Idiopathische Epilepsie: Symptome, Ursachen und Behandlung
Idiopathische oder primäre Epilepsie ist eine Art von Epilepsie vorwiegend genetischen Ursprungs, bei der Anfälle auftreten, im Gehirn jedoch keine neurologischen Veränderungen oder strukturellen Läsionen beobachtet werden.
Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die sich durch Episoden stark zunehmender neuronaler Erregung auszeichnet. Diese führen zu epileptischen Anfällen. Während dieser Anfälle können Anfälle, Verwirrung und Veränderungen des Bewusstseinszustands auftreten.
Epilepsie ist die häufigste neurologische Erkrankung. In Industrieländern liegt die Prävalenz bei ca. 0, 2%, in Entwicklungsländern sogar noch höher (Arcos Burgos et al., 2000).
Laut der Weltgesundheitsorganisation ist idiopathische Epilepsie die häufigste Form von Epilepsie, von der 60% der Epilepsiepatienten betroffen sind. Das Merkmal dieser Erkrankung ist, dass sie im Gegensatz zu sekundärer oder symptomatischer Epilepsie keine erkennbare Ursache hat.
In der Kinderpopulation scheinen es jedoch 30% aller Epilepsien im Kindesalter zu sein, obwohl der Prozentsatz nach Angaben der Forscher variiert.
Die epileptischen Syndrome, die Teil der idiopathischen Epilepsie sind, sind die Epilepsien der genetischen Vererbung, an denen mehrere verschiedene Gene beteiligt sind und die derzeit noch nicht im Detail definiert wurden. Ebenfalls eingeschlossen sind seltene Epilepsien, an denen ein einzelnes Gen beteiligt ist und Epilepsie das einzige oder vorherrschende Merkmal ist.
Da die genaue Ursache noch nicht bekannt ist, kann eine idiopathische Epilepsie nicht verhindert werden. Es scheint jedoch, dass sich viele Fälle von selbst lösen. Somit manifestieren sich epileptische Anfälle in der Kindheit, verschwinden jedoch, wenn sie sich entwickeln.
Für die Behandlung werden in der Regel Antiepileptika gewählt.
Arten von idiopathischer Epilepsie
Es gibt zwei Haupttypen von idiopathischer Epilepsie, die generalisierte und die fokussierte oder partielle. Der Hauptunterschied zwischen ihnen ist die Art der Beschlagnahme. Im Allgemeinen nehmen Veränderungen der elektrischen Aktivität des Gehirns das gesamte Gehirn ein; im fokus konzentriert sich die veränderte aktivität auf einen bestimmten bereich (zumindest die meiste zeit).
Es ist jedoch zu beachten, dass diese Unterscheidung physiologisch relativ ist. Dies liegt daran, dass einige der als fokal betrachteten idiopathischen Epilepsien möglicherweise generalisierte physiologische Veränderungen aufweisen, die jedoch schwer zu bestimmen sind.
Verallgemeinert
Die generalisierte idiopathische Epilepsie tritt in der Literatur häufiger auf, da sie die häufigste Form dieser Art von Epilepsie zu sein scheint. Nach Angaben von Arcos Burgos et al. (2000) repräsentiert dieser Typ etwa 40% aller Formen der Epilepsie bis zum Alter von 40 Jahren.
Häufig gibt es eine Familienanamnese mit assoziierter Epilepsie, die häufig in der Kindheit oder Jugend auftritt.
Im Elektroenzephalogramm (ein Test, der elektrische Impulse im Gehirn misst) können diese Patienten epileptische Entladungen aufweisen, die mehrere Bereiche des Gehirns betreffen.
Patienten mit dieser Erkrankung können verschiedene Subtypen generalisierter Anfälle entwickeln. Zum Beispiel generalisierte klonische tonische Anfälle (dies kann unterteilt werden in "Grand Mal Random" oder "Great Wakening Malady"), Abwesenheiten in der Kindheit, jugendliche Abwesenheiten oder jugendliche myoklonische Epilepsie.
Fokussiert oder partiell
Es wird auch benigne fokale Epilepsie genannt. Die häufigste idiopathische fokalisierte Epilepsie ist die benigne partielle Epilepsie mit zeitlichen Mittelpunkten. Es ist auch als rolandische Epilepsie bekannt, da bei der Untersuchung dieser Patienten durch das Elektroenzephalogramm Paroxysmen beobachtet werden, die mit einem Teil des Gehirns verbunden sind, der Rolando-Spalt genannt wird.
