Kraniosynostose: Symptome, Ursachen und Behandlung

Kraniosynostose ist ein seltenes Problem des Schädels, bei dem sich das Baby entwickelt oder bei der Geburt Deformationen im Kopf aufweist. "Craniosynostosis" kommt von Schädel + Sünde (zusammen) + Osteose (im Zusammenhang mit Knochen).

Insbesondere ist es die frühe Verschmelzung der verschiedenen Teile des Schädels, so dass es nicht richtig wachsen kann und die normale Entwicklung sowohl des Gehirns als auch des Schädels unterbricht.

Beim Neugeborenen besteht der Schädel aus mehreren Knochen, die noch nicht verbunden sind, damit das Gehirn genügend Platz hat, um sich weiter zu entwickeln. Tatsächlich verdoppeln sich die Knochen des Schädels in den ersten drei Lebensmonaten und verschmelzen erst in den letzten Jahren der Pubertät vollständig.

Tatsächlich ändert sich der Verschmelzungsgrad der Schädelknochen mit dem Alter und je nach Art der Nähte. eine vor anderen schließen. Der Schädel des Neugeborenen besteht aus sieben Knochen und sie werden durch zwei Prozesse entwickelt: Knochenverlagerung und Knochenumbau.

Es scheint, dass der Schädel aus einem einzigen kompakten Stück besteht. Der Schädel ähnelt jedoch eher einem Fußball: Er besteht aus einer Reihe von Knochen, die in Platten angeordnet sind, die zusammenpassen und eine Kugel bilden.

Zwischen diesen Platten befinden sich starke elastische Stoffe, die als Nähte bezeichnet werden. Dies sind diejenigen, die dem Schädel die Flexibilität geben, sich zu entwickeln, wenn das Gehirn wächst. Diese Flexibilität ermöglicht es dem Baby auch, durch den Geburtskanal geboren zu werden.

Was passiert ist, dass, wenn ein Bereich des Schädels, der wächst, verschmilzt und sich schließt, andere Bereiche versuchen, dies zu kompensieren, prominenter werden und die normale Form des Kopfes verändern.

Es kann in der Literatur auch als Synostose oder vorzeitiger Verschluss von Nähten auftreten.

Arten der Kraniosynostose

Abhängig von den veränderten Schädelteilen und der daraus resultierenden Kopfform gibt es verschiedene Arten von Craniosynostose.

Skaphozephalie

Es ist der häufigste Typ und betrifft am häufigsten Männer. Es ist die vorzeitige Verschmelzung der Sagittalnaht, die sich in der Mittellinie des oberen Teils des Schädels befindet und von der weichen Stelle (auch Fontanelle genannt) zum hinteren Bereich des Kopfes verläuft.

Es ergibt sich eine lange und schmale Kopfform. Mit zunehmendem Wachstum wird der Hinterkopf hervorgehoben und spitz, und die Stirn ragt hervor. Dieser Typ ist das geringste Problem für die normale Entwicklung des Gehirns und ist relativ einfach zu diagnostizieren.

Frühere Plagiozephalie

Es besteht in der frühen Vereinigung einer der koronalen Nähte, bei der die Stirn und der Frontallappen des Gehirns nach vorne wachsen. Bei diesem Typ wirkt die Stirn abgeflacht und die Augenhöhlen angehoben und geneigt.

Außerdem ragen diese hervor und die Nase wird ebenfalls zur Seite abgelenkt. Ein Zeichen dafür, dass das Baby an dieser Art von Kraniosynostose leidet, ist, dass es den Kopf zur Seite neigt, um ein doppeltes Sehen zu vermeiden.

Trigonozephalie

Es ist die Vereinigung der metopischen Naht, die sich in der Mitte der Stirn der betroffenen Person befindet und von der Schwachstelle oder Fontanelle bis zum Nasenanfang reicht.

Dadurch kommen die Augenhöhlen zusammen und sie sind sehr nahe beieinander. Die Stirn nimmt eine hervorragende dreieckige Form an.

Hintere Plagiozephalie

Es ist das am wenigsten verbreitete und resultiert aus einem vorzeitigen Verschluss einer der Lamboidnähte am Hinterkopf.

Dies führt zu einer Abflachung dieses Schädelbereichs, wodurch der Knochen hinter dem Ohr hervorsteht (Mastoidknochen), der sich in einem Ohr tiefer als im anderen manifestiert. In diesem Fall kann der Schädel auch zur Seite geneigt werden.

All dies entspricht Verbindungen einer einzelnen Naht, kann aber auch Verbindungen von mehr als einer sein.

