Autosomes: Eigenschaften, Teile, Funktionen und Änderungen

Autosomen, autosomale Chromosomen oder somatische Chromosomen sind nicht-sexuelle Chromosomen. Die Anzahl, Formen und Größen der Autosomen, aus denen der Karyotyp besteht, sind für jede Art einzigartig.

Das heißt, jede dieser Strukturen enthält die genetische Information jedes Individuums. In diesem Sinne bildet eine Gruppe von 22 Autosomenpaaren plus 1 Geschlechtschromosomenpaar den vollständigen menschlichen Karyotyp.

Diese Entdeckung wurde 1956 von Tijio und Levan gemacht. Von diesem Moment an wurden wichtige Fortschritte bei der Untersuchung menschlicher Chromosomen erzielt, von ihrer Identifizierung im Karyotyp bis zur Lokalisierung der Gene.

Diese Studien sind insbesondere auf dem Gebiet der Molekularbiologie und Medizin von großer Bedeutung. Seit der Entdeckung von Lejeune und Cols ist ein großes Interesse auf dem Gebiet der Zytogenetik geweckt worden.

Diese Forscher beschrieben eine Chromosomenaberration, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms namens Trisonomie 21 gekennzeichnet ist, dessen Patienten ein Down-Syndrom aufweisen.

Heute sind viele Krankheiten und angeborene Syndrome aufgrund von Chromosomenaberrationen bekannt.

Eigenschaften

Die Autosomen oder autosomalen Chromosomen wurden entsprechend ihrer Morphologie angeordnet. In diesem Sinne können sie metazentrisch, submetazentrisch, telozentrisch und subtelozentrisch oder akrozentrisch sein.

Chromosomen sind im Keimbildungschromatin von eukaryotischen Zellen vorhanden. Jedes Chromosomenpaar ist homolog, dh es enthält identische Gene mit derselben Position entlang jedes Chromosoms ( Locus ). Beide kodieren für die gleichen genetischen Eigenschaften.

Ein Chromosom wird vom Vorläufer (Eizelle) und das andere vom Vorläufer (Sperma) bereitgestellt.

Im Folgenden wird beschrieben, wie ein Autosom aufgebaut ist.

Teile eines Autosoms oder Chromosoms

Chromatida

Jedes Chromosom besteht aus zwei parallel angeordneten Schwestersträngen, den so genannten Chromatiden, die durch ein Zentromer verbunden sind.

Beide Stränge enthalten ähnliche genetische Informationen. Diese wurden durch Verdopplung eines DNA-Moleküls gebildet. Jedes Chromatid hat einen langen und einen kurzen Arm.

Die Länge und Morphologie variiert von Chromosom zu Chromosom.

Centromere

Es ist der Teil, in dem sich die beiden Chromatiden verbinden. Es wird als der engste Teil des Chromosoms bezeichnet, der auch als primäre Verengung bezeichnet wird. Die Beziehung zwischen der Länge des langen und des kurzen Arms bestimmt den sogenannten Zentromerindex (r), der die Position des Zentromers definiert.

Basierend auf dieser Maßnahme kann klassifiziert werden in:

• Metazentrisch : Die Position des Zentromers teilt jeden Arm in zwei gleiche Teile (r = 1 bis 1500).
• Submetazentrisch : Die Unterarme sind länger als die Oberarme (r => 1500 - 2000).
• Akozentrisch oder subtelozentrisch : Zeigen Sie minderwertige Chromatiden und bestimmte typische morphologische Komponenten wie Sekundärverengung und Satelliten (r => 2000).
• Telozentrisch : sind die Chromosomen, die nur Unterarme zeigen.

Kurzer Arm

Es sind die Chromatiden, die aus dem Centromer geboren werden und weniger lang sind. Es wird durch den Buchstaben p dargestellt. Sie sind die Chromatiden, die sich oberhalb des Zentromers befinden.

Langer Arm

Es sind die Chromatiden, die aus dem Centromer mit größerer Länge geboren werden. Es wird mit dem Buchstaben q dargestellt. Sie sind die Chromatiden, die sich im Zentrum befinden.

Film

Es ist die Membran, die das Chromosom bedeckt und es von außen trennt.

Matrix

Es befindet sich unter der Folie und besteht aus einem viskosen und dichten Material, das das Cromonem und die achromatische Substanz umgibt.

Cromonema

Es besteht aus zwei spiralförmigen Fasern, die sich in der Matrix befinden. Beide sind einander gleich. Hier befinden sich die Gene. Es ist die wichtigste Zone der Chromosomen.

Chronometer

Es bildet das Chromatid neben dem Chromonem. Sie sind im Stadium der Zellteilung besser sichtbar. Es handelt sich um verschlungene Cromonemkonzentrationen, die als Pellets in den Chromosomen beobachtet werden.

