West-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Das West-Syndrom (SW) ist eine altersabhängige Epilepsie im Kindesalter (Arce-Portillo et al., 2011). Es handelt sich um eine epileptische Enzephalopathie, die durch eine symptomatische Triade gekennzeichnet ist: kindliche Krämpfe, Hypsarrhythmie und Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung.

Darüber hinaus ist es in der angelsächsischen medizinischen Literatur (Andalusian Association of Epilepsy, 2016) üblich, andere Namen in dieser Pathologie zu finden, wie z. B. "Infantile Spasm" oder "Infantile Spasms".

Im Allgemeinen tritt die typische Entwicklung des klinischen Syndroms des West-Syndroms im Alter von etwa 4 bis 8 Monaten auf (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Sowohl die Inzidenz als auch die Prävalenz variieren je nach geografischem Gebiet erheblich. Unterschiedliche statistische Studien haben jedoch gezeigt, dass Männer häufiger betroffen sind (Arce-Portillo et al., 2011).

Das West-Syndrom kann in Abhängigkeit von der zugrunde liegenden ätiologischen Ursache (symptomatisch, sekundär, kryptogen und idiopathisch) auf verschiedene Arten klassifiziert werden. Die häufigsten treten jedoch im Zusammenhang mit pränatalen Ereignissen auf (Guillén Pinto und Guillén Mendoza, 2015).

Obwohl es keine Behandlung für das West-Syndrom gibt, entwickeln sich therapeutische Interventionen mit dem adrenocorticotropen Hormon (ACTH) und Vigabatrin (GBV) tendenziell günstig (Guillén Pinto und Guillén Mendoza, 2015).

Merkmale des West-Syndroms

Das West-Syndrom (SW) ist eine altersbedingte Epilepsie im Kindesalter, die mit drei klassischen Symptomen in Verbindung gebracht wird: kindliche Krämpfe, Hypsarrhythmie und eine allgemeine Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung. (Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsie ist eine neurologische Störung, die durch die Entwicklung von wiederkehrenden Episoden ungewöhnlicher neuronaler Aktivität gekennzeichnet ist, die als Anfälle oder epileptische Anfälle bezeichnet werden (Fernández-Suárez et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Darüber hinaus ist Epilepsie eine der häufigsten chronischen neurologischen Erkrankungen in der Allgemeinbevölkerung (Medina, 2015). Weltweit leiden rund 50 Millionen Menschen an Epilepsie (World Health Organization, 2016).

Bei Kindern ist das West-Syndrom (SW), eine Art von epileptischer Enzephalopathie, eine der schwerwiegendsten und häufigsten Formen der Epilepsie (Medina, 2015).

Der Begriff Enzephalopathie wird verwendet, um verschiedene Gehirnpathologien zu bezeichnen, die sowohl seine Struktur als auch seine effiziente Funktionsweise verändern (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010). Im Falle einer epileptischen Enzephalopathie umfassen die neurologischen Veränderungen unter anderem: abnorme Gehirnaktivität, Anfälle, kognitive und Verhaltensstörungen (Epilepsy Foundation, 2008).

Das West-Syndrom wurde erstmals 1841 von William J. West anhand seines 4 Monate alten Sohnes (Guillén Pinto und Guillén Mendoza, 2015) beschrieben.

William J. West bemerkte die seltenen und einzigartigen Krämpfe der Kinderpopulation, die bei dieser Erkrankung auftraten.

Später haben einige Autoren wie Lennox und Davis oder Vasquez und Turner (1951) die charakteristischen Symptome des West-Syndroms, damals " Small Bad Variant " genannt (Andalusian Association of Epilepsy, 2016), genau beschrieben.

Im Laufe der Zeit wurden verschiedene Namen verwendet, wie "Kinderkrämpfe" oder "epileptische Krämpfe". Der Begriff "West-Syndrom" ist jedoch die am besten geeignete ätiologische, klinische und historische Gruppierung (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).

