Kleinhirnataxie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Die Kleinhirnataxie ist eine neurodegenerative Störung, die durch eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns gekennzeichnet ist. Dies führt zu einem Verlust von Neuronen in diesem Bereich (Purkinje-Zellen). Somit wird hauptsächlich eine Verschlechterung der Motorik, des Gleichgewichts, des Gehvermögens und der Sprache erzeugt.

Es kommt aus dem Griechischen "a", was "ohne" bedeutet, und "taxi", was "Befehl" bedeutet. Somit kann das Wort Ataxie als "Mangel an Ordnung" übersetzt werden.

Die Kleinhirnataxie ist eine der motorischen Störungen, die am häufigsten bei neurologischen Erkrankungen auftritt. Wissenschaftler haben etwa 400 Arten dieser Ataxie beschrieben.

Es entsteht durch Schäden, die das Kleinhirn sowie dessen Empfangs- und Ausgangswege betreffen.

Das Kleinhirn ist eine der größten Strukturen in unserem Nervensystem und enthält möglicherweise mehr als die Hälfte der Neuronen des Gehirns. Es befindet sich im unteren und hinteren Teil des Gehirns auf der Ebene des Hirnstamms.

Studien haben gezeigt, dass Neuronen im Kleinhirn mit Bewegungsmustern zusammenhängen, die an motorischen Funktionen beteiligt sind.

Diese Struktur ist insbesondere für die Planung der motorischen Abläufe des gesamten Körpers, die Koordination, das Gleichgewicht, die angewandte Kraft, die Präzision der Bewegungen usw. verantwortlich.

Darüber hinaus scheint es die Kontrolle über kognitive Funktionen wie Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Sprache, visuelle und räumliche Funktionen oder exekutive Funktionen auszuüben. Das heißt, regelt die Kapazität, Geschwindigkeit und Wartung dieser, um das Ziel der Aufgabe zu erreichen. Es hilft dabei, Denk- und Verhaltensfehler zu erkennen und zu korrigieren.

Es scheint auch eine wichtige Rolle im prozeduralen Gedächtnis zu spielen.

Daher kann ein Patient mit Kleinhirnataxie Schwierigkeiten haben, seine eigenen kognitiven Prozesse sowie die Bewegungen seines Körpers zu regulieren.

Im Allgemeinen tritt diese Krankheit bei Männern und Frauen auf die gleiche Weise auf. In Bezug auf das Alter kann es sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten. Wenn es sich um degenerative Prozesse handelt, bei denen der Schaden im Laufe der Zeit fortschreitet, betrifft die zerebelläre Ataxie offensichtlich ältere Menschen stärker.

Ursachen

Kleinhirnataxie kann aus mehreren Gründen auftreten. Diese können grob in erblich und erworben unterteilt werden. Als nächstes werden wir die häufigsten sehen:

Erblich

Es gibt mehrere autosomal rezessive Erkrankungen. Das heißt, sie müssen das mutierte Gen von der Mutter übertragen und vom Vater vererbt bekommen. Daher ist es weniger häufig:

- Friedreich-Ataxie: Es handelt sich um eine erbliche neurodegenerative Erkrankung. Es betrifft das Nervengewebe des Rückenmarks und die Nerven, die die Muskeln steuern.

- Ataxie-Teleangiektasie: Auch bekannt als Louis-Barr-Syndrom, wird durch die Mutation im ATM-Gen auf Chromosom 11 verursacht. Das erste Symptom ist ein instabiler Gang. Es wird beobachtet, dass sich das Kind zur Seite neigt und wackelt .

- Abetalipoproteinämie oder Bassen-Kornzweig-Syndrom: Ursache ist ein Defekt des Gens, das den Körper zur Produktion von Lipoproteinen auffordert . Dies erschwert die Verdauung von Fett und bestimmten Vitaminen zusätzlich zur Kleinhirnataxie.

- Mitochondriale Störungen : Störungen, die durch einen Proteinmangel der Mitochondrien verursacht werden und mit dem Stoffwechsel zusammenhängen.