Andererseits gibt es eine Reihe ungewöhnlicher partieller idiopathischer Syndrome und Epilepsien, die genetische Ursachen haben.
Ursachen
Der genaue Mechanismus, durch den sich diese Art von Epilepsie entwickelt, ist nicht genau bekannt, aber alles scheint darauf hinzudeuten, dass ihre Ursachen genetisch bedingt sind.
Dies bedeutet nicht, dass die idiopathische Epilepsie vererbt wird, sondern dass das, was vererbt wird, eine Veranlagung oder Anfälligkeit für deren Entwicklung sein kann. Diese Veranlagung kann von einem oder beiden Elternteilen geerbt werden und erfolgt durch eine genetische Veränderung, bevor der Betroffene geboren wird.
Diese genetische Neigung zur Epilepsie kann mit einer niedrigen Anfallsschwelle einhergehen. Diese Schwelle ist Teil unseres Erbguts und kann von den Eltern auf die Kinder übertragen werden. Sie ist unser individuelles Maß an Resistenz gegen epileptische Anfälle oder elektrische Funktionsstörungen des Gehirns.
Jeder hat das Potenzial, Anfälle zu erleiden, obwohl es Individuen gibt, die anfälliger sind als andere. Bei Patienten mit niedrigen Anfallsschwellen ist die Wahrscheinlichkeit, epileptische Anfälle zu bekommen, höher als bei Patienten mit höheren Schwellenwerten (Epilepsy Society, 2016).
Hierbei ist jedoch zu beachten, dass das Leiden an Anfällen nicht unbedingt das Vorliegen einer Epilepsie bedeutet.
Arcos Burgos et al. (2000) haben einige mögliche genetische Komponenten angegeben, die mit der Anfälligkeit für Epilepsie verbunden sind. Somit wäre ein möglicher genetischer Ort für juvenile myoklonische Epilepsie (ein Subtyp der idiopathischen Epilepsie) 6p21, 2 im EJM1-Gen, 8q24 für generalisierte idiopathische Epilepsie; und bei gutartigen Neugeborenenanfällen 20q13.2 im EBN1-Gen.
In einer Studie der Universität zu Köln beschreiben sie einen Zusammenhang zwischen idiopathischer Epilepsie und einer Unterdrückung in einer Region des Chromosoms 15. Diese Region scheint mit einer Vielzahl von neurologischen Erkrankungen wie Autismus, Schizophrenie und geistiger Behinderung mit idiopathischer Epilepsie in Zusammenhang zu stehen verallgemeinert am häufigsten. Eines der beteiligten Gene ist CHRNA7, das an der Regulation neuronaler Synapsen beteiligt zu sein scheint.
Symptome
Die idiopathische Epilepsie ist wie viele andere Epilepsietypen mit einer ungewöhnlichen elektroenzephalographischen Aktivität und dem plötzlichen Auftreten epileptischer Anfälle verbunden. Es werden keine motorischen Folgen, kognitiven Fähigkeiten oder Intelligenz beobachtet. Tatsächlich lassen viele Fälle von idiopathischer Epilepsie spontan nach.
Während Anfällen können bei Patienten mit idiopathischer Epilepsie verschiedene Arten von Anfällen auftreten:
- Myoklonische Krisen: Sie sind plötzlich, von sehr kurzer Dauer und zeichnen sich durch Schütteln der Extremitäten aus.
- Krise der Abwesenheit: zeichnen sich durch Bewusstlosigkeit, Starren und mangelnde Reaktion auf Reize aus.
- Tonisch-klonische Krise (oder großes Übel): gekennzeichnet durch plötzlichen Bewusstseinsverlust, Körpersteifheit (tonische Phase) und dann rhythmisches Schütteln (klonische Phase). Die Lippen färben sich bläulich, es kann zu einem Biss in Mund und Zunge sowie zu Harninkontinenz kommen.
Die Symptome variieren jedoch geringfügig, je nachdem, um welches Syndrom es sich handelt. Im nächsten Abschnitt werden sie ausführlicher beschrieben.
