Sturge-Weber-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung
Das Sturge-Webe-Syndrom, auch als encephalo-trigeminale Angiomatose bekannt, ist eine Art neurokutaner Pathologie, die durch die Entwicklung von Gefäßanomalien gekennzeichnet ist (Fernández-Concepción, Gómez García und Sardiñaz Hernández, 1999).
Klinisch handelt es sich um eine Krankheit, die durch das Vorhandensein von zerebralen, kutanen und okulären Angiomen definiert wird (Fernández-Concepción, Gómez García und Sardiñaz Hernández, 1999).
Die häufigsten Anzeichen und Symptome beim Sturge-Weber-Syndrom sind Krampfanfälle, fokale kognitive Defizite, Glaukom, Kopfschmerzen oder allgemeine Entwicklungsverzögerungen (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García) -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
Was den ätiologischen Ursprung betrifft, so ist die spezifische Rolle der vorgeburtlichen, genetischen oder umweltbedingten Faktoren, obwohl es sich um ein angeborenes Syndrom handelt, noch unbekannt (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza), Escajadillo-Vargas und Lorenzo-Sanz, 2015).
Die Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms basiert grundsätzlich auf der Identifizierung von Gefäßmissbildungen. Die Technik der Wahl ist die Magnetresonanztomographie (MRT) oder die Computertomographie (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falco Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez und Sánchez González, 2016).
Schließlich basiert die Behandlung auf dem Einsatz von Lasertherapie und chirurgischen Eingriffen zusammen mit der pharmakologischen Intervention von medizinischen Komplikationen (Orhphanet, 2014).
Merkmale des Sturge-Weber-Syndroms
Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine seltene Erkrankung der Allgemeinbevölkerung, die angeborenen Ursprungs ist und als neurokutane Erkrankung eingestuft wird.
Diese Art von Pathologien wird durch die Entwicklung verschiedener dermatologischer und vaskulärer Anomalien definiert, die mit neurologischen Verletzungen oder Veränderungen einhergehen (Puig Sanz, 2007).
Der Begriff der neurokutanen Erkrankung wird allgemein verwendet, um eine große Anzahl von Syndromen zu klassifizieren. Diese sind in der Regel ab dem Zeitpunkt seiner Geburt bei dem Betroffenen vorhanden und müssen sich im Laufe seines Lebens weiterentwickeln (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Diese Erkrankung ist in der Regel durch das Vorhandensein von Hautläsionen und Tumorbildungen in verschiedenen Bereichen wie dem ophthalmologischen, nervösen, kardiovaskulären, Nierensystem usw. gekennzeichnet. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Einige Autoren wie Singh, Traboulsi und Schoenfield (2009) klassifizieren das Sturge-Weber-Syndrom häufig als eine Art von Phakomatose.
Die Phakomatose definiert eine Reihe von neurokutanen Erkrankungen. Diese sind auf klinischer Ebene durch das Vorherrschen von gut- oder bösartigen bösartigen Veränderungen und Missbildungen in mehreren Organen gekennzeichnet (Singht, Traboulsi und Schoenfield, 2009).
Innerhalb dieser Gruppe finden sich Erkrankungen wie Fibromatose, Von-Hippel-Lindau-Krankheit oder Bourneville-Krankheit (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez und Muños-Jareño, 2007).
Das Sturge-Weber-Syndrom wurde, obwohl es in zahlreichen klinischen Berichten beschrieben wurde, erst 1860 von Schimmer beschrieben (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio und Mulas Delgado, 1997).
Später machte Sturge die detaillierte Beschreibung seines klinischen Verlaufs im Jahr 1879. Während Weber (1922) das klinische Bild mit der Identifizierung radiologischer Anomalien vervollständigte (Miranda Mallea et al., 1997).
Gegenwärtig ist dieses Syndrom in seiner klassischen Form als eine Erkrankung definiert, die aus Gehirnanomalien (leptomeningealen oder pialen Angiomen), Hautveränderungen (Gesichtsangiomen) und Augenangiomen (Carotisangiomen) (Fernández-Concepción, Gómez García und Sardiñaz Hernández) besteht 1999).
