Melkersson-Rosenthal-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung
Das Melkersson-Rosenthal-Syndrom ( SMR ) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Ausbrüche von Lähmungen und Gesichtsödemen gekennzeichnet ist (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
Auf klinischer Ebene wird sein Verlauf in der Regel durch eine symptomatische Triade bestehend aus Lingualfissur, Gesichts- / Lingualödem und peripherer Gesichtslähmung definiert (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
Der ätiologische Ursprung dieses Syndroms ist noch nicht bekannt. In der Regel wird es jedoch als eine neuro-muko-kutane Störung mit granulomatöser Entzündung eingestuft (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra und Batalla Sales, 2012).
Trotzdem wurde sein Auftreten in den meisten Fällen mit dem Leiden anderer Arten von Pathologien wie Morbus Crohn, infektiösen Granulomen chronischen Verlaufs oder Sarkoidose in Verbindung gebracht (Moreno, 1998).
Die Diagnose basiert in der Regel auf den medizinischen Symptomen und den histopathologischen Ergebnissen der Labortests (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).
Es gibt keine kurative und zufriedenstellende Behandlung für die Behandlung des Melkersson-Syndroms. Die verwendeten Ansätze konzentrieren sich normalerweise auf die Verabreichung von Corticosteroiden, Antibiotika, Strahlentherapie oder Gesichtschirurgie, obwohl sie in den meisten Fällen nur vorübergehende Ergebnisse liefern (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra und Batalla Sales, 2012). .
Merkmale des Melkersson-Rosenthal-Syndroms
Das Melkersson-Rosenthal-Syndrom ist eine neuromukokutane Erkrankung mit einem komplexen klinischen Verlauf (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez und Ortego Centeno, 2006).
Es wird normalerweise durch einen variablen Schweregrad und eine variable Entwicklung definiert. Es wirkt sich vorrangig auf die Gesichts- und Mundregionen aus und erzeugt entzündliche und ödematöse Prozesse (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez und Ortego Centeno, 2006).
Der Begriff neuromukokutane Erkrankung wird üblicherweise für eine Gruppe von Pathologien verwendet, die durch das Vorliegen einer signifikanten Assoziation zwischen verschiedenen dermatologischen Anomalien (Haut- und Schleimhauterkrankungen) und einer Störung oder Störung neurologischen Ursprungs gekennzeichnet sind.
Daher kann es in jedem Bereich der Haut oder in jeder Schleimhautstruktur zu Anzeichen und Symptomen kommen.
Die Schleimhaut ist definiert als eine Schicht aus Bindegewebe und Epithelgewebe, die diejenigen Körperstrukturen bedeckt, die in direktem Kontakt mit der äußeren Umgebung stehen.
Normalerweise sind sie mit Sekretdrüsen aus schleimigen oder wässrigen Substanzen verbunden. Sie sorgen für Feuchtigkeit und Immunschutz.
Beim Melkerson-Syndrom sind vor allem die Hautstruktur des Gesichts und die Schleimhäute von Mund und Zunge betroffen.
Darüber hinaus wird das Melkersson-Rosenthal-Syndrom im klinischen Umfeld auch als Typ der entzündlichen Granulomatose bezeichnet .
Unter diesem Begriff werden verschiedene Krankheiten zusammengefasst, die durch die Entstehung von Granulomen (entzündliche Zellmasse von Immunzellen) und Abszessen (entzündeter und eitriger Bereich) aufgrund einer hohen Immunanfälligkeit gekennzeichnet sind.
Das Melkersson-Rosenthal-Syndrom wurde erstmals 1928 vom Neurologen E. Melkersson beschrieben (Moreno, 1998).
In seinem klinischen Bericht verwies Melkersson auf verschiedene Fälle, die durch das Vorhandensein einer labialen Schwellung und einer wiederkehrenden Gesichtslähmung definiert sind (Moreno, 1998).
Später, im Jahr 1931, fügte der Forscher C. Rosenthal der klinischen Beschreibung die Identifizierung von Lingualfissuren hinzu, die als Skrotal- oder Faltzunge definiert wurden (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
Darüber hinaus konzentrierte er sich auf die Analyse der genetischen Faktoren des Syndroms (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000). Ihre Studien basierten auf dem bekannten Erscheinungsbild der sprachlichen Veränderungen (Moreno, 1998).
Erst 1949 stellte Luscher eine Gruppierung klinischer Beschreibungen zusammen und benannte diese klinische Einheit mit dem Namen seiner Entdecker, dem Melkersson-Rosenthal-Syndrom (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
Trotzdem weisen einige Spezialisten wie Stevens darauf hin, dass diese Pathologie von anderen Autoren wie Hubschmann im Jahr 1849 oder Rossolino im Jahr 1901 identifiziert werden konnte (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
Derzeit definiert das Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall (2011) das Melkersson-Rosenthal-Syndrom als eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Gesichtslähmung, Entzündung verschiedener Bereiche des Gesichts und der Lippen (insbesondere der oberen) und gekennzeichnet ist die fortschreitende Entwicklung von Rillen und Falten in der Zunge.