Statistik

Das West-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von etwa 2-10% aller Fälle von Epilepsie im Kindesalter auf und ist die häufigste Form der Epilepsie im ersten Lebensjahr (Arce-Portillo et al., 2011).

Die Inzidenz wurde in ungefähr einem Fall pro 4.000 Kinder geschätzt, während das charakteristische Erkrankungsalter zwischen 4 und 10 Monaten liegt (Arce-Portillo et al., 2011).

In Bezug auf das Geschlecht haben einige statistische Studien gezeigt, dass das männliche Geschlecht etwas stärker vom West-Syndrom betroffen ist (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).

Anzeichen und Symptome

Das West-Syndrom (SW) ist mit einer klassischen Triade von Symptomen verbunden: infantilen Krämpfen, elektrischem hypsarrhythmischem Gehirn-Tracing und einer signifikanten Verzögerung oder einem Stillstand der psychomotorischen Entwicklung (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantile Krämpfe

Infantile Krämpfe sind eine Art von Anfall, der bei verschiedenen infantilen epileptischen Syndromen auftritt. Normalerweise treten sie in sehr frühen Lebensstadien auf, im Alter zwischen 4 und 8 Monaten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Diese Art von Anfällen ist mikonisch (starke und plötzliche Rucke in Armen und Beinen) und kann in Gruppen von bis zu 100 Episoden auftreten (Guillén Pinto und Guillén Mendoza, 2015).

Insbesondere sind kindliche Krämpfe durch eine Vorwärtsbeugung des Körpers gekennzeichnet, die von einer Starrheit in den Extremitäten (Armen und Beinen) begleitet wird. Darüber hinaus neigen viele Kinder dazu, den unteren Rücken zu krümmen, wenn sie ihre Arme und Beine strecken (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Diese Muskelkrämpfe sind das Ergebnis einer abnormalen elektrischen Entladung auf Gehirnebene, die normalerweise plötzlich einsetzt und zwischen 10 und 20 Sekunden bis Minuten dauern kann (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Im Allgemeinen müssen kindliche Krämpfe in den frühen Morgenstunden (nach dem Aufwachen) oder nach einer Mahlzeit auftreten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Darüber hinaus ist es auch möglich, dass Muskelkrämpfe von anderen Ereignissen begleitet werden, z. B. (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Veränderung der Atemfunktion.
• Schreien oder Gesichtsröten.
• Abnormale oder veränderte Augenbewegungen.
• Grimassen oder unwillkürliches Lächeln.

Hypsarrhythmie

Untersuchungen der Gehirnaktivität durch Elektroenzephalographie (EGG) haben gezeigt, dass Kinder mit West-Syndrom ein abnormales und chaotisches elektrisches Gehirnmuster aufweisen, das als Hypsarrhythmie bezeichnet wird (Síndrome.info, 2016).

Die Klinik der Universität von Navarra (2015) definiert Hypsarrhythmie als ein elektroenzephalographisches Muster, das durch anhaltende Entladungen von langsamen Wellen, Spitzen, scharfen Wellen und das Fehlen einer hemisphärischen Synchronisation gekennzeichnet ist und das Gefühl einer absoluten Störung der elektrischen Aktivität des Gehirns vermittelt bei der Beobachtung des Elektroenzephalogramms.

Psychomotorische Entwicklung

Das West-Syndrom kann sowohl zu einer Abwesenheit als auch zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung des Kindes führen.

Daher kann es bei betroffenen Kindern zu erheblichen Verzögerungen beim Erwerb der für die Muskelkoordination und -kontrolle freiwilliger Bewegungen erforderlichen Fähigkeiten kommen (Nationale Organisation für seltene Krankheiten, 2015).

Darüber hinaus ist es auch möglich, dass sich die Beeinträchtigung dieses Bereichs in einer Regression dieser Fähigkeiten äußert. Es ist zu beobachten, dass das betroffene Kind aufhört zu lächeln, den Kopf zu halten, zu sitzen usw. (Andalusische Vereinigung für Epilepsie, 2016).

Der Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten und neurologischer Veränderungen kann zur Entwicklung verschiedener Erkrankungen führen, wie z. B. (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Diplegie : Lähmung in beiden Körperteilen.

