Ohtahara-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung
Das Ohtahara-Syndrom (OS), auch als frühkindliche epileptische Enzephalopathie bekannt, ist eine Art von Epilepsie, die durch Krämpfe, epileptische Anfälle, die gegen therapeutische Ansätze resistent sind, und eine schwere psychomotorische Verzögerung gekennzeichnet ist (Ortega-Moreno et al., 2014). .
Diese Art von Epilepsie ist durch eine der frühzeitigsten Epilepsien gekennzeichnet, die in den ersten Lebensmonaten auftreten und auch eine der seltensten sind (López, Varela und Marca, 2013).
Auf ätiologischer Ebene kann diese Pathologie durch verschiedene Ereignisse verursacht werden, darunter Blutungen, Herzinfarkte, Erstickungsgefahr oder strukturelle Veränderungen auf Gehirnebene. In mehr als 60% der Fälle kann jedoch eine bestimmte Ursache nicht identifiziert werden (Aviña Fierro und Hernández Aviña, 2007).
In Bezug auf die Diagnose werden bei Vorliegen von Anfällen und klinischem Verdacht auf Epilepsie üblicherweise verschiedene diagnostische Tests wie die computergestützte Axialtomographie (CAT) oder die Elektroenzephalographie (EEG) angewendet (Palencia und LLanes, 1989).
Auf der anderen Seite führen die verschiedenen Ansätze in Bezug auf die Behandlung normalerweise nicht zu positiven Ergebnissen, normalerweise werden Dosen von Vitamin B1, Valproinsäure, Vigabatrin, ketogener Diät usw. verwendet. (López, Varela und Marca, 2013).
Im Allgemeinen haben Kinder mit Ohtahara-Syndrom eine schlechte medizinische Prognose und sterben in kurzer Zeit. Es gibt jedoch Fälle, in denen sie überleben und sich dem West-Syndrom nähern (Aviña Fierro und Hernández Aviña, 2007).
Merkmale des Ohtahara-Syndroms
Das Ohtahara-Syndrom ist eine Art von epileptischer Enzephalopathie unterschiedlichen Ursprungs und altersabhängig und zeigt erste klinische Manifestationen in der pränatalen Phase (Pozo Alonso, Pozo Lauzán und Pozo Alonso, 2003).
Epilepsie ist eine Art neurologischer Pathologie, die hauptsächlich das Zentralnervensystem betrifft (Mayo Clinic., 2015). In den meisten Fällen handelt es sich um eine chronisch verlaufende Krankheit, die durch Anfälle oder epileptische Anfälle gekennzeichnet ist (Fernández-Suárez, et al., 2015).
Diese Ereignisse, die auf abnormale Gehirnaktivität zurückzuführen sind, sind durch Perioden ungewöhnlicher Empfindungen und Verhaltensweisen, Muskelkrämpfe, Verhaltensweisen und sogar Bewusstlosigkeit gekennzeichnet (Mayo Clinic., 2015).
Darüber hinaus wird angenommen, dass Epilepsie eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen weltweit ist (Medina, 2015). Fast 50 Millionen Menschen leiden weltweit an Epilepsie (World Health Organization, 2016). Das Ohtahara-Syndrom oder die infantile epileptische Enzephalopathie sind jedoch eine Krankheit mit geringer Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung.
Im Falle dieser Pathologie wird der Begriff Enzephalopathie speziell verwendet, um verschiedene Störungen zu bezeichnen, die die Funktion und Struktur des Gehirns verändern (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).
Einige Autoren, wie Aviña Fierro und Herández Aviña (2007), definieren die epileptische Enzephalopathie als eine Gruppe schwerer paroxysmaler konvulsiver Syndrome, die normalerweise in den ersten Augenblicken des Lebens oder in der frühen Kindheit ihren klinischen Verlauf beginnen und sich zu einer Epilepsie entwickeln müssen. hartnäckig, das geht schnell in Richtung Tod der betroffenen Person.
So beschrieben Ohtahara und seine Gruppe 1976 eine Art von epileptischer Enzephalopathie mit frühem Ausbruch und verwandt mit anderen Syndromen wie dem Lennox-Gastaut- und West-Syndrom (Yelin, Alfonso und Papazian, 1999).
In ähnlicher Weise bestätigte Clark 1987 durch die Analyse von 11 Fällen die Merkmale dieser Krankheit und nannte sie Ohtahara-Syndrom (Aviña Fierro und Hernández Aviña, 2007).
Auf diese Weise wurde das West-Syndrom durch die folgenden Merkmale definiert (Yelin, Alfonso und Papazian, 1999):
- Beginn krampfhafter Ereignisse in früher Kindheit.
- Tonisch-krampfhafte Krämpfe.
