Treacher-Collins-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlungen
Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine Pathologie genetischen Ursprungs, die die Entwicklung der Knochenstruktur und anderer Gewebe des Gesichtsbereichs beeinflusst (Genetics Home Reference, 2016).
Auf einer spezifischeren Ebene weisen die Betroffenen, obwohl sie normalerweise ein normales oder erwartetes intellektuelles Entwicklungsniveau aufweisen, eine weitere Reihe von Veränderungen auf, wie z. B. Fehlbildungen der Gehörgänge und Gehörknöchelchen, Palpebralfissuren, Augenkolobome oder Gaumenspalten dazwischen andere (Mehrotra et al., 2011).
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Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, daher wird die Inzidenz auf ungefähr einen Fall pro 40.000 Geburten geschätzt (Rodrigues et al., 2015).
Darüber hinaus haben experimentelle und klinische Studien gezeigt, dass die meisten Fälle des Treacher-Collin-Syndroms auf eine Mutation auf Chromosom 5 zurückzuführen sind, insbesondere im Bereich von 5q31.3 (Rosa et al., 2015).
Die Diagnose wird in der Regel anhand der Anzeichen und Symptome des Betroffenen gestellt. Es sind jedoch genetische Untersuchungen erforderlich, um Chromosomenanomalien zu identifizieren und darüber hinaus andere Pathologien auszuschließen.
Derzeit gibt es keine Heilung für das Treacher-Collins-Syndrom. In der Regel konzentrieren sich Fachärzte auf die Kontrolle spezifischer Symptome bei jedem Menschen (National Organization for Rare Disorders, 2013).
Die therapeutischen Interventionen können neben verschiedenen Interventionsprotokollen, pharmakologischen, chirurgischen usw. sehr unterschiedliche Spezialisten umfassen. (Nationale Organisation für seltene Krankheiten, 2013).
Merkmale des Treacher-Collins-Syndroms
Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine Störung, die die kraniofaziale Entwicklung beeinflusst (OMIN, 2016; Dixon, 1996).
Konkret definiert die National Association of Treacher Collins Syndrome (2016) diese Erkrankung als: "Veränderung der Entwicklung oder Missbildung des kranioenzephalen angeborenen genetischen Ursprungs, selten, behindernd und ohne eine anerkannte Heilung."
Über diesen medizinischen Zustand wurde erstmals 1846 von Thompson und 1987 von Toynbee berichtet (Coob et al., 2014).
Es heißt jedoch der britische Augenarzt Edward Treacher Collins, der es 1900 beschrieb (Mehrotra et al., 2011).
In ihrem klinischen Bericht, Treacher Collins, beschrieb sie zwei Kinder mit abnormal vergrößerten Unterlidern mit Kerben und fehlenden oder schlecht entwickelten Wangenknochen (Chiildren's craniofacial association, 2016).
Die erste umfassende und detaillierte Überprüfung dieser Pathologie wird von A. Franceschetti und D. Klein im Jahr 1949 unter dem Begriff mandibulofaziale Disotose durchgeführt (Mehrotra et al., 2011).
Wie bereits erwähnt, wirkt sich diese Pathologie auf die Entwicklung und Bildung der kraniofazialen Struktur aus, so dass die Betroffenen verschiedene Probleme wie atypische Gesichtsmerkmale, Taubheit, Augenveränderungen, Verdauungsprobleme oder Sprachveränderungen aufweisen (National Association of Syndrome) Verräter Collins, 2016).
Statistik
Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Krankheit in der Allgemeinbevölkerung (Genetics Home Reference, 2016).
Aus statistischen Studien geht hervor, dass eine Prävalenz von 1 Fall pro 10.000 bis 50.000 Menschen weltweit besteht (Genetics Home Reference, 2016).
Darüber hinaus handelt es sich um eine angeborene Pathologie, so dass ihre klinischen Merkmale ab dem Zeitpunkt der Geburt vorliegen (National Organization for Rare Disorders, 2013).
In Bezug auf die Verteilung nach Geschlecht wurden keine neueren Daten gefunden, die auf eine höhere Häufigkeit bei diesen hinweisen. Darüber hinaus gibt es keine Verteilung in Bezug auf bestimmte geografische Gebiete oder ethnische Gruppen (National Organization for Rare Disorders, 2013).
Andererseits ist dieses Syndrom mit De-novo-Mutationen und Erbmustern verbunden. Wenn daher einer der Elternteile an einem Treacher-Collins-Syndrom leidet, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass diese Krankheit auf die Nachkommen übertragen wird (Chiildren's craniofacial) Verein, 2016).
Bei Eltern mit einem Kind mit Treacher-Collins-Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, sehr gering, wenn ätiologische Ursachen nicht mit Heritabilitätsfaktoren in Verbindung gebracht werden (Chiildren's craniofacial association, 2016).
Charakteristische Anzeichen und Symptome
Es gibt verschiedene Veränderungen, die bei Kindern auftreten können, die an diesem Syndrom leiden. Sie sind jedoch nicht unbedingt in allen Fällen vorhanden (Chiildren's craniofacial association, 2016).
