begriffe Progerie oder Progeroidstörungen werden verwendet, um eine Reihe von Krankheiten zu bezeichnen, die ein vorzeitiges und / oder beschleunigtes Altern bei Kindern und Erwachsenen verursachen (National Institutes of Health, 2015).
Trotz der Tatsache, dass in der medizinischen und wissenschaftlichen Literatur unterschiedliche Pathologien beschrieben wurden, sind die häufigsten das Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGPS) - klinische Form im Kindesalter - und das Werner-Syndrom (SW) - klinische Form im Erwachsenenalter - (Sanjuanelo und Otero, 2010).
Auf der ätiologischen Ebene beziehen sich Störungen im Zusammenhang mit Progerie hauptsächlich auf genetische Faktoren, d. H. Mit spezifischen Mutationen.
Obwohl der klinische Verlauf dieser Art von Pathologie je nach Erkrankung des Betroffenen unterschiedlich ist, sind alle von Anzeichen und physiologischen Symptomen eines vorzeitigen Alterns gekennzeichnet (Genetics Home reference, 2016).
Die Diagnose wird in der Regel anhand der klinischen Merkmale gestellt, die mit der Verschlechterung und dem schnellen Altern vereinbar sind, und auf der Grundlage der Bestätigung der genetischen Analyse (Progeria, 2013).
Bezüglich der Behandlung wurde noch kein Heilmittel für Progerien gefunden, so dass alle Interventionen auf die Behandlung von medizinischen Komplikationen abzielen (Progeria, 2013).
Darüber hinaus gehen Progrerien mit einer signifikanten Verringerung der Lebensqualität einher, die hauptsächlich auf die rasche körperliche und kognitive Verschlechterung des Betroffenen zurückzuführen ist.
Merkmale der Progerie
Wie bereits erwähnt, wurde eine Gruppe von Pathologien identifiziert, die durch die Entwicklung vorzeitigen Alterns gekennzeichnet sind (National Institutes of Health, 2015).
Obwohl die Begriffe "progeroid" oder "progeriaroid" im Allgemeinen verwendet werden, bezieht sich letztere in einigen Fällen nur auf die Hutchinson-Gilford-Krankheit, die speziell die Kinderpopulation betrifft (Ghosh und Zhou, 2014).
Altern in einem biologischen Prozess, der Teil der normalen Entwicklung ist und durch die Entwicklung verschiedener biologischer und psychologischer Veränderungen im Zusammenhang mit dem Rückgang der körperlichen und kognitiven Integrität gekennzeichnet ist (Assets, 2016).
Im Allgemeinen beginnen die Prozesse im Zusammenhang mit dem Altern nach Erreichen der maximalen körperlichen Reife, etwa im Alter von 18 bis 22 Jahren, zu beginnen. Diese sind jedoch erst in späteren Stadien erkennbar (Assets, 2016).
In Abwesenheit anderer Arten von Pathologien sind daher die äußeren Anzeichen des Alterns in der Regel um das 40. Lebensjahr erkennbar und nehmen exponentiell in Richtung eines fortgeschrittenen Alters zu (Jaeger, 2011).
Abhängig von den Bereichen umfassen die physischen Veränderungen, die am häufigsten mit dem Altern zusammenhängen, normalerweise Anomalien in den sensorischen Systemen (verminderte Sehschärfe, auditive, gustatorische und olfaktorische Empfindlichkeit usw.), in den organischen Systemen (Abnahme in Muskel- und Knochenmasse, verminderte Effizienz des Herz-Kreislauf- und Atmungssystems usw.) (Assets, 2016).
In diesem Sinne ist es bei Vorhandensein verschiedener genetischer Veränderungen möglich, dass all diese physiologischen Veränderungen bereits im Kindesalter, Jugendalter oder Erwachsenenalter auftreten, wie dies bei progeroidalen Störungen der Fall ist.
Frequenz
Vorzeitige Altersstörungen werden in der Allgemeinbevölkerung nicht als häufige Erkrankungen angesehen (Ghosh und Zhou, 2014).
Obwohl nicht alle spezifischen genetischen Faktoren bekannt sind, sind diese Pathologien das Produkt genetischer Veränderungen, ein Produkt der erblichen Übertragung sowie von De-novo-Mutationen (Ghosh und Zhou, 2014).
Auf einer bestimmten Ebene liegen keine statistischen Daten über die Prävalenz und Inzidenz von Progeroidstörungen als Ganzes vor.
