Syndrom XYY: Symptome, Ursachen, Behandlung

Das XYY-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die bei Männern eine der häufigsten chromosomalen Veränderungen darstellt (del Río, Puigvert und Pomerol, 2007).

Auf klinischer Ebene ist diese Pathologie durch eine übermäßige Zunahme des körperlichen Wachstums (Makrozephalie, große Körpergröße und hohes Gewicht usw.), eine allgemeine Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung und Schwierigkeiten beim Erwerb sprachlicher Fähigkeiten gekennzeichnet (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

Das XYY-Syndrom tritt aufgrund einer genetischen Anomalie auf, die zu einer Erhöhung der Anzahl der Geschlechtschromosomen führt. Das heißt, es besteht aus dem Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms (Villa Milla und Martínez-Frías, 2000).

Obwohl die Anzeichen in den meisten Fällen klinisch nicht erkennbar sind, beruht die Diagnose in der Regel auf der Identifizierung von Veränderungen in Bezug auf Lernen und Verhalten. Darüber hinaus ist es unerlässlich, eine genetische Studie durchzuführen, um deren Vorhandensein zu bestätigen (Villa Milla und Martínez-Frías, 2000).

Auf der anderen Seite gibt es derzeit kein Heilmittel für diese Art der Veränderung, jedoch richten sich alle Interventionen hauptsächlich auf Sonderpädagogik, Physiotherapie oder die Behandlung von medizinischen Komplikationen.

Eigenschaften des XYY-Syndroms

Das XYY-Syndrom ist eine Pathologie genetischen Ursprungs, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Y-Geschlechtschromosoms bei Männern gekennzeichnet ist (Genetics Home Reference, 2016).

In diesem Sinne hat der Mensch insgesamt 46 paarweise angeordnete Chromosomen, dh 23 Paare. Innerhalb dieser bestimmt eines der Paare das biologische Geschlecht des Individuums.

Insbesondere besteht das Paar der Geschlechtschromosomen, die einen Embryo als Frau definieren, aus zwei X-Chromosomen, während das Paar der Geschlechtschromosomen, die einen Embryo als Mann unterscheiden, aus einem X- und einem Y-Chromosom besteht.

Somit bestimmt die Aufteilung und Kombination aller genetischen Informationen zusätzlich zum Geschlecht alle kognitiven und physischen Merkmale (Association of Abnormalities and Dentofacial Malformations, 2012).

Während der pränatalen Entwicklung kann das Auftreten verschiedener pathologischer Faktoren oder das Vorhandensein von anomalen Mechanismen jedoch zu einem Versagen der chromosomalen Organisation führen, was zum Vorhandensein eines zusätzlichen sexuellen Chromosoms führt. (Association of Dentofacial Malformations and Abnormalities, 2012).

In diesem Fall beeinflusst die chromosomale Veränderung beim XYY-Syndrom die Anzahl der Y-Geschlechtschromosomen und erzeugt eine zusätzliche (del Río, Puigvert und Pomerol, 2007).

Diese Pathologie wurde erstmals 1960 von Jacobs beschrieben, der sich hauptsächlich für die Verhaltensmerkmale der Betroffenen interessierte, die durch die Neigung zu Gewalt und Kriminalität definiert wurden (del Río, Puigvert und Pomerol, 2007).

Nach der Entdeckung der DNA und der Entwicklung von Untersuchungsmethoden und -werkzeugen konzentrierte sich die Erforschung dieser Pathologie in den 60er und 70er Jahren hauptsächlich auf die Identifizierung ihrer häufigsten phänotypischen Merkmale (Re und Birkhoff, 2015). .

Insbesondere konzentrierten sich die meisten Studien auf die Analyse des möglichen Zusammenhangs zwischen Chromosomenanomalien des Geschlechts und dem Vorliegen von Entwicklungsstörungen oder sozial abweichendem Verhalten (Re und Birkhoff, 2015).

In der Vergangenheit war das XYY-Syndrom mit einem aggressiven und gewalttätigen Verhaltensphänotyp assoziiert (Re und Birkhoff, 2015).

Darüber hinaus wurde diese Krankheit in vielen Fällen fälschlicherweise als "übermännische" Störung bezeichnet, da die zusätzliche Kopie des männlichen Geschlechtschromosoms mit der Entwicklung von körperlichen Merkmalen und stärker ausgeprägten Verhaltensweisen bei diesem Geschlecht in Verbindung gebracht wurde (National Organisation für Rare Disroders, 2016).

Gegenwärtig wird diese Pathologie jedoch klinisch durch die Zunahme der körperlichen Entwicklung und das Vorhandensein von psychomotorischen Störungen oder anderen Lernproblemen definiert (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Ist es häufig

Die Anomalien und Veränderungen im Zusammenhang mit Chromosomen gehören zu den häufigsten, die diese genetische Struktur beeinflussen (Alonso, Fernández García und Muñoz Torres, 2005).

In diesem Sinne ist das XYY-Syndrom eine der häufigsten chromosomalen Veränderungen in der männlichen Bevölkerung (del Río, Puigvert und Pomerol, 2007).