Die genetische Anomalie, die für das Treacher-Collins-Syndrom charakteristisch ist, wird eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen hervorrufen. Darüber hinaus wird all dies die kraniale Gesichtsentwicklung grundlegend beeinflussen (National Organization for Rare Disorders, 2013).
Kraniofaziale Merkmale
- Gesicht: Die Veränderungen, die sich auf die Gesichtskonfiguration auswirken, treten normalerweise symmetrisch und bilateral auf, dh auf beiden Seiten des Gesichts. Zu den häufigsten Anomalien zählen das Fehlen oder die teilweise Entwicklung der Wangenknochen, die unvollständige Entwicklung der Knochenstruktur des Unterkiefers, das Vorhandensein eines anusartig kleinen Kiefers und / oder Kinns.
- Mund: Gaumenspalte, Fehlbildungen des Unterkiefers, Verlagerung der Zunge nach hinten, unvollständige Entwicklung und Fehlstellung der Zähne sind typische Veränderungen bei diesem Syndrom.
- Augen: Fehlbildung oder abnormale Entwicklung der die Augäpfel umgebenden Gewebe, Neigung der Augenlider, Fehlen von Wimpern oder sehr engen Tränenwegen. Darüber hinaus ist auch die Entwicklung von Schlitzen oder Muskeln im Gewebe der Iris oder das Vorhandensein von abnormal kleinen Augen wahrscheinlich.
- Atemwege: Es gibt viele Anomalien, die sich auf die Atemwege auswirken. Die häufigsten sind die teilweise Entwicklung des Rachens, die Verengung oder die Verstopfung der Nasenlöcher.
- Ohr und Gehörgang: Fehlbildung der inneren, medialen und äußeren Hörstrukturen. Insbesondere können sich die Ohren nicht oder nur teilweise entwickeln, was mit einer deutlichen Verengung des äußeren Hörpavillons einhergeht.
- Anomalien an den Extremitäten: In einem reduzierten Prozentsatz der Fälle können Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom Veränderungen in ihren Händen aufweisen, insbesondere können die Daumen eine unvollständige bis fehlende Entwicklung aufweisen.
Zusammenfassend wirken sich die Veränderungen, die bei Kindern mit Treacher-Collins-Syndrom zu erwarten sind, auf Mund, Augen, Ohren und Atmung aus (Chiildren's craniofacial association, 2016).
Neurologische Merkmale
Der diesem Krankheitsbild eigene klinische Verlauf wird zu einem bestimmten neurologischen Schema führen, das gekennzeichnet ist durch (Coob et al., 2014):
- Variables Vorhandensein von Mikrozephalie.
- Normales intellektuelles Niveau
- Verzögerung beim Erwerb von psychomotorischen Fähigkeiten.
- Variable Einbeziehung kognitiver Bereiche.
- Lernprobleme
In einigen Fällen ist die Verzögerung bei der Entwicklung verschiedener Bereiche oder beim Erwerb von Fähigkeiten auf das Vorhandensein von medizinischen Komplikationen und / oder Anomalien oder körperlichen Missbildungen zurückzuführen.
Sekundärmedizinische Komplikationen
Veränderungen der Gesichts-, Hör-, Mund- oder Augenstruktur führen zu einer Reihe schwerwiegender medizinischer Komplikationen, von denen viele für die betroffene Person möglicherweise schwerwiegend sind (National Organization for Rare Disorders, 2013):
- Ateminsuffizienz : Die Verringerung der Funktionsfähigkeit der Atemwege ist eine potenziell tödliche Krankheit für den Einzelnen.
- Infantile Apnoe : Diese medizinische Komplikation setzt das Vorhandensein von kurzen Episoden der Unterbrechung des Atmungsprozesses voraus, insbesondere während der Schlafphasen.
- Ernährungsprobleme: Anomalien im Pharynx und Mundfehlbildungen beeinträchtigen die Ernährung des Betroffenen erheblich, in vielen Fällen ist der Einsatz von Ausgleichsmaßnahmen unerlässlich.
- Seh- und Hörverlust: Wie bei früheren medizinischen Komplikationen führt die abnormale Entwicklung von Augen- und / oder Hörstrukturen zu einer variablen Beeinträchtigung beider Fähigkeiten.
- Verzögerung beim Erlernen und Produzieren von Sprache : hauptsächlich aufgrund von Missbildungen, die das Sprachgerät betreffen.
Von diesen Symptomen können sowohl das Auftreten / Fehlen als auch der Schweregrad bei den betroffenen Personen erheblich variieren, selbst bei Mitgliedern derselben Familie.
In einigen Fällen kann die betroffene Person einen sehr subtilen klinischen Verlauf aufweisen, sodass das Treacher-Collins-Syndrom möglicherweise nicht diagnostiziert wird. In anderen Fällen können schwerwiegende Anomalien und medizinische Komplikationen auftreten, die das Überleben des Individuums gefährden (Nationale Organisation für seltene Krankheiten, 2013).
