Juvenile myoklonische Epilepsie: Symptome, Ursachen, Behandlung
Juvenile myoklonische Epilepsie ( JEM ) ist eine klinische Form der Epilepsie mit typischem Beginn im Jugendalter (Grippo und Grippo, 2007).
Es ist hauptsächlich durch myoklonische Anfälle und generalisierte tonisch-klonische Attacken und / oder Abwesenheiten gekennzeichnet (Grippo und Grippo, 2007).
Auf klinischer Ebene ist es üblich, Episoden eines starken Schüttelns der oberen und in geringerem Maße der unteren Extremitäten zu beobachten. Sie treten normalerweise bevorzugt nach dem Aufwachen auf oder sind mit Schlafentzug oder Alkoholkonsum verbunden (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque und Nieto Jiménez, 2008).
Der ätiologische Ursprung dieses epileptischen Syndroms ist normalerweise mit einer Veränderung auf Chromosom 6 verbunden (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque und Nieto Jiménez, 2008).
Die Diagnose ist klinisch und basiert auf der Untersuchung von Krisen. Es ist jedoch wichtig, Labortests wie Elektroenzephalographie (EGG) oder verschiedene Bildgebungsuntersuchungen durchzuführen.
Die therapeutischen Ansätze sind in der Regel pharmakologisch. In diesem Sinne sind die Medikamente der ersten Wahl in dieser Pathologie: Valproat (VPA), Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigin (LTG) oder Clobazam (Braga und Alexopoulos, 2013).
Es hat normalerweise einen gutartigen Verlauf ohne wesentliche neurologische oder intellektuelle Veränderung. Die Betroffenen sprechen in der Regel gut auf die angewandten Behandlungen an und überweisen in mehr als 80% der Fälle (Braga und Alexopoulos, 2013).
Merkmale der juvenilen myoklonischen Epilepsie
Epilepsien sind im Kindesalter und in späteren Stadien eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen (López, Varela und Marca, 2013).
Ein großer Teil dieser Symptome ist nicht nur sehr unterschiedlich, sondern auch altersabhängig (López, Varela und Marca, 2013).
Die meisten epileptischen Syndrome, die zwischen Schule und Jugendalter auftreten, weisen normalerweise einen gutartigen Verlauf auf (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque und Nieto Jiménez, 2008), wie dies bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie der Fall ist.
Ungefähr 70% der pädiatrischen und juvenilen Epilepsien sprechen auf eine medizinische Behandlung an und zeigen sogar eine spontane Remission (López, Varela und Marca, 2013).
Die Episoden des myoklonischen Verlaufs (Muskelzuckungen des gesamten Körpers) wurden von verschiedenen Autoren des 19. Jahrhunderts identifiziert (Salas-Puig, Calleja, Jiménez und González-Delgado, 2001).
Unterscheidung zwischen epileptischen und anderen neurologischen Erkrankungen (Salas-Puig, Calleja, Jiménez und González-Delgado, 2001).
Die juvenile myoklonische Epilepsie wurde ursprünglich von Herpin im Jahr 1867 beschrieben (Grippo und Grippo, 2007).
In seinen ersten klinischen Berichten analysierte er 68 verschiedene Epilepsiefälle. Davon waren 38 Patienten mit einer guten Prognose in Bezug auf die Krisenbewältigung detailliert (Salas-Puig, Calleja, Jiménez und González-Delgado, 2001).
Anschließend definierte Théodore Herpin myoklonische Krisen als Impulse (Salas-Puig, Calleja, Jiménez und González-Delgado, 2001).
Jahre später machten Janz und Christian eine detaillierte Beschreibung dieser Entität und nannten sie "petit mal impulsivo" (Grippo und Grippo, 2007).
Diese Autoren identifizierten die wichtigsten klinischen Merkmale, die heute die juvenile myoklonische Epilepsie definieren (Salas-Puig, Calleja, Jiménez und González-Delgado, 2001).
Einige internationale Institutionen, wie die Epilepsy Foundation (2016), klassifizieren juvenile myoklonische Epilepsie als generalisierte epileptische Syndrome, die im Kindes- oder Jugendalter auftreten.
Die generalisierten Charakterkrisen werden als epileptisches Ereignis definiert, das durch eine abnormale neuronale Aktivität hervorgerufen wird, die die gesamte oder einen großen Teil der Gehirnstruktur betreffen muss (Mayo Clini, 2015).