Was sind die häufigsten Progerien?
In diesem Bereich wurden verschiedene Krankheiten im Zusammenhang mit vorzeitigem Altern beschrieben.
In diesem Fall beschreiben wir zwei der häufigsten Fälle im Zusammenhang mit der Kinder- und Erwachsenenbevölkerung: das Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGPS) - die klinische Form im Kindesalter und das Werner-Syndrom (SW) - die klinische Form im Erwachsenenalter.
1- Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGPS)
Das Hutchinson-Syndrom ist eine Störung genetischen Ursprungs, die bei Kindern in den ersten zwei Lebensjahren zu einem beschleunigten Altern führt (Mayo Clinic, 2014).
Diese Pathologie kann in der medizinischen Literatur erscheinen, auf die verwiesen wird als:
- Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom
- Hutchinson-Gilford-Syndrom
- Vorzeitiges Altern
- Fortschritt
- Progeria infant (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016)
Klinische Merkmale
Obwohl die Symptome und der klinische Verlauf des Hutchinson-Gilford-Syndroms bei den betroffenen Personen erheblich variieren können, gibt es in den meisten Fällen einige gemeinsame Merkmale (Mayo Clinic, 2014, Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016) ):
Im Allgemeinen werden Kinder ohne spezifische und offensichtliche klinische Merkmale dieser Krankheit geboren. In den ersten 24 Monaten, dh im Alter von zwei Jahren, treten jedoch einige Anzeichen auf:
- Signifikante Wachstumsverzögerung : Gewicht und Kleinwuchs.
- Charakteristisches Gesichtsaussehen : kleines Gesicht, unterentwickelter Kiefer, Zahnfehlbildung, hervorstehende Augen, kleine Nase und bläuliche Färbung in verschiedenen Gesichtsbereichen.
- Alopezie : Es kommt häufig vor, dass die Haare des gesamten Körpers, die Augenbrauen des Kopfes, die Wimpern usw. verloren gehen. In einigen Fällen wird dies durch ein zerbrechliches Haar mit einer klaren Farbe ersetzt.
- Organische Degeneration : Es kommt auch häufig vor, dass Pathologien im Zusammenhang mit der Herzfunktion, der Leber- oder Skelettmuskelstruktur auftreten. Es ist üblich, unter anderem Arteriosklerose oder eine Verringerung der Knochen- und Muskelmasse zu identifizieren.
Frequenz
Es ist eine Pathologie, die in der Allgemeinbevölkerung selten ist. Im Jahr 2014 wurden in der medizinischen Literatur ungefähr 200 verschiedene Fälle beschrieben (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Speziell hat es eine ungefähre Prävalenz von einem Fall pro 4 Millionen Menschen weltweit (González Morán, 2014).
Ursachen
Verschiedene Untersuchungen haben all diese medizinischen Merkmale mit dem Vorhandensein genetischer Veränderungen in Verbindung gebracht, die speziell mit einer Mutation des LMNA-Gens zusammenhängen (Progeria Researh Foundation, 2016).
Diagnose
Derzeit gibt es kein Diagnoseprotokoll, das eindeutig auf das Vorhandensein dieser Pathologie hinweist.
Im Allgemeinen basiert dies auf den klinischen Merkmalen des vorzeitigen Alterns durch verschiedene Labortests, wie beispielsweise radiologische und histopathologische Tests (González Morán, 2014).
Darüber hinaus wird eine genetische Studie empfohlen, um das Vorhandensein von Veränderungen im Zusammenhang mit bestimmten Mutationen zu bestätigen (González Morán, 2014).
Andererseits ist es wichtig, eine kontinuierliche medizinische Nachsorge durchzuführen, da medizinische Komplikationen das Überleben betroffener Kinder ernsthaft gefährden.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Hutchinson-Gilford-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen (Mayo Clinic, 2014):
- Niedrige Aspirin-Dosen : Diese Art von Arzneimitteln wird verwendet, um die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Herzinfarkten und zerebralen Infarkten aufgrund der Verschlechterung des Kreislaufsystems zu verringern.
- Andere Medikamente : Fachärzte können auch andere Medikamente zur Behandlung von Cholesterin oder anderen medizinischen Komplikationen verschreiben.
- Physiotherapie : Es ist unerlässlich, körperliche Aktivitäten durchzuführen, um den Muskeltonus und die funktionelle Unabhängigkeit der Betroffenen zu erhalten.