Bedingungen und verbundene Syndrome
Es gibt eine Vielzahl von epileptischen Zuständen, die zur Kategorie der idiopathischen Epilepsie gehören. Um jedes Syndrom besser zu beschreiben, wurden die Syndrome danach klassifiziert, ob sie generalisiert oder partiell sind.
Generalisierte idiopathische epileptische Syndrome
Allen gemeinsam ist das Fehlen neuropsychischer Veränderungen, die häufige Familienanamnese von Fieberkrämpfen und / oder Epilepsie. Zusätzlich zur Elektroenzephalographie (EEG) mit normaler Grundaktivität, jedoch mit bilateralen Tip-Wave-Komplexen (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque und Nieto Jiménez, 2008).
Epilepsie mit Abwesenheiten (EA)
Es ist eine Erkrankung, die zwischen 3 Jahren und der Pubertät auftritt. Es zeichnet sich durch tägliche Krisen aus, die abrupt beginnen und enden und bei denen es zu einer kurzen Bewusstseinsveränderung kommt. Das Elektroenzephalogramm spiegelt schnelle generalisierte Spitzenwellenentladungen wider.
Epilepsie mit Abwesenheiten verschwindet normalerweise spontan und wird in 80% der Fälle wirksam mit Antiepileptika behandelt (Ureña Hornos et al., 2004).
Es kann auch zwischen 10 und 17 Jahren auftreten, was als Epilepsie mit jugendlichen Abwesenheiten bezeichnet wird. Nieto Barrera, Fernández Mensaque und Nieto Jiménez (2008) geben an, dass 11, 5% der Fälle eine Familienanamnese mit Epilepsie aufweisen. Die Krisen treten leichter auf, wenn der Patient weniger schläft als nötig oder wenn er hyperventiliert.
Juvenile myoklonische Epilepsie
Sie wird auch als Janz-Krankheit (JEM) bezeichnet und macht zwischen 5 und 10% aller Epilepsien aus. Sein Verlauf ist in der Regel gutartig, ohne die geistigen Fähigkeiten zu beeinträchtigen.
Es ist gekennzeichnet durch plötzliche Stöße, die vorwiegend die oberen Gliedmaßen, aber auch die unteren Gliedmaßen betreffen können. Sie beeinflussen normalerweise nicht das Gesicht. Sie treten häufig beim Aufwachen auf, werden aber auch durch Schlafentzug und Alkoholkonsum begünstigt.
Es betrifft beide Geschlechter und tritt zwischen 8 und 26 Jahren auf. Da es in 25% der Fälle in Familien wiederholt wird, scheint diese Erkrankung mit genetischen Faktoren verbunden zu sein. Insbesondere wurde es mit einem Marker auf Chromosom 6p verknüpft.
Epilepsie des großen Übels des Erwachens (GMD)
Es wird auch "Epilepsie mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen" genannt, hat eine gewisse Dominanz bei Männern und beginnt zwischen 9 und 18 Jahren. 15% dieser Patienten haben eine eindeutige Familienanamnese für Epilepsie.
Ihre Krisen dauern ungefähr 30 bis 60 Sekunden. Sie beginnen mit Starrheit, dann klonischen Rucken aller Extremitäten, begleitet von unregelmäßiger Atmung und Gutturalgeräuschen. Während dieser Zeit kann der Betroffene auf die Zunge oder die Innenseite des Mundes beißen und sogar die Kontrolle über die Schließmuskeln verlieren.
Glücklicherweise sind Anfälle nicht sehr verbreitet, da Schlafentzug, Stress und Alkohol die Risikofaktoren sind.
Teilweise idiopathische epileptische Syndrome
Diesen Syndromen ist gemeinsam, dass sie genetisch bedingt sind und keine neurologischen und psychologischen Veränderungen aufweisen. und eine gute Entwicklung. Die Symptome, die Häufigkeit der Anfälle und die Auffälligkeiten im EEG sind sehr unterschiedlich.
Rolándica-Epilepsie oder benigne partielle Epilepsie mit zeitlichen Mittelpunkten
Es ist dadurch gekennzeichnet, dass es ausschließlich in der zweiten Kindheit (zwischen 3 und 12 Jahren) auftritt, ohne dass Hirnläsionen jeglicher Art vorliegen. Krampfanfälle betreffen in 75% der Fälle teilweise das Gehirn und treten häufig im Schlaf auf (beim Einschlafen, mitten in der Nacht und beim Aufwachen). Diese Attacken betreffen hauptsächlich die bukofaziale Motorik. Diese Krisen treten jedoch nach 12 Jahren nicht mehr auf.