Telomere

Es ist der Teil, an dem jeder Arm des Chromosoms endet, der aus nichtkodierenden und sich wiederholenden DNA-Regionen besteht, die dem Chromosom Stabilität verleihen und die Enden der Arme daran hindern, sich zu verbinden.

Sekundäre Einschränkung

Sie sind nicht in allen Chromosomen vorhanden. Einige haben möglicherweise eine Verengung oder einen Stiel am Ende ihrer Arme. An dieser Stelle befinden sich die Gene, die in RNA transkribiert werden.

Satellit

Sie sind in Chromosomen vorhanden, die eine sekundäre Verengung aufweisen. Sie sind ein Teil des Chromosoms mit einer abgerundeten Form, die durch eine Struktur, die als Stiel bezeichnet wird, vom Rest des Chromosoms getrennt ist.

Funktion

Die Funktion von Autosomen besteht darin, genetische Informationen zu speichern und an die Nachkommen zu übertragen.

Änderungen

Die bekannten Anomalien der menschlichen Chromosomen entsprechen Veränderungen ihrer Anzahl, Aneuploidien (Monosomien und Trisonomien) genannt, oder Veränderungen ihrer Struktur, die als strukturelle Aberrationen (Translokationen, Defizite, Duplikationen, Inversionen und andere komplexere) bezeichnet werden.

Jede dieser Änderungen erzeugt genetische Konsequenzen.

-Neuploidie

Aneuploidie wird durch ein Versagen bei der Trennung der Chromosomen verursacht, das als Nicht-Disjunktion bezeichnet wird. Es entstehen Fehler in der Anzahl der Chromosomen.

Unter diesen können wir die Trisonomie des Paars 21 (Down-Syndrom), die Monosomie des Paars 21, die Trisonomie des Paars 18, die Monosomie des Paars 18 oder die Trisonomie des Paars 13 (Patau-Syndrom) erwähnen.

Monosomien

Bei den monosomalen Individuen tritt der Verlust eines der Chromosomen des Karyotyps unvollständig auf.

Trisonomien

Bei den trisomischen Individuen gibt es ein zusätzliches Chromosom. Anstelle eines Paares gibt es ein Trio.

-Strukturelle Überlegungen

Strukturelle Aberrationen können spontan auftreten oder durch Einwirkung ionisierender Strahlung oder chemischer Substanzen verursacht werden.

Unter ihnen sind das Katzenschrei-Syndrom; Vollständige oder teilweise Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5.

Translokationen

Diese Aberration besteht aus dem Austausch von Segmenten zwischen nicht homologen Chromosomen. Sie können homozygot oder heterozygot sein.

Mängel oder Streichungen

Es umfasst den Verlust von Chromosomenmaterial und kann endständig (an einem Ende) oder interstitiell (innerhalb des Chromosoms) sein.

Vervielfältigung

Es tritt auf, wenn ein Chromosomensegment zwei- oder mehrmals dargestellt wird. Das duplizierte Fragment kann frei sein oder in ein chromosomales Segment des normalen Komplements eingebaut werden.

Investition

In dieser Aberration ist ein Segment um 180 ° invertiert. Sie können perizentrisch sein, wenn sie den Kinetochor enthalten, und parazentrisch, wenn sie ihn nicht enthalten.

Isochromosomen

Durch das Aufbrechen eines Zentromers (fehlgeschlagene Teilung) kann ein neuer Chromosomentyp erzeugt werden.

Unterschiede der Autosomen zu den Geschlechtschromosomen

Einer der Unterschiede besteht darin, dass die Autosomen bei Frauen und Männern gleich sind und die Mitglieder eines Paares somatischer Chromosomen die gleiche Morphologie aufweisen, während das Paar der Geschlechtschromosomen unterschiedlich sein kann.

Bei Männern weisen sie ein X-Chromosom und ein weiteres Y (XY) auf, während die Weibchen zwei X-Chromosomen (XX) aufweisen.

Die Autosomen enthalten die genetische Information über die Merkmale des Individuums, können aber auch Aspekte enthalten, die mit dem Geschlecht zusammenhängen (Gene der sexuellen Bestimmung), während die Geschlechtschromosomen nur zur Bestimmung des Geschlechts des Individuums beitragen.

Autosomen sind mit fortlaufenden Nummern von 1 bis 22 bezeichnet, während Geschlechtschromosomen mit den Buchstaben X und Y bezeichnet sind.

Die Aberrationen in den Geschlechtschromosomen erzeugen Syndrome, die sich von den in den autosomalen Chromosomen erwähnten unterscheiden. Darunter befindet sich das Klinefelter-Syndrom, das XYY-Syndrom oder das Turner-Syndrom (Gonadendysgenese).