Fahr-Krankheit: Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Fahrsche Krankheit ist eine Pathologie erblichen Ursprungs, die mit der Entwicklung von Gehirnverkalkungen verbunden ist (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya und Bolaños García, 2011).

Diese Störung ist hauptsächlich durch neurologische und psychiatrische Störungen gekennzeichnet. Einige von ihnen stehen im Zusammenhang mit einer Verschlechterung der mentalen Funktionen, motorischen Veränderungen oder Verhaltensanomalien (Polo Verbel et al., 2011).

Die spezifischen Ursachen dieser Krankheit sind nicht genau bekannt (Pérez et al., 2012). Einige Autoren wie Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban (2012) beziehen ihre Ätiologie auf eine genetische Anomalie auf Chromosom 14. Dies führt zu einer bilateralen und progressiven Verkalkung verschiedener Hirnregionen, insbesondere der Ganglien der Basis und der Großhirnrinde (Oviedo Gamboa) und Zegarra Santiesteban, 2012).

Die Diagnose dieser neurodegenerativen Erkrankung basiert hauptsächlich auf der Verwendung von Bildgebungstests (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Normalerweise wird die Computertomographie ohne Kontrastmittel eingesetzt (Pérez Maciá et al., 2012).

Es gibt keine Heilung für das Fahr-Syndrom und auch keine spezifische Behandlung (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

In der Regel wird ein symptomatischer und rehabilitativer medizinischer Ansatz angewendet. Die Prognose von Personen mit Fahr-Syndrom ist jedoch ungünstig (Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban, 2012).

Es ist eine Krankheit, die eine fortschreitende und behindernde Beeinträchtigung hervorruft (Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban, 2012).

Merkmale des Morbus Fahr

Morbus Fahr ist eine Störung dominanten genetischen Ursprungs, die durch neurologische und psychiatrische Störungen gekennzeichnet ist (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Es handelt sich um eine degenerative neurologische Störung, die zu einer systematischen Verschlechterung der kognitiven Fähigkeiten, motorischen Fähigkeiten oder des Verhaltens führt. Darüber hinaus können andere Komplikationen auftreten, z. B. Krampfanfälle (National Organization for Rare Disorders, 2016).

In der medizinischen Literatur wird häufig eine Vielzahl von Begriffen verwendet, um auf diese Störung Bezug zu nehmen: primäre familiäre zerebrale Verkalkung, cerebrale Ferrokalzinose, Fahr-Syndrom, cerbro-vaskuläre Ferrokalzinose, idiopathische zerebrale Verkalkung usw. (Nationale Organisation für seltene Krankheiten, 2016).

Der Begriff Fahr-Syndrom wird in der Regel eingeschränkt verwendet, um ein Krankheitsbild zu definieren, dessen Ätiologie nicht klar definiert ist oder das mit Veränderungen des Stoffwechsels oder des Autoimmuncharakters verbunden ist (Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban, 2012).

Andererseits wird der Begriff Fahr-Krankheit verwendet, um die Störung zu bezeichnen, die auf einen erblichen genetischen Ursprung zurückzuführen ist (Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban, 2012).

In beiden Fällen sind die Anzeichen und Symptome mit dem Vorhandensein von Verkalkungen in verschiedenen Gehirnregionen verbunden.

Die Bedeutung von Kalzium

Calcium ist eine grundlegende biochemische Komponente in unserem Körper. Seine Funktionen decken ein breites Einflussfeld ab: Regulierung der Herzfrequenz, Produktion von Hormonen, Kontrolle der Blutgerinnung, Regulierung der Muskel- oder Gehirnaktivität (National Institutes of Health, 2015).

Unser Körper besteht aus einer großen Menge Kalzium, ungefähr 1000 g bei Erwachsenen (Gómez Giraldo, 2016). Darüber hinaus verfügen wir über eine Vielzahl von Mechanismen, mit denen wir ihr Volumen und ihre Verteilung kontrollieren können (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Verschiedene pathologische Faktoren wie genetische Anomalien können ihr Gleichgewicht verändern und zu Hyperkalzämie, Verkalkung von Strukturen usw. führen.

