Tödliche Schlaflosigkeit in der Familie: Symptome, Ursachen, Behandlungen

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine äußerst seltene autosomal dominante Erbkrankheit. Es wird fast immer durch eine Mutation im Codon 178 des PRNP-Gens verursacht, obwohl es sich auch spontan bei Patienten mit einer nicht erblichen Variante entwickeln kann, die als sporadische tödliche Schlaflosigkeit bezeichnet wird.

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist nicht heilbar und beinhaltet die fortschreitende Verschlechterung der Schlaflosigkeit, die zu Halluzinationen, Delirium, Verwirrtheitszuständen wie Demenz und schließlich zum Tod führt.

Die durchschnittliche Überlebenszeit für Patienten, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wurde, nach Auftreten der Symptome beträgt 18 Monate.

Das mutierte Protein wurde in nur 40 Familien weltweit gefunden, von denen etwa 100 Menschen betroffen sind. Wenn nur ein Elternteil das Gen hat, haben die Nachkommen ein 50% iges Risiko, es zu erben und die Krankheit zu entwickeln.

Das Erkrankungsalter variiert zwischen 18 und 60 Jahren mit einem Durchschnitt von 50 Jahren. Die Krankheit kann vor Beginn durch Gentests nachgewiesen werden. Der Tod tritt normalerweise zwischen sieben und sechsunddreißig Monaten ab dem Beginn auf.

Das Krankheitsbild ist von Person zu Person sehr unterschiedlich, auch bei Patienten derselben Familie.

Wie wurde tödliche familiäre Schlaflosigkeit entdeckt?

Bevor ein italienischer Neurologe namens Elio Lugaresi diese Krankheit 1986 zum ersten Mal beschrieb, glaubte man, dass diejenigen, die tatsächlich an tödlicher familiärer Schlaflosigkeit litten, von irgendeiner Form von Demenz oder psychischer Störung betroffen waren.

Viele von ihnen wurden in psychiatrischen Krankenhäusern interniert und starben, ohne dass ihre Krankheit richtig diagnostiziert wurde.

Der Propi Lugaresi hatte einen nahen Verwandten, der an dieser Störung litt, und nachdem er seine Symptome während der Entwicklung des degenerativen Bildes sorgfältig beobachtet hatte, kam er zu dem Schluss, dass es sich nicht um eine psychiatrische Erkrankung handelte, sondern um eine andere Art von Veränderung, die sich als eine erwies genetische Mutation.

Ursachen für tödliche familiäre Schlaflosigkeit

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die durch eine bestimmte Mutation in Gen 178 verursacht wird. Diese Mutation verursacht die Bildung eines veränderten Proteins, das als Prion bezeichnet wird.

Prionen können normale Proteine ​​in Prionen umwandeln und reichern sich in bestimmten Bereichen des Gehirns an, wodurch Neuronen geschädigt werden.

Aus dieser Sicht ähnelt die tödliche familiäre Schlaflosigkeit der Rinderwahnsinnskrankheit, die auch durch Prionen verursacht wird, die Hirnschäden verursachen.

Bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit schädigen die gebildeten Prionen hauptsächlich die Neuronen des Thalamus, eines der regulierenden Schlafzentren.

Auf diese Weise erleiden betroffene Patienten eine dauerhafte Veränderung ihres Schlafzyklus und können nicht schlafen, was zu Symptomen führt, die sich in kurzer Zeit verschlechtern, bis sie zum Tod führen.

Diejenigen, die die genetische Störung haben, die den IFF verursacht, leiden an der Krankheit und haben eine 50% ige Chance, sie auf ihre Nachkommen zu übertragen.

Symptome einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit

Das Hauptsymptom ist schwere Schlaflosigkeit, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung anspricht. Diese Schlaflosigkeit ist auch progressiv, verschlechtert sich mit der Zeit und geht mit Störungen des autonomen Nervensystems einher.

