Polymikrogyrie: Symptome, Ursachen und Behandlung

Polymikrogyrie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die eine Gehirnfehlbildung verursacht, die durch übermäßige Kortikalisfalten und flache Rillen gekennzeichnet ist. Mit anderen Worten, eine abnormale Entwicklung des Gehirns, die vor der Geburt auftritt.

Die Oberfläche des Gehirns weist normalerweise viele Falten auf, die als Windungen bezeichnet werden. Im Fall von Polymikrogyrie entwickelt das Gehirn zu viele Falten, die wiederum ungewöhnlich klein sind.

Daher die wörtliche Bedeutung von Polymikrogyrie: zu viele (poly) kleine (Mikro) Falten (-gyria) auf der Oberfläche des Gehirns.

Es gibt verschiedene Arten von Polymikrogyrien, einschließlich einseitiger Polymikrogyrien, die die mildeste Form darstellen, wenn sie nur einen relativ kleinen Bereich auf einer Seite des Gehirns betreffen. Im Falle einer Beeinträchtigung beider Seiten wäre dies eine bilaterale Polymikrogyrie.

Die Symptome hängen davon ab, wie stark das Gehirn betroffen ist, insbesondere von den betroffenen Regionen. Im Allgemeinen tritt es normalerweise als isoliertes Merkmal auf, obwohl es auch bei anderen Gehirnanomalien wie 22q11, 2-Deletionssyndrom, Adams-Oliver-Syndrom, Aicardi-Syndrom oder Zellweger-Spektrum-Störung auftreten kann.

Die Polymikrogyrie kann sowohl genetische als auch umweltbedingte Ursachen haben und sich als isolierter Befund oder als Teil eines Syndroms darstellen.

Schließlich basiert die Behandlung auf den Symptomen, die bei jeder Person vorliegen.

Symptome

Wie bereits erwähnt, hängen die Symptome von der betroffenen Region und dem betroffenen Ort ab, sodass die Symptome variieren.

Die Polymikrogyrie kann in jedem Alter auftreten, von der Neugeborenenperiode bis zur späten Adoleszenz, und ihre Symptome sind je nach Lebensstadium sehr unterschiedlich.

Im Allgemeinen sind die Anzeichen einer Polymikrogyrie die folgenden:

-Entwicklungsverzögerung

-Krämpfe

-Essen Probleme

Mentale Verzögerung

-Periales Gehirn

Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken

-Babeo

-Augen gekreuzt oder mit gekreuzten Augen

Im Folgenden werde ich die Symptome einer unilateralen und bilateralen Polymikrogyrie beschreiben:

Da bei einseitiger Polymikrogyrie nur ein Teil des Gehirns betroffen ist, sind die Symptome in der Regel milder, wie z. B. Krampfanfälle, die mit Medikamenten leicht kontrolliert werden können. Es gibt sogar Menschen mit fokaler einseitiger Polymikrogyrie, mit denen keine Probleme verbunden sind.

Im Gegensatz dazu bilaterale Polymikrogyrie, wenn sie dazu neigt, schwerwiegendere neurologische Probleme zu verursachen. Zu den Symptomen zählen wiederkehrende Anfälle (Epilepsie), gekreuzte Augen, Sprachschwierigkeiten, Schluckbeschwerden, Entwicklungsverzögerungen und Muskelschwäche oder -lähmungen.

Der schwerwiegendste Fall wäre eine generalisierte bilaterale Polymikrogyrie, die das gesamte Gehirn betrifft. Dieser Zustand führt zu einer schweren geistigen Behinderung, Bewegungsstörungen und schwer beherrschbaren Krämpfen. Zu den Symptomen einer bilateralen Polymikrogyrie gehören:

-Wegweiser

- Schwierigkeiten beim Kauen

-Disfagia

-Paralyse der Muskeln auf beiden Seiten des Gesichts, der Zunge, des Kiefers und des Rachens

- Von leichter bis schwerer geistiger Behinderung

-Krämpfe und / oder Epilepsie

Plötzliche unwillkürliche Krämpfe der Gesichtsmuskeln

-Entwicklungsverzögerung

Die Regression der Entwicklung oder des Verlustes zuvor erworbener Fähigkeiten tritt im Allgemeinen nicht auf. Einige klinische Manifestationen (insbesondere Anfälle), die später im Kindesalter auftreten, können jedoch den allgemeinen klinischen Verlauf erheblich beeinflussen [Guerrini et al. 2003].

Ursachen

Die Polymikrogyrie kann sowohl genetische als auch umweltbedingte Ursachen haben. Es kann als isolierter Befund ohne andere systemische Beteiligung oder als Teil eines Syndroms mit Multisystembeteiligung auftreten.