Ursachen
Wie bereits erwähnt, hat das Treacher-Collins-Syndrom einen angeborenen genetischen Charakter. Daher weisen betroffene Menschen diesen Gesundheitszustand von Geburt an auf.
Insbesondere sind die meisten Fälle mit dem Vorhandensein von Abnormalitäten auf Chromosom 5 im 5q31-Bereich verbunden. (Rosa et al., 2015).
Darüber hinaus haben verschiedene Untersuchungen in der Anamnese dieses Syndroms gezeigt, dass es möglicherweise auf bestimmte Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1C oder POLR1D zurückzuführen ist (Genetics Home Reference, 2016).
Somit ist das TCOF1-Gen die häufigste Ursache für diese Pathologie und macht etwa 81-93% aller Fälle aus. Andererseits verursachen die Gene POLR1C und POLRD1 ungefähr 2% der übrigen Fälle (Genetics Home Reference, 2016).
Dieser Satz von Genen scheint eine bedeutende Rolle bei der Entwicklung der Knochen-, Muskel- und Hautstruktur der Gesichtsbereiche zu spielen (Genetics Home Reference, 2016).
Obwohl die meisten Fälle des Treacher-Collins-Syndroms sporadisch sind, weist diese Pathologie bei Kindern von 50% ein Erblichkeitsmuster der Eltern auf.
Diagnose
Die Diagnose des Treacher-Collis-Syndroms basiert auf klinischen und radiologischen Befunden. Darüber hinaus werden mehrere komplementäre Gentests verwendet (Genetics Home Reference, 2016).
Im Falle einer klinischen Diagnose wird eine detaillierte körperliche und neurologische Untersuchung durchgeführt, um diese zu spezifizieren. Normalerweise wird dieser Prozess anhand der diagnostischen Kriterien der Krankheit durchgeführt.
Einer der am häufigsten verwendeten Tests in dieser Evaluierungsphase sind Röntgenstrahlen, die Informationen über das Vorhandensein / Nichtvorhandensein von kraniofazialen Fehlbildungen liefern können (National Organization for Rare Disorders, 2013).
Obwohl bestimmte Gesichtsmerkmale direkt sichtbar sind, liefern Röntgenstrahlen präzise und genaue Informationen über die Entwicklung der Oberkieferknochen, die Entwicklung des Schädels oder die Entwicklung zusätzlicher Missbildungen (National Organization for Rare Disorders, 2013).
Darüber hinaus können in Fällen, in denen die physischen Anzeichen noch sehr subtil sind oder die Diagnose bestätigt werden muss, verschiedene Gentests verwendet werden, um das Vorhandensein von Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1C und POLR1D zu bestätigen (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen), 2013).
Darüber hinaus ist es bei Vorliegen einer Familienanamnese des Treacher-Collins-Syndroms möglich, eine vorgeburtliche Diagnose durchzuführen. Durch Amniozentese können wir das genetische Material des Embryos untersuchen.
Behandlung
Derzeit gibt es keine kurative Behandlung für das Treacher-Collins-Syndrom. Experten konzentrieren sich daher auf die Behandlung der häufigsten Anzeichen und Symptome.
Auf diese Weise ist es nach der erstmaligen Bestätigung der Pathologie unerlässlich, eine Bewertung der möglichen medizinischen Komplikationen vorzunehmen (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):
- Veränderungen der Wege Bereiche
- Schwerwiegende Veränderungen der Gesichtsstruktur.
- Mundschlitze.
- Veränderungen beim Schlucken.
- Additive änderungen.
- Augen- und Sehprobleme.
- Dental Anomalien.
Das Erkennen all dieser Anomalien ist von grundlegender Bedeutung für die Gestaltung einer individualisierten und auf die Bedürfnisse des Betroffenen abgestimmten Behandlung.
Daher erfordert die Verwaltung dieser individualisierten Behandlung in der Regel die Anwesenheit von Fachleuten aus verschiedenen Bereichen wie Kinderärzten, plastischen Chirurgen, Zahnärzten, Audiologen, Sprachtherapeuten, Psychologen usw. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).
Insbesondere werden alle medizinischen Komplikationen in mehrere zeitliche Phasen unterteilt, um ihre medizinisch-therapeutische Intervention zu behandeln (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):
- Von 0 bis 2 Jahren : Behandlung von Veränderungen der Atemwege und Lösung von Ernährungsproblemen
- Von 3 bis 12 Jahren : Behandlung von Sprachstörungen und Integration in das Bildungssystem
- Von 13 bis 18 Jahren : Einsatz der Chirurgie zur Korrektur von Schädel-Gesichts-Missbildungen.
In all diesen Phasen sind sowohl der Konsum von Medikamenten als auch der Wiederaufbau von Koriren die häufigsten therapeutischen Techniken (National Organization for Rare Disorders, 2013).