Andererseits haben verschiedene epidemiologische Analysen ergeben, dass das XYY-Syndrom in etwa 1 Fall pro 1.000 Neugeborenen auftritt (Genetics Home Reference, 2016).

In den USA kann diese Pathologie täglich etwa 5-10 Neugeborene betreffen (Genetics Home Reference, 2016).

In Bezug auf die soziodemografischen Merkmale im Zusammenhang mit der Häufigkeit dieser Pathologie handelt es sich, wie bereits erwähnt, um eine Krankheit, die ausschließlich das männliche Geschlecht betrifft (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Darüber hinaus wurden andere Arten von Mustern in Bezug auf die geografische Lage und Herkunft oder die Zugehörigkeit zu bestimmten ethnischen und rassischen Gruppen nicht identifiziert.

Anzeichen und Symptome

Die mit dem XYY-Syndrom verbundenen genetischen Anomalien werden eine Reihe klinischer Anzeichen und Symptome hervorrufen. Bei vielen Betroffenen ist dieser Zustand jedoch nicht relevant dargestellt, sodass er lebenslang nicht diagnostiziert werden kann (Understanding Chromosome Disorders, 2016).

Obwohl die XYY-Chromosomenkonfiguration normalerweise keine ungewöhnlichen oder signifikant pathologischen physikalischen Eigenschaften hervorruft, ist es daher möglich, einige Anzeichen und Symptome bei betroffenen Personen häufig zu identifizieren:

Körperliche Entwicklung

Eines der grundlegenden Merkmale des XYY-Syndroms ist der Verlauf der körperlichen Entwicklung, der im Hinblick auf das Geschlecht und das biologische Alter der betroffenen Person stärker oder übertrieben ausgeprägt ist als erwartet (del Río, Puigvert und Pomerol, 2007).

Schon in früher Kindheit ist eine signifikante Steigerung der Wachstums- und körperlichen Entwicklung festzustellen (Nguyen-Minh, Bührer und Kaindl, 2014).

So liegt sowohl die Körpergröße im Kindesalter als auch die endgültige Erwachsenengröße in der Regel über dem Durchschnitt der Allgemeinbevölkerung (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), etwa 7 cm darüber (Nguyen-Minh, Bührer und Kaindl, 2014).

Normalerweise sind Betroffene im Erwachsenenalter über 180 cm groß (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Darüber hinaus umfasst die körperliche Entwicklung in der Regel andere Arten von Merkmalen wie die signifikante Zunahme der allgemeinen Kaporalkonfiguration oder die Entwicklung der allgemeinen Makrozephalie (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

In diesem Sinne wird Makrozephalie als eine Art neurologischer Störung definiert, bei der eine abnormale oder übertriebene Zunahme der Gesamtgröße des Kopfes festgestellt werden kann (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Daher kann sich bei Personen, die an einem XYY-Syndrom leiden, ein Schädelumfang entwickeln, der größer ist als der für ihr biologisches Alter und Geschlecht erwartete (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Obwohl Makrozephalie normalerweise keine signifikanten medizinischen Komplikationen verursacht, kann sie in den meisten Fällen mit der Entwicklung von Krampfanfällen, kortikospinalen Funktionsstörungen oder Entwicklungsstörungen unter anderen Arten von Veränderungen in Verbindung gebracht werden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015). .

Erkrankungen des Bewegungsapparates

Abnormalitäten im Zusammenhang mit der Knochen- und Muskelstruktur hängen hauptsächlich mit der beschleunigten Wachstumsrate zusammen (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Eine der wichtigsten physikalischen Befunde beim XYY-Syndrom ist daher die Identifizierung einer ausgeprägten Muskelhypotonie (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Muskelhypotonie wird durch das Vorhandensein eines abnormal verringerten Muskeltonus definiert. Auf der visuellen Ebene kann sich diese Veränderung in einer übertriebenen Schlaffheit der Extremitäten oder Gelenke niederschlagen (National Institutes of Health, 2016).

Im Allgemeinen führt eine Muskelhypotonie zu anderen Komplikationen, z. B. zu einer Unfähigkeit der Muskel- und Motorkoordination, einer schlechten Kontrolle der Extremitäten oder des Kopfes usw. (Nationale Gesundheitsinstitute, 2016).

Neurologische Veränderungen

Zusätzlich zu den oben beschriebenen Anomalien ist es möglich, dass andere Arten von Veränderungen im Zusammenhang mit der neurologischen Sphäre und dem Vorhandensein von mit dem Nervensystem des Individuums verbundenen Pathologien auftreten.

In diesem Sinne ist das Vorhandensein von Zittern ein weiteres charakteristisches Symptom des XYY-Syndroms (Genetics Home Reference, 2016).

Der Tremor kann als das Vorhandensein einer unwillkürlichen Muskelbewegung mit rhythmischem Charakter definiert werden. Sie betrifft in der Regel vorrangig Hände und Arme, kann sich aber auch auf den Kopf oder die Stimme auswirken (Labiano-Foncubierta und Benito-León, 2013).

Obwohl dieser klinische Befund kein schwerwiegendes Symptom ist, kann er sekundäre Komplikationen verursachen, die mit dem Erwerb motorischer Fähigkeiten oder der Ausführung von Alltagsaktivitäten verbunden sind.