Bei diesem Typ treten im gesamten Körper Anzeichen und Symptome auf. Es ist äußerst kompliziert, einen bestimmten Startort zu bestimmen (Epilepsy Foundation, 2016).
Statistik
Epidemiologische Studien weisen darauf hin, dass eine juvenile myoklonische Epilepsie bei etwa 1 von 1.000 Personen weltweit auftritt (Genetics Home Reference, 2016).
Darüber hinaus macht die juvenile myoklonische Epilepsie 5% aller klinisch diagnostizierten Epilepsien aus (Genetics Home Reference, 2016).
Diese Zahlen könnten jedoch höher sein und bis zu 10% der Gesamtzahl der Epilepsien erreichen (Selph, 2016).
Soziodemografische Merkmale
Alter
Juvenile myoklonische Epilepsie tritt normalerweise zu Beginn der Adoleszenz oder in den ersten Jahren der Adoleszenz auf (Selph, 2016).
Obwohl Fälle von frühem Beginn ab dem 6. Lebensjahr oder spätem Eintritt bis zum 36. Lebensjahr beschrieben werden, manifestiert sich ihr klinischer Verlauf am häufigsten um das 12. bis 18. Lebensjahr (Selph, 2016).
Sex
Obwohl die Daten zur Inzidenz bei beiden Geschlechtern widersprüchlich sind, scheinen einige davon auf eine höhere Häufigkeit bei Frauen hinzudeuten (Selph, 2016).
Andere Studien weisen jedoch darauf hin, dass die Häufigkeit bei Frauen und Männern ähnlich ist (Selph, 2016).
Rasse und ethnische Gruppen
Obwohl keine signifikanten Rassenunterschiede festgestellt wurden, ist es möglich, dass einige genetische Anomalien ihren Anteil bei manchen Menschen erhöhen (Selph, 2016).
Beispielsweise wurde die EFHC1-Mutation bei Menschen mexikanischer und japanischer Herkunft mit dieser Störung in Verbindung gebracht (Selph, 2016).
Charakteristische Anzeichen und Symptome
Die juvenile myoklonische Epilepsie ist durch drei Arten grundlegender Ereignisse gekennzeichnet: myoklonische Anfälle, tonisch-klonische generalisierte Anfälle und Abwesenheitskrisen (Epilepsiestiftung, 2016).
Myoklonische Anfälle
Der Begriff Myoklonus wird üblicherweise verwendet, um eine kurze, plötzliche und unwillkürliche Kontraktion einer oder mehrerer Muskelgruppen zu bezeichnen (Nieto Barrera, 1999).
Auf visueller Ebene wird ein Schütteln von etwa 20-120 ms beobachtet (Nieto Barrera, 1999).
Es kann einen lokalisierten oder generalisierten, isolierten oder wiederkehrenden Verlauf und sogar einen rhythmischen oder arrhythmischen Verlauf aufweisen. Darüber hinaus können sie ohne Auslösung auftreten oder bestimmten Situationen zugeordnet sein (Nieto Barrera, 1999).
Bei juveniler myoklonischer Epilepsie kann es vorkommen, dass sie nach einer Schlafphase, in den ersten Augenblicken des Erwachens oder vor dem Alkoholkonsum auftreten (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque und Nieto Jiménez, 2008).
Darüber hinaus wurde der Ausbruch auch mit Schlafentzug, Stress und sogar Menstruation in Verbindung gebracht (López, Varela und Marca, 2013).
Myoklonische Anfälle treten in 100% der diagnostizierten Fälle auf und überwiegen in der Regel an Schultern und Händen (López, Varela und Marca, 2013).
In mehr als 20% der Fälle sind myoklonische Rucke auf eine Körperseite beschränkt, während sie in anderen Fällen einen bilateralen Verlauf aufweisen können (Epilepsy Foundation, 2016).
Am häufigsten treten sie in Clustern auf, die wiederholt und anhaltend myoklonische Anfälle hervorrufen (Epilepsy Foundation, 2016).