Kraniosynostose durch Doppelnaht

Zum Beispiel:

- Vordere Brachyzephalie : Sie wird als bikoronal bezeichnet, da sie auftritt, wenn die beiden von Ohr zu Ohr verlaufenden koronalen Nähte vorzeitig verschmolzen werden und den Bereich der Stirn und der Augenbrauen flach darstellen. Der Schädel sieht im Allgemeinen breiter als normal aus.

- Hintere Brachyzephalie : Der Schädel erweitert sich ebenfalls, aber aufgrund der Vereinigung der beiden Lamboidnähte (die sich, wie gesagt, hinten befinden).

- Escaphocephalie der satigalen Naht und der metopischen Naht : Der Kopf hat ein langes und schmales Aussehen.

Kraniosynostose von Mehrfachnähten

Zum Beispiel:

- Turribraquicefalia durch Vereinigung von bikoronalen, sagittalen und metopischen Nähten: Der Kopf ist spitz und charakteristisch für das Apert-Syndrom.

- Mehrfachnähte, die dem Schädel eine "Kleeblatt" -Form verleihen.

Verbreitung

Diese Krankheit ist selten und betrifft ungefähr 1 von 1.800 oder 3.000 Kindern. Es ist häufiger bei Männern, wobei 3 von 4 Fällen bei Männern betroffen sind, obwohl dies je nach Art der Kraniosynostose zu variieren scheint.

Zwischen 80% und 95% der Fälle gehören zur nicht-syndromalen Form, also zu einer isolierten Erkrankung.

Obwohl andere Autoren geschätzt haben, dass 15% bis 40% der Patienten Teil eines anderen Syndroms sein könnten (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

In Bezug auf die Arten der Kraniosynostose scheint es, dass die häufigste die sagittale Naht ist (40-60% der Fälle), gefolgt von der koronalen (20-30%) und dann der metopischen (10% oder 60%) weniger). Die Vereinigung der lambdoiden Naht ist sehr selten.

Ursachen

- Die Kraniosynostose kann syndromal sein, das heißt, sie ist mit anderen seltenen Syndromen verbunden. Ein Syndrom ist eine Reihe von assoziierten Symptomen, die aus derselben Ursache auftreten und in den meisten Fällen genetisch bedingt sind.

- Andererseits kann es auch nicht-syndrom sein; Die Ursachen sind unterschiedlich und nicht vollständig bekannt.

Es ist bekannt, dass es Faktoren gibt, die die Kraniosynostose begünstigen können, wie:

- Wenig Platz in der Gebärmutter oder abnorme Form davon, was hauptsächlich zu einer koronalen Synostose führt.

- Störungen, die den Knochenstoffwechsel beeinflussen: Hyperkalzämie oder Rachitis.

- Es kann auch zu einer so genannten sekundären Kraniosynostose kommen, die häufiger auftritt und ihren Ursprung in einem Versagen der Gehirnentwicklung hat. Das heißt, da das Wachstum des Gehirns dasjenige ist, das die Knochenplatten aktiviert, so dass sie ihre normale Form annehmen; Wenn das Gehirn richtig wächst, kommt es zur Fusion der Schädelnähte. Normalerweise führt dies zu einer Mikrozephalie oder einer Verringerung der Schädelgröße.

Daher tritt hier eine Kraniosynostose zusammen mit anderen Hirnentwicklungsproblemen wie Holoprosenzephalie oder Enzephalozele auf.

- Es kann in einigen Fällen auf hämatologische (Blut-) Störungen zurückzuführen sein, wie angeborene hämolytische Gelbsucht, Sichelzellenanämie oder Thalassämie.

- In einigen Fällen ist die Kraniosynostose eine Folge iatrogener Probleme (d. H. Aufgrund des Fehlers eines Arztes oder eines Angehörigen der Gesundheitsberufe).

- Es kann auch durch teratogene Substanzen verursacht werden, dh chemische Substanzen, Mangelzustände oder schädliche physikalische Substanzen, die morphologische Veränderungen im fetalen Stadium hervorrufen. Beispiele sind unter anderem Substanzen wie Aminopterin, Valproat, Fluconazol oder Cyclophosphamid.

Symptome

In einigen Fällen kann eine Craniosynostose erst einige Monate nach der Geburt auftreten. Insbesondere wenn es mit anderen kraniofazialen Problemen in Verbindung gebracht wird, kann es von Geburt an gesehen werden, aber wenn es milder ist oder andere Ursachen hat, wird es beobachtet, wenn das Kind wächst.

Darüber hinaus treten einige der hier beschriebenen Symptome normalerweise im Kindesalter auf.

- Die Grundlage ist die unregelmäßige Schädelform, die durch die Art der Craniosynostose bestimmt wird, die sie besitzt.