Mit dem Begriff Verkalkung bezeichnen wir einen anomalen Prozess, der eine pathologische Anreicherung von Kalzium in einer beliebigen Struktur unseres Organismus erzeugt.

Im Gehirn wird es durch die Anreicherung von Kalzium in den kleinen arteriellen und venösen Blutgefäßen sowie in den Kapillaren definiert (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Diese Situation führt unter anderem zu einer Veränderung der Durchblutung und zu Verletzungen des Nervengewebes. All dies ist verantwortlich für die Entwicklung der Symptome des Fahr-Syndroms.

Es betrifft normalerweise die kortikalen und subkortikalen Regionen (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Die am stärksten betroffenen Bereiche sind die Basalganglien oder Basalganglien. Diese Hirnstruktur spielt eine wesentliche Rolle bei der Regulation und Initiierung von Bewegung (Neurowikia, 2016).

In einigen Fällen kann auch eine abnormale Ablagerung von Eisen, Aluminium, Zink oder Magnesium festgestellt werden (Pamo-Reyna et al., 2016).

Der spezifische Mechanismus, durch den eine Akkumulation dieser Substanz auftritt, ist noch nicht bekannt. Einige Autoren, wie Oviedo Gamboa und Zegarra Sanesteban (2012), schlagen einige Hypothesen vor:

• Abnormale Calciumkonzentrationen innerhalb und außerhalb der Zelle.
• Anomalie der Phosphatkonzentrationen.
• Abnormalität in der Blut-Hirn-Schranke.
• Reduzierung der Durchblutung in verschiedenen Hirnregionen.

Im Jahr 1850 wurden verschiedene neurologische Anomalien im Zusammenhang mit dem Fahar-Syndrom festgestellt (Polo Verbel et al., 2011).

Es war Delacour, der das Vorhandensein von Gefäßverkalkungen in Bereichen der Basalganglien beschrieb, die mit neurologischen Symptomen bei einem 56-jährigen Patienten assoziiert sind (Polo Verbel et al., 2011).

In späteren Jahren beschrieben andere Forscher wie Bamberger klinische Befunde durch histopathologische Analysen von zerebralen Verkalkungen (Polo Verbel et al., 2011).

Dies bezog sich auf das Vorhandensein von Verkalkungen in den kleinen Gehirnblutgefäßen, die mit einer Anamnese von epileptischen Episoden und geistiger Behinderung in Verbindung gebracht wurden (Polo Verbel et al., 2011).

Erst 1930 bezeichnete Theodor Fahr dieses medizinische Bild als eigenständige klinische Einheit, die als Fahr-Krankheit bezeichnet wurde (Pamo-Reyna et al., 2016).

Ist es eine häufige Pathologie?

Morbus Fahr ist eine seltene neurologische Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung (Saleem et al., 2013). Es wird normalerweise als eine der seltenen Krankheiten eingestuft.

Epidemiologische Analysen assoziieren ihre Inzidenz mit weniger als 1 Fall pro Million Menschen weltweit (Saleem et al., 2013).

Normalerweise nimmt die Prävalenz mit zunehmendem Alter zu (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro und Izquierdo, 2006).

Der typische Ausbruch dieser Krankheit liegt zwischen dem dritten und fünften Lebensjahrzehnt (Cassiani et al., 2015).

Zusätzlich wurden zwei Peaks mit maximaler Inzidenz identifiziert (Pérez Maciá et al., 2012):

• Beginn des Erwachsenenstadiums : Es gibt eine Symptomatik, die durch psychiatrische Störungen gekennzeichnet ist.
• Im Alter von 50-60 Jahren : E zeigt eine Symptomatik, die durch kognitive Verschlechterung und psychomotorische Veränderungen gekennzeichnet ist. In dieser Phase sind auch psychiatrische Symptome, insbesondere affektive Veränderungen, vorhanden.

Anzeichen und Symptome

Der Morbus Fahr wird grundsätzlich durch das Vorhandensein und die Entwicklung neurologischer und psychiatrischer Störungen definiert (Saleem et al., 2013).