Abgesehen davon ist die medizinische Prognose der Betroffenen nicht sehr ermutigend, da die Lebenserwartung in der Regel 13 Jahre nicht überschreitet, es jedoch Fälle gibt, in denen sie zwischen 7 und 27 Jahre alt ist (González Morán), 2014).
In diesem Sinne sind Herzerkrankungen die häufigste Todesursache: Myokardinfarkt oder Herzinsuffizienz (González Morán, 2014).
2- Werner-Syndrom
Das Werner-Syndrom ist eine Störung genetischen Ursprungs, die in der erwachsenen Bevölkerung zu einem frühen und beschleunigten Altern führt (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).
Klinische Merkmale
Trotz der Tatsache, dass das Werner-Syndrom auf klinischer Ebene einen variablen Verlauf aufweist (Labbé et al., 2012). Am häufigsten treten die ersten Symptome im Alter von 30 oder 40 Jahren auf.
So gehören zu den häufigsten Anzeichen und Symptomen beim Werner-Syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015, Sanjuanelo und Muñoz Otero, 2010):
- Katarakte : Das Vorhandensein von Trübung in der Augenlinse und der Verlust der Sehschärfe ist eine der zentralen Befunde dieser Pathologie.
- Alopezie und Canicie : Andererseits ist das fortschreitende Vorhandensein oder der Verlust von grauem Haar eine der wichtigsten Befunde in jungen Jahren.
- Degeneration der Haut: Die exponentielle Entwicklung von Flecken, Verfärbungen, Rötungen oder Geschwüren ist ein weiteres häufig vorkommendes medizinisches Ergebnis der Bildung von Hautschichten.
- Knochen- und Muskelschwund : In der Regel kommt es zu einem signifikanten Verlust an Muskelmasse, gefolgt von Atrophie, Fett- und Knochenschwund. In vielen Fällen verursachen diese Anzeichen wichtige Fehlbildungen des Bewegungsapparates und Knochenschäden.
- Sonstige medizinische Komplikationen : Bei vielen Betroffenen ist häufig die Entwicklung von Diabetes, Hypogonadismus, Osteoporose, Tumorbildung oder anderen neurologischen und kardialen Veränderungen festzustellen.
Frequenz
Wie die oben beschriebene Krankheit wird das Werner-Syndrom als seltene genetische Pathologie in der Allgemeinbevölkerung angesehen (Orphanet, 2012).
In diesem Fall wurden in der medizinischen Literatur jedoch bereits um das Jahr 2002 herum 1.300 Fälle identifiziert (Sanjuanelo und Muñoz Otero, 2010).
Auf einer bestimmten Ebene wird die Prävalenz auf etwa 1 Fall pro 200.000 Menschen geschätzt (Genetics Home Reference, 2016).
Ursachen
In diesem Fall beziehen sich die Untersuchungen auf die klinischen Merkmale des Werner-Syndroms bei Vorhandensein einer spezifischen Mutation des WRN-Gens auf Chromosom 8 (Genectis Home Reference, 2015).
Diagnose
Die Diagnose des Werner-Syndroms wird in der Regel anhand verschiedener Kriterien gestellt, die sich hauptsächlich auf die klinischen Merkmale beziehen: Grauer Star, Hautveränderungen, graues Haar, Alopezie usw. (Genectis Home Reference, 2015).
Andererseits wird in komplementärer Weise eine genetische Untersuchung durchgeführt, um mögliche genetische Veränderungen zu identifizieren, die mit der oben beschriebenen Mutation kompatibel sind (Genectis Home Reference, 2015).
Behandlung
Gegenwärtig gibt es kein therapeutisches Programm, das diese Pathologie heilen und das exponentielle Fortschreiten des vorzeitigen Alterns stoppen könnte.
Klassische Ansätze umfassen in der Regel eine symptomatische pharmakologische und chirurgische Therapie sowie eine körperliche und arbeitstherapeutische Therapie, um die funktionelle Unabhängigkeit der Betroffenen zu gewährleisten.
In fast allen Fällen des Wener - Syndroms wird geschätzt, dass die Lebenserwartung 50 Jahre nicht überschreitet, hauptsächlich aufgrund der Entwicklung von medizinischen Komplikationen wie Myokardinfarkten, Schlaganfällen oder bösartigen Tumoren (Gragera, Rojas und Salas) Field, 2006).