- Krampfanfälle, die nicht auf den therapeutischen Ansatz abgestimmt sind.
- Allgemeine Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung.
- Keine sehr hoffnungsvolle medizinische Prognose.
- Klinische Entwicklung zum West-Syndrom
- Diverse Ätiologie
Schließlich wurde 2001 in der Internationalen Liga gegen Epilepsie das Ohtahara-Syndrom als spezifische medizinische Einheit in die epileptischen Enzephalopathien des pädiatrischen Alters aufgenommen (Aviña Fierro und Hernández Aviña, 2007).
Statistik
Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen, von der weltweit etwa 50 Millionen Menschen betroffen sind (World Health Organization, 2016).
In mehreren Studien wurde die Prävalenz in etwa 4 bis 10 Fällen pro 1.000 Einwohner geschätzt (Fernández-Suárez, et al., 2015).
Das Ohtahara-Syndrom ist eine seltene Form der Epilepsie in der Allgemeinbevölkerung, und es gibt nur wenige Fälle, die in klinischen Berichten veröffentlicht wurden, wobei der Anteil der Fälle in der weiblichen Bevölkerung höher ist (Yelin, Alfonso und Papazian, 1999).
Aus epidemiologischer Sicht wird das Ohtahara-Syndrom daher als seltene Krankheit angesehen. Die Prävalenz wurde auf etwa 0, 2 bis 4% der Epilepsien im Kindesalter (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi und Ruggieri) geschätzt., 2012).
Anzeichen und Symptome
Das Hauptmerkmal des Ohtahara-Syndroms ist das Auftreten von Anfällen oder epileptischen Anfällen. Normalerweise sind die Krisen tonisch, aber auch die myoklonischen sind häufig (International League Against Epilepsy, 2016).
Im Allgemeinen variieren die Symptome von epileptischen Anfällen in Abhängigkeit von der spezifischen ätiologischen Ursache und dem individuellen klinischen Verlauf, da sie bei einigen Menschen einige Sekunden lang abwesend zu sein scheinen, während andere stark muskulös zu zittern scheinen.
Insbesondere können epileptische Ereignisse in Abhängigkeit von der strukturellen Ausdehnung und dem Ursprungsschwerpunkt der epileptischen Entladung als generalisiert und fokal klassifiziert werden (Mayo Clinic., 2015).
Im Falle des Ohtahara-Syndroms handelt es sich in der Regel um generalisierte Krisen, dh die abnormale neuronale Entladung betrifft alle oder einen Großteil der Gehirnregionen (Mayo Clinic., 2015).
Obwohl es verschiedene Arten von generalisierten Anfällen gibt (Abwesenheitsanfälle, tonische, atonische, klonische, mikonische und tonisch-klonische Anfälle), sind die häufigsten beim Ohtahara-Syndrom tonische und mikonische Anfälle.
- Tonische Krämpfe : In diesem Fall sind epileptische Anfälle durch die Entwicklung eines abnormal erhöhten Muskeltonus gekennzeichnet, dh einer signifikanten Muskelsteifheit, insbesondere in den Extremitäten und im Rücken. Die Muskelveränderung führt in vielen Fällen zum Sturz des Betroffenen.
- Myoklonische Anfälle : In diesem Fall sind epileptische Anfälle durch starkes Muskelschütteln in Beinen und Armen gekennzeichnet.
Darüber hinaus ist dieses Kardinalsymptom durch seinen unlösbaren Charakter gekennzeichnet. In den meisten Fällen wirken die klassischen pharmakologischen und chirurgischen Ansätze zur Behandlung von Epilepsie normalerweise nicht beim Ohtahara-Syndrom.
Wie ist der klinische Verlauf?
Was den Beginn klinischer Manifestationen des Ohtahara-Syndroms betrifft, so beginnen sich Krampfanfälle und epileptische Anfälle normalerweise in den frühen Lebensphasen zu manifestieren (Aviña Fierro und Hernández Aviña, 2007).
Konkret zeigen sich tonisch-myoklonische Anfälle normalerweise in den ersten drei Lebensmonaten, in einigen frühen Fällen jedoch bereits 10 Tage nach der Geburt (Aviña Fierro und Hernández Aviña, 2007).
Nach einer Geburt ohne Zwischenfälle und einer normalen Entwicklung in den ersten Augenblicken des Lebens müssen Krisen plötzlich und akut auftreten (Palencia und Llanes, 1989).
Daher haben diese tonisch-myoklonischen Ereignisse normalerweise eine Dauer von ungefähr 10 Sekunden und können zusätzlich während der Schlafphase oder während des Tages im Wachzustand auftreten (López, Varea und Marca, 2013).