Zusätzlich zu dieser Definition werden normalerweise die verschiedenen klinischen Manifestationen hinzugefügt: Gesichtsflecken, epileptische Episoden, geistige Behinderung, Glaukom und andere Arten von neurologischen Veränderungen (Fernández-Concepción, Gómez García und Sardiñaz Hernández, 1999).
Statistik
Das Sturge-Weber-Syndrom wird als eines der neurokutanen Syndrome angesehen, bei denen vaskuläre Störungen in der Allgemeinbevölkerung häufiger auftreten (Fernández-Concepción, Gómez García und Sardiñaz Hernández, 1999).
Die genaue Häufigkeit und Prävalenz dieses Syndroms ist nicht genau bekannt.
Verschiedene Studien haben es geschafft, sie auf Werte in der Nähe eines Falles pro 20.000-50.000 Geburten zu schätzen (Nationale Organisation für Seltene Krankheiten, 2016).
In Bezug auf die Daten zu ihren klinischen Merkmalen weist etwa 1 von 1.000 Neugeborenen Gesichtsflecken auf (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Allerdings weisen nur 6% dieser Patienten neurologische Anomalien im Zusammenhang mit dem Sturge-Weber-Syndrom auf (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Die Untersuchung der soziodemografischen Merkmale des Sturge-Weber-Syndroms hat gezeigt, dass es bei beiden Geschlechtern gleichermaßen darstellbar ist (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Es ist in der Regel nicht mit bestimmten geografischen Regionen oder bestimmten ethnischen und sozialen Gruppen verbunden (Nationale Organisation für Seltene Katastrophen, 2016).
Anzeichen und Symptome
Das Sturge-Weber-Syndrom wird gewöhnlich durch die Entwicklung multipler kutaner, ophthalmologischer und zerebraler Gefäßmissbildungen definiert (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes und Francisco, 2000).
Klinische Berichte beziehen sich auf eine klassische Triade medizinischer Befunde: Gesichtsflecken, Gehirnangiome und Glaukome (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho und Temudo, 2012):
Gesichtsflecken
Das hauptsächliche klinische Merkmal ist das Vorhandensein von Gesichtsflecken, die aufgrund ihres Aussehens und ihrer Färbung als "Portweinflecken" bezeichnet werden (Quiñones-Coneo et al., 2015).
Diese Flecken bestehen aus einer Art kutanen Gefäßmissbildung, die als Gesichtsangiom (Quiñones-Coneo et al., 2015) oder Naevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997) bekannt ist.
Angiome bestehen sowohl auf Gesichtsebene als auch in anderen Bereichen des Organismus aus einer abnormalen und pathologischen Gruppierung dilatierter Blutkapillaren (Angioma Alliance, 2016).
Diese Fehlbildungen werden visuell als eine Reihe von Blasen oder Höhlen mit einer Struktur ähnlich einer Himbeere beschrieben. Im Inneren enthalten sie Blut und sind von einer dünnen Schicht Hautgewebe bedeckt (Angioma Alliance, 2016).
Die Flecken erscheinen normalerweise als rötlich oder violett gefärbte Maculi und haben eine variable Größe mit gut definierten Rändern (Puig Sanz, 2007).
Bei Neugeborenen tritt diese Gesichtsanomalie in der Regel flach und rosafarben auf (Maraña Pérez et al., 2016).
Darüber hinaus tendieren sie dazu, mit zunehmendem Alter dunkler zu werden, zu einem intensiven Rot oder Burgunder (Maraña Pérez et al., 2016).
Sie bleiben während des gesamten Lebens der leidenden Person bestehen und befinden sich normalerweise einseitig auf einer Seite des Gesichts. Besonders an der Stirn und in den Augenlidern (Nationale Organisation für Seltene Krankheiten, 2016).
Der Flammeus nevous betrifft die vom Nervus trigeminus innervierten Gesichtsbereiche (Maraña Pérez et al., 2016). Dies ist in erster Linie für den Fluss von sensorischen und motorischen Informationen aus dem Augen- und Oberkieferbereich verantwortlich.