Die anfängliche Manifestation dieses Syndroms liegt normalerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter. Der klinische Verlauf ist in der Regel durch Krisen oder wiederkehrende Entzündungserscheinungen gekennzeichnet, die chronisch sein können (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011).
Ist es eine häufige Pathologie?
Das Melkersson-Rosenthal-Syndrom wird normalerweise als seltene oder seltene Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung angesehen.
Epidemiologische Studien schätzen die Inzidenz dieser Pathologie auf 0, 08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez und Ortego Centeno, 2006).
Eine signifikante Anzahl von Fachleuten weist darauf hin, dass diese Zahl aufgrund von Fällen unterschätzt werden könnte, bei denen das klinische Bild mild ist und keine medizinische Versorgung erforderlich ist (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez und Ortego Centeno, 2006).
Das Melkersson - Rosenthal - Syndrom ist zwar selten, tritt jedoch häufiger bei Frauen auf und betrifft in der Regel hauptsächlich kaukasische Personen (Martínez - Menchón, Mahiques, Pérez - Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea und Aliaga, 2003).
Es kann in jeder Altersgruppe auftreten, ist jedoch ein häufigeres Syndrom bei Kindern oder jungen Erwachsenen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011).
Am häufigsten beginnt es zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahrzehnt (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra und Batalla Sales, 2012).
Die unbekannte Ätiologie und die begrenzte Prävalenz dieses Syndroms führen zu einer signifikanten Verzögerung der Diagnose und damit zu therapeutischen Interventionen (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra und Batalla Sales, 2012).
Anzeichen und Symptome
Das Melkersson-Roshenthal-Syndrom wird normalerweise durch eine klassische Triade von Symptomen definiert, die aus Fazialisparese, rezidivierendem orofazialem Ödem und zerklüfteter Zunge besteht (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea und Aliaga, 2003).
Die vollständige Darstellung ist selten, sie wird nur in 10-25% der diagnostizierten Fälle beschrieben (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez und Ortego Centeno, 2006).
Am häufigsten tritt es in seiner oligosymptomatischen Form auf. Dies wird durch die unterschiedliche Darstellung von Ödemen und Gesichtslähmungen oder Ödemen und Zungenrissen definiert (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea und Aliaga, 2003).
Der unvollständige klinische Verlauf des Melkesson-Rosenthal-Syndroms wird als häufigste Form angesehen und erreicht 47% der Fälle (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea und Aliaga, 2003).
Als nächstes beschreiben wir die charakteristischsten Anzeichen und Symptome des Melkersson-Rosenthal-Syndroms:
Gesichtslähmung
Die Gesichtslähmung hat einen neurologischen Ursprung und äußert sich in einer Unbeweglichkeit der Muskeln, die die Gesichtsbereiche innervieren.
Diese Erkrankung ist in der Regel auf vorübergehende oder dauerhafte Verletzungen der Gesichtsnerven (Entzündungen, Gewebeschäden usw.) zurückzuführen.
Der Gesichtsnerv, auch Hirnnerv VII genannt, ist ein Nerventerminal, das für die Innervation verschiedener Gesichtsbereiche und benachbarter Strukturen verantwortlich ist.
Die Hauptfunktion dieser Struktur besteht darin, die Mimik des Gesichts zu steuern, die den Ausdruck von Emotionen, die Artikulation von Sprachlauten, das Blinken, das Füttern usw. ermöglicht.
Das Vorhandensein verschiedener pathologischer Faktoren, wie z. B. infektiöser Prozesse, kann zu einer Schwächung oder Lähmung der innervierten Bereiche durch den Gesichtsnerv führen.
Beim Melkersson-Rosenthal-Syndrom kann eine Gesichtslähmung peripheren Charakter haben und nur eine Seite des Gesichts mit einem Rückfall betreffen (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).