Normalerweise muss sich der klinische Verlauf des Ohtahara-Syndroms aufgrund medizinischer Komplikationen und der Entwicklung einer schwerwiegenden neurologischen Beeinträchtigung (Struktur und Funktion) zu einer medizinischen Prognose von schlecht bis mangelhaft entwickeln (Beald, Cherian und Moshe, 2012).
Die meisten Menschen mit Ohtahara-Syndrom sterben im ersten Teil ihrer Kindheit. In anderen Fällen entwickelt sich diese Krankheit zum West-Syndrom (Beald, Cherian und Moshe, 2012).
Was sind die klinischen Auswirkungen von Anfällen beim Ohtahara-Syndrom?
Kinder mit Ohtahara-Syndrom weisen eine allgemeine Unterentwicklung der Gehirnhälften auf, die auf Ereignisse und epileptische Entladungen zurückzuführen ist (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Infolgedessen werden viele Betroffene eine signifikante Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung aufweisen, die insbesondere durch den Erwerb neuer Fähigkeiten und motorischer Fähigkeiten in der frühen Kindheit verstärkt wird (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Wenn sich diese medizinische Entität zum West-Syndrom entwickelt, können zusätzlich zu den oben genannten Symptomen einige der folgenden Faktoren hinzukommen:
- Infantile Krämpfe : Schütteln des Körpers, gekennzeichnet durch völlige Beugung, Steifheit der Extremitäten und Lendenwirbelsäule (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
- Hypsarrhythmie : Dieses Ereignis ist definiert als ein Muster der zerebralen elektrischen Entladung einer absoluten Störung, gekennzeichnet durch Entladung von langsamen Wellen, Spitzen und scharfen Wellen mit völliger Abwesenheit einer hemisphärischen Synchronisation (Klinik der Universität von Navarra, 2015).
- Regression der motorischen Fähigkeiten : Zusätzlich zu einer ausgeprägten Schwierigkeit beim Erwerb einiger Fähigkeiten im Zusammenhang mit der Muskelkoordination oder der Kontrolle freiwilliger Bewegungen kann in vielen Fällen der Verlust der Fähigkeit zum Lächeln, Halten des Kopfes und Aufrichten auftreten oder nehmen Sie teil an der Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
- Muskellähmung : Die Entwicklung von Diplegie, Quadriplegie oder Tetraplegie ist möglich.
- Mikrozephalie : Entwicklung eines verringerten Schädelumfangs im Vergleich zu Personen des gleichen Alters und der gleichen Geschlechtsgruppe.
Ursachen
Die Ätiologie epileptischer Enzephalopathien ist wie beim Ohtahara-Syndrom sehr unterschiedlich (López, Varea und Marca, 2013).
Zu den häufigsten gehören jedoch das Vorhandensein oder die Entwicklung struktureller Veränderungen im Zentralnervensystem (ZNS), metabolische oder genetische Veränderungen (López, Varea und Marca, 2013).
Bei genetischen Anomalien hat die Untersuchung einiger Fälle das Vorhandensein einer Mutation im STXBP1-Gen gezeigt, die mit dem klinischen Verlauf dieser Krankheit zusammenhängt (Beald, Cherian und Moshe, 2012).
Diagnose
Derzeit gibt es keinen spezifischen Test oder Test, der eindeutig auf sein Vorhandensein hinweist. Daher ähnelt das Diagnoseprotokoll beim Ohtahara-Syndrom anderen Arten von epileptischen Erkrankungen.
In der Klinik können neben der Untersuchung der Symptome und Merkmale von Anfällen und Krämpfen auch ergänzende Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie, Elektroenzephalographie, Computertomographie, neuropsychologische Untersuchungen oder genetische Untersuchungen durchgeführt werden (National Institute of Neurological Störungen und Schlaganfall, 2015).
Behandlung
Die Behandlung des Ohtahara-Syndroms basiert im Wesentlichen auf der Kombination verschiedener Medikamente, die bei anderen Arten von epileptischen Pathologien angewendet werden (Aviña Fierro und Hernández Aviña, 2007).
So verwenden einige der Ansätze unter anderem Phenobarbital, Valproinsäure, Clonazepam, Midazolan, Vigabatrin und Topiramat (Aviña Fierro und Hernández Aviña, 2007).
Darüber hinaus werden auch andere Arten von Interventionen im Zusammenhang mit Steroidtherapie, Operation, diätetischer Therapie oder der Behandlung von Stoffwechselveränderungen erprobt (Epilepy Foundation, 2016).
Die meisten davon haben jedoch keine vorteilhafte Wirkung auf die Kontrolle von Anfällen und das Fortschreiten der Pathologie. Im Laufe der Zeit treten immer wieder Anfälle auf, die mit einer schwerwiegenden Beeinträchtigung der körperlichen und kognitiven Entwicklung einhergehen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