• Quadriplegie oder Tetraplegie : Lähmung der vier Extremitäten.

• Hemiparese : Schwäche oder leichte Lähmung einer Körperhälfte.

• Mikrozephalie : Der Schädelumfang und der Kopf eines Babys oder Kindes sind im Vergleich zu ihrer Altersgruppe kleiner und

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Ursachen

Abhängig von der Identifizierung des Zustands oder Ereignisses, das zur Entwicklung des West-Syndroms führt, kann es als symptomatisch und kryptogen eingestuft werden (Arce-Portillo et al., 2011).

Symptomatisches oder sekundäres West-Syndrom

Mit dem sekundären oder symptomatischen Begriff werden solche Fälle des West-Syndroms bezeichnet, bei denen die klinischen Merkmale das Produkt verschiedener nachweisbarer Hirnveränderungen sind (Pozo Alonso et al., 2002).

In dieser Gruppe von Fällen ist es möglich, pränatale, perinatale und postnatale Ursachen zu unterscheiden, je nachdem, in welchem ​​Moment der Hirnschaden auftritt (Pozo Alonso et al., 2002).

• Vorgeburtlich (vor der Geburt): Zu den häufigsten gehören zerebrale Dysplasien, Tuberkulose, Chromosomenanomalien, Infektionen, Stoffwechselerkrankungen, angeborene Syndrome oder hypoxisch-ischämische Episoden.

• Perinatal (während der Geburt) : Während der Geburt sind einige der häufigsten ätiologischen Ursachen hypoxisch-ischämische Enzephalopathie und Hypoglykämie.

• Postnatale (nach der Geburt) : Zu den häufigsten postnatalen Ursachen zählen Infektionen, Gehirnblutungen, Kopfverletzungen, hypoxisch-ischämische Enzephalopathie und Hirntumoren. Darüber hinaus können wir diese Ursachen auch klassifizieren in: bestimmte Gehirnstörungen, Enzephalopathien und andere Ursachen (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).

• Bestimmte zerebrale Beeinträchtigung : Produkt von Stoffwechselerkrankungen - Phenylketonurie, Hyperglykämie, Histidinämie -; zerebrale Missbildungen - Mikrogyrie, Paquirie, Lissenzephalie, Hiloprosenzephalie, Agenese des Corpus callosum -; oder Phakomatose.

• Enzephalopathie vor Krämpfen : Es gibt Fälle, in denen betroffene Kinder zuvor eine signifikante psychomotorische Verzögerung, neurologische Symptome und epileptische Anfälle hatten.

• Andere Ursachen : Hirnverletzungen, Tumore, zerebrovaskuläre Unfälle, Hypoxie usw. wurden ebenfalls als mögliche ätiologische Ursachen des West-Syndroms identifiziert.

West kryptogenes oder idiopathisches Syndrom

Mit dem Begriff kryptogen oder idiopathisch werden solche Fälle des West-Syndroms bezeichnet, bei denen die genaue Ursache, die zu den klinischen Manifestationen führt, nicht genau bekannt oder nicht identifizierbar ist (Pozo Alonso et al., 2002).

Abgesehen von dieser Klassifizierung der ätiologischen Ursachen haben verschiedene statistische Studien gezeigt, dass die häufigsten sekundären Ursachen (83, 8%) und pränatale Ursachen (59, 5%) vorliegen, von denen die Sklerose hervorsticht Knollen- und angeborene Gehirnfehlbildungen (Guillén Pinto und Guillén Mendoza, 2015).

• Tuberöse Sklerose : Eine Pathologie genetischen Ursprungs, die durch das Auftreten oder Wachstum von gutartigen Tumoren (Hermatomen) und Missbildungen in verschiedenen Organen wie Haut, Gehirn, Herz, Augen, Lunge, Nieren (Sáinz Hernández und Vallverdú Torón, x) gekennzeichnet ist. .
• Angeborene Hirnfehlbildungen : abnorme Entwicklung der Hirnstruktur als Folge der Unterbrechung des komplexen Prozesses der pränatalen Entwicklung.