Auf diese Weise können Patienten auch an Bluthochdruck, Tachykardie, vermehrtem Schwitzen, Hyperthermie, Harnwegserkrankungen und Störungen des Tagesrhythmus leiden.

Mit fortschreitender Krankheit bleibt die Person länger ohne Schlaf und es treten Gedächtnisstörungen, Halluzinationen, Schwierigkeiten bei der Ausführung von Aufgaben und ein allmählicher Verlust der kognitiven Funktionen auf.

In einigen Fällen ist Schlaflosigkeit jedoch möglicherweise nicht das wichtigste Symptom. Bei einigen deutschen Patienten wurde beobachtet, dass die Serumveränderungen geringfügig waren oder von den Patienten erst nach einer detaillierten retrospektiven Untersuchung erkannt wurden.

Bei diesen Patienten war Schlaflosigkeit kein wahrgenommenes Problem, obwohl es wahrscheinlich eine Veränderung in den intrinsischen Schlafprozessen gab. Mit anderen Worten, es ist möglich, dass diese Leute nicht bemerkt haben, dass sie schlecht geschlafen haben, obwohl es tatsächlich so war.

Dies kann nur mit einer Polysomnographie gezeigt werden. In einem der untersuchten Fälle wurde beobachtet, dass der Patient zwar zu schlafen schien und die Augen schloss, die Gehirnwellen sich jedoch nicht so verhielten, wie sie normalerweise im Schlaf auftraten.

Stadien in der Krankheit

Normalerweise lassen sich in der Entwicklung der tödlichen familiären Schlaflosigkeit vier Stadien unterscheiden:

Stufe 1

Es dauert normalerweise ungefähr vier Monate und die Zeit kann abhängig vom Alter der betroffenen Person variieren.

Im Allgemeinen beginnt sich die Krankheit zwischen 50 und 60 Jahren zu manifestieren, obwohl Fälle auch bei jungen Erwachsenen beschrieben wurden.

Zusätzlich zu schwerer Schlaflosigkeit leidet die Person normalerweise unter Panikattacken. Es können auch verschiedene Phobien auftreten.

Andere Symptome, die normalerweise in diesem Stadium auftreten, sind Angstzustände, Desinteresse an der Umwelt, Konzentrationsstörungen und Tagesmüdigkeit.

Für diejenigen, die die Situation von außen beobachten, können diese Symptome unverständlich sein, was die Ängste und Ängste des Patienten verstärkt.

Stufe 2

Schlaflosigkeit wird schlimmer, die Person schläft immer weniger und Panikattacken häufiger und intensiver.

Diese zweite Phase dauert ungefähr 5 Monate und währenddessen treten Halluzinationen auf. Zu diesem Zeitpunkt ist es wahrscheinlich, dass die Symptome einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit mit einer psychiatrischen Störung verwechselt werden.

Stufe 3

Es dauert ungefähr 3 Monate und in diesem Stadium schläft der Patient fast nicht mehr. Es gibt auch Zittern, Myoklonus, Koordinationsstörungen, Veränderungen in der Sprache und eine sichtbare Verschlechterung der Vitalfunktionen.

Auch die Augen des Patienten sehen anders aus, da die Pupille stark geweitet bleibt.

Stufe 4

Allmählich reagiert der Patient nicht mehr auf alle Reize und gerät in eine tiefe Demenz.

Kurze Zeit später fällt der Patient ins Koma und stirbt schließlich. Obwohl die Dauer dieser Phase von der allgemeinen Gesundheit des Patienten, insbesondere des Herzens, abhängt, dauert sie im Allgemeinen ungefähr 4 Monate.

Diagnose

Die Diagnose wird anhand der klinischen Symptome sowie der persönlichen und familiären Vorgeschichte des Patienten gestellt.

Tests wie die computergestützte Axialtomographie und die Magnetresonanztomographie werden normalerweise durchgeführt, um andere Krankheiten auszuschließen.