Dieses Symptom ist bei mehr als 30% der Betroffenen zu beobachten. Es zeigt normalerweise eine schnelle Entwicklung, die sich innerhalb von 24 bis 48 Stunden einstellt (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
Darüber hinaus tritt der intermittierende oder wiederkehrende Ausbruch in der Regel etwa 3 bis 4 Wochen später auf (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
In einigen Fällen kann eine Gesichtslähmung vollständig oder teilweise sein und Folgeerscheinungen im Zusammenhang mit Augenfehlern hervorrufen (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
Es ist auch möglich, klinische Manifestationen zu identifizieren, die mit der Beteiligung anderer Hirnnerven zusammenhängen, wie zum Beispiel der auditorischen, hypoglossalen, glossopharyngealen, auditiven und olfaktorischen Nerven (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
Orofaziales Ödem
Orofaziales Ödem wird üblicherweise als zentrale klinische Manifestation des Melkerson-Rosenthal-Syndroms angesehen. Sie bildet in etwa 80% der Fälle die Grundform der Präsentation (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea und Aliaga, 2003).
Es wird durch das Vorhandensein einer abnormalen und pathologischen Ansammlung von Flüssigkeit definiert, die eine Entzündung oder Schwellung des betroffenen Bereichs hervorruft (National Institutes of Health, 2016).
Es kann das Gesicht, die Zunge, das Zahnfleisch oder die Mundschleimhaut ganz oder teilweise angreifen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea und Aliaga, 2003).
Am häufigsten wird eine signifikante Verdickung der Lippen, insbesondere der oberen, festgestellt. Eine Struktur kann zwei- oder dreimal höher als gewöhnlich erreicht werden (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea und Aliaga, 2003).
Es ist wahrscheinlich, dass das orofaziale Ödem von fieberhaften Episoden und anderen milden konstitutionellen Symptomen begleitet wird (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
Dieses klinische Symptom tritt normalerweise innerhalb weniger Stunden oder Tage auf, es ist jedoch wahrscheinlich, dass sein klinischer Verlauf in kurzer Zeit einen Rückfallcharakter annimmt (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
Infolgedessen neigen entzündete Gebiete dazu, nach und nach eine feste und feste Struktur anzunehmen (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
Andere Erscheinungen können im Zusammenhang mit schmerzhaften Erosionen, Rötungen, Rissen der Risse, Brennen, Einsiedeleien usw. auftreten. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea und Aliaga, 2003).
Zerklüftete Zunge
Ein anderes der üblichen Symptome des Melkersson-Rosenthal-Syndroms ist die Entwicklung der gefalteten oder skrotalen Zunge (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
Die Zunge bekommt in der Mitte eine Längsrille und es treten Querfissuren auf, die ein hodensackartiges, zerebrales oder gefaltetes Aussehen annehmen (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel und Peñazola Martínez, 2000).
Im Allgemeinen wird eine Zunahme der Tiefe der Rillen der Zunge beobachtet, ohne eine Erosion oder Schleimhautbeteiligung zu erzeugen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea und Aliaga, 2003).
Dieses Symptom ist in der Regel mit einer genetischen Anomalie verbunden und geht in der Regel mit einer Verringerung der Geschmacksempfindlichkeit und der Parästhesien einher (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea und Aliaga, 2003).
Ursachen
Aktuelle Forschungen konnten die Ursachen des Melkerson-Rosenthal-Syndroms noch nicht identifizieren.
Die National Organization for Rare Disorders (2016) hebt die mögliche Inzidenz genetischer Faktoren anhand der Beschreibung von Familienfällen hervor, in denen verschiedene Mitglieder von dieser Pathologie betroffen sind.
Darüber hinaus wird der Beitrag anderer Arten von Pathologien zu seiner Darstellung hervorgehoben. Gelegentlich gehen Morbus Crohn, Sakoidose oder Nahrungsmittelallergien häufig dem Auftreten des Melkersson-Rosenthal-Syndroms voraus (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
Diagnose
Die Diagnose dieses Syndroms basiert auf dem Verdacht der klassischen Symptomatik-Triade (Romero Maldona, Sentra Tello und Moreno Izquierdo, 1999).
Es gibt keinen Labortest, der seine Anwesenheit eindeutig bestimmen kann (Romero Maldona, Sentra Tello und Moreno Izquierdo, 1999).
Histopathologische Studien werden jedoch üblicherweise zur Analyse von Ödemen verwendet (Romero Maldona, Sentra Tello und Moreno Izquierdo, 1999).
Behandlung
Viele der Anzeichen und Symptome, aus denen sich der klinische Verlauf des Melkersson-Rosenthal-Syndroms zusammensetzt, werden in der Regel ohne therapeutische Intervention gelöst (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
Wenn jedoch keine Behandlung angewendet wird, können wiederkehrende Episoden auftreten (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
Die Erstbehandlung umfasst normalerweise die Verabreichung von Kortikosteroiden, nichtsteroidalen entzündungshemmenden Arzneimitteln und Antibiotika (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
In anderen Fällen können chirurgische Eingriffe oder Strahlentherapien durchgeführt werden. Insbesondere in Fällen, in denen eine signifikante Lippenveränderung zu beobachten ist (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