Unter den erblichen Ursachen gibt es andere, die autosomal dominant sind. Das heißt, es ist nur erforderlich, ein abnormales Gen von einem der beiden Elternteile zu erhalten, um die Krankheit zu erben. Einige sind:

- Spinocerebrale Ataxie 1: ist ein Subtyp der spinocerebellären Ataxie. Das betroffene Gen befindet sich auf Chromosom 6. Es ist dadurch gekennzeichnet, dass das Kleinhirn einen Degenerationsprozess durchläuft und häufig bei Patienten über 30 Jahren auftritt.

- Episodische Ataxie: ist eine Art von Ataxie, die durch sporadisches Auftreten gekennzeichnet ist und einige Minuten anhält. Die gebräuchlichsten EA-1 und EA-2.

Erworben

Die Ursachen der Kleinhirnataxie können auch erworben werden. Entweder durch Viren oder andere Krankheiten, die das Nervensystem betreffen und das Kleinhirn gefährden könnten. Zu den häufigsten gehören:

- Angeborene Missbildungen wie das Dandy-Walker-Syndrom, das Joubert-Syndrom und das Gillespie-Syndrom. Bei allen kommt es zu Fehlbildungen im Kleinhirn, die eine Kleinhirnataxie verursachen.

- Kranioenzephale Traumata: treten auf, wenn im Gehirn körperliche Schäden auftreten, die das Kleinhirn betreffen. Es scheint in der Regel durch Zufall, Schläge, Stürze oder andere äußere Einwirkungen.

- Hirntumoren: Ein Hirntumor ist eine Gewebemasse, die im Gehirn wächst und das Kleinhirn beeinflussen kann, indem sie darauf drückt.

Blutung im Kleinhirn.

- Exposition gegenüber Toxinen wie Quecksilber oder Blei.

- Erworbener Mangel an Vitaminen oder Stoffwechselstörungen.

- Konsum von Alkohol oder Antiepileptika.

- Varizellen: Dies ist eine Infektionskrankheit, die durch das Varizellen-Zoster-Virus verursacht wird. Es tritt normalerweise bei Kindern zwischen 1 und 9 Jahren auf.

Obwohl es zunächst als Hautausschlag auftritt und gutartig ist, kann es schwerwiegendere Komplikationen wie zerebelläre Ataxie haben.

- Epstein-Barr-Virus: Es ist ein Virus der Herpes-Virus-Familie und eines seiner Symptome ist die Entzündung der Lymphdrüsen. Obwohl es in der Kindheit ohne Symptome auftreten kann, kann es bei Erwachsenen schwerwiegender sein. Eine seiner Komplikationen ist die Ataxie des Kleinhirns.

- Coxsackie-Virus: Es ist ein Virus, das im Verdauungstrakt des Menschen lebt. Es entwickelt sich mehr in tropischen Klimazonen. Es betrifft hauptsächlich Kinder und sein Hauptsymptom ist Fieber, obwohl es in schweren Fällen Kleinhirnataxie erzeugen kann.

- Paraneoplastische Kleinhirn-Degeneration: Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, deren fortschreitende Kleinhirn-Degeneration schwer zu diagnostizieren ist. Die häufigste Ursache für diese Störung ist Lungenkrebs.

Symptome

Die Kleinhirnataxie ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:

- Zittern: Erscheint, wenn der Patient versucht, eine Haltung einzunehmen oder beizubehalten.

- Dysynergie: Unfähigkeit, die Gelenke gleichzeitig zu bewegen.

- Dysmetrie: Der Patient kann die Ausdehnung der Bewegung nicht kontrollieren und hat nicht genug Gleichgewicht, um zu stehen. Er ist nicht in der Lage, feinmotorische Aufgaben wie Schreiben oder Essen auszuführen.

-Adiadochokinesie: das heißt, die Unfähigkeit, schnelle abwechselnde und aufeinanderfolgende Bewegungen auszuführen. Sie können Probleme haben, einen Impuls zu hemmen und durch einen anderen zu ersetzen.