Diese Tests sind normal. Wenn andererseits ein Elektroenzephalogramm durchgeführt wird, zeigt es eine langsame Gehirnaktivität.

Andererseits zeigt die Polysomnographie (ein Test, der Gehirnwellen während des Schlafs untersucht) eine signifikante Verringerung der Schlafdauer, was die Diagnose leiten kann.

Behandlung

Leider gibt es keine Behandlung oder ein Medikament, um diese Krankheit zu heilen. In einer völlig experimentellen Weise wurden einige Medikamente bereitgestellt, die einige Symptome zu lindern scheinen.

Wenn es möglich ist, die Lebensqualität des an dieser Krankheit leidenden Patienten zu verbessern.

Die Wissenschaft und insbesondere die Genetik haben sich jedoch mit großem Engagement mit der Pathologie befasst. In England und Italien wurde an Techniken geforscht, die es ermöglichen, die Mutation in zukünftigen Generationen zu "reparieren".

Es gibt auch europäische Länder, die unter den möglichen Analysen während der Schwangerschaft die Bestimmung der Mutation des Gens 178. Wenn in diesem Gen eine Anomalie festgestellt wird, wird sie ihren Eltern mitgeteilt. Eine der wahrscheinlichsten Konsequenzen ist, dass Ihr Kind als Erwachsener an der Krankheit leidet.

Vorhersage

Die langfristige Prognose für Menschen mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit ist schlecht. Derzeit gibt es keine Heilung für den Zustand oder die Behandlung, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Nach dem Einsetzen der Symptome ist es in der Regel 12 bis 18 Monate lang tödlich, von einigen Monaten bis zu mehreren Jahren.

Der "Gründungseffekt" des Baskenlandes

Von den 100 weltweit beschriebenen Fällen von tödlicher Familienschlaflosigkeit sind 40 in Spanien.

Die Biologin Ana Belén Rodríguez, Forscherin an der Universität des Baskenlandes, untersuchte für ihre Doktorarbeit die Stammbäume von Familien, die von tödlicher familiärer Schlaflosigkeit in dieser Region betroffen waren, bis sie zwei gemeinsame Vorfahren fanden.

Nach monatelanger Überprüfung der Kirchenbücher in verschiedenen Städten von Álava gelang es dem Arzt, in einer der Familien bis 1630 und in der anderen bis 1730 zurückzugehen.

Obwohl dies nicht bedeutet, dass der Ursprung der Mutation im Baskenland liegt, ist es wahrscheinlich, dass das bergige Terrain diese Gemeinschaft für eine lange Zeit genetisch isoliert gehalten hat, was die Etablierung einer Mutation, ihre Erhaltung und Übertragung auf die folgenden Generationen begünstigt.

Andererseits zeigt das Wissen, dass diese Mutation alt ist und dass alle aktuellen Fälle aus wenigen Originalfällen stammen, dass diese genetische Veränderung nicht häufig ist, selten in der Geschichte der Menschheit vorgekommen ist und unwahrscheinlich ist das kommt "de novo" in anderen Familien vor.

Ein weiterer der ältesten Fälle von tödlicher familiärer Schlaflosigkeit könnte der von einem venezianischen Arzt im Jahr 1765 beschriebene sein. Er selbst beschrieb den Tod eines Patienten aufgrund von Herzinsuffizienz, erwähnte jedoch, dass der Patient auch an "Lähmungen" litt und lange Zeiträume verbrachte ohne Schlaf

In den 200 Jahren, die dieser Geschichte folgten, starben mehrere Mitglieder dieser Familie unter ähnlichen Bedingungen, wie im Buch " Die Familie, die nicht schlafen konnte " beschrieben.

Wie Sie sehen, ist tödliche familiäre Schlaflosigkeit eine seltene Krankheit, von der jedoch mehrere Menschen in Spanien und Europa betroffen sind. Daher ist es immer gut, gut darüber informiert zu sein.

Und welche Erfahrungen haben Sie mit dieser Krankheit?