Als nächstes werden wir einige der häufigsten beschreiben:

Neurologische Veränderungen

• Hypo / Muskelhypertonie : Der Muskeltonus ist in den meisten Fällen verändert. Möglicherweise liegt eine erhebliche Schlaffheit oder Steifheit vor. Freiwillige und unfreiwillige Bewegungen sind oft stark eingeschränkt.
• Tremor: Wir können das Vorhandensein einer konstanten und rhythmischen unwillkürlichen Bewegung feststellen. Es betrifft normalerweise den Kopf, die Arme und die Hände.
• Parkinsonismus: Es ist möglich, dass sich Zittern und andere Symptome zu einem ähnlichen Krankheitsbild entwickeln wie bei Parkinson. Die häufigsten Merkmale sind Zittern in Ruhe, fehlende willkürliche Bewegung, Muskelsteifheit, Haltungsinstabilität usw.
• Spastische Lähmung : Die verschiedenen Muskelgruppen erzielen einen sehr hohen Muskeltonus, der jede Art von Bewegung verhindert. Diese Art der Lähmung kann zur Entwicklung von Monoparese / Monoplegie, Hemiparese / Hemiplegie, Diparese / Diplegie, Tetraparese / Tetrapegie führen.
• Athetosische Lähmung: Der Muskeltonus neigt zu anhaltenden Schwankungen, was zur Entwicklung unwillkürlicher Bewegungen und / oder primitiver Reflexe führt.
• Motorische Apraxie: Vorhandensein einer ausgeprägten Schwierigkeit oder Unfähigkeit, motorische Aktivitäten im Zusammenhang mit einem früheren Planungsprozess durchzuführen (Abläufe, Zielsetzung / Ziel, Anweisung usw.).
• Krampfanfälle : Die Entwicklung von Krämpfen und Muskelkontraktionen oder motorischen Erregungen, die mit abnormaler und synchroner neuronaler Aktivität einhergehen, ist häufig. Es kann auch Episoden von vorübergehendem Bewusstseinsverlust oder Wahrnehmung abnormaler Wahrnehmungsempfindungen (Lichtreize, Kribbeln usw.) geben.
• Kognitives Defizit : Das charakteristischste Merkmal von Patienten mit Fahr-Syndrom ist die fortschreitende Verschlechterung der geistigen Fähigkeiten. Das häufigste Problem ist Aufmerksamkeit, Verringerung der Verarbeitungsgeschwindigkeit, Raum-Zeit-Desorientierung oder Speicherprobleme. Normalerweise wird diese Box als Pseudodementialprozess bezeichnet.
• Sprachstörungen : Patienten haben Schwierigkeiten, den Faden eines Gesprächs zu halten, die richtigen Wörter zu finden oder die Sprache zu artikulieren. Diese Art von Anomalien kann zu einer teilweisen oder vollständigen kommunikativen Isolation führen.

Psychiatrische Störungen

• Verhaltensstörungen: In der Regel treten Muster von Verhaltensänderungen auf. Diese sind hauptsächlich durch wiederholte Aktivitäten und stereotype Verhaltensweisen gekennzeichnet. Betroffene Menschen neigen dazu, die gleiche Art von Aktivitäten beharrlich auszuführen. Darüber hinaus zeigen sie inkohärentes oder unangemessenes Verhalten in Bezug auf Kontextsituationen.
• Persönlichkeitsveränderungen: Persönlichkeitsmerkmale der Betroffenen sind häufig verzerrt und führen zu emotionaler Labilität, Gereiztheit, mangelnder Eigeninitiative, Demotivation, sozialer Isolation, Angst.
• Psychose: Es kommt zu einem erheblichen Kontaktverlust mit der Realität. Obsessionen, falsche Überzeugungen, Wahnvorstellungen oder Halluzinationen werden normalerweise beobachtet.
• Agitationskrise : Es können sich Episoden von Aggression, motorischer Agitation, Unruhe, Nervosität, unorganisierter Sprache oder Euphorie entwickeln.
• Depression : Es ist möglich, dass einige oder mehrere Symptome im Zusammenhang mit depressiven Störungen auftreten, wie Hoffnungslosigkeit, Traurigkeit, Reizbarkeit, Verlust des Interesses, ständige Müdigkeit, Konzentrationsschwierigkeiten, Schlafstörungen, Todesgedanken, Kopfschmerzen usw.