Somit hat er Schwierigkeiten, Supinationsbewegungen (Handfläche nach oben) und Pronation (Handfläche nach unten) der Hand zu wechseln.

- Asthenie : gekennzeichnet durch Muskelschwäche und körperliche Erschöpfung.

- Hypotonie: verminderter Muskeltonus (Grad der Muskelkontraktion). Dies führt zu Problemen beim Stehen (aufrecht und an den Beinen). Sowie zu Fuß.

- Trips und instabile Gangart.

- Nistagmo: unkontrollierbare oder sich wiederholende Bewegungen der Augen.

- Dysarthrie: Sprachstörungen, es gibt eine Schwierigkeit, Klänge und Wörter zu artikulieren. Es kann zu Langsamkeit in der Sprachproduktion, übermäßiger Akzentuierung und Pseudo-Stottern kommen.

- Veränderungen in Führungsfunktionen wie Planung, Flexibilität, abstraktes Denken und Arbeitsgedächtnis.

- Verhaltensänderungen wie Mattheit, Enthemmung oder unangemessenes Verhalten.

- Kopfschmerzen.

- Schwindel.

Diagnose

Der Arzt muss eine vollständige Untersuchung durchführen, die eine körperliche Untersuchung sowie spezielle neurologische Tests umfassen kann.

Die körperliche Untersuchung ist notwendig, um Gehör, Gedächtnis, Gleichgewicht, Sehvermögen, Koordination und Konzentration zu überprüfen.

Spezialisierte Prüfungen umfassen:

- Elektromyographie und Nervenleitungsstudie: zur Überprüfung der elektrischen Aktivität der Muskeln.

- Lumbalpunktion: zur Untersuchung der Liquor cerebrospinalis.

- Bildgebende Untersuchungen wie Computertomographie oder Magnetresonanztomographie, um nach Hirnschäden zu suchen.

- Vollständiges Blutbild oder Blutbild: Zur Überprüfung der Anzahl der Blutzellen und des allgemeinen Gesundheitszustands.

Behandlung

Wenn eine Kleinhirnataxie aufgrund einer Grunderkrankung auftritt, zielt die Behandlung darauf ab, die Hauptursache zu lindern. Es ist auch ratsam, Maßnahmen zu ergreifen, um die Lebensqualität, Mobilität und kognitiven Funktionen des Patienten so weit wie möglich zu verbessern.

Wenn es sich um ein Virus handelt, das eine Kleinhirnataxie verursacht, gibt es normalerweise keine spezifische Behandlung. Eine vollständige Genesung ist in wenigen Monaten erreicht.

Wenn es sich um andere Ursachen handelt, variiert die Behandlung von Fall zu Fall. Auf diese Weise kann eine Operation erforderlich sein, wenn die Ataxie auf eine Blutung im Kleinhirn zurückzuführen ist. Andererseits können bei einer Infektion Antibiotika verschrieben werden.

Auch wenn es sich um eine Ataxie aufgrund eines Mangels an Vitamin E handelt, können hohe Dosen von Nahrungsergänzungsmitteln verabreicht werden, um diesen Mangel zu lindern. Dies ist eine wirksame Behandlung, obwohl die Genesung langsam und unvollständig ist.

Antikoagulanzien können bei Schlaganfällen angezeigt sein. Es gibt auch spezielle Medikamente zur Behandlung von Entzündungen des Kleinhirns.

Wie bei anderen degenerativen Erkrankungen des Nervensystems gibt es auch bei der neurodegenerativen Kleinhirnataxie keine Heilung oder Behandlung, um das Problem zu lösen. Vielmehr werden Maßnahmen ergriffen, um das Fortschreiten des Schadens zu verlangsamen. Sowie das Leben des Patienten so weit wie möglich zu verbessern.

In den letzten Jahren wurden große Fortschritte bei der Untersuchung der Molekulargenetik erzielt. Sie haben die Art und Weise revolutioniert, in der progressive Kleinhirnataxien klassifiziert und diagnostiziert werden. Dies spiegelt sich zwar nur sehr langsam in genetischen, neuroprotektiven oder neurorestorativen Therapien wider.