Angiome haben nicht nur ästhetische Auswirkungen, sondern können auch Blutungen oder andere neurologische Veränderungen hervorrufen, wenn sie in End- oder Nervenzweige eindringen (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Zerebrale Angiome
Ein weiteres charakteristisches Krankheitsbild des Sturge-Weber-Syndroms ist die Entwicklung von Gefäßmissbildungen im Nervensystem (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Wie bei Gesichtsanomalien handelt es sich in der Regel um Angiome, auch zerebrale Hämangiome genannt (Angioma Alliance, 2016).
Die klinische Definition von zerebralen Angiomen bezieht sich auf vaskuläre Missbildungen auf zerebraler oder spinaler Ebene (Genetics Home reference, 2016).
Diese Art von Änderungen kann zu erheblichen Schäden durch Blutlecks oder mechanischen Druck führen (Genetics Home Reference, 2016).
Beim Sturge-Weber-Syndrom werden zerebrale Gefäßmissbildungen häufig als leptomeningeale Angiomatose bezeichnet (Maraña Pérez et al., 2016).
Die leptomeningeale Angiomatose ist eine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Angiomen im Gehirn auf parietaler und okzipitaler Ebene gekennzeichnet ist (Maraña Pérez et al., 2016).
Aus klinischen Berichten geht hervor, dass 100% der mit dem Sturge-Weber-Syndrom diagnostizierten Personen leptomeningeale Angiome aufweisen (Maraña Pérez et al., 2016).
Mehr als 38% der Betroffenen weisen in der Regel intrakranielle Angiome in mehr als 3 verschiedenen Hirnlappen auf, wobei das Occipital am stärksten betroffen ist (Maraña Pérez et al., 2016).
Obwohl die Missbildungen in der Regel gutartigen oder nicht krebserzeugenden Charakter haben, können sie das Gehirngewebe durch das Eindringen von Strukturen und Nervenästen verletzen.
Der von zerebralen Angiomen ausgeübte mechanische Druck verursacht eine Vielzahl von neurologischen Komplikationen, von denen viele einen schwerwiegenden klinischen Status haben.
Glaukom
Das Sturge-Weber-Syndrom kann auch mit verschiedenen Gefäßveränderungen des Auges in Verbindung gebracht werden (Fernández-Concepción, Gómez García und Sardiñaz Hernández, 1999).
Das Vorhandensein von Augenangiomen führt zur Entwicklung verschiedener Komplikationen, wobei das Glaukom am häufigsten auftritt (Rios et al., 2012).
Das Glaukom ist eine Pathologie, die einen signifikanten Druckanstieg innerhalb der Augenstruktur verursacht (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Infolgedessen tritt eine Schädigung des Sehnervs auf, dessen grundlegende Rolle in der Übertragung sensorischer Informationen von den Augenbereichen zu den Gehirnzentren besteht (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Die Entwicklung eines Glaukoms im Zusammenhang mit dem Surgery-Weber-Syndrom wird zu einer signifikanten Verschlechterung der Sehfähigkeit führen (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Der klinische Verlauf ophthalmologischer Veränderungen entwickelt sich zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Andere medizinische Komplikationen im Zusammenhang mit dem Sehbereich können ebenfalls auftreten (National Organzation for Rare Disorders, 2016):
- Bindehaut-, Aderhaut- und Hornhautangiome.
- Optikusatrophie
- Kortikale Blindheit
Was sind die häufigsten medizinischen Komplikationen?
Die oben beschriebenen Symptome verursachen ein breites Muster an medizinischen Komplikationen (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Unter diesen sind die schwerwiegendsten die neurologischen, gekennzeichnet durch (National Institutes of Health, 2016):
Epilepsie
Epilepsie ist eine Erkrankung neurologischen Ursprungs, die durch die Entwicklung verschiedener Episoden oder Anfälle, sogenannte Anfälle, definiert wird.
Eine Verletzung des Nervengewebes aufgrund des Vorhandenseins von zerebralen Angiomen verändert die neuronale Aktivität und verursacht ein ungeordnetes elektrisches Muster (Mayo Clinic., 2015).