Tonisch-klonische Krise
Sie treten in der Regel nach myoklonischen Anfällen auf (Epilepsy Foundation, 2016) und ihr Auftreten ist durch eine übertriebene Zunahme des Muskeltonus definiert, die den gesamten Körper in allgemeiner Form beeinflusst (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
In einigen Fällen kann es zu einem Wissensverlust kommen, der zu einem Sturz führt (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
Nach diesem Ereignis treten in der Regel rhythmische Muskelkrämpfe auf, bei denen es zu Bissen, Harnableitung, Sturzverletzungen usw. kommen kann. (Andalusische Vereinigung für Epilepsie, 2016).
Abwesenheitskrise
Es ist eine Krisenart, die sich von den zuvor beschriebenen unterscheidet. Sie ist nicht durch übertriebene Muskelmuster oder spektakuläre Stürze gekennzeichnet (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
Auf der visuellen Ebene erscheint die Person, die sich in einem Abwesenheitszustand befindet, bewegungslos, mit festem Blick und völlig ohne Rücksicht auf äußere Stimulation (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
In einigen Fällen können wir Blinzeln und andere Augen- und Muskelbewegungen erkennen (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Ursachen
Obwohl die spezifische Ursache der juvenilen myoklonischen Epilepsie noch unbekannt ist, wird sie in einem Großteil der Forschung mit genetischen Faktoren in Verbindung gebracht (Selph, 2016).
So beschreiben Suzuki und seine Arbeitsgruppe Mutationen im EFHC1-Gen auf Chromosom 6 an der Lokalisation p12-p11 (Selph, 2016).
Das EFHC1-Gen ist für die Bereitstellung biochemischer Anweisungen zur Herstellung eines Proteins verantwortlich, das eine herausragende Rolle bei der Regulation der neuronalen Aktivität spielt (Genetics Home Reference, 2016).
Darüber hinaus wurde auch die Rolle des GABRA1-Gens untersucht, dessen Veränderung in verschiedenen Fällen mit juveniler myoklonischer Epilepsie assoziiert ist (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnose
Die Diagnose der juvenilen myoklonischen Epilepsie konzentriert sich in der Regel auf die Untersuchung der Typologie und Dauer der Krisen (Epilepsy Foundation, 2016).
Es ist jedoch wichtig, einige bestätigende Labortests durchzuführen (Epilepsy Foundation, 2016):
- Elektroenzephalographie (EEG) : Dies ist der Labortest der Wahl. Bei Menschen, die nicht behandelt wurden, wird normalerweise ein abnormales elektrisches Muster unterschieden, das durch verallgemeinerte Spitzen von 3, 5 Hz und Wellenentladungen definiert ist. Darüber hinaus wird in mehr als 30% der untersuchten Fälle ein abnormales EEG bei Blinklicht festgestellt.
- Magnetresonanztomographie (MRT) : In den meisten Fällen werden keine signifikanten Anomalien festgestellt. Die Ergebnisse sind normalerweise normal.
Behandlung
Die juvenile myoklonische Epilepsie erfordert in der Regel eine chronische Behandlung, da ihr chronischer Verlauf drogenabhängig ist (Grippo und Grippo, 2016).
Wenn das Medikament vorzeitig abgesetzt wird, ist es möglich, dass die charakteristische Symptomatik wieder auftritt. Möglicherweise benötigen die Betroffenen mehr als 10 Jahre Medikamente (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Das Medikament der Wahl bei juveniler myoklonischer Epilepsie ist Valproat oder Valproinsäure. Darüber hinaus wurde auch gezeigt, dass andere Medikamente wie Lamotrigin oder Benzodiazepine als therapeutische Alternative wirksam sind (Pozo Alonso, Pozo Lauzán und Pozo Alonso, 2011).
Sie sind auch wirksam: Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV) oder Clobazam (Braga und Alexopoulos, 2013).
Medizinische Prognose
Die Prognose dieser Krankheit ist günstig. In den meisten Fällen kann eine vollständige Kontrolle der Anfälle erreicht werden (Selph, 2016).
Der Entzug von Medikamenten kann jedoch bei mehr als 80% der Betroffenen zu Rezidiven führen (Selph, 2016).
Sobald ihr klinischer Verlauf kontrolliert ist, berichten sie normalerweise nicht über signifikante funktionelle Komplikationen, obwohl einige Patienten von sozialer Isolation oder Depression betroffen sind (Selph, 2016).