Was diese Gehirnanomalie verursacht, ist noch unklar. Es scheint, dass eine intrauterine Infektion durch das Zygomegalievirus (CMV) die Grundlage für einen signifikanten Prozentsatz von ihnen sein könnte; Darüber hinaus wurde in den letzten Jahren eine Vielzahl von Genen entdeckt, die an der Pathophysiologie dieser Art von Hirnfehlbildungen beteiligt sein könnten.

Darüber hinaus haben Forscher verschiedene umweltbedingte und genetische Faktoren identifiziert, die für die Krankheit verantwortlich sein könnten.

Zu den umweltbedingten Ursachen von Polimikrogirie zählen bestimmte Infektionen während der Schwangerschaft und Sauerstoffmangel des Fötus, die als intrauterine Ischämie bezeichnet werden. Es kann auch aufgrund von Toxoplasmose, Syphilis und Varizellen-Zoster auftreten.

Was die genetischen Faktoren betrifft, scheint es, dass der Zustand das Ergebnis von Deletionen oder Umlagerungen von genetischem Material von mehreren verschiedenen Chromosomen sein kann.

Darüber hinaus wurde festgestellt, dass Mutationen in einem ADGRG1-Gen eine schwere Form der Krankheit verursachen, die als bilaterale frontoparietale Polymykorrhizie bezeichnet wird. Dieses Gen scheint entscheidend für die normale Entwicklung der äußeren Schicht des Gehirns zu sein.

Zwei Formen der Polymikrogyrie wurden lokalisiert: die bilaterale Perislivian auf dem X-Chromosom und die bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie auf dem Chromosom 16.

Das Aicardi-Syndrom wurde auch mit Polymikrogyrie und anderen Hirnfehlbildungen in Verbindung gebracht, einschließlich Agenese des Corpus callosum, subependymaler Heterothalie und Sichelmangel des Gehirns. [Barkovich et al 2001]

Andere angeborene Stoffwechselstörungen im Zusammenhang mit Polymikrogyrie sind Glycin-Enzephalopathie, Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel, Typ-II-Glutar-Akademie, Zelweger-Syndrom und Adrenoleukodystrophie bei Neugeborenen. [Harding und Copp 1997].

Im Allgemeinen glauben Forscher, dass viele andere Gene möglicherweise an den verschiedenen Formen der polymikrogyrischen Präsentation beteiligt sind.

Epidemiologie

Derzeit ist die Prävalenz unbekannt. Die Forscher glauben, dass Polymyrogyrie in all ihren Formen eine ziemlich häufige Hirnfehlbildung ist, aber jede Störung in der Bevölkerung individuell selten ist.

Die perisylvianische Polymikrogyrie scheint das am häufigsten beschriebene Syndrom zu sein, ihre Prävalenz ist jedoch ebenso wie bei den anderen Symptomen unbekannt.

Diagnose

Um die Diagnose einer Polymikrogyrie zu stellen, wird eine Reihe von Auswertungen mit Hilfe der verschiedenen Bildgebungstechniken durchgeführt, die uns detaillierte Informationen darüber geben, wo sich die Hirnanomalie befindet.

Bevor Sie jedoch mit der Diagnose fortfahren, müssen Sie eine Reihe von Auswertungen durchführen, z.

• Die Untersuchung der detaillierten persönlichen Vorgeschichte kann auf zugrunde liegende Umwelteinflüsse hinweisen, wie z. B. Infektionen der Gebärmutter oder die Toxizität eines Arzneimittels während der Schwangerschaft.
• Familienanamnese mit besonderer Berücksichtigung von Lernschwierigkeiten, geistiger Behinderung, Epilepsie und dysmorphen Merkmalen, die Aufschluss über die mögliche Art der Vererbung geben können.
• Die Untersuchung des Karyotyps sollte auch durchgeführt werden, um Chromosomenanomalien zu identifizieren. Abgesehen von Orientierungsproblemen wird dies uns helfen, die Loci oder mehr Gene zu identifizieren, die an der Entwicklung von Polymikrogyrie beteiligt sind.
• Die Serum-Kreatinkinase sollte auch gemessen werden, um das Vorliegen einer angeborenen Muskeldystrophie auszuschließen.
• Falls sich Personen mit perisivianer Polymikrogyrie in der Familie befinden, sollten diese daraufhin untersucht werden, ob ein Zusammenhang mit Xq28 besteht. Wenn diese Verknüpfung bestätigt ist, können Familien bezüglich des mit dem X-Chromosom verknüpften Vererbungsmusters beraten werden.

Außerdem sollten Patienten mit frontoparietaler Polymikrogyrie untersucht werden, um festzustellen, ob das GPR56-Gen auf Chromosom 16q12.2-21 mutiert ist. Wenn eine Mutation gefunden wird, werden auch die Familienmitglieder untersucht, und daher wird die vorgeburtliche Diagnose eine Option.