- Ein harter Kamm kann durch Berühren im Verbindungsbereich der Nähte wahrgenommen werden.

- Der weiche Teil des Schädels (Fontanelle) wird nicht wahrgenommen oder ist anders als normal.

- Der Kopf des Babys scheint nicht proportional zum Rest des Körpers zu wachsen.

- Es kann zu einem Anstieg des Hirndrucks kommen, der bei jeder Art von Kraniosynostose auftreten kann. Dies ist natürlich auf die Fehlbildungen des Schädels zurückzuführen, und je mehr Nähte zusammengefügt werden, desto häufiger ist diese Zunahme und desto schwerwiegender. Beispielsweise tritt bei der Art von Mehrfachnähten in ungefähr 60% der Fälle ein Anstieg des Hirndrucks auf, während bei einer einzelnen Naht der Prozentsatz auf 15% abnimmt.

Infolge des vorhergehenden Punktes treten auch bei der Kraniosynostose folgende Symptome auf:

Anhaltender Kopfschmerz, hauptsächlich morgens und abends.

- Sehschwierigkeiten wie doppeltes Sehen oder verschwommenes Sehen.

- Bei etwas älteren Kindern nachlassende schulische Leistungen.

- Verzögerung der neurologischen Entwicklung.

- Wenn der Anstieg des Hirndrucks nicht behandelt wird, kann es zu Erbrechen, Reizbarkeit, langsamer Reaktion, Schwellung der Augen, Schwierigkeiten beim Verfolgen eines Objekts, Hör- und Atemproblemen kommen.

Diagnose

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Schädeldeformitäten eine Kraniosynostose sind. Beispielsweise kann eine abnormale Kopfform auftreten, wenn sich das Baby längere Zeit in derselben Position befindet, z. B. auf dem Rücken liegend.

In jedem Fall muss ein Arzt konsultiert werden, wenn Sie feststellen, dass sich der Kopf des Babys nicht richtig entwickelt oder Unregelmäßigkeiten aufweist. Die Diagnose wird jedoch bevorzugt, da routinemäßige pädiatrische Untersuchungen bei allen Babys durchgeführt werden, bei denen der Spezialist das Wachstum des Schädels untersucht.

Wenn es sich um eine mildere Form handelt, wird es möglicherweise erst erkannt, wenn das Kind wächst und der Hirndruck steigt. Wir dürfen also die oben genannten Symptome nicht ignorieren, die in diesem Fall zwischen dem 4. und 8. Lebensjahr auftreten würden.

Die Diagnose sollte umfassen:

- Eine körperliche Untersuchung : Abtasten des Kopfes der betroffenen Person, um zu prüfen, ob die Nähte Rippen aufweisen, oder um festzustellen, ob Gesichtsfehlbildungen vorliegen.

- Bildgebende Verfahren wie die Computertomographie (CT), mit denen Sie die zusammengefügten Nähte sehen können. Sie können feststellen, dass dort, wo ein Faden vorhanden sein sollte, kein Faden vorhanden ist oder dass sich die Linie im Scheitel hervorhebt.

- Röntgenstrahlen : um genaue Messungen des Schädels zu erhalten (durch Cephalometrie).

- Gentest : Wenn der Verdacht besteht, dass es sich um einen erblichen Typ handelt, der mit einem bestimmten Syndrom in Zusammenhang steht, sollten Sie das Syndrom erkennen und so schnell wie möglich behandeln. Normalerweise erfordern sie eine Blutuntersuchung, obwohl manchmal auch Proben aus anderen Geweben wie Haut, Wangeninnenteilen oder Haaren analysiert werden können.

Assoziierte Syndrome

Es gibt mehr als 180 verschiedene Syndrome, die eine Kraniosynostose verursachen können, obwohl alle sehr selten sind (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Einige der markantesten sind:

- Crouzon-Syndrom: Dies ist das häufigste und geht mit einer bilateralen koronalen Kraniosynostose, Anomalien des mittleren Gesichtsdrittels und hervorstehenden Augen einher. Es scheint auf eine Mutation im FGFR2-Gen zurückzuführen zu sein, obwohl einige Fälle spontan auftreten.

- Apert-Syndrom: Es zeigt sich auch eine bilaterale koronale Craniosynostose, obwohl andere Formen der Synostose beobachtet werden können. Fusionen treten an der Schädelbasis sowie Missbildungen an Händen, Ellbogen, Hüften und Knien auf. Sein Ursprung ist erblich bedingt und führt zu charakteristischen Gesichtszügen.