Diagnose

Die klinische Diagnose des West-Syndroms basiert auf der Identifizierung der symptomatischen Triade: kindliche Krämpfe, abnormale elektrische Aktivität des Gehirns und psychomotorische Retardierung.

Der erste Schritt, um diese zu erkennen, ist daher die Erfassung der Anamnese, durch die verschiedene Spezialisten versuchen, Informationen über die Darstellung von Symptomen, das Erscheinungsalter, die individuelle und familiäre Krankengeschichte usw. zu erhalten. ...

Andererseits ist die Verwendung der Elektroenzephalographie üblich, um das Muster der Gehirnaktivität des Individuums zu charakterisieren (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Elektroenzephalographie ist eine nicht-invasive Technik, die keine Schmerzen verursacht. Es wird verwendet, um Aktivitätsmuster des Gehirns aufzuzeichnen und mögliche Anomalien zu erkennen.

Wenn das als Hypsarrhythmie bezeichnete Muster erkannt wird, kann dieser Befund zur Diagnose des West-Syndroms beitragen (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Darüber hinaus werden andere bildgebende Verfahren wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt, um sowohl die ätiologische Ursache der Pathologie zu bestimmen als auch andere neurologische Störungen auszuschließen (National Organization for Rare) Störungen, 2015).

Die Differentialdiagnose und die ätiologische Diagnostik erfordern möglicherweise auch andere Labortests wie Urin, Blut, Lumbalpunktion oder Gentests (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Gibt es eine Heilung?

Es gibt keine Heilung für das West-Syndrom. Trotzdem wurden einige vorteilhafte pharmakologische Therapien identifiziert.

In einigen Fällen ist es möglich, Antikonvulsiva zur Kontrolle oder Verringerung der Anfallsaktivität zu verwenden, in anderen Fällen ist dies jedoch nicht wirksam (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2015).

Andererseits umfasst die häufigste Behandlung beim West-Syndrom die Verwendung von zwei Arzneimitteln: Vigabatrin (VGT) und die Behandlung mit dem adrenocorticotropen Hormon (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

Vigabatrin ( VGT )

Obwohl es sich um ein Medikament handelt, von dem gezeigt wurde, dass es bei der Bekämpfung von epileptischen Anfällen, infantilen Muskelkrämpfen usw. wirksam ist. seine Anwendung ist aufgrund der möglichen Nebenwirkungen (Veränderung des Gesichtsfeldes, Entwicklung von Verhaltensstörungen, Kopfschmerzen, Parästhesien, Amnesie, Gewichtszunahme, essentiellem Tremor, Durchfall usw.) stark eingeschränkt (Spanische Gesellschaft für Neurologie - Epilepsiegruppe -, 2016).

Adrenocorticotropes Hormon (ACTH)

Die Therapien mit Adrecorticotropas-Hormonen zeigten als erste ihre Wirksamkeit, weisen jedoch eine hohe Toxizität auf. Einige der Komplikationen, die bei dieser Behandlung auftreten können, sind: Mortalität (5%), Infektionen, arterielle Hypertonie, Gehirnblutungen, Herzveränderungen, Sedierung, Schläfrigkeit usw. (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Wie ist die Prognose?

Die zukünftige Prognose von Kindern mit West-Syndrom hängt in hohem Maße von der zugrunde liegenden Ursache und dem Schweregrad ab (Síndrome.info, 2016).

Viele Betroffene sprechen schnell und effektiv auf die Behandlung an und lindern und lindern sogar kindliche Krämpfe (Síndrome.info, 2016).

Am häufigsten treten jedoch während der gesamten Kindheit Krampfanfälle auf, einschließlich der Entwicklung des Lennox-Gastaut-Syndroms (Síndrome.info, 2016).

Kinder, die vom West-Syndrom betroffen sind, werden im Allgemeinen eine allgemeine Entwicklung des Lernens und der motorischen Fähigkeiten aufweisen.