Normalerweise wird die Diagnose einer Polymikrogyrie mit Hilfe der Magnetresonanztomographie gestellt, da die Computertomographie oder andere bildgebende Verfahren normalerweise keine ausreichende Auflösung oder keinen ausreichenden Kontrast aufweisen, um kleine Falten zu erkennen.

Insbesondere kann die MRT eine Unregelmäßigkeit der kortikalen Oberfläche aufzeigen, die auf mehrere kleine Falten oder ein unregelmäßiges, überbackenes Erscheinungsbild an der Verbindungsstelle von grauer und weißer Substanz hindeutet. Letzteres ist oft offensichtlicher und führt daher zu dieser Gehirnanomalie. [Raybaud et al 1996]

Differentialdiagnose

Bevor eine endgültige Diagnose einer Polymikrogyrie gestellt wird, sollte eine Differenzialdiagnose gestellt werden, da es Krankheiten gibt, die mit einer Polymikrographie einhergehen, einschließlich des Zellweger-Syndroms.

Andererseits können Patienten mit Fukuyama-Muskeldystrophie auch eine Polymikrogyrie aufweisen.

Zusätzlich zu diesen Syndromen muss die Polimikrogirie von der Pachygyrie unterschieden werden, einer von der Polymikrogyrie verschiedenen Fehlbildung des Gehirns, bei der die Falten der Gehirnoberfläche zu breit und zu gering sind.

Auch Lissenzephalie (glattes Gehirn), die extreme Form der Pachygyrie, sollte berücksichtigt werden, da die Rillen auf der Kortikalisoberfläche nur sehr wenig oder gar nicht zu sehen sind, was zu einem breiten Spektrum führt.

Lissenzephalie kann radiologisch mit Polymikrogyrie verwechselt werden, insbesondere bei Bildern mit geringer Auflösung, aber der Tatsache der Weichheit und der Unregelmäßigkeit beim Übergang von grauweißer Farbe zusammen mit der bemerkenswerten Zunahme der kortikalen Dicke unterscheidet sich von Lissenzephalie.

Behandlung

Die Behandlungspläne variieren je nach Schweregrad der Erkrankung und dem Auftreten bei den einzelnen Patienten.

Die Behandlung ist in der Regel symptomatisch und umfasst sowohl Medikamente gegen Krampfanfälle als auch eine angemessene Sonderschulung.

Die Gesundheitsbereiche, die wahrscheinlich evaluiert und evaluiert werden müssen, umfassen: Sprache, Sehen, Hören, geistige Behinderung und Zerebralparese.

Die Behandlung beinhaltet:

-Physikalische Therapie

-Pharmakologische Behandlung

- Orthopädische Geräte

-Die Sprachtherapie für Menschen mit Sprachstörungen

-Die Antiepileptika (AEDs) für Anfälle in Abhängigkeit von der Art der spezifischen Epilepsie

- Beschäftigungstherapie für Menschen mit Sprachstörungen

-Chirurgie für Menschen mit spastischer Motorik

Vorhersage

Wie wir im gesamten Artikel gesehen haben, gibt es eine genetische Heterogenität der Polimikrogirie. Viele Arten scheinen als Störungen eines einzelnen Gens vererbt zu werden, während in einigen Fällen die Vererbung multifaktoriell ist und mehrere modifizierende Gene zusammenwirken.

Daher hängt die Prognose davon ab, welches Gebiet betroffen ist, an welchem ​​Ort und natürlich von den Anzeichen und Symptomen, die es verursacht.

Diejenigen mit den milderen Formen der Polymikrogyrie überleben das Erwachsenenalter, während diejenigen mit den schwersten Formen im frühen Alter an den Folgen von Komplikationen wie Krampfanfällen oder Lungenentzündung sterben können.

Guerrini et al. Berichteten über eine Reihe von neun Patienten (zwei bilateral, sieben unilateral) mit Polymikrogyrie und elektrischem Status epilepticus während des Schlafs (ESES) mit einer günstigen Prognose. Bei einer Serie von 15 Patienten bestätigten Ohtsuka et al., Dass Patienten mit einseitig lokalisierten Polymikrogyrien tendenziell ESEs mit einer relativ günstigen Prognose aufweisen.

Prävention

Vorbeugung ist von größter Bedeutung und es ist angebracht, dass die Eltern über häufige Anfallsdarstellungen unterrichtet werden.

Unterstützungsmaßnahmen, insbesondere für diejenigen, die aufgrund einer Polymikrogyrie an Zerebralparese leiden, können auch dazu beitragen, die Entwicklung von Folgekomplikationen wie Gelenkkontrakturen und Dekubitusgeschwüren zu verhindern.