- Carpenter- Syndrom : Dieses Syndrom ist normalerweise mit einer posterioren Plagiozephalie oder einer Vereinigung von Lamboidnähten verbunden, obwohl auch eine Skaphozephalie auftritt. Es zeichnet sich unter anderem durch Deformationen auch an den Extremitäten und um eine Stelle mehr an den Füßen aus.

- Pfeiffer-Syndrom: Eine unikoronale Kraniosynostose ist bei dieser Erkrankung ebenso häufig wie Gesichtsfehlbildungen, die zu Hörproblemen führen, und an den Extremitäten. Es ist auch mit Hydrozephalus assoziiert.

- Saethre-Chotzen-Syndrom: Sie haben normalerweise eine einseitige Kraniosynostose vom koronalen Typ mit einer sehr begrenzten Entwicklung der vorderen Schädelbasis, einem sehr geringen Haarwachstum, einer Gesichtsasymmetrie und einer Entwicklungsverzögerung. Es ist auch angeboren.

Behandlung

Es muss darauf geachtet werden, eine frühzeitige Behandlung zu entwickeln, da viele der Probleme durch das schnelle Wachstum des Gehirns und die Flexibilität des Schädels des Babys behoben werden können, um sich an die Veränderungen anzupassen.

Befinden wir uns in einer Situation, in der es aufgrund von Uterusdruck oder Komplikationen bei der Geburt zu anderen Schädeldeformationen gekommen ist, wie z. B. zu einer positionsbedingten Plagiozephalie oder einer abgeflachten Seite des Kopfes, wenn wir uns für längere Zeit in derselben Position befinden; Sie können die Form des normalen Kopfes mit einem benutzerdefinierten Helm für das Baby wiedererlangen .

Eine weitere Option ist die Neupositionierung, die in 80% der Fälle wirksam war. Es besteht darin, das Baby auf die nicht betroffene Seite zu legen und die Muskeln des Nackens zu trainieren, indem Sie es mit dem Mund nach unten auf Ihren Bauch legen. Diese Technik ist effektiv, wenn das Baby weniger als 3 oder 4 Monate alt ist.

Sogar in Fällen, die sehr mild sind, wird möglicherweise keine spezielle Behandlung empfohlen, aber es wird erwartet, dass die ästhetischen Effekte nicht so schwerwiegend sind, da die betroffenen Haare sich entwickeln und wachsen.

Wenn die Fälle nicht sehr schwerwiegend sind, ist es zweckmäßig, nicht-chirurgische Methoden anzuwenden. Normalerweise verhindern diese Behandlungen das Fortschreiten der Krankheit oder bessern sich, aber es ist üblich, dass es immer noch einen Grad an Entstellung gibt, der mit einer einfachen Operation gelöst werden kann.

Der chirurgische Eingriff, der von einem kraniofazialen Chirurgen und einem Neurochirurgen entwickelt wurde, ist bei schweren kraniofazialen Problemen wie lamboider oder koronaler Kraniosynostose oder bei einem Anstieg des Hirndrucks angezeigt. Eine Operation ist die Behandlung, die normalerweise für die meisten kraniofazialen Missbildungen gewählt wird, insbesondere für solche, die mit einem größeren Syndrom verbunden sind.

Die Operation zielt darauf ab, den Druck, den der Schädel auf das Gehirn ausübt, zu verringern, dem Gehirn genügend Raum zum Wachsen zu geben und das körperliche Erscheinungsbild zu verbessern.

Nach der Operation muss die betroffene Person möglicherweise später erneut eingreifen, wenn sie dazu neigt, während des Wachstums eine Kraniosynostose zu entwickeln. Das gleiche passiert, wenn sie auch Gesichtsfehlbildungen aufweisen.

Eine andere Art der Operation ist die endoskopische Operation, die viel weniger invasiv ist. da es sich um das Einführen eines beleuchteten Schlauches (Endoskops) durch kleine Einschnitte in der Kopfhaut handelt, soll die genaue Lage des zu öffnenden Fusionsfadens später erkannt werden. Diese Art der Operation kann in nur einer Stunde durchgeführt werden, die Schwellung ist nicht so schwerwiegend, es kommt zu weniger Blutverlust und die Genesung erfolgt schneller.

Bei anderen zugrunde liegenden Syndromen muss das Wachstum des Schädels regelmäßig überwacht werden, um den Beginn eines erhöhten Hirndrucks zu überwachen.

Wenn Ihr Baby an einem zugrunde liegenden Syndrom leidet, kann der Arzt regelmäßige Kontrolluntersuchungen nach der Operation empfehlen, um das Kopfwachstum zu kontrollieren und auf erhöhten Hirndruck zu prüfen.