In der Folge können sich Episoden starker motorischer und muskulärer Erregung, Bewusstlosigkeit oder Abwesenheit entwickeln (Mayo Clinic., 2015).
Diese Pathologie ist eine der schwerwiegendsten. Das gesamte Nervensystem kann ernsthaft betroffen sein, was zur Entwicklung von psychomotorischen und kognitiven Defiziten führt.
Lähmung und Schwäche
Wie im vorherigen Fall können intrakranielle Hämangiome die Integrität verschiedener Hirnregionen verändern, in diesem Fall derjenigen, die mit der Muskelkontrolle zusammenhängen.
Im Allgemeinen sind die Körperbewegung und die Koordination der Gelenke und Muskelgruppen stark beeinträchtigt, was zu Hemiplegie oder Hemiparese führt.
Mit dem Begriff Hemiparese wird eine allgemeine Abnahme sowohl der Muskelkraft als auch der Beweglichkeit einer der Körperhälften bezeichnet. Diese Pathologie ist in der Regel in den oberen und unteren Extremitäten stärker ausgeprägt
Andererseits bezieht sich Hemiplegie auf eine vollständige und teilweise Lähmung der rechten oder linken Körperhälfte.
Cephalad und Migräne
Kopfschmerz bezieht sich auf das Vorhandensein von wiederkehrenden Kopfschmerzen. Dieses Symptom ist eines der häufigsten beim Sturge-Weber-Syndrom.
Darüber hinaus neigen sie in den meisten Fällen dazu, an Migräne zu leiden.
Migräne wird als eine Art neurologischer Störung angesehen, die durch intensive und anhaltende Kopfschmerzen gekennzeichnet ist, die von pulsierenden Empfindungen, Lichtempfindlichkeit, Übelkeit und Erbrechen begleitet werden (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2014).
Ursachen
Einige Autoren, wie Quiñones-Coneo und seine Arbeitsgruppe (2015), weisen darauf hin, dass das Sturge-Weber-Syndrom einen unklaren Ursprung hat, der möglicherweise mit einer Vielzahl von Faktoren (genetische Veränderungen, vorgeburtliche Anomalien, Umweltereignisse usw.) verbunden ist. .
Andere wie Comi und Pevsner (2014) assoziieren ihre Präsentation jedoch mit einer genetischen Veränderung.
Dies ist spezifisch im GNAQ-Gen lokalisiert, das sich auf Chromosom 9 an der 9q21-Position befindet (Comi und Pevsner, 2014).
Experimentelle Studien legen nahe, dass das GNAQ-Gen eine relevante Rolle bei der Produktion von Proteinen spielt, die mit verschiedenen Zellfunktionen und der Regulation von Blutgefäßen assoziiert sind (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Diagnose
Die effektivsten Methoden zur Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms sind diejenigen, die es uns ermöglichen, ein visuelles Bild der Lage der Angiome zu erhalten (National Institutes of Health, 2016).
Einige der am häufigsten verwendeten Tests sind (National Institutes of Health, 2016):
- Kernspinresonanz (NMR).
- Computertomographie (CT)
- Herkömmliche Röntgenbilder (Röntgenstrahlen).
Behandlung
Die Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms sollte sich auf die Kontrolle medizinischer Komplikationen und die Beseitigung von Angiomen konzentrieren.
Bei sekundärmedizinischen Komplikationen liegt der Schwerpunkt der medizinischen Interventionen auf der Behandlung neurologischer Erkrankungen. Am gebräuchlichsten ist die Verabreichung von Antiepileptika, Analgetika usw.
Andererseits kann zur Entfernung von Angiomen der Laser im Gesichtsbereich oder eine Operation zur direkten Entfernung auf zerebraler Ebene eingesetzt werden.
Darüber hinaus ist es wichtig, eine physikalische Therapie durchzuführen, um Lähmungen und Muskelschwäche zu verbessern.
Verwendung der kognitiven Rehabilitation zur Behandlung möglicher kognitiver Defizite (Aufmerksamkeitsprobleme, Gedächtnisstörungen usw.).