Andererseits ist es bei vielen Betroffenen des XYY-Syndroms auch möglich, das Vorhandensein von motorischen Tics festzustellen (Genetics Home Reference, 2016).

Motorische Tics bestehen aus der Entwicklung plötzlicher Bewegungen in unkontrollierbaren spezifischen Muskelgruppen. Einige der häufigsten stehen im Zusammenhang mit Blinzeln, Mimik oder abnormalen Bewegungen der Arme oder Beine (National Institutes of Health, 2016).

Darüber hinaus kann der genetische Genotyp Veränderungen im Zusammenhang mit dem Nervensystem verursachen, was zu Anomalien im Zusammenhang mit der kognitiven Sphäre führt, die weiter unten beschrieben werden.

Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung

Verallgemeinert ist die motorische Entwicklung der Betroffenen in der Regel ab den ersten Lebensphasen unzureichend (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Motorische Veränderungen wie Muskelhypotonie oder das Auftreten von Zittern behindern daher den Erwerb verschiedener grundlegender Fähigkeiten, z. B. die Fähigkeit zu gehen oder Körperhaltungen einzunehmen (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Lernprobleme

Auf der kognitiven Ebene ist ein weiteres charakteristisches Merkmal bei Menschen mit XYY-Syndrom das Vorhandensein von Veränderungen im Zusammenhang mit dem Lernen (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

In diesem Bereich treten die häufigsten sprachlichen Anomalien auf, dh es ist eine erhebliche Schwierigkeit zu beobachten, die Kommunikationsfähigkeiten und die Beherrschung einer Sprache zu erlernen (Information Center Genetic and Rare Diseases, 2016).

Normalerweise haben mehr als 50% der Betroffenen eine Lernstörung. In diesem Sinne ist Legasthenie eine der häufigsten Erkrankungen (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Verhaltens- und emotionale Veränderungen

In vielen Fällen, über die in der klinischen Literatur berichtet wurde, wurden Verhaltensauffälligkeiten im Zusammenhang mit Störungen des autistischen Spektrums beschrieben (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Darüber hinaus weisen sie in Bezug auf bestimmte Merkmale häufig ein explosives Temperament, impulsives und herausforderndes Verhalten, Hyperaktivität oder asoziales Verhalten auf (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Ursachen

Wie wir in der ersten Beschreibung ausgeführt haben, ist dieses Syndrom das Produkt einer genetischen Veränderung, die mit der Chromosomenstruktur zusammenhängt.

Somit werden die klinischen Eigenschaften des XYY-Syndroms durch die Anwesenheit eines zusätzlichen Y-Chromosoms erzeugt. Infolgedessen weist die betroffene Person insgesamt 47 statt 46 Chromosomen auf (Genetics Home Reference, 2016).

Obwohl dies in der Regel alle Körperzellen verallgemeinert betrifft, weisen viele Betroffene diese genetische Anomalie nur bei einigen von ihnen auf und kennen dieses Phänomen als Mosaik (Genetics Home Reference, 2016).

Auf einer bestimmten Ebene sind noch nicht alle einzelnen Gene bekannt, die an dieser Pathologie beteiligt sein könnten.

Diagnose

Die für das XYY-Syndrom charakteristischen Anzeichen und Symptome treten normalerweise im Kindesalter auf, da das Lernen und andere Probleme im Zusammenhang mit der kognitiven Sphäre eine offensichtliche Komplexität erreichen.

Einige Patienten können jedoch einen asymptomatischen klinischen Status haben, so dass die Diagnose niemals gestellt wird.

In den üblichen Fällen beginnt der diagnostische Verdacht mit der Identifizierung der körperlichen Anzeichen (übertriebenes Wachstum, Makrozephalie usw.) und der kognitiven Veränderungen (Erwerb motorischer Fähigkeiten, Erwerb von Kommunikation usw.) (Healthline, 2016).

Sobald also ein Großteil der Merkmale identifiziert wurde, müssen verschiedene Labortests durchgeführt werden (Healthline, 2016):

• Hormontest : Die Hormonanalyse konzentriert sich auf die Bewertung des Sexualhormonspiegels im Körper. Normalerweise geht es darum, das Testosteronvolumen im Blut zu bestimmen, dessen abnorme Werte auf eine Veränderung hinweisen können.
• Chromosomenanalyse : Es ist unbedingt erforderlich, eine genetische Studie durchzuführen, um das Vorhandensein zusätzlicher Chromosomen festzustellen.

Behandlung

Die medizinischen Interventionen beim XYY-Syndrom sind in erster Linie unterstützend (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Derzeit gibt es keine Heilung für diese Krankheit, daher ist die Behandlung auf die Arbeit mit Lernschwierigkeiten oder psychomotorischen Behinderungen ausgerichtet (Nationale Organisation für seltene Krankheiten, 2016).

In diesem Sinne ist in verschiedenen Fällen, in denen Verhaltensprobleme ein signifikantes Ausmaß erreichen, wahrscheinlich eine kognitiv-verhaltenspsychologische Intervention erforderlich.