Ihre Hauptursache ist eine bestimmte erbliche Veranlagung. Die meisten Eltern und / oder Geschwister dieser Kinder hatten im Kindesalter epileptische Anfälle.
Vielseitige oder gutartige Rotary Epilepsie
Es tritt im Alter von 8 bis 17 Jahren bei Kindern mit fieberhaften Anfällen in der Familienanamnese auf. Krisen treten normalerweise mit einer Drehung des Kopfes und der Augen zur Seite auf. Es wird normalerweise auch von einer plötzlichen Drehung des gesamten Körpers um mindestens 180 Grad begleitet, und es kann zu Bewusstseinsverlust kommen oder nicht. Diese Patienten sprechen normalerweise gut auf Antiepileptika an.
Schlüsselfokale Epilepsie mit variablen Herden
Die Krisen treten normalerweise tagsüber auf und beginnen im Alter von etwa 12 Jahren. Sie sind tendenziell partiell (betreffen bestimmte Bereiche des Gehirns) und die Symptome variieren je nach den aktiven Bereichen des Gehirns.
Fokale Familienepilepsie mit auditorischen Symptomen
Das Erkrankungsalter liegt zwischen 4 und 50 Jahren, tritt jedoch normalerweise im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter auf. Es ist mit einem molekularen Marker auf Chromosom 10q22-24 assoziiert.
Sein Name ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass seine Haupterscheinungen Gehörsymptome sind. Das heißt, der Patient hört undefinierte Geräusche, Brummen oder Klingeln. Bei manchen Menschen gibt es Verzerrungen wie Lautstärkeänderungen, komplexe Geräusche (sie hören bestimmte Stimmen oder Lieder).
Manchmal geht es mit einer iktalen rezeptiven Aphasie einher, dh einer plötzlichen Unfähigkeit, die Sprache zu verstehen. Interessanterweise treten einige Attacken auf, nachdem Sie einen Ton gehört haben, wie z. B. das Klingeln eines Telefons. Der Verlauf ist gutartig und spricht gut auf Medikamente an (Ottman, 2007).
Autosomal Dominance Nächtliche Frontale Epilepsie
Dieser Typ ist häufiger bei Frauen und tritt zum ersten Mal nach 12 Jahren auf. Es ist mit einer Mutation in 20q13.2 verbunden, und die Krisen sind gekennzeichnet durch Erstickungsgefühle, Magenbeschwerden, Angstzustände sowie wiederholte und unorganisierte Bewegungen der Gliedmaßen während der Nacht.
Familienepilepsie des Temporallappens
Es beginnt zwischen 10 und 30 Jahren und hat eine autosomal dominante Vererbung. Sie sind mit bestimmten Stellen auf den Chromosomen 4q, 18q, 1q und 12q verbunden.
Die Krisen gehen mit Gefühlen von "deja vu", Angst, visuellen, auditiven und / oder olfaktorischen Halluzinationen einher.
Behandlung
Wie bereits erwähnt, sind viele der idiopathischen epileptischen Syndrome gutartig. Das heißt, sie lösen sich in einem bestimmten Alter auf. Unter anderen Umständen muss der Patient jedoch möglicherweise lebenslang Antiepileptika einnehmen.
Ausreichende Ruhe ist wichtig, begrenzen Sie den Alkoholkonsum und behandeln Sie Stress; da diese Faktoren leicht epileptische Anfälle auslösen.
Am häufigsten werden in diesen Fällen Antiepileptika eingesetzt, die normalerweise sehr wirksam bei der Bekämpfung von Anfällen sind.
Valproat wird bei Epilepsie angewendet, die während der gesamten elektrischen Aktivität des Gehirns auftritt. Nach Nieto, Fernández und Nieto (2008); Bei Frauen tendiert es dazu, sich in Lamotrigin zu verwandeln.
Wenn die Epilepsie hingegen fokal idiopathisch ist, wird empfohlen, auf die zweite oder dritte Krise zu warten. Anpassung der Behandlung an Häufigkeit, Zeitplan, Eigenschaften oder Auswirkungen. Die am häufigsten verwendeten Medikamente sind Carbamazepin, Oxcarbazepin, Lamotrigin sowie Valproat.