Ursachen

Autoren wie Lacoma Latre, Sánchez Lalana und Rubio Barlés (2016) definieren die Fahr-Krankheit als ein Syndrom unbestimmter oder unbekannter Ätiologie, das mit der Entwicklung bilateraler Verkalkungen in verschiedenen Hirnregionen verbunden ist.

Andere wie Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos und Barrios Ayola (2015) beziehen sich jedoch auf einen genetisch vererbten Ursprung, der ohne das Auftreten anderer infektiöser, traumatischer und toxischer Faktoren auftritt. biochemisch oder systemisch.

Sein Ursprung hängt mit einer genetischen Veränderung zusammen, die sich auf Chromosom 14 befindet (Oviedo Gamboa und Zegarra Santiesteban, 2012) und mit dem SLC20A2-Gen assoziiert ist (Genetics Home Reference, 2016).

Dieses Gen ist in erster Linie für die Bereitstellung biochemischer Anweisungen für die Herstellung einer Proteinart verantwortlich. Es spielt unter anderem eine wichtige Rolle bei der organischen Regulation des Phosphatspiegels (Genetics Home Reference, 2016).

Einige klinische Studien, wie die von Wang et al. (2012), haben Mutationen im SLC20A2-Gen und den klinischen Verlauf des Fahr-Syndroms in mehreren Familien in Verbindung gebracht (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Zusätzlich wurde eine andere Art genetischer Anomalien im Zusammenhang mit dem Fahr-Syndrom identifiziert: Mutationen im PDGF-Gen und PDGFRB (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Diagnose

Die Diagnose des Morbus Fahr erfordert die Kombination einer neurologischen und einer psychiatrischen Untersuchung.

Bei der neurologischen Untersuchung basiert die grundlegende Intervention auf der Durchführung einer Computertomographie (Pérez Maciá et al., 2012).

Diese Art der Neuroimaging-Technik ermöglicht es uns, das Vorhandensein und den Ort von zerebralen Verkalkungen zu identifizieren (Pérez Maciá et al., 2012).

Es ist wichtig, eine neuropsychologische Untersuchung durchzuführen, um das gesamte Spektrum kognitiver und psychomotorischer Anomalien und Abnormalitäten zu bestimmen.

Die Art der neuropsychologischen Tests, die angewendet werden können, ist breit und hängt in der Regel von der Wahl des Fachmanns ab. Einige der am häufigsten verwendeten sind: Wechler Intelligence Scale für Erwachsene (WAIS), Completed King Figure, Stroop Test, TMT Trace Test usw. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Darüber hinaus wird all diese Bewertung von einer psychologischen und psychiatrischen Beurteilung begleitet, um die Veränderungen in Bezug auf den Geisteszustand, die Wahrnehmung der Realität, die Verhaltensmuster usw. zu identifizieren.

Behandlung

Wie bereits in der ersten Beschreibung erwähnt, gibt es noch keine Heilung für das Fahr-Syndrom (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Grundlegende medizinische Interventionen sind auf die Behandlung von Symptomen und medizinischen Komplikationen gerichtet: pharmakologische Behandlung von Anfällen, kognitive Rehabilitation der Verschlechterung der geistigen Fähigkeiten oder körperliche Rehabilitation von motorischen Komplikationen.

Obwohl es experimentelle Therapien gibt, weisen sie normalerweise keine signifikanten Vorteile auf.

Wie ist die medizinische Prognose der Betroffenen?

Die kognitive, physische und funktionelle Beeinträchtigung ist exponentiell. Diese Krankheit entwickelt sich normalerweise zu einer totalen Abhängigkeit und dem unvermeidlichen Tod des Betroffenen.