Wissenschaftler bestehen darauf, dass es notwendig ist, gründliche Untersuchungen durchzuführen, um die Ursache zu bestimmen. Da der Fortschritt in der Kenntnis der Pathogenese (Ursachen) das Design neuer Therapien unterstützen wird.

Derzeit gibt es viele Studien, die auf eine Neurorehabilitation hinweisen, was eine große Herausforderung darstellt. Angestrebt wird eine Verbesserung der Funktionsfähigkeit des Patienten durch Ausgleich seiner Defizite durch Techniken, die seine Anpassung und Genesung verbessern.

Dies wird durch neuropsychologische Rehabilitation, körperliche und ergotherapeutische Maßnahmen sowie durch andere Maßnahmen erreicht, die beim Sprechen und Schlucken helfen.

Es kann auch sehr nützlich sein, adaptive Geräte zu verwenden, die dem Patienten helfen, sich selbst zu schützen, sowie Ernährungsratschläge.

Es gibt einige Medikamente, die bei der Verbesserung des Gleichgewichts, mangelnder Koordination oder Dysarthrie wirksam zu sein scheinen. Zum Beispiel Amantin, Buspiron und Acetazolamid.

Tremors können auch mit Clonazepam oder Propanonol behandelt werden. Gabapentin, Baclofen oder Clonazepam wurden auch bei Nystagmus verschrieben.

Es muss klargestellt werden, dass einige der Kleinhirnsyndrome mit anderen Merkmalen assoziiert sind, an denen andere neurologische Systeme beteiligt sind. Deshalb können motorische Schwächen, Sehstörungen, Zittern, Demenz usw. auftreten.

Dies kann die Behandlung von ataxischen Symptomen behindern oder durch die Einnahme bestimmter Medikamente verschlimmern. Zum Beispiel wegen der Nebenwirkungen des Medikaments.

Obwohl es keine Heilung für die meisten Kleinhirnataxien gibt, kann die Behandlung von Symptomen sehr nützlich sein, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und Komplikationen zu verhindern, die zum Tod führen können.

Die an Kleinhirnataxie leidende Person kann aufgrund der Beeinträchtigung ihrer motorischen Fähigkeiten Hilfe bei ihren täglichen Aufgaben benötigen. Möglicherweise benötigen Sie Anpassungsmechanismen zum Essen, Bewegen und Sprechen.

Die Unterstützung, die dem Patienten bereitgestellt werden sollte, sollte sich auf die Aufklärung über die Krankheit sowie auf die Unterstützung von Gruppen und Familien konzentrieren. Auch einige Familien suchen möglicherweise genetische Beratung.

Wie Perlman (2000) feststellt, können Fehlinformationen, Angst, Depressionen, Hoffnungslosigkeit ... sowie Isolation, finanzielle Sorgen und Stress dem Patienten und seiner Pflegekraft häufig mehr Schaden zufügen als Ataxie.

Daher muss die psychologische Therapie auch der Familie helfen und Teil der Genesung des Patienten sein, damit er mit seinem Zustand zurechtkommt.

Vorhersage

Wenn die Ataxie des Kleinhirns auf einen Schlaganfall oder eine Infektion oder Blutung im Kleinhirn zurückzuführen ist, können die Symptome dauerhaft sein.

Patienten sind aufgrund der körperlichen Einschränkungen ihres Zustands einem Risiko ausgesetzt, Depressionen und Angstzustände zu entwickeln.

Es kann auch sekundäre Komplikationen geben, die mangelnde körperliche Verfassung, Immobilität, Gewichtsverlust oder -zunahme, Hautverschlechterung sowie wiederkehrende Lungen- oder Harninfektionen umfassen können.

Es kann auch Atemprobleme und obstruktive Schlafapnoe geben.

Wie oben erwähnt, kann die Lebensqualität des Patienten schrittweise verbessert werden, wenn ausreichende Unterstützung bereitgestellt wird.